Facultad de Medicina UAS

2.  El disacárido lactosa, (azúcar de la leche)
fuente principal de galactosa en el
organismo, se hidroliza por la lactasa en los
microvellos del intestino y se transforma en
glucosa y galactosa.

3. Metabolismo de la Galactosa

4.  La galactosemia congénita es uno de los
trastornos hereditarios más comunes del
metabolismo de los glúcidos, en el cual se
produce un aumento de los niveles en la
sangre y en otros tejidos del monosacárido
galactosa o de sus metabolitos

5.  La galactosemia está asociada a las siguientes
deficiencias enzimáticas:
 1°) Galactocinasa (GALK)
 2°) Uridinadifosfogalactosa-4-epimerasa (GALE)
 3°) Galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT),

6. DEFICIENCIA DE GALACTOQUINASA
(GALK)
El déficit de la enzima galactoquinasa impide la fosforilación
de galactosa a galactosa 1-fosfato.
Se hereda en forma autosómica recesiva y el gen ha sido localizado en el
cromosoma 17q24.

7. Clínica y diagnóstico
 El principal síntoma es la aparición
de cataratas a una edad temprana.
 El diagnóstico se sospecha al encontrar
galactosa en sangre u orina, siempre que el
niño haya recibido leche antes de tomar el
examen.
 El diagnóstico se confirma midiendo la
actividad de galactoquinasa en sangre,
glóbulos rojos, hígado o fibroblastos.

8. Déficit de uridina
difosfogalactosa-4-epimerasa (GALE)
 UDPgalactosa en UDPglucosa
 Existen dos formas de como afecta esta enzima
 Benigna:
 El paciente no presenta manifestaciones clínicas, y los niños no
tienen problema en crecimiento y desarrollo, siendo normal las otras
enzimas uridiltransferasa y galactoquinasa
 Grave
 Hay déficit de epimerasa, provocando intolerancia a la lactosa,
hepatomegalia, ictericia, retraso mental y cataratas.

9. Déficit de galactosa-1-
fosfato uridil transferasa
(GALK)
 Al faltar GALT, no se puede metabolizar la
galactosa-1-fosfato, que entonces se acumula
en los distintos tejidos, principalmente
hígado, riñón y cerebro.

11.  La galactosa-1-fosfato se acumula en los
tejidos y ésta actúa como inhibidor
competitivo de la enzima
fosfoglucomutasa, que cataliza la
conversión de glucosa-1-fosfato en
glucosa-6-fosfato que es la vía de
conversión del glucógeno en glucosa,
produciendo por lo tanto hipoglucemia.

12.  La galactosa-1-fosfato es hepatotóxica y
produce lesión cerebral por acción directa o
por la hipoglucemia.

13.  Los recién nacidos, lactantes o niños pueden
presentar todos o algunos de los siguientes
signos: dificultad para alimentarse, vómitos,
letargia, irritabilidad, hipoglucemia,
convulsiones, ictericia, hepatomegalia,
esplenomegalia, ascitis, falta de aumento de
peso, cataratas, aminoaciduria y retraso
mental

14. Tratamiento
 Evitar lácteos