El documento describe diferentes aspectos de la herencia genética. Resume que los cromosomas contienen el ADN empaquetado y se dividen en las células hijas durante la mitosis. Explica el cariotipo humano normal de 46 cromosomas. Luego resume las leyes de Mendel de la segregación y la independencia de los caracteres hereditarios así como conceptos como dominancia e inherencia ligada al sexo.

1. Cromosomas, Herencia
Mendeliana y no Mendeliana

2. Cromosomas
Los cromosomas son estructuras complejas ubicadas en el núcleo de las
células, compuestos por cromatina. La cromatina es el conjunto de ADN
(35 %), histonas (35 %), otras proteínas no histónicas (20 %) y ARN (10 %).
Un cromosoma es la estructura que resulta del empaquetamiento del ADN
y las proteínas previo a la división celular para su segregación posterior en
las células hijas.
Las cromátides son estructuras idénticas en morfología e información ya
que contienen cada una molécula de ADN. Las cromátidas están unidas
por el centrómero. Morfológicamente se puede decir que el cromosoma
es el conjunto de dos cromátidas y genéticamente cada cromátida tiene el
valor de un cromosoma.
Los telómeros. Al extremo de cada brazo del cromosoma se le
denomina telómero. El ADN de los telómeros no se transcribe.

3. Cromosomas

4. Tipos de Cromosomas

5. Cariotipo
El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas de
una célula metafásica de acuerdo a su tamaño y
morfología.
El cariotipo es característico de cada especie y, el ser
humano tiene 46 cromosomas o 23 pares de
cromosomas, organizados en 22 pares autosómicos y un
par sexual. (Hombre XY) (Mujer XX).
Los grupos que comprende el cariotipo humano son los
siguientes:

6. Cariotipo
 Cromosomas grandes
 Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), metacéntricos.
 Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos.
 Cromosomas medianos
 Grupo C, (cromosomas 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los cromosomas X),
submetacéntricos
 Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos.
 Cromosomas pequeños
 Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacéntricos.
 Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos.
 Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos. Gonosoma Y.

8. Terminología
 Fenotipo: características observables de
un individuo, resultantes de la
interacción entre el genotipo y el
ambiente.
 Genotipo: suma total de la información
genética contenida en un organismo.
 Locus: región específica de un
cromosoma donde se encuentra un gen.
 Gen (Gene): unidad básica de la
herencia que ocupa un locus específico
en el cromosoma y tienen función
específica.
 Alelo: una de las dos o más formas
alternativas de un gen.
 Homocigoto: cuando un organismo
posee dos alelos iguales para un
carácter dado.
 Heterocigoto: cuando un organismo
posee dos alelos diferentes para un
carácter dado.
 P: generación parental.
 F1, F2, F3: primera, segunda y tercera
generación filial, respectivamente a
partir de un cruzamiento.
 Codominancia: cuando un alelo no
domina al otro y viceversa, ambos se
expresan en un individuo heterocigoto.
 Línea pura: linaje que mantiene su
estado de homocigosis con respecto a
uno o varios genes durante muchas
generaciones.
 Híbrido: producto de un cruzamiento
entre individuos de constitución
genética desigual.
 Dominante, carácter: rasgo que
aparece en la F1 excluyendo la
expresión del otro alelo.
 Recesivo, carácter: se dice de un gen
que se expresa al estado homocigoto.
 Genoma: juego completo de
cromosomas de una especie.

9. Herencia Mendeliana
Mendel realizó experimentos con arveja (Pisum sativum).
Seleccionó 7 características:
Superficie o textura de las semillas (lisa o rugosa).
Color de la semilla (amarilla o verde).
Longitud del tallo (largo o corto).
Posición de las flores (axiales o terminales).
Color de las flores (púrpuras o blancas).
Color de las vainas (verdes o amarillas).
Forma o aspecto de las vainas (infladas o constreñidas).

11. Primera Ley de Mendel
Ley de la Segregación: al cruzar dos líneas puras que poseen
variación de un mismo carácter, en la primera generación todos
los descendientes exhibirán la variación dominante; y al cruzar
los híbridos de la F1 entre sí, la variación dominante se
presentará en la proporción ¾ : ¼ con respecto al recesivo.

13. Segunda Ley de Mendel
Ley de la Segregación independiente: al cruzar dos
individuos que difieren en dos o más caracteres, estos
se transmiten como si estuvieran aislados unos de
otros, de tal manera que en la segunda generación los
genes se recombinan en todas las formas posibles.

15. Dominancia Incompleta
Dominancia incompleta o dominancia intermedia, ninguno de los
alelos involucrados domina totalmente al otro, razón por la cual
los híbridos presenta un fenotipo intermedio al que producen los
individuos homocigotos recíprocos. La proporción característica
para los genotipos y fenotipos es de 1/4:1/2: 1/4 para los
individuos de la F2. Tal como ocurre en las flores de la planta
«boca de dragón» o «dogo».

17. Herencia no Mendeliana- Genética del Sexo
Determinación del Sexo
El sexo está determinado geneticamente, lo cual se produce al momento
que se forma el cigoto. Los machos son heterogaméticos (XY)y las
hembras son homogaméticas (XX).
La mitad de los posibles cigotos tendrán un cromosoma X materno y un
cromosoma X paterno y se desarrollarán como hembras.
La otra mitad de cigotos recibirán un cromosoma X materno y el
cromosoma Y paterno, desarrollándose como machos.

18. Herencia Ligada al Sexo
Los genes localizados en la región diferencial del cromosoma X
siguen un patrón diferente a las leyes mendelianas.
Esto lo apreciamos al estudiar la herencia del color delos ojos en
la mosca del vinagre o mosca de la fruta «Drosophila
melanogaster», en las que el color normal de los ojos es rojo
oscuro y determinado por el gen R. Ocasionalmente, por
mutación, aparecen moscas con ojos blancos debido al alelo
recesivo.

20. Herencia Ligada al Sexo en Humanos
Daltonismo
Consiste en la capacidad de distinguir determinados colores, especialmente el
rojo y el verde. Es un carácter regulado por un gen recesivo localizado en el
segmento diferencial del cromosoma X.

21. Herencia Ligada al Sexo en Humanos
Hemofilia
Es la incapacidad de coagular la sangre, debido a una mutación en uno de los
factores proteicos . Se trata de un carácter recesivo y afecta fundamentalmente a
los varones.