Los cromosomas son estructuras que contienen y transportan el ADN durante la división celular. Están formados por dos brazos unidos en el centrómero. Los cromosomas se clasifican según la posición del centrómero y determinan el sexo. Las anomalías cromosómicas pueden ser numéricas, como la ganancia o pérdida de cromosomas, o estructurales, como deleciones, translocaciones e inversiones.

1. República Bolivariana de Venezuela
Ministerio del Poder Popular para la Educación Universitaria
Universidad Yacambú
Facultad de Humanidades
Programa Carrera Licenciatura en Psicología
Genética y Conducta
LOS CROMOSOMAS
Nombre: María Elena
González González
C.I.V.- 17.341.885
Facilitador: Prof. Xiomara Rodríguez

2. Un cromosoma es una estructura en la que
el ADN está muy empaquetado y
protegido. Los cromosomas son un
componente celular que solo se forman
cuando la célula está en división. Son los
encargados de transportar el ADN (ácido
desoxirribonucleico) y los genes durante la
división celular.

3. Es una forma de
organización del material
nuclear. La cromática se va
transformando en unos
bastoncillos que se
colorean igual que ella: son
los cromosomas.

4.  En los cromosomas se encuentran
situados, según una secuencia lineal,
los genes o factores hereditarios.
La función más importante de los cromosomas es
transportar a los genes, que son las unidades
funcionales de la herencia. Los seres humanos tienen
46 cromosomas

5. Una célula que no está en división tiene en
su núcleo cadenas individuales de ADN que
forman la cromatina, mientras que cuando la
célula está en división tiene pares de
cadenas de ADN duplicadas que forman
cromosomas y que transportan a los genes

7. Los cromosomas se presentan
como bastoncillos, de 0,2 a 50
micras de longitud; formados por
dos brazos que se encuentran
separados por un estrechamiento
denominado constricción primaria
o centrómero, que es el punto en
el que cambia la dirección del
cromosoma

8. CROMÁTIDA
• es una de las unidades longitudinales que forma el
cromosoma, y que está unida a su cromátida hermana por el
centrómero. Las cromátidas hermanas son idénticas en
morfología e información ya que provienen de una molécula de
ADN que se duplicó.
CENTRÓMERO
• es la región estrecha de un cromosoma, que divide a cada
cromátida en dos brazos (corto y largo). El centrómero, junto a
una estructura proteica denominada cinetocoro, es el
responsable de llevar a cabo y controlar los movimientos
cromosómicos durante las fases de la mitosis y la meiosis
TELÓMERO
• corresponde a la porción terminal de los cromosomas, que si
bien morfológicamente no se distingue, cumpliría con la función
específica de impedir que los extremos cromosómicos se
fusionen.

9. BRAZO CORTO
• el brazo corto resulta de la división, por el centrómero, de la
cromátida. Se lo denomina brazo q y por convención, en los
diagramas, se lo coloca en la parte superior.
BRAZO LARGO
• el brazo largo también resulta de la división, por el centrómero, de
la cromátida. Se lo denomina brazo p y por convención, en los
diagramas, se lo coloca en la parte inferior.
CONSTRICCIÓN
SECUNDARIA
• es la región del cromosoma, ubicada en los extremos de los
brazos, que en algunos cromosomas corresponde a la región
organizadora del nucleolo, donde se sitúan los genes que se
transcriben como ARN.
SATÉLITE
• es el segmento esférico del cromosoma, separado del resto por la
constricción secundaria.

10. METACÉNTRICO
• El centrómero esta en
la mitad del
cromosoma y los dos
brazos tienen la misma
longitud. Los
cromosomas humanos
1, 3, 19 y 20 son
metacéntricos
SUBMETACÉNTRICO
• La longitud de un brazo
es mayor que la del
otro. En la división
toman aspecto de L al
ser arrastrados. La
mayor parte de los
cromosomas humanos
son de esta clase
ACROCÉNTRICO TELOCÉNTRICO
• El centrómero esta
muy cerca del extremo
por lo que la longitud
de un brazo es mucho
menor que la del otro.
Los cromosomas
humanos 13, 14, 15, 21
y 22 son acrocéntricos
y actúan como
organizadores
nucleolares
• El centrómero se
sitúa en el
extremo del
cromosoma,
presentando éste
un solo brazo.

11. MONOCÉNTRICOS
• Posee un centrómero
DICÉNTRICOS
• Posee dos centrómeros
POLICÉNTRICOS
• O de centrómero difuso

12. CROMOSOMAS
SEXUALES
Determinan el
sexo por la
proporción de
los dos
cromosomas
homólogos
AUTOSOMAS
Son los que
no interviene
en la
determinación
del sexo

13. La determinación del sexo de un individuo
se produce en la
fecundación y luego de la anfimixis y
depende del gameto aportado
por cada progenitor.
El huevo o cigoto crecerá o desarrollara por
mitosis sucesivas y mantendrá la
información genética en todas sus
células
El cigoto formado contendrá el complemento
autosómico
característico de la especie más un par de
cromosomas sexuales.
Algunos animales carecen de cromosomas
sexuales diferenciados, éstos presentan
homocigosis o heterocigosis de los genes
determinantes del sexo

14. • Los cromosomas sexuales
originan las diferencias
cariotípicas entre machos y
hembras, debido a la notable
diferencia en tamaño y forma
del par sexual
Cada especie tiene
un cariotipo
característico, que
difieren entre
ellos en forma,
tamaño y número.
• La diferenciación de los
cromosomas sexuales
consiste en que en uno de los
sexos este par de
cromosomas reviste
características normales.
Ejem: XX
Dentro de
cualquier especie
cada sexo tiene un
cariotipo
característico

15.  Existen distintos sistemas de
determinación cromosómica del sexo,
los más difundidos son:

16. Sistema XX-XY
El hombre, los demás mamíferos y la mosca Drosophila
melanogaster tienen este mecanismo de determinación
sexual
Los machos de estas especies son poseedores de
cromosomas heterólogos, un cromosoma X y un
cromosoma Y en cada núcleo de las células somáticas. Las
hembras tienen dos cromosomas X
El cromosoma X es portador de genes responsable de
muchos rasgos; en cambio, el cromosoma Y, más pequeño
y de forma distinta, contiene fundamentalmente los genes
que inician la determinación sexual masculina
El sexo poseedor del par desigual se denomina
HETEROGAMÉTICO ESTRUCTURAL
Esta denominación indica la
posibilidad de producir dos clases diferentes de gametos
El complemento cromosómico sexual de las
hembras mamíferas, cuyo par sexual consta de dos
cromosomas X, se denomina HOMOGAMÉTICO
ESTRUCTURAL

17. SISTEMA XO-XX
En este sistema las hembras poseen dos cromosomas XX
mientras que los machos sólo poseen uno (XO)
En la meiosis de las hembras los dos cromosomas X
se aparean, y luego se separan y un cromosoma X
ingresa en cada óvulo haploide
En los machos el único cromosoma X se segrega en
la meiosis a la mitad de las células espermáticas, la
otra mitad no recibe cromosoma sexual

18. Este sistema se utiliza fundamentalmente en las aves,
las víboras, las mariposas, algunos anfibios y algunos
peces y con las letras Z y W se designan los
cromosomas sexuales
En este caso el macho es el sexo homogametico (ZZ) y
la hembra el heterogametico (ZW)
En este sistema las hembras son ZW después de la meiosis
la mitad de los óvulos poseen un cromosoma Z y la otra
mitad, un cromosoma W. los machos son ZZ, todos los
espermatozoides contienenun único cromosoma

19. Un organismo es homocigoto con respecto a un gen
específico cuando posee dos copias idénticas de
ese gen para un rasgo dado en los dos
cromosomas correspondientes.
Un genotipo homocigoto dominante surge cuando una
secuencia determinada abarca dos alelos para el atributo
dominante. Un genotipo homocigoto recesivo surge
cuando la secuencia abarca dos alelos del atributo
recesivo
En los humanos y muchos otros animales se refiere en particular
a los genes vinculados con el cromosoma X en los machos,
quienes bajo circunstancias normales tienen únicamente un
cromosoma X y todos sus genes localizados en ese cromosoma
son homocigotos.

20. Un individuo es heterocigoto,
cuando los 2 genes del mismo
locus de cromosomas homólogos
son diferentes, ya que el individuo
por ser diploide tiene en cada uno
de los cromosomas homólogos un
alelo distinto
Para un rasgo particular físico o de
la personalidad, un individuo es
heterocigoto cuando ha heredado
un gen para dicho rasgo de un
progenitor y un gen alternativo
distinto del otro progenitor. Es
decir, posee dos alelos diferentes
para un mismo rasgo.
Un individuo puede recibir del
padre el gen del color de cabello
moreno y de la madre el gen del
color de cabello rubio. Este
individuo es heterocigoto para el
gen del color de cabello

21. 1.- HERENCIA TOTALMENTE LIGADA AL SEXO O LIGAMIENTO TOTAL AL X
Son responsables de este tipo de herencia los
genes que se encuentran ubicados en el
segmento no homólogo del cromosoma X en
mamíferos, Drosophila, etc y en su análogo Z, en
las aves.
Los individuos de sexo heterogamético (machos
en el caso de mamíferos y hembras en el caso
de aves), son considerados como hemizigoticos
para los genes ligados al sexo.
En el sexo heterogamético todos los genes
ligados al sexo, ya sean dominantes o recesivos,
efectúan su aparición en el fenotipo.

22. Son ejemplos en humanos, la
ceguera a distintos colores
(daltonismo), el albinismo, la
hemofilia, etc; en el gato y en el
hamster el color anaranjado del
pelaje

23.  2.-Herencia holándrica o ligamiento total al Y
• Los genes holándricos se ubican
en el segmento diferencial del
cromosoma Y. En los organismos
en los que el macho es el sexo
heterogamético, el cromosoma Y
es transmitido por el padre a todos
los hijos varones y solamente a
ellos

24.  2.-Herencia holándrica o ligamiento total al Y
En el sistema ZZ-ZW, los genes presentes en el
segmento diferencial del cromosoma W se denominan
hologínicos, lo cual significa que se transmiten de madres
a hijas. En este tipo de herencia tres condiciones deben
tenerse en consideración:
2.-que se transmita a los
descendientes del mismo sexo.
3.-que no aparezca en
individuos de sexo
homogamético
estructural.
1.-que sólo aparezca en el
sexo heterogamético
estructural
En el segmento
diferencial del
cromosoma Y está
localizado
el gen IC productor de
la ictiosis

25.  3 - Herencia parcialmente ligada al sexo
Los cromosomas sexuales
(X e Y) y (Z y W) poseen,
morfológicamente, una
porción homóloga.
Los genes cuyos loci se
encuentran en dichos
segmentos son los
responsables de la herencia
parcialmente ligada al sexo.
Durante la meiosis los
segmentos homólogos se
aparean y el material
genético que portan puede
recombinarse por
entrecruzamiento de la
misma manera que los loci
homólogos de los
autosomas, en la profase I
de la meiosis

26.  Aunque las anomalías cromosómicas pueden
ser muy complejas, hay dos tipos básicos:
numéricas y estructurales. Ambos tipos
pueden darse simultáneamente.
NUMÉRICAS
• implican la pérdida
y/o ganancia de uno
o varios cromosomas
completos y puede
incluir tanto a
autosomas como a
cromosomas
sexuales.
ESTRUCTURALES
• implican cambios en
la estructura de uno
o varios
cromosomas.

27. Euploidía
es la alteración en el número normal de dotaciones haploides de un
organismo. Los individuos con euploidía presentan un número de “juegos”
de cromosomas homólogos diferente al habitual. La euploidía puede ser de
dos tipos:
• Monoploidía: la que poseen los organismos haploides (n); significa que
solo tienen un único cromosoma de cada tipo.
• Poliploidía: la poseen individuos con varios juegos completos de
cromosomas homólogos (triploidías 3n, tetraploidías 4n…).
Aneuploidía
• que incluye a las anomalías numéricas implican la pérdida o la
ganancia de uno o varios cromosomas completos, y pueden
afectar tanto a autosomas como a cromosomas sexuales.

29. Las anomalías estructurales implican cambios en la estructura de uno o varios
cromosomas. Pueden ser increíblemente complejas, pero básicamente son:
Delecciones
• implican la pérdida
de material de un
solo cromosoma.
Los efectos son
graves, puesto que
hay pérdida de
material genético
Translocaciones
• implican el
intercambio de
material entre dos o
más cromosomas.
Si una translocación
es recíproca
(equilibrada) el
riesgo de problemas
para el individuo es
similar al de las
inversiones.
Inversiones
• tienen lugar cuando
se dan dos cortes
dentro de un mismo
cromosoma y el
segmento
intermedio gira 180°
(se invierte) y se
vuelve a unir,
formando un
cromosoma que
estructuralmente
tiene la secuencia
cambiada

32. Trisomía
21
Síndrome
de Down
Trisomía
18
Sindrome
de
Edwars Trisomía
13 ó 15
Síndrome
de Patau

33. Ocurre cuando
hay una copia
extra del
cromosoma 21
LOS SIGNOS FÍSICOS ABARCAN:
• Disminución del tono muscular al nacer
• Exceso de piel en la nuca
• Nariz achatada
• Uniones separadas entre los huesos del
cráneo (suturas)
• Pliegue único en la palma de la mano
• Orejas pequeñas
• Boca pequeña
• Ojos inclinados hacia arriba
• Manos cortas y anchas con dedos cortos
• Manchas blancas en la parte coloreada
del ojo (manchas de Brushfield)
• Retraso mental

34. Síndrome polimalformativo,
consecuencia de un imbalance
cromosómico debido a la existencia
de tres cromosomas 18. Debe su
nombre a John Hilton Edwards, un
genetista británico que registró sus
investigaciones sobre esta
enfermedad en el año 1960
.
CARACTERÍSTICAS:
Poco peso al nacimiento
Deformaciones en el cráneo y rostro,
como la microcefalia, mandíbula pequeña,
orejas pequeñas y desubicadas, boca
pequeña o paladar ojival
Tórax en forma de quilla
Criptorquidia
Uñas poco desarrolladas
Pies convexos
Deficiencia del crecimiento
Forma anormal del cráneo y
características faciales
Manos apretadas
Pies inferiores del eje de balancín
Anormalidades cardiacas y renales

35. Síndrome congénito
polimalformativo grave, con
una supervivencia que
raramente supera el año de
vida, causado por la existencia
de tres copias del cromosoma
13 en el cariotipo.
CARÁCTERÍSTICAS
Labio leporino o paladar hendido
Manos empuñadas (con los dedos
externos sobre los dedos internos)
Ojos muy juntos: los ojos pueden
realmente fusionarse en uno
Disminución del tono muscular
Dedos adicionales en manos o pies
(polidactilia)
Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal
Agujero, división o hendidura en el iris
(coloboma)
Orejas de implantación baja
Discapacidad intelectual severo
Defectos del cuero cabelludo (ausencia
de piel)
Convulsiones
Pliegue palmar único
Anomalías esqueléticas de las
extremidades
Cabeza pequeña (microcefalia)
Mandíbula inferior pequeña
(micrognacia)
Testículo no descendido (criptorquidia)

36. Síndrome
de
Klinefelter
Síndrome
de duplo
Y
Síndrome
de Turner
Síndrome
de triple X

37. CARACTÉRÍSTICAS:
Proporciones corporales anormales
(piernas largas, tronco corto, hombro igual
al tamaño de la cadera)
Agrandamiento anormal de las mamas
(ginecomastia)
Infertilidad
Problemas sexuales
Vello púbico, axilar y facial menor a la
cantidad normal
Testículos pequeños y firmes
Estatura alta
Se presenta cuando un niño
varón nace con al menos un
cromosoma X extra. Por lo
regular, esto ocurre debido a
un cromosoma X adicional.
Esto se escribiría como XXY.

38. Es una trisomía de los
cromosomas sexuales donde el
varón recibe un cromosoma Y
extra, produciendo el
cariotipo,XYY.
La incidencia es de 1 por cada
840 varones recién nacidos.
-Crecimiento: aceleración en la fase media
de la infancia
- Funcionalidad: retraso mental, trastornos
de coordinación motora fina y a veces
temblor intencional, trastorno del lenguaje,
incapacidad para el aprendizaje
- Dentición: dientes grandes
- Ósea: aumento de la longitud frente a la
anchura
- Piel: acné grave en la adolescencia
- Personalidad infantil

39. Es un trastorno genético
que sólo se da en mujeres,
y que está causado por una
alteración (por la falta total
o parcial) del cromosoma X
que provoca diversos
problemas de crecimiento
CARACTERÍSTICAS:
Desarrollo retrasado o incompleto en la
pubertad, que incluye mamas pequeñas y
vello púbico disperso
Tórax plano y ancho en forma de
escudo
Párpados caídos
Ojos resecos
Infertilidad
Ausencia de períodos (ausencia de la
menstruación)
Resequedad vaginal, que puede llevar a
relaciones sexuales dolorosas

40. Es una forma de la variación
cromosómica caracterizada
por la presencia de un
cromosoma X adicional. La
condición ocurre sólo en las
mujeres. El cariotipo lee 47,
XXX.
Las mujeres afectas del síndrome de Triple X
no presentan casi ninguna complicación.
Generalmente son más altas y poseen una
inteligencia normal aunque tienen una
probabilidad muy alta de tener problemas en
el lenguaje y el habla que pueden causar
retrasos en las habilidades sociales y en el
aprendizaje. Normalmente son fértiles