Este documento describe varios trastornos metabólicos relacionados con azúcares como la fructosuria esencial, la intolerancia hereditaria a la fructosa, la galactosemia clásica e intolerancia a la lactosa. Estos trastornos se producen por deficiencias enzimáticas que impiden el metabolismo adecuado de fructosa, galactosa o lactosa. Los síntomas incluyen vómitos, hipoglucemia y otros que requieren dietas especiales sin estos azúcares para prevenir complicaciones de salud.

1. FRUCTOSURIA ESENCIAL,
INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA
FRUCTOSA,
GALACTOSEMIA CLÁSICA,
INTOLERANCIA A LA LACTOSA

2. FRUCTOSURIA ESENCIAL Provocada por una deficiencia de la enzima fructocinasa, presente en
el hígado.
 Las fructocinasas se encargan del producir fructosa 1-fostato en el
hígado, riñones e intestino.
 Dado que la afinidad de la fructosa por las fructocinasas es mayor
que por las hexocinasas, el metabolismo de dicho monosacárido
tiende a la producción de fructosa 1-fosfato.
 Esta enzima no actúa sobre la glucosa y, al contrario de la
glucocinasa, su actividad no está afectada por el ayuno ni por la
insulina, lo cual puede explicar por qué en diabéticos la fructosa se
elimina de la sangre a un índice normal

3.  Las dietas con alto contenido de sacarosa o con jarabes con
alto contenido de fructosa usados en alimentos y bebidas
manufacturados provocan la entrada de grandes cantidades
de fructosa (y glucosa) a la vena porta hepática.
 La fructosa pasa por glucólisis más rápida en el hígado que la
glucosa, porque sortea el paso regulador catalizado por la
fosfofructocinasa; lo cual permite que la fructosa sature las vías
en el hígado, lo que lleva a aumento la síntesis y la esterificación
de ácidos grasos.

4. METABOLISMO DE LA FRUCTOSA

6. INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA FRUCTOSA
 Se produce por la deficiencia o ausencia de la enzima aldolasa
B (fructosa 1,6-difosfato aldolasa) ocasionando la Intolerancia
Hereditaria a la Fructosa (HFI).
 Este defecto enzimático impide la transformación de fructosa-1-
fosfato en fructosa 1,6 difosfato, dihidroxiacetona fosfato y
gliceraldehído, inhibiéndose la síntesis de glucosa, lo que se
ocasiona hipoglicemia.

8.  La disminución en la producción de glucosa se genera
porque la fructosa-1-fosfato inhibe la glicogenólisis a
partir de la fosforilasa que libera glucosa de glicógeno y
se inhibe la gluconeogénesis a partir de fructosa 1,6
difosfato.
 Junto con ello hay disminución de adenosintrifosfato
(ATP), debido a que el fosfato es utilizado en la
formación de grandes cantidades de fructosa-1-
fosfato.

9. • Los pacientes con esta enfermedad son normales
mientras reciben lactancia materna. Una vez que se
introducen fórmulas con azúcar, medicamentos
con azúcar o frutas, aparecen los siguientes
síntomas:
 Vómitos
 Palidez
 Sudoración
 Temblor
 Letargia
 Incluso convulsiones provocados por la
hipoglicemia

10.  Si no se sospecha y no se suspende la fructosa, los pacientes
dejan de crecer, aparece hepatomegalia con aumento de
bilirrubina y de transaminasas, ictericia, sangramiento, edema y
ascitis.
Diagnóstico
El diagnóstico se sospecha al encontrar fructosa en la orina y se
confirma midiendo la actividad enzimática en el hígado.

11. TRATAMIENTO
 La azúcar queda excluida, siendo ésta reemplazada por
glucosa, maltosa dextrina y/o almidón, lo que permite cubrir
las necesidades de calorías y evitar el consumo excesivo de
grasas. Es importante mencionar que la fructosa y el sorbitol
son utilizados como excipiente en diversos medicamentos,
principalmente en jarabes.
 Una vez instaurado el tratamiento sin fructosa, desaparecen
los vómitos; en 3 días se normaliza la disfunción renal y mejora
la condición general.

16. GALACTOSEMIA CLÁSICA
 En las galactosemias hay incapacidad para metabolizar
galactosa, y pueden producirse por defectos hereditarios
de la Galactocinasa, Gal-1-P uridil transferasa, o UDPGal-
4-epimerasa.
 Normalmente, el cuerpo convierte la galactosa-1-fosfato
en glucosa, que después utiliza para producir energía.

18. CAUSAS
 El principal factor de riesgo para esta afección es tener
padres que sean portadores del gen de la galactosemia.
 La galactosemia se presenta cuando un niño hereda un
gen defectuoso de cada uno de los padres. Al faltarle
una copia normal de este gen, el niño no puede procesar
una de las enzimas necesarias para convertir la
galactosa.

19. SÍNTOMAS
 Un infante con galactosemia clásica parece normal en el
momento de su nacimiento.
 Si no se detecta en el nacimiento con exámenes, los síntomas se
presentan dentro de los primeros días o semanas de vida después
de que el bebé toma leche materna o una fórmula con lactosa.
 Los primeros síntomas pueden incluir:
 Ictericia ,vómitos, aumento de peso deficiente, hipoglucemia,
dificultades para alimentarse, irritabilidad, letargo, convulsiones.

20. DIAGNÓSTICO
 Examina en el nacimiento con un examen
de sangre, tomada mediante un pinchazo.
 También es posible diagnosticar durante el
embarazo con una amniocentesis.
 En un examen de orina muestra la
presencia de una sustancia reducida. Se
confirma con un análisis de sangre o con
una biopsia del hígado o de otros tejidos.

21. PREVENCIÓN
 No se sabe cómo prevenir las galactosemia.
 Si se tiene galactosemia o se tiene algún antecedente
familiar que la padezca, es conveniente platicar con un
medico o consejero genético cuando decida tener hijos.

22. TRATAMIENTO
 La galactosemia no puede curarse, pero se pueden tomar medidas
minimizar los síntomas y sus complicaciones.
 El tratamiento evita estrictamente todas las fuentes de galactosa. La
fuente más común es la lactosa.
 Consultar médicos o nutriólogos para un mejor manejo de los
productos que puedan contener galactosa.

23. SIGNOS AL NO TRATARSE
 Cataratas
 Hígado agrandado, bazo agrandado
 Retraso mental
 Septicemia causada por una bacteria específica ( Escherichia
coli )
 Cirrosis (cicatrización del hígado), insuficiencia hepática
 Problemas renales
 Inflamación de las extremidades o del estómago

24. CUIDAR DE PRODUCTOS
 Medicamentos
 Consulte con el farmacéutico sobre los medicamentos que tienen
cápsulas con galactosa o lactosa.
 Suplementos
 Evite los suplementos, excepto los recetados por su médico, ya que
no es obligatorio mencionar las cápsulas y los ingredientes inactivos
de los suplementos. Revisar el suplemento con su farmacéutico para
asegurarse de que el producto no contiene fuentes escondidas de
galactosa.

25. INTOLERANCIA A LA LACTOSA
 La lactosa es el azúcar predominante de la leche.
 Esta incapacidad resulta de la escasez de lactasa, que se
produce en el intestino delgado.
 Se estima que el 80% de la población mundial sufren
intolerancia a la lactosa en mayor o menor grado.
 Muchos de ellos presentan síntomas que recuerdan al
síndrome de intestino irritable.

28. CAUSAS
 La más frecuente es la intolerancia primaria a la lactosa.
 La actividad de la lactasa es alta y vital durante la infancia, pero en la
mayoría de los mamíferos ↓ disminuye de forma fisiológica a partir del
destete; manifestándose notoriamente en pubertad o en la adolescencia
tardía.
 La intolerancia secundaria es causada por cualquier daño de la
mucosa intestinal o reducción de la superficie de absorción.
 Raro por origen genético, no se produce dicha enzima y se pone de
manifiesto en la primera semana de vida.

29. PRODUCE
 Al no ser absorbida llega al colon donde la flora bacteriana
la hidroliza a moléculas más pequeñas y otros productos
como son: ácidos orgánicos, ácidos butírico, acético láctico
e hidrógenos, los que pueden difundir a través de la mucosa
y eliminarse por la respiración y disminuir el pH fecal.

30. SÍNTOMAS
 Se debe sospechar este cuadro cuando tras la ingestión de
leche se presentan síntomas tales como dolor abdominal,
distensión abdominal, gases y diarrea.
 La gravedad varía dependiendo de la cantidad de lactosa
ingerida y de la tolerancia individual, hay individuos que con
cantidades pequeñas de lactosa pueden presentar
síntomas.

32. DIAGNÓSTICO
 Tomando lactosa, se toman muestras de sangre a los 30, 60 y 120
minutos, aumento de 2 mg/dl de glucosa en sangre. Si es menor,
sugiere malabsorción de lactosa.
 Prueba del aliento: Es la más empleada, y busca comprobar si
aumenta el hidrógeno en el aire exhalado tras la ingesta de 50 gramos
de lactosa.
 Prueba de acidez fecal: La acidez de las heces es alta en la
intolerancia a lactosa. Se emplea pocas veces.

33. TRATAMIENTO
 El 70-80% de los pacientes responde a una dieta sin lactosa
 Cuidan de los medicamentos en los que el excipiente contiene
lactosa
 La leche de soya se puede tomar con tranquilidad, ya que no
contiene lactosa.
 También se sabe que muchos alimentos son ricos en calcio y bajos en
lactosa (vegetales de hoja verde y productos del mar)
 Mantener la ingesta de calcio y vitamina D para evitar desarrollar
osteoporosis

34. REFERENCIAS
 1130-0108/2006/98/2/143 REVISTA ESPAÑOLA DE ENFERMEDADES DIGESTIVAS
 Intolerancia a la lactosa/Dra. Licarallén Quevedo C1/Revista Pediatría Electrónica/
Universidad de Chile Servicio Salud Metropolitano Norte
 http://ae3com.eu/protocolos/protocolo7.pdf
 http://www.med.nyu.edu/content?ChunkIID=104041#risk
 Harper Bioquímica ilustrada; Robert K. Murray Cap 43
 http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75182004000200003
 http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000359.htm
 http://pkuatm.org/wp-content/uploads/2009/11/a_III_2_Intolerancia-hereditaria-a-la-
fructosa.pdf