El documento describe los experimentos y descubrimientos de Gregor Mendel sobre la herencia de los caracteres. Mendel realizó cruces de hibridación en guisantes y descubrió las leyes de la herencia: la ley de la uniformidad de los híbridos, la ley de la segregación de los alelos y la ley de la independencia de los caracteres. También se mencionan los descubrimientos posteriores de Sutton, Boveri y Morgan sobre la teoría cromosómica de la herencia y la localización de los genes en los cromosomas.

1. HERENCIA DE LOS
CARACTERES

2. GENÉTICA MENDELIANA
• ELIGIO PLANTA CON
CARACTERES PUROS.
• UTILIZÓ PLANTA QUE
SE AUTOPOLINIZABA.
• EMPLEÓ PLANTA
FÁCIL DE MANIPULAR.
• APLICÓ ESTUDIO
ESTADÍSTICOS SOBRE
LA HERENCIA.

3. LOS 7 CARACTERES
UTILIZADOS POR MENDEL

4. 1ª LEY DE MENDEL
• Uniformidad de los híbridos
• Cuando se cruzan dos
variedades individuos de raza
pura ambos (homocigotos )
para un determinado carácter,
todos los híbridos de la primera
generación son iguales.
• Mendel llegó a esta conclusión
trabajando con una variedad
pura de plantas de guisantes
que producían las semillas
amarillas y con una variedad
que producía las semillas
verdes. Al hacer un
cruzamiento entre estas
plantas, obtenía siempre
plantas con semillas amarillas

5. 2 ª Ley de Mendel:.
Ley de la separación o
disyunción de los alelos.
Mendel tomó plantas
procedentes de las semillas de la
primera generación (F1) del
experimento anterior, amarillas
Aa, y las polinizó entre sí. Del
cruce obtuvo semillas amarillas y
verdes en la proporción 3:1 (75%
amarillas y 25% verdes). Así
pues, aunque el alelo que
determina la coloración verde de
las semillas parecía haber
desaparecido en la primera
generación filial, vuelve a
manifestarse en esta segunda
generación.
Aa X
A a A a
AA
A
A
a
Aa
a Aa aa
Aa

6. CRUZAMIENTO DE PRUEBA
• Para confirmar que los
factores se encontraban
en parejas, y que se
segregaban durante la
formación de los
gametos, Mendel
realizó un cruzamiento
de prueba. Para ello
cruzó las plantas
heterocogóticas de la
generación F1 con
plantas homocigóticas
(recesivas) parental.
• Observó que volvió a
aparecer el factor
recesivo.

7. La Tercera Ley de Mendel:.
Ley de la independencia de los
caracteres no antagónicos.
Mendel se planteó cómo se
heredarían dos caracteres. Para
ello cruzó guisantes amarillos
lisos con guisantes verdes
rugosos.
En la primera generación obtuvo
guisantes amarillos lisos.
XAABB aabb
AB ab
AaBb
P
F1
G
(i+2)

8. La Tercera Ley de Mendel:.
Ley de la independencia de los
caracteres no antagónicos.
Al cruzar los guisantes amarillos
lisos obtenidos dieron la
siguiente segregación:
9 amarillos lisos
3 verdes lisos
3 amarillos rugosos
1 verde rugoso.
De esta manera demostró que
los caracteres color y textura
eran independientes.
AaBb X AaBb
aa,bbaa,BbAa,bbAa,Bbab
aa,Bbaa,BBAa,BbAa,BBaB
Aa,bbAa,BbAA,bbAA,BbAb
Aa,BbAa,BBAA,BbAA,BBAB
abaBAbAB
AB Ab aB ab AB Ab aB ab
(i+2)

9. TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
• En 1902, Sutton, en EEUU,
y Boveri, en Alemania,
observaron que había un
paralelismo entre la
herencia de los factores
hereditarios y el
comportamiento de los
cromosomas durante la
meiosis y la fecundación,
por lo que dedujeron que los
factores hereditarios
residían en los cromosomas.

10. TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
• En 1910, Morgan, observó en sus experimentos
con la mosca del vinagre que los machos de esta
especie tenían tres pares de cromosomas homólogos,
llamados autosomas, y un par de cromosomas
parecidos, pero no idénticos, a los que designó con las
letras X e Y y denominó heterocromosomas o
cromosomas sexuales, ya que son los responsables del
sexo.
• Más tarde, Morgan descubrió que muchos
caracteres hereditarios se transmiten juntos, como
por ejemplo, el color del cuerpo de la mosca, el color
de los ojos, el tamaño de las alas, etc. Después de
efectuar numerosos cruces comprobó que había
cuatro grupos de genes que se heredaban ligados.
• Se llegó a la conclusión de que los genes estaban
en los cromosomas y que estos se encontraban en el
mismo cromosoma tendían a heredarse juntos, por los
que se denominó genes ligados.
• Posteriormente, Morgan determinó que los genes
se localizan sobre los cromosomas de forma lineal y
que el intercambio de fragmentos de cromosomas se
corresponde con el fenómeno de la recombinación.
También afirmó que los cromosomas conservan la
información genética y la transmiten de generación en
generación mediante la mitosis.

11. EFECTO DEL AMBIENTE

12. EFECTO DEL AMBIENTE
• El color del pelo en conejos,
ratones y gatos se debe a un gen
que se denomina gen C.
• Una versión de este gen, llamado
himalaya, es responsable del
color más oscuro en el hocico,
orejas, cola y patas.
• Esta variedad del gen es sensible
a la Tª altas, por lo que no se
produce pigmentación en la zonas
corporales más calientes del
animal.

13. HERENCIA INTERMEDIA
• El fenotipo del
heterozigótico
presenta
características
intermedias
entre los
parentales.

14. HERENCIA INTERMEDIA

15. CODOMINANCIA
• El fenotipo del
heterocigótico
presenta
características
de ambos
parentales de
forma
simultánea.
MM NN
MN

16. Genes diferentes para un
mismo carácter.
• COLOR DEL PELO
DEL RATÓN:
• Gen C: Permite la
aparición del color.
• Gen c:Impide la
aparición del color
• Gen B:Produce el color
negro
• Gen b:Produce el color
marrón
(P ) Ratón albino (BBcc)
+
Ratón marrón (bbCC)
=
(F1) Ratón negro (BbCc)
______________________________
(F1 ) Ratón negro (BbCc)
+
Ratón negro (BbCc)
=
¿9:3:3:1?

17. LIGAMIENTO CROMOSÓMICO
• Los genes que se
encuentran en el
mismo cromosoma
están ligados, se
transmiten en bloque a
los descendientes (no
cumple la 3ª Ley de
Mendel de la
segregación
independiente).

18. RECOMBINACIÓN GENÉTICA
• La aparición de gametos
con nuevas combinaciones
genéticas como
consecuencia del
entrecruzamiento entre
cromosomas homólogos
durante la meiosis, hace
que no se cumplan las
proporciones de
transmisión de genes
independientes ni las
esperadas en los genes
ligados.

19. RECOMBINACIÓN GENÉTICA

20. HERENCIA LIGADA AL SEXO
• Los cromosomas sexuales tienen
otros genes, además de los que
afectan a los caracteres sexuales.
• Estos cromosomas tiene 2 regiones:
• - Región homóloga: con los mismo
genes tanto en X como en Y.
• - Región diferencial: con genes
diferentes en X e Y, por tanto los
genes que se encuentren en el
cromosoma Y de la región
diferencial, sólo se transmiten a los
machos de la descendencia,
mientras que los que se encuentran
en el cromosoma X se transmiten
tanto a varones como mujeres.

21. HERENCIA LIGADA AL SEXO

23. MUTACIONES
• Una mutación es cualquier cambio genético que afecta a un
carácter.
• - Es recesivo si no se aprecia el efecto de la alteración genética en
el indivíduo.
• - Es dominante, si el efecto de la alteración genética se manifiesta
en el indivíduo.
• Las mutaciones pueden afectar a células somáticas y a las células
germinales:
• Mutación somática: Son las mutaciones que se producen en las
células somáticas, por tanto sólo se transmiten a las células que se
originan por mitosis a partir de la célula mutante.
• Mutación germinal: Son las mutaciones que afectan a las células
germinales que originan las células sexuales. Estas mutaciones se
transmiten a la descendencia.

24. MUTACIONES GÉNICAS
• Se deben a sustituciones o
pérdidas de una parte del gen que
origina su mal funcionamiento.
• Pueden ocurrir de forma
espontánea o ser inducida por
agentes mutagénicos (Sustancias
químicas, rayos X, radiaciones
ultravioletas, etc).
• Ejemplos de estas mutaciones son
la fenilcetonuria, daltonismo y la
enfermedad de Tay-Sachs (letal).

25. MUTACIONES GÉNICAS

26. MUTACIONES GÉNICAS

27. MUTACIONES GÉNICAS EN
Drosophila melanogaster

28. MUTACIONES CROMOSÓMICAS
• Son mutaciones que conllevan cambios en la estructura
o en el número de cromosomas, sobre todo en los
procesos de división celular.
• + Poliploidía. Surge cuando los gametos no sufren la
meiosis y en el proceso de fecundación, los individuos
adquieren más de 2 series haploides de cromosomas
(triploides, 3n. Tetraploides, 4n.etc).
• Es más más frecuente en plantas que en animales, y
proporciona indivíduos de mayor tamaño (trigo, truchas,
etc).
• + Aneuploidía. Mutación ocasionada por la pérdida o
aparición de algún cromosoma extra.
• - Individuo monosómico: 2n -1.
• - Individuo trisómico: 2n + 1.

29. POLIPLOIDÍA

30. ANEUPLOIDÍA
• Mutación ocasionada
por la pérdida o
aparición de algún
cromosoma extra.
• - Individuo
monosómico: 2n -1.
• - Individuo
trisómico: 2n + 1.

31. GENOMA HUMANO
• El genoma humano está formado
por 3.000 millones de pares de
bases, 30.000 genes en 23 pares de
cromosomas.
• Conocer el genoma humano sirve
para:
• Identificar los genes causantes de
enfermedades.
• Conocer los mecanismos por los
que se desarrollan las
enfermedades hereditarias, para
aplicar terapias.
• Desarrollar herramientas de
diagnóstico, para identificar
individuos portadores de
enfermedades genéticas y
diagnosticar precozmente esas
enfermedades (amniocentesis).

32. • Cromosomas grandes
• Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y
submetacéntricos
• Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos
• Cromosomas medianos
• Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los
cromosomas X), submetacéntrico
• Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos
• Cromosomas pequeños
• Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacéntricos
• Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos
• Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos
• Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan
de sus grupos correspondientes y se ponen juntos
aparte al final del cariotipo.

35. Preparación de un cariotipo

36. ENFERMEDADES HEREDITARIAS
• Son aquellas que están
ligadas a la herencia
genética, por heredar 1 o
varios genes defectuosos o
alteraciones cromosómicas.

37. ENFERMEDADES AUTOSÓMICAS
• ENFERMEDADES AUTOSÓMICAS.
• + Enfermedades dominantes (enanismo, polidactilia y enfermedad de
Huntington).
• + Enfermedades recesivas (albinismo, fenilcetonuria, fibrosis quística
y anemia falciforme).
• ENFERMEDADES LIGADAS AL SEXO.
• + Distrofia muscular, daltonismo y hemofilia.
• ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS.
• + Cambios en la estructura de los cromosomas (por mutaciones en las
células germinales, por lo que los progenitores no son afectadas. Se deben
a reorganizaciones cromosómicas por radiaciones, pérdidas, intercambios
de segmentos entre dos cromosomas no homólogos, traslados o
duplicaciones de segmentos dentro de un mismo cromosoma.
• Estas enfermedades suelen ser letales y producen abortos o la muerte
temprana del individuo afectado).
• + Alteraciones en el número de cromosomas (síndrome de Down,
síndrome de Klinefelter y síndrome de Turner).

38. Enfermedades autosómicas
dominantes
• Enanismo.

39. Enfermedades autosómicas
dominantes
• Polidactilia.

40. Enfermedades autosómicas
dominantes
• Enfermedad de Huntington.

41. Enfermedades autosómicas
dominantes
• Manifestaciones clínicas
síndrome Marfán.
• A: Talla alta con mayor
envergadura (nótese la cercanía
de la cabeza del paciente al techo
de la pieza).
• B: Xifosis.
• C: Fascia típica-dolicocefalia.
• D: Aracnodactilia.
• E: Estrías atróficas.
• F: Paladar ojival y dentadura
aglutinada

42. Enfermedades autosómicas
recesivas
• Albinismo.

43. Enfermedades autosómicas
recesivas
• Fenilcetonuria.

44. Enfermedades autosómicas
recesivas
• Fibrosis quística.

45. Enfermedades autosómicas
recesivas
• Anemia falciforme.

46. Enfermedades ligadas al sexo
Daltonismo.

47. Enfermedades ligadas al sexo
Distrofia muscular.

48. Enfermedades ligadas al sexo
Hemofilia.

49. Enfermedades ligadas al sexo
• Hipertricosis auricular.
• Cromosoma Y.

50. Enfermedades por cambios en la
estructura de los cromosomas.

51. Enfermedades por cambios
en el nº de los cromosomas.
• Síndrome de Down.

52. Enfermedades por cambios
en el nº de los cromosomas.
• Síndrome de klinefelter

53. Enfermedades por cambios
en el número de los
cromosomas.

54. Enfermedades por cambios
en el nº de los cromosomas.
• Síndrome de Turner.

55. Enfermedades por cambios en el
nº de los cromosomas.
• Síndrome de la triple X.

56. Enfermedades por cambios
en el número de los
cromosomas.
• Síndrome duploY.

57. Enfermedades por cambios
en el número de los
cromosomas.• La mayoría de los casos de
síndrome de Patau se
deben a una trisomía del
cromosoma 13
(consecuencia de una no
separación meiótica,
principalmente en el gameto
materno). Los afectados por
dicho síndrome mueren
poco tiempo después de
nacer, la mayoría a los 3
meses, y como mucho
llegan al año.

58. Enfermedades por cambios en el
número de los cromosomas.
• Síndrome de Edwards
• (trisomía en cr. 18)