Los errores innatos del metabolismo de los carbohidratos presentan alteraciones clínicas graves como consecuencia de defectos genéticos que afectan las enzimas involucradas en el metabolismo de la glucosa, galactosa y fructosa. Estos trastornos incluyen varios tipos de glucogenosis, galactosemia, fructosuria y deficiencia de aldolasa B, los cuales deben ser diagnosticados de manera temprana para iniciar el tratamiento dietético adecuado y evitar complicaciones como daño hepatorrenal e incluso la muerte.

1. ABERRACIONES CONGÉNITAS DEL
METABOLISMO DE LOS CARBOHIDRATOS
Barajas Alejandres Michelle Alejandra, González Castro Germán Ignacio, López Camacho
Luis Jaime, Luis Gutiérrez Nayely, Núñez Barreiro Luis Roberto
Universidad Autónoma de Baja California
Escuela en Ciencias de la Salud

2.  Las enfermedades de
almacenamiento de glucógeno
(GSD), de los errores innatos del
metabolismo de la galactosa y la
fructosa son los representantes
más comunes de los errores
innatos del metabolismo de los
carbohidratos.
 El defecto genético afecta a uno
de los procesos de conversión, se
acumulan productos
intermediarios
Clasificación de errores innatos del
metabolismo de carbohidratos
 Glucogenosis
⦁ Tipo I (enfermedad deVon Gierke, defecto en glucos-6-
fosfatasa)
⦁ Tipo II (enfermedad de Pompe, carencia de maltasa
ácida)
⦁ Tipo III (enfermedad de Cori, carencia de la enzima
desramificante)
⦁ Tipo IV (enfermedad deAndersen, carencia de la
enzima ramificante)
⦁ TipoV (enfermedad de McArdle, carencia de fosforilasa
de glucógeno en los músculos)
⦁ TipoVI (enfermedad de Hers, carencia de fosforilasa
hepática)
⦁ TipoVII (enfermedad deTarui, carencia de
fosfofructocinasa muscular)
⦁ Tipo IX (carencia de quinasa fosforilasa de glucógeno
hepática)
 Galactosemia clásica
 Fructosuria

3.  Enfermedad de Von Gierke
 Enfermedad de Pompe
 Enfermedad de Cori Forbes
Autosómicas
recesivas
Defecto básico es que el paciente no puede
convertir la glucosa-6-fosfato en glucosa libre
17q21.31
Afecta al gen encargado de dar la orden de síntesis
de la enzima alfa 1,4 glucosidasa en los lisosomas.
17q25.3
Causada por una deficiencia de la actividad de la enzima
desramificante del glucógeno, que dificulta la liberación de
glucosa a partir del glucógeno, pero no afecta a la
liberación de la glucosa en la gluconeogénesis
1p21.2

4. Es el resultado de la deficiencia de la
enzima ramificadora de glucógeno
(amilo-a-1,4-1,6-glucotransferasa).
Es causado por la mutación en heterocigotos y
homocigotos en el gen PYGL, que codifica la
glucógeno fosforilasa hepática, localizado en el
cromosoma 14.
.
Es un error innato del metabolismo que
afecta al gen encargado de de dar la orden
de síntesis de miofosforilasa, este gen se
encuentra localizado en el cromosoma
11q13.

5. Uno de los 8 monosacáridos esenciales
de la dieta.
La ruta encargada del metabolismo de la galactosa se conoce como ruta
Leloir. Intervienen 3 enzimas.
Galactoquinasa
Galactosa 1P Uridil
transferasa.
UDP galactosa-4-
epimerasa

6.  Comunicada por primera vez por Gitzelmann en 1965.
La acumulación de galactitol en el cristalino provoca cataratas
durante las primeras semanas o meses de vida, no hay
afectación de otro órgano, debido a esto, el trastorno puede
pasar inadvertido.
La alteración radica en un déficit (GALK) lo que impide la
fosforilación de galactosa a galactosa-1-P (Gal-1-P), convirtiendo la
galactosa ingerida en galactitiol
Galactosa. GalactonatoGalactitiol
Galactosa 1-P

7. La deficiencia de galactosa-4-epimerasa (GALE) es la más rara y de más difícil
diagnóstico.
Forma
Benigna
Restringida a
eritrocitos y leucocitos
circulantes
Forma
Severa
Actividad epimerasa
casi nula en tejidos,
eritrocitos y
linfoblastos
Vómitos, pérdida de peso,
ictericia, hepatomegalia,
cataratas, aminoaciduria y
galactosuria, retardo del
desarrollo psicomotor.
Imposibilidad de metabolizar galactosa
Existe un fallo en la reacción reversible que transforma UDPG al
en UDPGlu y viceversa.
Se produce un acúmulo de UDPGal y simultáneamente hay déficit
en la síntesis endógena de galactosa y en la producción de
galactolípidos y galactoproteínas.

8. Afectación cromosoma 9p13 produce deficiencia de la enzima 1-fosfato uridililtransferasa (GALT)  acumulación de
galactosa-1-P, galactosa y galactitol.
Incidencia: 1:60,000

9. Existen 2 formas de presentación de la galactosemia según actividad enzimática: la clásica tiene ausencia total de la
enzima y la forma variante Duarte tiene un defecto parcial de ella.
Clásica
Recién nacidos Aspecto normal
Inicio de lactancia materna Perdida de peso
3er-4to día
Rechazo alimentación, vomito,
diarrea, ictericia, letargo,
hepatomegalia, hipoglucemia, ascitis.
Posteriormente
Daño renal, manifestaciones
neurológicas, sepsis, insuficiencia
hepática, cataratas, deficiencia
ovárica
En la Variante Duarte son asintomáticos y se detectan sólo con
pruebas de pesquisa neonatal.

10. Enzimático Deficiencia GALT, GALK, GALE
Clínico Según la enzima afectada
Laboratorio La identificación niveles aumentados de:
• Galactosa en orina
• Galactitol en sangre y orina
• Galactosa-1-P eritrocitaria
También: aminoaciduria
Molecular Búsqueda selectiva de una mutación concreta (por ejemplo la
frecuente Q188R para el gen GALT)
Prenatal • Cuantificación de galactitol en líquido aminiótico
• Actividad enzimática en vellosidades coriónicas
• Análisis mutacional
BENDEDIT • Prueba de azúcares reductores en orina

11. Dietético de por vida
En recién nacido,
suprimirse leche
lactancia materna y
utilizar leche exenta de
lactosa
Suplementos de Ca
Las recomendaciones de
proteínas, calorías y
líquidos corresponden a
los requerimientos
individuales según sexo
y edad.

12. Glucogenosis tipoVII, o
deficiencia de
fosfofructocinasa
Es una enfermedad
metabólica debida a una
deficiencia en la enzima
fosfofructocinasa
Es también
llamada
Enfermedad hereditaria, autosómica
recesiva en el gen PFKM 12q13en la
que ciertas células, como los
eritrocitos y el músculo esquelético,
pierden la habilidad de usar glucosa
como fuente de energía
Síntomas de esta enfermedad son:
intolerancia al ejercicio, con dolor,
calambres y ocasionalmente
mioglobinuria.
La prevalencia de
las glucogénosis es
de 1 por casa 20-25
mil nacidos vivos
Convierte la Fructosa 6-fosfato a Fructosa 1,6-bifosfato en el
paso 3 de la glucólisis.
Pero las personas con este desorden tienden a tener
el fenómeno del "segundo aliento" menos
frecuentemente
El cuadro hemolítico se
detecta con orinas oscuras a
pequeños esfuerzos
musculares

13. • Causada por
una deficiencia
de la enzima
hepática
fructoquinasa
Caracterizada por el
metabolismo incompleto
de la fructosa en el
hígado, dando lugar a su
excreción en la orina
• Se excreta sin cambios en la orina
o metaboliza a fructosa-1-fosfato
mediante vías alternas en el
cuerpo, más comúnmente por la
hexoquinasa en el tejido adiposo
y el músculo
No causa ningún síntomas
clínicos
• Se hereda de forma
autosómica recesiva. Las
mutaciones en el gen
KHK, localizado en el
cromosoma 2p23.3-23.2
son responsables
La incidencia de
fructosuria esencial se ha
estimado en 1:130,000
Resultado positivo para la reducción de sustancias en la orina
La excreción de fructosa en la
orina no es constante, que
depende en gran medida de
la ingesta alimentaria.

14. Fructosemia / Déficit
hereditario de Fructosa-1-
fosfato aldolasa /
Deficiencia de Aldolasa B
Se localiza en el gen
9q31.1 es una enfermedad
metabólica autosómica
recesiva se han descrito
tres mutaciones principales
en el gen ALDOB: A149P,
A174D y N334K
Impide la transformación de
fructosa-1-fosfato en fructosa
1,6 difosfato, dihidroxiacetona
fosfato y gliceraldehído
inhibiéndose la síntesis de
glucosa
La ingesta continuada de estos azúcares
causa lesiones renales y hepáticas
Deriva en cirrosis y algunas veces en muerte,
particularmente en niños pequeños derivan en
cirrosis y algunas veces en muerte,
particularmente en niños pequeños
Insuficiencia hepática y
alteración de la función tubular
proximal renal con proteinuria
e hiperaminoaciduria
Se sospecha al encontrar
fructosa en la orina y se
confirma midiendo la
actividad enzimática en el
hígado
El tratamiento consiste en
eliminar de la dieta toda fuente de
fructosa como: la sacarosa
(glucosa y fructosa), fructosa,
sorbitol
Vómitos letargia, convulsiones,
sudoración, palidez

15. Los errores innatos del metabolismo de los carbohidratos
presentan alteraciones clínicas muy graves y pese a que son
poco frecuentes las complicaciones de estas alteraciones
genéticas son de diagnóstico tardío llegando a producir la
muerte.

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