Defectos en la formacion del sistema nervioso

1. DEFECTOS EN LA FORMACIÓN DEL SISTEMA
NERVIOSO, GENERALIDADES Y ESQUIZENCEFALIA
PSICOBIOLOGÍA
DOCENTE: GREYS CASTRO
HECHO POR: WILLIAM BANDERA, LEONARDO BERRIOS, NEEOLK REGUILLO, ISAAC SEVILLA

2. DEFECTOS Y PATOLOGÍAS
NEUROLÓGICAS OCURRIDAS
DURANTE LA NEURULACIÓN
Durante la formación del tubo neural existe una
posibilidad de que se desarrollen problemas en
el desarrollo del sistema nervioso a raíz de
múltiples variables, estos problemas incluyen por
supuesto el propio tubo neural, el encéfalo y la
medula.

3. NOXAS Y PERIODO CRITICO
Las noxas son agentes etiológicos(causales de
enfermedad), patogénicos u otro factor externo
que por exceso, carencia o defecto tiene
repercusiones en el organismo, y en los casos
relacionados al sistema nervioso y su formación
entre mas rápido actúe mas grave y menos
compatible con la vida puede ser la patología o
malformación. Recordemos que especialmente
durante el periodo critico el organismos es
especialmente receptivo a romper patrones
normales de desarrollo, por tanto dependiendo la
noxa se pueden generar un gran numero de
defectos en este periodo de la gestación.

4. PATOLOGÍAS MAS COMUNES POR PERIODO GESTACIONAL
Teniendo claro que muchas patologías son mas propensas a presentarse durante ciertos periodo en
especifico podemos nombrar algunas de las mas comunes durante sus periodos trimestrales y de
neurulación:
Primer trimestre defectos en el cierre del tubo neural:
-encefalocele
-espina bífida
Segundo trimestre defectos en la proliferación y migración neuronal:
-microcefalia
-agenesia del cuerpo calloso
-lisencefalia
Tercer trimestre defectos en la organización y mielinización neuronal:
-porencefalia
-hidrocefalias
-hidranencefalia

5. ALTERACIONES CONGÉNITAS
Se pueden presentar a nivel cutáneo, craneal o encefálico, las mas importantes desde el punto de vista
neuroquirúrgico son las alteraciones en el cierre y formación del tubo neural, así como las capas que lo protegen.
En la piel:
-Sinus dérmico
-Malformaciones vasculares
A nivel craneal:
-Anencefalia
-Craneoestenosis
A nivel cerebral:
-Encefaloceles
-Holoprosencefalia
-Hidrocefalias congénitas
-Facomatosis

6. LA ESQUIZENCEFALIA
La esquisencefalia (ESQ) es un raro trastorno de la migración
neuronal cuya prevalencia es de 1.5/100.000 habitantes que
se caracteriza por la presencia de hendiduras que, atravesando
el hemisferio cerebral, se extienden desde la superficie
ependimaria
de los ventrículos laterales hasta el revestimiento pial
(piamadre) de la corteza, estando tapizadas por sustancia gris
anormalmente constituid, sobre todo polimicrogírica . Las
hendiduras pueden ser bilaterales o unilaterales. Los labios
pueden estar cerrados (ESQ tipo I) o abiertos (ESQ tipo II) .

7. DESCRIPCIÓN CLÍNICA EPIDEMIOLOGÍA
Los pacientes presentan características clínicas
variables, incluyendo epilepsia (50-60% de los
casos), afectación motora, microcefalia y
discapacidad cognitiva y de aprendizaje. La
gravedad de las manifestaciones clínicas depende
de la extensión de la hendidura y de si están o no
presentes otras malformaciones cerebrales.
Cuando la hendidura afecta sólo a un hemisferio
(hendidura unilateral) los pacientes pueden
presentar hemiparesia con poca o ninguna
discapacidad intelectual. Los pacientes con
hendiduras bilaterales tienen un fenotipo más
grave, que puede estar caracterizado por una
afectación grave del desarrollo con cuadriplejía
espástica y discapacidad intelectual grave. La
esquizencefalia se asocia a menudo con displasia
septoópticas
La epidemiologia La prevalencia al nacimiento
se estima en 1/ 64.935 en los EE. UU. y 1/
69.444 en el Reino Unido.

8. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
 El diagnóstico diferencial incluye la porencefalia.
 La porencefalia es una rara enfermedad, caracterizada por
malformaciones en el sistema nervioso central determinadas por la
formación de quistes o cavidades llenas de líquido cefalorraquídeo
en el parénquima cerebral, causando alteraciones neurológicas
graves a quienes lo padecen.
 La "comorbilidad", también conocida como "morbilidad asociada",
es un término utilizado para describir dos o más trastornos o
enfermedades que ocurren en la misma persona. Pueden ocurrir al
mismo tiempo o uno después del otro. La comorbilidad también
implica que hay una interacción entre las dos enfermedades que
puede empeorar la evolución de ambas.

9. COMORBILIDAD

10. DIAGNÓSTICO PRENATAL
 Es posible el diagnóstico prenatal después de las 20 semanas de
embarazo mediante una ecografía o una RM in útero que muestre
hendiduras y anomalías del córtex cerebral. El diagnóstico puede
confirmarse posnatalmente mediante RM, que puede brindar
información adicional sobre la presencia de displasia septoóptica y
otras anomalías.
 Esta prueba puede determinar con precisión el riesgo de síndrome
de Down y otras anomalías cromosómicas en parejas con un alto
riesgo de tener un feto con una anomalía cromosómica. La prueba
se puede realizar a las 10 semanas de embarazo, pero también se
puede realizar más tarde.

11. CONSEJO GENÉTICO Y TIPOS DE ESQUIZENCEFALIA
La mayoría de los casos son esporádicos, pero también se han descrito algunos casos familiares y se ha
informado que la herencia autosómica recesiva o autosómica dominante de penetrancia variable. Se deberá
ofrecer asesoramiento genético a las parejas en riesgo informarles de que existe un 25% de riesgo de transmitir la
enfermedad a la descendencia, en el caso de herencia autosómica recesiva, o bien un 50% de riesgo en el caso de
herencia autosómica dominante.
Es un defecto poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por la presencia de
hendiduras lineales que contienen líquido cefalorraquídeo, revestidas por sustancia gris anómala que se extiende
desde los ventrículos laterales hasta la superficie pial de la corteza.
Tipos:
Esta enfermedad tiene dos variantes conocidas y que se han determino bajo los nombres de: esquizencefalia de
labio abierto y esquizencefalia de labio cerrado. Ellas presentan diferentes características.
Ahora bien, la afectación más frecuente suele ser la esquizencefalia de tipo II y aunque las hendiduras se pueden
dar en cualquier región del cerebro, son más frecuentes en las zonas perisilvianas del mismo.

12. ESQUIZENCEFALIA DE LABIO ABIERTO
 Cuando en el paciente es diagnosticada una
esquizencefalia de labio abierto también
conocida como Tipo I quiere decir que las
paredes del surco cerebral están en
aposición (una junto a la otra) y no
permiten el paso del líquido
cefalorraquídeo.

13. ESQUIZENCEFALIA DE LABIO
CERRADO
 Por otro lado, cuando un paciente es
diagnosticado con esquizencefalia de labio
cerrado también conocida como Tipo II
quiere decir que las paredes del surco están
separadas y dicha región se llena de líquido
cefalorraquídeo, el cual conecta al
ventrículo lateral con el espacio conocido
como subaracnoideo, de manera que se
pierde mayor masa del hemisferio cerebral
en comparación con el tipo I.

14. PRONÓSTICO
 El pronóstico es variable y depende del grado de hendidura y de la asociación con otras malformaciones
cerebrales. Los pacientes con esquizencefalia pueden presentar únicamente hemiparesia, pero también
es posible que el cuadro clínico incluya una afectación neurológica grave con cuadriplejía espástica que
conduce a inmovilidad, discapacidad grave del aprendizaje y epilepsia.
 El paciente presentado fue diagnosticado con esquizencefalia unilateral de labio abierto, cuyo
pronóstico es reservado y que al nacer se acompaña de convulsiones y/o retardo psicomotor. Un
tratamiento precoz y control adecuado, juntos con estimulación y rehabilitación, pueden dar una buena
calidad de vida

15. CAUSAS
 Como hemos podido apreciar anteriormente al definir qué es esquizencefalia, se trata
de una condición en la que las neuronas se sitúan al borde de la hendidura cerebral,
lo cual conlleva a una interrupción muy temprana en el desarrollo.
 Ahora bien, hasta la fecha no se conocen a ciencia cierta para la esquizencefalia
causas específicas ya que las enfermedades de afectación cerebral suelen ser las más
difíciles de diagnosticar en este sentido, dada la divergencia de factores que inciden
en cada caso particular.
 Sin embargo, se han descubierto para un tipo en particular de esquizencefalia causas
de origen genético, que según las investigaciones realizadas pueden incluir factores
ambientales durante el embarazo, tales como medicamentos administrados a la
madre, la exposición a toxinas o una falla vascular.
 A menudo existen heterotopias relacionadas (desplazamientos de neuronas) que
indican una falla en la migración de las neuronas a su posición final en el cerebro.
Pero pese a que aún le falta mucho por descubrir a la ciencia acerca de esta
enfermedad se han obtenido buenos resultados en lo que respecta a la
esquizencefalia tratamiento terapéutico.

16. SÍNTOMAS CARACTERÍSTICOS
 Existen para la esquizencefalia síntomas que pueden tomarse
como las señales que exponen los individuos con en esta
condición, en todo momento se verá relacionada con la gravedad
en la cual se observe la hendidura en el cerebro.
 Sabiendo esto, podemos decir lo siguiente: Si una persona
mantiene una clase de surcos de un tamaño reducido, por lo
general presentará síntomas tales como:
 Los problemas de coordinación motora e
inconvenientes para ejercer movimientos con el cuerpo
 Deterioro de la capacidad intelectual

17. MANEJO Y TRATAMIENTO
 El tratamiento fundamental en los pacientes con
trastornos de la migración neuronal no es de tipo
etiológico sino sintomático. La orientación
terapéutica debe estar de acuerdo con las
manifestaciones que presenta el paciente las que
suelen ser proporcionales al tipo, la extensión y la
gravedad de las lesiones.
 No obstante, existe para la esquizencefalia
tratamiento terapéutico y quirúrgico que comprende
métodos de mejora para estas personas, como por
ejemplo:
 Tratamiento de fisioterapia o rehabilitación
 Tratamiento a través de fármacos

18. ¿LA ESQUIZENCEFALIA TIENE CURA?
 Pese a que la interrogante más habitual ante pacientes con esta condición busca indagar si la
esquizencefalia tiene cura, cuando se trata de enfermedades de afectación cerebral se habla más
de recuperación que de cura ya que las posibilidades de mejoría del individuo dependen del
nivel de afectación y el tratamiento oportuno que le sea otorgado.