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Programa Carrera Licenciatura en Psicología 
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división celular.
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nuclear. La cromática se va 
transformando en unos 
bastoncillos que se 
colorean igual que ella: son 
los cromosomas.
 En los cromosomas se encuentran 
situados, según una secuencia lineal, 
los genes o factores hereditarios. 
La función más importante de los cromosomas es 
transportar a los genes, que son las unidades 
funcionales de la herencia. Los seres humanos tienen 
46 cromosomas
Una célula que no está en división tiene en 
su núcleo cadenas individuales de ADN que 
forman la cromatina, mientras que cuando la 
célula está en división tiene pares de 
cadenas de ADN duplicadas que forman 
cromosomas y que transportan a los genes
Los cromosomas se presentan 
como bastoncillos, de 0,2 a 50 
micras de longitud; formados por 
dos brazos que se encuentran 
separados por un estrechamiento 
denominado constricción primaria 
o centrómero, que es el punto en 
el que cambia la dirección del 
cromosoma
CROMÁTIDA 
• es una de las unidades longitudinales que forma el 
cromosoma, y que está unida a su cromátida hermana por el 
centrómero. Las cromátidas hermanas son idénticas en 
morfología e información ya que provienen de una molécula de 
ADN que se duplicó. 
CENTRÓMERO 
• es la región estrecha de un cromosoma, que divide a cada 
cromátida en dos brazos (corto y largo). El centrómero, junto a 
una estructura proteica denominada cinetocoro, es el 
responsable de llevar a cabo y controlar los movimientos 
cromosómicos durante las fases de la mitosis y la meiosis 
TELÓMERO 
• corresponde a la porción terminal de los cromosomas, que si 
bien morfológicamente no se distingue, cumpliría con la función 
específica de impedir que los extremos cromosómicos se 
fusionen.
BRAZO CORTO 
• el brazo corto resulta de la división, por el centrómero, de la 
cromátida. Se lo denomina brazo q y por convención, en los 
diagramas, se lo coloca en la parte superior. 
BRAZO LARGO 
• el brazo largo también resulta de la división, por el centrómero, de 
la cromátida. Se lo denomina brazo p y por convención, en los 
diagramas, se lo coloca en la parte inferior. 
CONSTRICCIÓN 
SECUNDARIA 
• es la región del cromosoma, ubicada en los extremos de los 
brazos, que en algunos cromosomas corresponde a la región 
organizadora del nucleolo, donde se sitúan los genes que se 
transcriben como ARN. 
SATÉLITE 
• es el segmento esférico del cromosoma, separado del resto por la 
constricción secundaria.
METACÉNTRICO 
• El centrómero esta en 
la mitad del 
cromosoma y los dos 
brazos tienen la misma 
longitud. Los 
cromosomas humanos 
1, 3, 19 y 20 son 
metacéntricos 
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es mayor que la del 
otro. En la división 
toman aspecto de L al 
ser arrastrados. La 
mayor parte de los 
cromosomas humanos 
son de esta clase 
ACROCÉNTRICO TELOCÉNTRICO 
• El centrómero esta 
muy cerca del extremo 
por lo que la longitud 
de un brazo es mucho 
menor que la del otro. 
Los cromosomas 
humanos 13, 14, 15, 21 
y 22 son acrocéntricos 
y actúan como 
organizadores 
nucleolares 
• El centrómero se 
sitúa en el 
extremo del 
cromosoma, 
presentando éste 
un solo brazo.
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DICÉNTRICOS 
• Posee dos centrómeros 
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sexo por la 
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cromosomas 
homólogos 
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no interviene 
en la 
determinación 
del sexo
La determinación del sexo de un individuo 
se produce en la 
fecundación y luego de la anfimixis y 
depende del gameto aportado 
por cada progenitor. 
El huevo o cigoto crecerá o desarrollara por 
mitosis sucesivas y mantendrá la 
información genética en todas sus 
células 
El cigoto formado contendrá el complemento 
autosómico 
característico de la especie más un par de 
cromosomas sexuales. 
Algunos animales carecen de cromosomas 
sexuales diferenciados, éstos presentan 
homocigosis o heterocigosis de los genes 
determinantes del sexo
• Los cromosomas sexuales 
originan las diferencias 
cariotípicas entre machos y 
hembras, debido a la notable 
diferencia en tamaño y forma 
del par sexual 
Cada especie tiene 
un cariotipo 
característico, que 
difieren entre 
ellos en forma, 
tamaño y número. 
• La diferenciación de los 
cromosomas sexuales 
consiste en que en uno de los 
sexos este par de 
cromosomas reviste 
características normales. 
Ejem: XX 
Dentro de 
cualquier especie 
cada sexo tiene un 
cariotipo 
característico
 Existen distintos sistemas de 
determinación cromosómica del sexo, 
los más difundidos son:
Sistema XX-XY 
El hombre, los demás mamíferos y la mosca Drosophila 
melanogaster tienen este mecanismo de determinación 
sexual 
Los machos de estas especies son poseedores de 
cromosomas heterólogos, un cromosoma X y un 
cromosoma Y en cada núcleo de las células somáticas. Las 
hembras tienen dos cromosomas X 
El cromosoma X es portador de genes responsable de 
muchos rasgos; en cambio, el cromosoma Y, más pequeño 
y de forma distinta, contiene fundamentalmente los genes 
que inician la determinación sexual masculina 
El sexo poseedor del par desigual se denomina 
HETEROGAMÉTICO ESTRUCTURAL 
Esta denominación indica la 
posibilidad de producir dos clases diferentes de gametos 
El complemento cromosómico sexual de las 
hembras mamíferas, cuyo par sexual consta de dos 
cromosomas X, se denomina HOMOGAMÉTICO 
ESTRUCTURAL
SISTEMA XO-XX 
En este sistema las hembras poseen dos cromosomas XX 
mientras que los machos sólo poseen uno (XO) 
En la meiosis de las hembras los dos cromosomas X 
se aparean, y luego se separan y un cromosoma X 
ingresa en cada óvulo haploide 
En los machos el único cromosoma X se segrega en 
la meiosis a la mitad de las células espermáticas, la 
otra mitad no recibe cromosoma sexual
Este sistema se utiliza fundamentalmente en las aves, 
las víboras, las mariposas, algunos anfibios y algunos 
peces y con las letras Z y W se designan los 
cromosomas sexuales 
En este caso el macho es el sexo homogametico (ZZ) y 
la hembra el heterogametico (ZW) 
En este sistema las hembras son ZW después de la meiosis 
la mitad de los óvulos poseen un cromosoma Z y la otra 
mitad, un cromosoma W. los machos son ZZ, todos los 
espermatozoides contienenun único cromosoma
Un organismo es homocigoto con respecto a un gen 
específico cuando posee dos copias idénticas de 
ese gen para un rasgo dado en los dos 
cromosomas correspondientes. 
Un genotipo homocigoto dominante surge cuando una 
secuencia determinada abarca dos alelos para el atributo 
dominante. Un genotipo homocigoto recesivo surge 
cuando la secuencia abarca dos alelos del atributo 
recesivo 
En los humanos y muchos otros animales se refiere en particular 
a los genes vinculados con el cromosoma X en los machos, 
quienes bajo circunstancias normales tienen únicamente un 
cromosoma X y todos sus genes localizados en ese cromosoma 
son homocigotos.
Un individuo es heterocigoto, 
cuando los 2 genes del mismo 
locus de cromosomas homólogos 
son diferentes, ya que el individuo 
por ser diploide tiene en cada uno 
de los cromosomas homólogos un 
alelo distinto 
Para un rasgo particular físico o de 
la personalidad, un individuo es 
heterocigoto cuando ha heredado 
un gen para dicho rasgo de un 
progenitor y un gen alternativo 
distinto del otro progenitor. Es 
decir, posee dos alelos diferentes 
para un mismo rasgo. 
Un individuo puede recibir del 
padre el gen del color de cabello 
moreno y de la madre el gen del 
color de cabello rubio. Este 
individuo es heterocigoto para el 
gen del color de cabello
1.- HERENCIA TOTALMENTE LIGADA AL SEXO O LIGAMIENTO TOTAL AL X 
Son responsables de este tipo de herencia los 
genes que se encuentran ubicados en el 
segmento no homólogo del cromosoma X en 
mamíferos, Drosophila, etc y en su análogo Z, en 
las aves. 
Los individuos de sexo heterogamético (machos 
en el caso de mamíferos y hembras en el caso 
de aves), son considerados como hemizigoticos 
para los genes ligados al sexo. 
En el sexo heterogamético todos los genes 
ligados al sexo, ya sean dominantes o recesivos, 
efectúan su aparición en el fenotipo.
Son ejemplos en humanos, la 
ceguera a distintos colores 
(daltonismo), el albinismo, la 
hemofilia, etc; en el gato y en el 
hamster el color anaranjado del 
pelaje
 2.-Herencia holándrica o ligamiento total al Y 
• Los genes holándricos se ubican 
en el segmento diferencial del 
cromosoma Y. En los organismos 
en los que el macho es el sexo 
heterogamético, el cromosoma Y 
es transmitido por el padre a todos 
los hijos varones y solamente a 
ellos
 2.-Herencia holándrica o ligamiento total al Y 
En el sistema ZZ-ZW, los genes presentes en el 
segmento diferencial del cromosoma W se denominan 
hologínicos, lo cual significa que se transmiten de madres 
a hijas. En este tipo de herencia tres condiciones deben 
tenerse en consideración: 
2.-que se transmita a los 
descendientes del mismo sexo. 
3.-que no aparezca en 
individuos de sexo 
homogamético 
estructural. 
1.-que sólo aparezca en el 
sexo heterogamético 
estructural 
En el segmento 
diferencial del 
cromosoma Y está 
localizado 
el gen IC productor de 
la ictiosis
 3 - Herencia parcialmente ligada al sexo 
Los cromosomas sexuales 
(X e Y) y (Z y W) poseen, 
morfológicamente, una 
porción homóloga. 
Los genes cuyos loci se 
encuentran en dichos 
segmentos son los 
responsables de la herencia 
parcialmente ligada al sexo. 
Durante la meiosis los 
segmentos homólogos se 
aparean y el material 
genético que portan puede 
recombinarse por 
entrecruzamiento de la 
misma manera que los loci 
homólogos de los 
autosomas, en la profase I 
de la meiosis
 Aunque las anomalías cromosómicas pueden 
ser muy complejas, hay dos tipos básicos: 
numéricas y estructurales. Ambos tipos 
pueden darse simultáneamente. 
NUMÉRICAS 
• implican la pérdida 
y/o ganancia de uno 
o varios cromosomas 
completos y puede 
incluir tanto a 
autosomas como a 
cromosomas 
sexuales. 
ESTRUCTURALES 
• implican cambios en 
la estructura de uno 
o varios 
cromosomas.
Euploidía 
es la alteración en el número normal de dotaciones haploides de un 
organismo. Los individuos con euploidía presentan un número de “juegos” 
de cromosomas homólogos diferente al habitual. La euploidía puede ser de 
dos tipos: 
• Monoploidía: la que poseen los organismos haploides (n); significa que 
solo tienen un único cromosoma de cada tipo. 
• Poliploidía: la poseen individuos con varios juegos completos de 
cromosomas homólogos (triploidías 3n, tetraploidías 4n…). 
Aneuploidía 
• que incluye a las anomalías numéricas implican la pérdida o la 
ganancia de uno o varios cromosomas completos, y pueden 
afectar tanto a autosomas como a cromosomas sexuales.
Las anomalías estructurales implican cambios en la estructura de uno o varios 
cromosomas. Pueden ser increíblemente complejas, pero básicamente son: 
Delecciones 
• implican la pérdida 
de material de un 
solo cromosoma. 
Los efectos son 
graves, puesto que 
hay pérdida de 
material genético 
Translocaciones 
• implican el 
intercambio de 
material entre dos o 
más cromosomas. 
Si una translocación 
es recíproca 
(equilibrada) el 
riesgo de problemas 
para el individuo es 
similar al de las 
inversiones. 
Inversiones 
• tienen lugar cuando 
se dan dos cortes 
dentro de un mismo 
cromosoma y el 
segmento 
intermedio gira 180° 
(se invierte) y se 
vuelve a unir, 
formando un 
cromosoma que 
estructuralmente 
tiene la secuencia 
cambiada
Trisomía 
21 
Síndrome 
de Down 
Trisomía 
18 
Sindrome 
de 
Edwars Trisomía 
13 ó 15 
Síndrome 
de Patau
Ocurre cuando 
hay una copia 
extra del 
cromosoma 21 
LOS SIGNOS FÍSICOS ABARCAN: 
• Disminución del tono muscular al nacer 
• Exceso de piel en la nuca 
• Nariz achatada 
• Uniones separadas entre los huesos del 
cráneo (suturas) 
• Pliegue único en la palma de la mano 
• Orejas pequeñas 
• Boca pequeña 
• Ojos inclinados hacia arriba 
• Manos cortas y anchas con dedos cortos 
• Manchas blancas en la parte coloreada 
del ojo (manchas de Brushfield) 
• Retraso mental
Síndrome polimalformativo, 
consecuencia de un imbalance 
cromosómico debido a la existencia 
de tres cromosomas 18. Debe su 
nombre a John Hilton Edwards, un 
genetista británico que registró sus 
investigaciones sobre esta 
enfermedad en el año 1960 
. 
CARACTERÍSTICAS: 
Poco peso al nacimiento 
Deformaciones en el cráneo y rostro, 
como la microcefalia, mandíbula pequeña, 
orejas pequeñas y desubicadas, boca 
pequeña o paladar ojival 
Tórax en forma de quilla 
Criptorquidia 
Uñas poco desarrolladas 
Pies convexos 
Deficiencia del crecimiento 
Forma anormal del cráneo y 
características faciales 
Manos apretadas 
Pies inferiores del eje de balancín 
Anormalidades cardiacas y renales
Síndrome congénito 
polimalformativo grave, con 
una supervivencia que 
raramente supera el año de 
vida, causado por la existencia 
de tres copias del cromosoma 
13 en el cariotipo. 
CARÁCTERÍSTICAS 
Labio leporino o paladar hendido 
Manos empuñadas (con los dedos 
externos sobre los dedos internos) 
Ojos muy juntos: los ojos pueden 
realmente fusionarse en uno 
Disminución del tono muscular 
Dedos adicionales en manos o pies 
(polidactilia) 
Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal 
Agujero, división o hendidura en el iris 
(coloboma) 
Orejas de implantación baja 
Discapacidad intelectual severo 
Defectos del cuero cabelludo (ausencia 
de piel) 
Convulsiones 
Pliegue palmar único 
Anomalías esqueléticas de las 
extremidades 
Cabeza pequeña (microcefalia) 
Mandíbula inferior pequeña 
(micrognacia) 
Testículo no descendido (criptorquidia)
Síndrome 
de 
Klinefelter 
Síndrome 
de duplo 
Y 
Síndrome 
de Turner 
Síndrome 
de triple X
CARACTÉRÍSTICAS: 
Proporciones corporales anormales 
(piernas largas, tronco corto, hombro igual 
al tamaño de la cadera) 
Agrandamiento anormal de las mamas 
(ginecomastia) 
Infertilidad 
Problemas sexuales 
Vello púbico, axilar y facial menor a la 
cantidad normal 
Testículos pequeños y firmes 
Estatura alta 
Se presenta cuando un niño 
varón nace con al menos un 
cromosoma X extra. Por lo 
regular, esto ocurre debido a 
un cromosoma X adicional. 
Esto se escribiría como XXY.
Es una trisomía de los 
cromosomas sexuales donde el 
varón recibe un cromosoma Y 
extra, produciendo el 
cariotipo,XYY. 
La incidencia es de 1 por cada 
840 varones recién nacidos. 
-Crecimiento: aceleración en la fase media 
de la infancia 
- Funcionalidad: retraso mental, trastornos 
de coordinación motora fina y a veces 
temblor intencional, trastorno del lenguaje, 
incapacidad para el aprendizaje 
- Dentición: dientes grandes 
- Ósea: aumento de la longitud frente a la 
anchura 
- Piel: acné grave en la adolescencia 
- Personalidad infantil
Es un trastorno genético 
que sólo se da en mujeres, 
y que está causado por una 
alteración (por la falta total 
o parcial) del cromosoma X 
que provoca diversos 
problemas de crecimiento 
CARACTERÍSTICAS: 
Desarrollo retrasado o incompleto en la 
pubertad, que incluye mamas pequeñas y 
vello púbico disperso 
Tórax plano y ancho en forma de 
escudo 
Párpados caídos 
Ojos resecos 
Infertilidad 
Ausencia de períodos (ausencia de la 
menstruación) 
Resequedad vaginal, que puede llevar a 
relaciones sexuales dolorosas
Es una forma de la variación 
cromosómica caracterizada 
por la presencia de un 
cromosoma X adicional. La 
condición ocurre sólo en las 
mujeres. El cariotipo lee 47, 
XXX. 
Las mujeres afectas del síndrome de Triple X 
no presentan casi ninguna complicación. 
Generalmente son más altas y poseen una 
inteligencia normal aunque tienen una 
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Los cromosomas

  • 1. República Bolivariana de Venezuela Ministerio del Poder Popular para la Educación Universitaria Universidad Yacambú Facultad de Humanidades Programa Carrera Licenciatura en Psicología Genética y Conducta LOS CROMOSOMAS Nombre: María Elena González González C.I.V.- 17.341.885 Facilitador: Prof. Xiomara Rodríguez
  • 2. Un cromosoma es una estructura en la que el ADN está muy empaquetado y protegido. Los cromosomas son un componente celular que solo se forman cuando la célula está en división. Son los encargados de transportar el ADN (ácido desoxirribonucleico) y los genes durante la división celular.
  • 3. Es una forma de organización del material nuclear. La cromática se va transformando en unos bastoncillos que se colorean igual que ella: son los cromosomas.
  • 4.  En los cromosomas se encuentran situados, según una secuencia lineal, los genes o factores hereditarios. La función más importante de los cromosomas es transportar a los genes, que son las unidades funcionales de la herencia. Los seres humanos tienen 46 cromosomas
  • 5. Una célula que no está en división tiene en su núcleo cadenas individuales de ADN que forman la cromatina, mientras que cuando la célula está en división tiene pares de cadenas de ADN duplicadas que forman cromosomas y que transportan a los genes
  • 6.
  • 7. Los cromosomas se presentan como bastoncillos, de 0,2 a 50 micras de longitud; formados por dos brazos que se encuentran separados por un estrechamiento denominado constricción primaria o centrómero, que es el punto en el que cambia la dirección del cromosoma
  • 8. CROMÁTIDA • es una de las unidades longitudinales que forma el cromosoma, y que está unida a su cromátida hermana por el centrómero. Las cromátidas hermanas son idénticas en morfología e información ya que provienen de una molécula de ADN que se duplicó. CENTRÓMERO • es la región estrecha de un cromosoma, que divide a cada cromátida en dos brazos (corto y largo). El centrómero, junto a una estructura proteica denominada cinetocoro, es el responsable de llevar a cabo y controlar los movimientos cromosómicos durante las fases de la mitosis y la meiosis TELÓMERO • corresponde a la porción terminal de los cromosomas, que si bien morfológicamente no se distingue, cumpliría con la función específica de impedir que los extremos cromosómicos se fusionen.
  • 9. BRAZO CORTO • el brazo corto resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida. Se lo denomina brazo q y por convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte superior. BRAZO LARGO • el brazo largo también resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida. Se lo denomina brazo p y por convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte inferior. CONSTRICCIÓN SECUNDARIA • es la región del cromosoma, ubicada en los extremos de los brazos, que en algunos cromosomas corresponde a la región organizadora del nucleolo, donde se sitúan los genes que se transcriben como ARN. SATÉLITE • es el segmento esférico del cromosoma, separado del resto por la constricción secundaria.
  • 10. METACÉNTRICO • El centrómero esta en la mitad del cromosoma y los dos brazos tienen la misma longitud. Los cromosomas humanos 1, 3, 19 y 20 son metacéntricos SUBMETACÉNTRICO • La longitud de un brazo es mayor que la del otro. En la división toman aspecto de L al ser arrastrados. La mayor parte de los cromosomas humanos son de esta clase ACROCÉNTRICO TELOCÉNTRICO • El centrómero esta muy cerca del extremo por lo que la longitud de un brazo es mucho menor que la del otro. Los cromosomas humanos 13, 14, 15, 21 y 22 son acrocéntricos y actúan como organizadores nucleolares • El centrómero se sitúa en el extremo del cromosoma, presentando éste un solo brazo.
  • 11. MONOCÉNTRICOS • Posee un centrómero DICÉNTRICOS • Posee dos centrómeros POLICÉNTRICOS • O de centrómero difuso
  • 12. CROMOSOMAS SEXUALES Determinan el sexo por la proporción de los dos cromosomas homólogos AUTOSOMAS Son los que no interviene en la determinación del sexo
  • 13. La determinación del sexo de un individuo se produce en la fecundación y luego de la anfimixis y depende del gameto aportado por cada progenitor. El huevo o cigoto crecerá o desarrollara por mitosis sucesivas y mantendrá la información genética en todas sus células El cigoto formado contendrá el complemento autosómico característico de la especie más un par de cromosomas sexuales. Algunos animales carecen de cromosomas sexuales diferenciados, éstos presentan homocigosis o heterocigosis de los genes determinantes del sexo
  • 14. • Los cromosomas sexuales originan las diferencias cariotípicas entre machos y hembras, debido a la notable diferencia en tamaño y forma del par sexual Cada especie tiene un cariotipo característico, que difieren entre ellos en forma, tamaño y número. • La diferenciación de los cromosomas sexuales consiste en que en uno de los sexos este par de cromosomas reviste características normales. Ejem: XX Dentro de cualquier especie cada sexo tiene un cariotipo característico
  • 15.  Existen distintos sistemas de determinación cromosómica del sexo, los más difundidos son:
  • 16. Sistema XX-XY El hombre, los demás mamíferos y la mosca Drosophila melanogaster tienen este mecanismo de determinación sexual Los machos de estas especies son poseedores de cromosomas heterólogos, un cromosoma X y un cromosoma Y en cada núcleo de las células somáticas. Las hembras tienen dos cromosomas X El cromosoma X es portador de genes responsable de muchos rasgos; en cambio, el cromosoma Y, más pequeño y de forma distinta, contiene fundamentalmente los genes que inician la determinación sexual masculina El sexo poseedor del par desigual se denomina HETEROGAMÉTICO ESTRUCTURAL Esta denominación indica la posibilidad de producir dos clases diferentes de gametos El complemento cromosómico sexual de las hembras mamíferas, cuyo par sexual consta de dos cromosomas X, se denomina HOMOGAMÉTICO ESTRUCTURAL
  • 17. SISTEMA XO-XX En este sistema las hembras poseen dos cromosomas XX mientras que los machos sólo poseen uno (XO) En la meiosis de las hembras los dos cromosomas X se aparean, y luego se separan y un cromosoma X ingresa en cada óvulo haploide En los machos el único cromosoma X se segrega en la meiosis a la mitad de las células espermáticas, la otra mitad no recibe cromosoma sexual
  • 18. Este sistema se utiliza fundamentalmente en las aves, las víboras, las mariposas, algunos anfibios y algunos peces y con las letras Z y W se designan los cromosomas sexuales En este caso el macho es el sexo homogametico (ZZ) y la hembra el heterogametico (ZW) En este sistema las hembras son ZW después de la meiosis la mitad de los óvulos poseen un cromosoma Z y la otra mitad, un cromosoma W. los machos son ZZ, todos los espermatozoides contienenun único cromosoma
  • 19. Un organismo es homocigoto con respecto a un gen específico cuando posee dos copias idénticas de ese gen para un rasgo dado en los dos cromosomas correspondientes. Un genotipo homocigoto dominante surge cuando una secuencia determinada abarca dos alelos para el atributo dominante. Un genotipo homocigoto recesivo surge cuando la secuencia abarca dos alelos del atributo recesivo En los humanos y muchos otros animales se refiere en particular a los genes vinculados con el cromosoma X en los machos, quienes bajo circunstancias normales tienen únicamente un cromosoma X y todos sus genes localizados en ese cromosoma son homocigotos.
  • 20. Un individuo es heterocigoto, cuando los 2 genes del mismo locus de cromosomas homólogos son diferentes, ya que el individuo por ser diploide tiene en cada uno de los cromosomas homólogos un alelo distinto Para un rasgo particular físico o de la personalidad, un individuo es heterocigoto cuando ha heredado un gen para dicho rasgo de un progenitor y un gen alternativo distinto del otro progenitor. Es decir, posee dos alelos diferentes para un mismo rasgo. Un individuo puede recibir del padre el gen del color de cabello moreno y de la madre el gen del color de cabello rubio. Este individuo es heterocigoto para el gen del color de cabello
  • 21. 1.- HERENCIA TOTALMENTE LIGADA AL SEXO O LIGAMIENTO TOTAL AL X Son responsables de este tipo de herencia los genes que se encuentran ubicados en el segmento no homólogo del cromosoma X en mamíferos, Drosophila, etc y en su análogo Z, en las aves. Los individuos de sexo heterogamético (machos en el caso de mamíferos y hembras en el caso de aves), son considerados como hemizigoticos para los genes ligados al sexo. En el sexo heterogamético todos los genes ligados al sexo, ya sean dominantes o recesivos, efectúan su aparición en el fenotipo.
  • 22. Son ejemplos en humanos, la ceguera a distintos colores (daltonismo), el albinismo, la hemofilia, etc; en el gato y en el hamster el color anaranjado del pelaje
  • 23.  2.-Herencia holándrica o ligamiento total al Y • Los genes holándricos se ubican en el segmento diferencial del cromosoma Y. En los organismos en los que el macho es el sexo heterogamético, el cromosoma Y es transmitido por el padre a todos los hijos varones y solamente a ellos
  • 24.  2.-Herencia holándrica o ligamiento total al Y En el sistema ZZ-ZW, los genes presentes en el segmento diferencial del cromosoma W se denominan hologínicos, lo cual significa que se transmiten de madres a hijas. En este tipo de herencia tres condiciones deben tenerse en consideración: 2.-que se transmita a los descendientes del mismo sexo. 3.-que no aparezca en individuos de sexo homogamético estructural. 1.-que sólo aparezca en el sexo heterogamético estructural En el segmento diferencial del cromosoma Y está localizado el gen IC productor de la ictiosis
  • 25.  3 - Herencia parcialmente ligada al sexo Los cromosomas sexuales (X e Y) y (Z y W) poseen, morfológicamente, una porción homóloga. Los genes cuyos loci se encuentran en dichos segmentos son los responsables de la herencia parcialmente ligada al sexo. Durante la meiosis los segmentos homólogos se aparean y el material genético que portan puede recombinarse por entrecruzamiento de la misma manera que los loci homólogos de los autosomas, en la profase I de la meiosis
  • 26.  Aunque las anomalías cromosómicas pueden ser muy complejas, hay dos tipos básicos: numéricas y estructurales. Ambos tipos pueden darse simultáneamente. NUMÉRICAS • implican la pérdida y/o ganancia de uno o varios cromosomas completos y puede incluir tanto a autosomas como a cromosomas sexuales. ESTRUCTURALES • implican cambios en la estructura de uno o varios cromosomas.
  • 27. Euploidía es la alteración en el número normal de dotaciones haploides de un organismo. Los individuos con euploidía presentan un número de “juegos” de cromosomas homólogos diferente al habitual. La euploidía puede ser de dos tipos: • Monoploidía: la que poseen los organismos haploides (n); significa que solo tienen un único cromosoma de cada tipo. • Poliploidía: la poseen individuos con varios juegos completos de cromosomas homólogos (triploidías 3n, tetraploidías 4n…). Aneuploidía • que incluye a las anomalías numéricas implican la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas completos, y pueden afectar tanto a autosomas como a cromosomas sexuales.
  • 28.
  • 29. Las anomalías estructurales implican cambios en la estructura de uno o varios cromosomas. Pueden ser increíblemente complejas, pero básicamente son: Delecciones • implican la pérdida de material de un solo cromosoma. Los efectos son graves, puesto que hay pérdida de material genético Translocaciones • implican el intercambio de material entre dos o más cromosomas. Si una translocación es recíproca (equilibrada) el riesgo de problemas para el individuo es similar al de las inversiones. Inversiones • tienen lugar cuando se dan dos cortes dentro de un mismo cromosoma y el segmento intermedio gira 180° (se invierte) y se vuelve a unir, formando un cromosoma que estructuralmente tiene la secuencia cambiada
  • 30.
  • 31.
  • 32. Trisomía 21 Síndrome de Down Trisomía 18 Sindrome de Edwars Trisomía 13 ó 15 Síndrome de Patau
  • 33. Ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21 LOS SIGNOS FÍSICOS ABARCAN: • Disminución del tono muscular al nacer • Exceso de piel en la nuca • Nariz achatada • Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas) • Pliegue único en la palma de la mano • Orejas pequeñas • Boca pequeña • Ojos inclinados hacia arriba • Manos cortas y anchas con dedos cortos • Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield) • Retraso mental
  • 34. Síndrome polimalformativo, consecuencia de un imbalance cromosómico debido a la existencia de tres cromosomas 18. Debe su nombre a John Hilton Edwards, un genetista británico que registró sus investigaciones sobre esta enfermedad en el año 1960 . CARACTERÍSTICAS: Poco peso al nacimiento Deformaciones en el cráneo y rostro, como la microcefalia, mandíbula pequeña, orejas pequeñas y desubicadas, boca pequeña o paladar ojival Tórax en forma de quilla Criptorquidia Uñas poco desarrolladas Pies convexos Deficiencia del crecimiento Forma anormal del cráneo y características faciales Manos apretadas Pies inferiores del eje de balancín Anormalidades cardiacas y renales
  • 35. Síndrome congénito polimalformativo grave, con una supervivencia que raramente supera el año de vida, causado por la existencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo. CARÁCTERÍSTICAS Labio leporino o paladar hendido Manos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos internos) Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno Disminución del tono muscular Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia) Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma) Orejas de implantación baja Discapacidad intelectual severo Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel) Convulsiones Pliegue palmar único Anomalías esqueléticas de las extremidades Cabeza pequeña (microcefalia) Mandíbula inferior pequeña (micrognacia) Testículo no descendido (criptorquidia)
  • 36. Síndrome de Klinefelter Síndrome de duplo Y Síndrome de Turner Síndrome de triple X
  • 37. CARACTÉRÍSTICAS: Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera) Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia) Infertilidad Problemas sexuales Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal Testículos pequeños y firmes Estatura alta Se presenta cuando un niño varón nace con al menos un cromosoma X extra. Por lo regular, esto ocurre debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribiría como XXY.
  • 38. Es una trisomía de los cromosomas sexuales donde el varón recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo,XYY. La incidencia es de 1 por cada 840 varones recién nacidos. -Crecimiento: aceleración en la fase media de la infancia - Funcionalidad: retraso mental, trastornos de coordinación motora fina y a veces temblor intencional, trastorno del lenguaje, incapacidad para el aprendizaje - Dentición: dientes grandes - Ósea: aumento de la longitud frente a la anchura - Piel: acné grave en la adolescencia - Personalidad infantil
  • 39. Es un trastorno genético que sólo se da en mujeres, y que está causado por una alteración (por la falta total o parcial) del cromosoma X que provoca diversos problemas de crecimiento CARACTERÍSTICAS: Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso Tórax plano y ancho en forma de escudo Párpados caídos Ojos resecos Infertilidad Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación) Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas
  • 40. Es una forma de la variación cromosómica caracterizada por la presencia de un cromosoma X adicional. La condición ocurre sólo en las mujeres. El cariotipo lee 47, XXX. Las mujeres afectas del síndrome de Triple X no presentan casi ninguna complicación. Generalmente son más altas y poseen una inteligencia normal aunque tienen una probabilidad muy alta de tener problemas en el lenguaje y el habla que pueden causar retrasos en las habilidades sociales y en el aprendizaje. Normalmente son fértiles