La galactosemia es una enfermedad hereditaria causada por la deficiencia de una enzima necesaria para metabolizar la galactosa de la leche, lo que puede causar síntomas graves como convulsiones e ictericia en los bebés si no se detecta tempranamente. Existen tres formas principales de galactosemia dependiendo de la enzima deficiente, y afecta aproximadamente a 1 de cada 60,000 recién nacidos blancos. Para tratarla, es necesario eliminar completamente la galactosa de la dieta del paciente.

1. GALACTOSEMIA

2. DEFINICION:
• La galactosemia es una enfermedad autosómica recesiva.
• originada por una deficiencia enzimática “generalmente en
la galactosa-1-fosfatouridil-transferasa”
• genera una incapacidad de convertir la galactosa en
glucosa.

3. PROBABILIDAD
• cada uno de sus hijos tiene un 25% de
probabilidades de resultar afectado.
• Ocurre aproximadamente en 1 de cada 60,000
nacimientos entre personas de raza blanca. La
tasa es diferente para otros grupos.

4. Existen 3 formas de la enfermedad:
• Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil
transferasa (galactosemia clásica, la forma más
común y la más grave).
• Deficiencia de galactosa cinasa.
• Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa.

5. Síntomas
• Convulsiones
• Irritabilidad
• Letargo
• Alimentación deficiente (el bebé se niega a
tomar fórmula que contenga leche)
• Poco aumento de peso
• Coloración amarillenta de la piel y de la
esclerótica (ictericia)
• Vómitos

6. GALACTOSA
C
C
C
C
C
C
H
O
OH
H
H
HO
H
H
H
H O
H2 HO
O
D - Galactosa
A diferencia de la glucosa, la galactosa no se
encuentra libre sino que forma parte de la lactosa
de la leche. Precisamente es en las glándulas
mamarias donde este compuesto se sintetiza
para formar parte de la leche materna.
Existe una enfermedad conocida como
galactosemia, que es la incapacidad del bebé
para metabolizar la galactosa. Este problema se
resuelva eliminando la galactosa de la dieta del
bebé, pero si la enfermedad no es detectada
oportunamente el bebe puede morir.