Este documento describe los conceptos básicos de los cromosomas, incluyendo su estructura, tipos, determinación del sexo y alteraciones. Los cromosomas se componen de ADN empaquetado y proteínas, vienen en pares y contienen la información genética. Pueden ser metacéntricos, subtelocéntricos u telocéntricos dependiendo de la ubicación del centrómero. La determinación del sexo en humanos depende de los cromosomas sexuales XY o XX. Las alteraciones en el cariotipo como delec

1. REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA
MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACION SUPERIOR
UNIVERSIDAD YACAMBU
MARIAN VILLEGAS
TRIMESTRE 2
HPS-141-00359V
Conceptos

2. Cromosomas
Son estructuras complejas ubicadas en el núcleo de las células, compuestos por cromatina,
Un cromosoma es la estructura que resulta del empaquetamiento del ADN y las proteínas
previo a la división celular para su segregación posterior en las células hijas.
Los cromosomas vienen en pares. Normalmente, cada célula en el cuerpo humano tiene 23
pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los cuales la mitad proviene de la madre
y la otra mitad del padre.

3. PARTES DEL CROMOSOMA
• Cromática: es una de las unidades longitudinales que forma el cromosoma.
• Centrómero: es la región estrecha de un cromosoma.
• Brazo corto: el brazo corto resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida.
• Brazo largo: el brazo largo también resulta de la división, por el centrómero, de la
cromátida.
• Telómero: corresponde a la porción terminal de los cromosomas
• Constricción secundaria: es la región del cromosoma, ubicada en los extremos de los
brazos.
• Satélite: es el segmento esférico del cromosoma, separado del resto por la constricción
secundaria.

4. TIPOS DE CROMOSOMAS
Los cromosomas se clasifican por la posición del centrómero en:
• Metacéntricos: Tienen la forma de V, y el centrómero se encuentra situado a la mitad del
cromosoma.
• Subtelocentricos: con forma de gancho, el centrómero se encuentra en un punto cualquiera
entre el centro y el final del cromosoma
• Teocéntrico: con forma de bastoncillo el centrómero se encuentra en el ápice del propio
cromosoma. final del brazo del cromosoma
-Los cromosomas también se clasifican cuando se encuentran en grupo en:
• Diploides: que es portador de dos series idénticas de cromosomas.
• Haploide: célula u organismo que porta sólo un juego de cromosomas.
También existe un tipo de cromosoma llamado Cromosoma politécnicos: Estos cromosomas
que se descubrieron en 1931 en los núcleos de las glándulas salivales de la mosca Drosophila,
parejas gigantes de los cromosomas de las células somáticas. Su grosor es debido a la
reduplicación sucesiva de los filamentos cromosómicos, no seguida por división celular

5. Determinación cromosómica del sexo.
Es el sistema que utilizan la mayoría de organismos. El juego de cromosomas del
organismo consta de varios cromosomas autosómicos que poseen diversa información
genética, y heterocromosomas o cromosomas sexuales, que se diferencian del resto y
portan el carácter sexual y los caracteres ligados al sexo.
En el ser humano la determinación del sexo, es decir que el nuevo ser sea hombre o
mujer, esta controlado por el modo en el que las cromosomas sexuales se heredan de
padre a hijo. Los cromosomas sexuales del hombre son (XY) y de la mujer son (XX).
Y la unión de un óvulo, que siempre contiene un cromosoma X, con un espermatozoide
que también tiene un cromosoma X, origina un cigoto con dos X un descendiente
femenino. La unión de un óvulo con un espermatozoide con un cromosoma Y da lugar a
un descendiente masculino.

6. Heterocigoto
Un individuo diploide que para un gen dado, tiene en cada uno de
los cromosomas homólogos un alelo en el mismo locus que posee dos
formas diferentes de un gen en particular; cada una heredada de cada uno de
los progenitores, es decir Un individuo heterocigoto es aquél que contiene
dos formas alternativas de un par de genes.
Homocigoto
Es cuando los 2 genes del locus de cromosomas homólogos son
idénticos para un mismo carácter, es decir, significa que posee dos copias
idénticas de ese gen para un rasgo dado en los dos cromosomas
homólogos, como por ejemplo, el color rojo en las flores o en el pelo negro.

7. La herencia ligada al sexo
Es aquella que se genera por un alelo, gen o cromosoma proveniente solo de la madre o
del padre, Este tipo de herencia se transmite de manera desigual en la descendencia
según el sexo. Un ejemplo de este tipo de herencia es la que determina la transmisión del
daltonismo y la hemofilia.
Cariotipo
Es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código,
establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas.
Debido a que en el ámbito de la clínica suelen ir ligados, el concepto de
cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un
esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica ordenados
de acuerdo a su morfología

8. ALTERACIONES EN EL CARIOTIPO:
El cariotipo es la prueba diagnóstica que estudia el número, tamaño y estructura de
los cromosomas que aportan cada una de las células de una persona y se realiza
mediante un análisis de sangre.
El cariotipo humano presenta 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total),
entre ellos un par determina el sexo, XX para las mujeres e XY para los hombres.
Un porcentaje determinado de la población presenta anomalías en el cariotipo
(translocaciones, inversiones, deleciones, etc.) que pasan generalmente inadvertidas.
Estas alteraciones se ponen de manifiesto cuando la pareja desea tener hijos en forma
de esterilidad, abortos de repetición o el nacimiento de un niño enfermo.
Para poder diagnosticar cuales de esos embriones son sanos, se requiere realizar un
ciclo de Fecundación in Vitro con Diagnóstico Genético Preimplantacional