Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el núcleo de las células y transportan fragmentos de ADN. En humanos, las células somáticas normalmente contienen 23 pares de cromosomas, incluyendo 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales que determinan el sexo (XX en mujeres y XY en hombres). Las alteraciones en el número o estructura de los cromosomas pueden causar trastornos genéticos como el síndrome de Down.

1. UNIVERSIDAD YACAMBU
FACULTAD DE HUMANIDADES
LICENCIATURA EN PSICOLOGÍA
ESTUDIOS A DISTANCIA
Conceptos de Genética
Realizado por:
Eslendy Sánchez S.
Genética y Conducta
Barquisimeto, septiembre de 2014

2. Desde un punto de vista etimológico, la
palabra cromosoma procede del griego
y significa cuerpo que se tiñe. Los
cromosomas fueron observados en
células de plantas por el botánico suizo
Karl Wilhelm von Nägeli en 1842.
El numero de cromosomas en cada
célula somática (cualquier célula del
cuerpo excepto las sexuales) es el
mismo para todos los miembros de
una especie dada. Por ejemplo; las
células somáticas humanas
contienen 46 cromosonas, y la
mosca de la fruta 8,etc.
Son estructuras que se
encuentran en el centro
(núcleo) de las células que
transportan fragmentos largos
de ADN. Están formados por
ADN, ARN y proteínas

3. El cromosoma típico tiene las
siguientes partes:
1. Cromátida: es una de las
unidades longitudinales que forma
el cromosoma, y que está unida a
su cromátida hermana por el
centrómero. Las cromátidas
hermanas son idénticas en
morfología e información ya que
provienen de una molécula de ADN
que se duplicó.
2. Centrómero: es la región
estrecha de un cromosoma, que
divide a cada cromátida en dos
brazos (corto y largo).
El centrómero, junto a una estructura
proteica denominada cinetocoro, es
el responsable de llevar a cabo y
controlar los movimientos
cromosómicos durante las fases de la
reproducción celular.

4. 3. Brazo corto: el brazo corto resulta
de la división, por el centrómero, de
la cromátida. Se lo denomina brazo q.
4. Brazo largo: el brazo largo
también resulta de la división, por el
centrómero, de la cromátida. Se lo
denomina brazo p.
5. Telómero: corresponde a la
porción terminal de los cromosomas,
que si bien morfológicamente no se
distingue, cumpliría con la función
específica de impedir que los
extremos cromosómicos se fusionen.
6. Satélite: es el segmento esférico
del cromosoma, separado del resto
por la constricción secundaria.
7. Constricción secundaria: es la
región del cromosoma, ubicada en
los extremos de los brazos, que en
algunos cromosomas corresponde a
la región organizadora del nucleolo,
donde se sitúan los genes que se
transcriben como ARN.

5. Según la posición del centrómero, los
cromosomas de eucariontes se
clasifican en:
1. Metacéntricos: el centrómero se
localiza a mitad del cromosoma y los
dos brazos presentan igual longitud.
2. Submetacéntricos: la longitud de
un brazo del cromosoma es algo
mayor que la del otro.
3. Acrocéntrico: un brazo es muy
corto (p) y el otro largo (q).
4. Telocéntrico: sólo se aprecia un
brazo del cromosoma al estar el
centrómero en el extremo(este tipo
de cromosomas no se encuentran en
el cariotipo humano).
7. Constricción secundaria: es la
región del cromosoma, ubicada en
los extremos de los brazos, que en
algunos cromosomas corresponde a
la región organizadora del nucleolo,
donde se sitúan los genes que se
transcriben como ARN.

6. Según su función se pueden dividir los
cromosomas en dos clases:
Cromosomas sexuales y Autosomas
1. Cromosomas sexuales: En muchos
organismos, uno de los pares de los
cromosomas homólogos es distinto al
resto, realizando la determinación
genética del individuo. A estos
cromosomas se les llama cromosomas
sexuales o heterocromosomas e
incluso gonosomas, porque
determinan el sexo por la proporción
de los dos cromosomas homólogos.
2. Autosomas : son los cromosomas
que no intervienen en la determinación
del sexo.

7. Existen diferentes formas como se
determina el sexo:
Sistema de determinación XY: es
propio del ser humano y muchos
otros animales. Las hembras, siendo
XX, darán gametos iguales con
cromosoma X, sexo homogamético y
los machos, siendo XY, darán dos
tipos de gametos, uno con el
cromosoma X y otro con el
cromosoma Y. La probabilidad de que
en la fecundación, al unirse los
gametos, resulte una combinación XX
(hembra) o XY (macho) es del 50%.
en especie humana cada individuo
esta conformado por 23 pares de
cromosomas, 22 son autosomas y
un par representa los cromosomas
sexuales, (XX) o (XY).

8. Un individuo es homocigoto, cuando los 2
genes del locus de cromosomas
homólogos son idénticos para un mismo
carácter, es decir, significa que posee dos
copias idénticas de ese gen para un rasgo
dado en los dos cromosomas homólogos,
como por ejemplo, el color rojo en las
flores o en el pelo negro.
Un individuo es heterocigoto,
cuando los 2 genes del mismo
locus de cromosomas
homólogos son diferentes, ya
que el individuo por ser
diploide tiene en cada uno de
los cromosomas homólogos
un alelo distinto, que posee
dos formas diferentes de un
gen en particular; cada una
heredada de cada uno de los
progenitores, como por
ejemplo, un gen que da ojos
verdes y el otro da ojos
marrones.

9. La pareja de cromosomas sexuales no solo llevan los genes que determinan el
sexo, sino que también llevan otros que influyen sobre ciertos caracteres
hereditarios no relacionados con el sexo.
La herencia ligada al sexo se refiere a la
transmisión y expresión, en los diferentes
sexos, de los genes que se encuentran en
el sector no homólogo (heterólogo) del
cromosoma X heredado del padre, es
decir, la herencia ligada al sexo no es más
que la expresión en la descendencia de
los genes ubicados en aquellas regiones
del cromosoma X que no tienen su
correspondencia en el cromosoma Y.

10. Para los genes ligados al sexo,
las mujeres al poseer en el par
de cromosomas sexuales dos
cromosomas X, pueden ser
para estos caracteres
homocigóticas o
heterocigóticas, sin embargo,
en los hombres que
cromosómicamente son XY,
para estos caracteres solo
pueden ser hemicigóticos, de
ahí que los caracteres ligados
al cromosoma X se expresen
con mayor frecuencia en los
hombres que en las mujeres.
Las hembras heredan los genes ligados al
cromosoma X por vía materna y paterna, ya
que durante la fecundación tanto el óvulo
como el espermatozoide aportan un
cromosoma X.
Los varones heredan los genes ligados al
cromosoma X por vía materna, ya que el
espermatozoide que fecunda al óvulo
aporta un cromosoma sexual Y, por lo que
solo reciben los genes ligados al
cromosoma X aportados por el óvulo.

11. Un individuo es heterocigoto, cuando los 2 genes del mismo locus de
cromosomas homólogos son diferentes, ya que el individuo por ser diploide
tiene en cada uno de los cromosomas homólogos un alelo distinto, que posee
dos formas diferentes de un gen en particular; cada una heredada de cada uno
de los progenitores, como por ejemplo, un gen que da ojos verdes y el otro da
ojos marrones.
Un ejemplo de este tipo de herencia es la que determina
la transmisión del daltonismo y la hemofilia.

12. Se denomina cariotipo a la representación gráfica de los cromosomas de las
células somáticas de una especie dada, lo que permite observar su forma,
tamaño, número y otras características.
El cariotipo humano normal
consta de (hablando de una
célula diploide):
•22 pares de de autosomas o
cromosomas homólogos, los
cuales son iguales en el
hombre y la mujer (del par 1
al 22)
•1 par (el último, nº 23) de
cromosomas sexuales, que es
XX en la mujer y XY en el
varón.
Es decir que nuestras células sómáticas o del
cuerpo, que son diploides poseen en total 23
pares de cromosomas (46). Recuerda que los
gametos, óvulo y espermatozoide, poseen
sólo 23 cromosomas.

13. Existen varias patologías debido al nº anormal de cromosomas ya sean
autosomas o cromosomas sexuales.
Un ejemplo el el Síndrome de Down
o Trisonía 21, en este caso las
personas cuentan con 3 cromosomas
en el par nº 21. Estas personas se
caracterizan por la presencia de un
grado variable de retraso mental y
unos rasgos físicos peculiares.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso
cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna
superior a los 35 años. Si se sabe que se debe a la formación de un óvulo o
espermatozoide con 2 cromosomas en el par 21, lo que al juntarse ambos
gametos generan un cigoto con 3 cromosomas nº 21.

14. Alteraciones genéticas debido al nº normal de cromosomas sexuales: Antes
que nada, es importante aclarar que casi todos los embriones producto de la
fusión de gametos anormales abortan espontáneamente. Respecto a los
cromosomas sexuales, el cromosoma X es indispensable para la supervivencia
del embrión, por lo tanto debe tener al menos un cromosoma X.
Síndrome de Turner: X0 (1 sólo cromosoma sexual X): Mujeres que no
desarrollan caracteres sexuales secundarios por deficiencia hormonal, si bien
pueden desarrollarlos con tratamiento hormonal son infértiles. Baja estatura,
pliegues alrededor del cuello. Mayor riesgo de padecer enfermedades
cardiovasculares y renales.

15. Síndrome de Klinefelter: son XXY: Varones con 2 cromosomas X y un
cromosoma Y. No es perceptible, salvo en la pubertad en la que algunos
manifiestan caracteres sexuales secundarios mixtos (desarrollo parcial de las
glándulas mamarias, ensanchamiento de las caderas, testículos pequeños)
Generalmente estériles. Trastornos en el aprendizaje sobre todo del lenguaje.
Trisonía X, tienen 3 cromosomas X: XXX : Mujeres, no presentan síndromes
perceptibles Altas, inteligencia por debajo de lo normal. Fértiles y por lo
general con hijos normales.

16. Varones XYY: Niveles altos de testosterona. Suelen padecer acné importante,
altos, inteligencia debajo de lo normal. Aún se debate si los varones XYY están
genéticamente predispuestos a la violencia, pues una estimación señala que un
individuo XYY tiene un riesgo 24 veces mayor de presentar problemas de
conducta o actividad criminal.
Insensibilidad a los andrógenos: ser una chica XY: no tienen ni ovarios ni
útero, en su lugar tienen testículos que han permanecido en el interior de la
cavidad abodominal, tienen niveles de hormonas masculinas (llamadas
andrógenos, como la testosterona) en sangre que son normales en varones,
pero no se manifiestan en su aspecto físico o conducta.