Aquí un resumen de ADN y enfermedades genéticas mas importantes según tipo. Creado por Dr. Lisandro Geraldino

1. Prof. Lisandro Geraldino
Maestro de Ciencias de la Naturaleza
Nivel Secundario
ADN

2. AND-
COntenidoQue es el ADN
El ADN comprende toda la cadena helicoidal, compuesto por nucleótidos cuya
estructura es de un azúcar de 5 carbonos, un grupo fosfato y 4 bases
nitrogenadas.
GENOMA:
El Genoma esta formado por moléculas de ADN de gran tamaño donde se guarda y
transmite e generación toda la información necesaria para el desarrollo de todas las
funciones biológicas del organismo.
Cromosoma
es la macromolécula de ADN empaquetada con otras moléculas y proteínas en una
molécula más grande. Los cromosomas son observables antes de la división celular
pues ayudarán a dividir la información genética del ADN en 2 copias iguales.
Los genes
son segmentos de la cadena de ADN que expresa determinadas características que
definen al organismo del que pertenece.

3. Bases
nitrogenadas
01 Guanina
Base Purica
02 Citocina
Base Pirimidica
03
Adenina
Base purica
04 timina
Base pirimidica

4. Los Aminoacidos
llamados A(adenina),
G (guanina),
C(citicina) y T
(timinna) dan lugar a
una multitud de
posibilidades de
combinaciones que
constituyen los
genes que codifican
las proteinas.

5. Si existe una mutación en las combinaciones de
estas bases, o Aminoácidos, puede dar lugar a
mutaciones genéticas que provocan
enfermedades conocidas como, enfermedades
Genéticas.

6. 01
Que son las
Enfermedad
es Geneticas
hereditarias

7. Aspectos
a
tomar
en
cuenta
Mutacion
Son los cambios que alteran la
secuencia de nucleótidos del
ADN. Estas mutaciones en la
secuencia del ADN pueden llevar a
la sustitución de aminoácidos en
las proteínas resultantes.
Gen Cromosomas
cada una de las estructuras
altamente organizadas, formadas
por ADN y proteínas, que contiene
la mayor parte de la información
genética de un ser vivo
Es un trozo de ADN que contiene
la información necesaria para la
síntesis de las proteínas vitales.

8. Definición
de
enfermedad
Genética
Que es una enfermedad
Genética Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por
una alteración del genoma. ​ Esta puede ser hereditaria o no; si el gen alterado
está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) de la línea germinal,
esta será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si
solo afecta a las células somáticas, no será heredada.
Que riesgo se tiene de tener
1. Los padres tienen otro hijo con enfermedad genética
2. Existen antecedentes familiares de enfermedad Genética
3. Los padres tiene anomalías cromosómicas
4. Se detectan anomalías en el feto mediante ecografía
Cuales son las diferentes enfermedades genéticas
1. Anomalías en los cromosomas
2. Defectos en un gen único
3. Problemas de factores múltiples (multifactoriales).
4. Problemas teratogénicos

9. Definición
de
enfermedad
Genética
Anomalías Cromosomicas
Pueden ser heredadas de los padres o aparecer sin que hayan antecedentes
familiares. Los problemas cromosómicos mas frecuentes son:

10. Uno de los cromosomas sexuales no se
transfiere dejando un cromosoma X solo,
dejando 45 cromosomas
son organismos generalmente diploides
que presentan un cromosoma
cuadriplicado.
Sidnrome de Turner
Sindrome de Down o trisomia 21
Sindrome de edwards
aNomalias
Cromosomicas
Aneuplodia
El genoma tiene tre cromosomas numero
21

11. Es un trastorno genético caracterizado por
trastornos en el tejido coenctivo con
extremidades largas y trastornos cardiacos
Enanismo, trastronos en el desarrollo de los huesos
Sindrome Marfan
Acondroplasia
Trastornos
de
gen
unico
Trastornos de un unico
Gen dominante
Son trastornos
asociados a
enfermedades
transmitidas
por
alteraciones en
un gen unico,
pueden ser
dominantes y
recesivos.

12. Transtorno genetico, en el cual los globulos
rojos se producen de una forma anomala y
disfuncional
Un trastorno genético, en el que los pulmones y el
sistema digestivo se obstruyen con moco
Enfermedad genética que produce una
degeneración progresiva del sistema
Nervioso central
Anemia Falciforme
Fibrosis quistica
Sindrome de Ty-sanch
Trastornos
de
gen
unico
Gen resecivo
Son trastornos
ocacionados
por trastornos
en el gen
recesivo, los
cuales pueden
manifestarce
en un 25% de
los caoss e
padres ocn
dichas
enfermedades.

13. Es una enfermedad de desgaste muscular
Distrifia Muscular de Duchene
Trastornos ligados al
cromosoma X
Son enfermedades ligadas al Cromosoma X, los que sufren este
trastorno son los hombres, las hijas son portadoras.

14. Que te ha parecido la clase
Metacognicion
Excel
ente
Muy
Buena
Buena REgul
ar
Mejor
able
Como estubieron los temas tratados
Podrias exponerlo segun la claridad de
los mismos
Que tal es el dominio del docente de los
mimos

15. Multifactoriales
01
Labio leporino y
Paladar hendido
02
Transtornos
cardiacos
03
Trastornos del
desarrollo del
tubo neural

16. Problemas
teratogénicos
Son sustancias
que pueden
producir
trastornos en los
bebes en los
primeros periodos
de gestación de la
madre embarazada
Algunos de las sustancias que pueden ocasionar estos efectos
1. Algunos medicamentos
2. Alcohol
3. Exposición a altos niveles de Radiación
4. Plomo
5. Determinadas infecciones como la Rubeola

17. CONCLUSIONS
Como se
Diagnostica
Por lo general, se puede buscar en
familaires e hijos anteriores, luego se
consulta a un genetista, quien
requiere los analissi geneticos de
lugar, mediante una muestra de AND
de la Sangre o Medula Osea.

18. Evaluacion
de la clase
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=DQSIkWdsW0yxEjajBLZtrQAAAAAAAAAAAAYAAJD
58UpUQVNDRFhHQVBUWlFGOUJDUTZUTjNMUENX
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Gracias
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