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GAMETOGÉNESIS, OVOGÉNESIS
Y EMBRIOGÉNESIS
Dr. Emilio José Campos Anzoátegui
R1 – GINECOLOGIA Y OBSTETRICIA
ENERO 2024, HOSPITAL REGIONAL DE CUILAPA
I. GAMETOGÉNESIS - DEFINICIÓN
La gametogénesis (formación de los gametos)
es el proceso a través del cual se forman y
desarrollan las células germinativas (sexuales)
especializadas denominadas gametos
(ovocitos o espermatozoides).
Dicho proceso, en el que participan los
cromosomas y el citoplasma de los gametos,
prepara a estas células sexuales para la
fecundación.
I. GAMETOGÉNESIS – VIABILIDAD DE
LOS GAMETOS
Los gametos derivan de células germinales primordiales (CGP) que se
forman en el epiblasto durante la segunda semana, se desplazan por la
estría primitiva durante la gastrulación y migran hacia la pared del saco
vitelino.
Durante la cuarta semana estas células comienzan a migrar desde el
saco vitelino hacia las gónadas en desarrollo, a las que llegan al final de
la quinta semana. Las divisiones mitóticas se incrementan durante su
migración y también una vez que llegaron a la gónada. En su preparación
para la fecundación, las células germinales pasan por el proceso de
gametogénesis, que incluye la meiosis, para disminuir el número de
cromosomas, y la citodiferenciación, para completar su maduración.
MITOSIS
• El es el proceso por el cual se divide una célula, para dar origen a dos
células hijas genéticamente idénticas a la célula madre.
MEIOSIS
• La meiosis consta de dos
divisiones celulares
(Meiosis l y Meiosis ll) para
reducir el numero de
cromosomas al numero
haploide de 23.
• Igual que en la mitosis, las
células germinales duplican
su ADN al comenzar
meiosis l de modo que cada
uno de los 46 cromosomas
se duplican en sus
cromátidas hermanas.
IV. OVOGÉNESIS –
CARACTERISTICAS GENERALES
La ovogénesis es el proceso por el cual las ovogonias se diferencian en
ovocitos maduros.
Una vez que las CGP llegan a la gónada de un embrión con genética
femenina se diferencian en ovogonias. Estas células experimentan varias
divisiones mitóticas y, al final del tercer mes de la gestación, se encuentran
dispuestas en cúmulos circundados por una capa de células epiteliales
planas. Si bien es posible que todas las ovogonias de un mismo cúmulo
deriven de una sola célula, las células epiteliales planas, conocidas como
células foliculares, se originan del epitelio celómico que cubre al ovario.
La mayor parte de las ovogonias continúa dividiéndose por mitosis, pero algunas de
ellas detienen su división celular en la profase de la primera división meiótica y forman
ovocitos primarios. Durante los siguientes meses el número de ovogonias se
incrementa con rapidez y para el quinto mes de desarrollo prenatal el número total de
células germinales en el ovario alcanza su máximo, que se calcula en 7 millones.
En ese momento comienzan a morir células, y muchas ovogonias y también ovocitos
primarios se degeneran y desarrollan atresia. Para el séptimo mes la mayor parte de
las ovogonias ha degenerado, excepto un número menor cerca de la superficie.
IV. OVOGÉNESIS – ETAPAS DEL
OOCITO
Cerca del momento del nacimiento todos los ovocitos
primarios han ingresado a la profase de la primera división
meiótica, pero en vez de avanzar a la metafase ingresan a la
etapa de diploteno, una fase de reposo propia de la profase,
que se caracteriza por el aspecto de la cromatina similar al del
encaje.
Los ovocitos primarios permanecen detenidos en la profase y
no terminan su primera división meiótica antes de alcanzar la
pubertad. Este estado de detención es producido por el
inhibidor de la maduración de los ovocitos, un péptido
pequeño secretado por las células foliculares.
IV. OVOGÉNESIS – CRONOLOGÍA
Cada mes se seleccionan entre 15 y 20 folículos a partir de esta reserva paracomenzar a
madurar. Algunos de estos mueren, en tanto otros comienzan a acumular líquido en una
cavidad denominada antro, de modo que ingresan a la etapa antral o vesicular. El fluido
sigue acumulándose, de tal modo que antes de la ovulación los folículos se encuentran
bastante ingurgitados y se denominan folículos vesiculares maduros o de Graaf. La etapa
antral es la más prolongada, en tanto la etapa vesicular madura corresponde al periodo
aproximado de 37 h previo a la ovulación.
Al tiempo que los folículos primordiales comienzan a crecer, las células foliculares
circundantes cambian su configuración de planas a cúbicas, y proliferan para generar
un epitelio estratificado de células de la granulosa; esta unidad se denomina folículo
primario.
Las células de la granulosa que descansan sobre una membrana basal que las
separa del tejido conectivo circundante (estroma ovárico), el cual forma la teca
folicular. De igual modo, las células de la granulosa y los ovocitos secretan una capa
de glucoproteínas que rodea al ovocito y que constituye la zona pelúcida. Mientras
los folículos siguen creciendo, células de la teca se organizan en una capa interna de
células secretoras, la teca interna, y una cápsula fibrosa superficial, la teca externa.
Al tiempo que el desarrollo continúa, aparecen espacios ocupados por líquido entre las
células de la granulosa. La coalescencia de estos espacios da lugar al antro, y el
folículo se denomina entonces folículo vesicular o antral.
Las células de la granulosa que circundan al ovocito permanecen sin cambios y
constituyen el cúmulo oóforo. Al alcanzar la madurez el folículo vesicular maduro
(de Graaf) puede tener un diámetro de 25 mm o más. Está circundado por la teca
interna, compuesta por células con característica de aquéllas que secretan esteroides y
rica en vasos sanguíneos, y la teca externa, que de manera gradual se fusiona con el
tejido conectivo ovárico.
La primera división meiótica se completa, lo que trae consigo la formación de dos células
hijas de tamaño diferente, cada una con 23 cromosomas de estructura doble.
Una célula, el ovocito secundario, recibe la mayor parte del citoplasma; la otra, el primer
cuerpo polar, lo recibe al mínimo. El primer cuerpo polar queda alojado entre la zona
pelúcida y la membrana celular del ovocito secundario, en el espacio perivitelino.
La célula ingresa entonces a la segunda división meiótica, pero se detiene en la metafase
alrededor de 3 h antes de la ovulación. La segunda división meiótica sólo se completa si el
ovocito es fertilizado; de lo contrario la célula degenera alrededor de 24 h después de la
ovulación. El primer cuerpo polar puede experimentar una segunda división.
V. ANORMALIDADES
DE LA
GAMETOGÉNESIS
En el humano, y en la mayor parte de los mamíferos, un folículo ovárico contiene en ocasiones dos o
tres ovocitos primarios claramente visibles. Si bien alguno de estos ovocitos puede dar origen a
gemelos o trillizos, suelen degenerarse antes de alcanzar la madurez. En pocas ocasiones un ovocito
primario contiene dos o incluso tres núcleos. Este tipo de ovocitos binucleados o trinucleados muere
antes de llegar a la madurez.
En contraste con los ovocitos atípicos, los espermatozoides anormales son frecuentes, y hasta 10% de
todos los espermatozoides tiene defectos visibles. La cabeza o la cola pueden ser anormales, los
espermatozoides pueden ser gigantes o enanos, y en ocasiones se encuentran unidos. Los
espermatozoides con anomalías morfológicas carecen de motilidad normal y es probable que no
fertilicen ovocitos.
Las alteraciones en la meiosis durante la
gametogénesis, así como la falta de disyunción
llevan a la formación de gametos con
alteraciones cromosómicas. Cuando participan
en la fecundación, estos gametos con
alteraciones del número de cromosomas dan
lugar a un desarrollo alterado, tal como ocurre
en los lactantes con síndrome de Down.
Las anomalías cromosómicas, que pueden ser numéricas o estructurales, son causa
importante de defectos al nacimiento y abortos espontáneos.
Se calcula que 50% de las concepciones termina en aborto espontáneo y que 50% de
estos productos de aborto tiene anomalías cromosómicas importantes. Así, alrededor de
25% de los embriones tiene un defecto cromosómico importante.
Las anomalías cromosómicas más frecuentes en los productos de aborto son 45,X
(síndrome de Turner), triploidía y trisomía 16. Las anomalías cromosómicas son
responsables de 10% de los defectos congénitos principales, y las mutaciones genéticas
generan un 8% adicional.
ANOMALÍAS NÚMERICAS
Euploidía se refiere a cualquier múltiplo exacto de n (p. ej., diploide o triploide).
Aneuploidía se refiere a cualquier número cromosómico que no sea euploide;
suele aplicarse cuando existe un cromosoma adicional (trisomía) o cuando falta
uno (monosomía).
Las anomalías del número de cromosomas pueden originarse durante la división
meiótica o la mitótica. En ocasiones, no obstante, no ocurre la separación (no
disyunción) y los dos miembros del par se desplazan hacia una célula. Como
consecuencia de la no disyunción cromosómica, una célula recibe 24 cromosomas
en tanto la otra recibe 22, y no los 23 normales. Cuando en el momento de la
fecundación un gameto que tiene 23 cromosomas se une a otro que tiene 24 o 22
cromosomas, se obtiene un nuevo ser que puede tener ya sea 47 cromosomas o 45
cromosomas.
En ocasiones los cromosomas se rompen y partes de un cromosoma se unen a otro.
Estas translocaciones pueden ser balanceadas, en cuyo caso la rotura y el
empalme implican a dos cromosomas, pero no se pierde material genético relevante,
por lo que los individuos son normales por otra parte, pueden ser desbalanceadas,
caso en el cual una parte de un cromosoma se pierde y esto da origen a un fenotipo
alterado.
Por ejemplo, las translocaciones desbalanceadas entre lo brazos largos de los
cromosomas 14 y 21 durante la primera o la segunda divisiones meióticas dan origen
a gametos con una copia adicional del cromosoma 21, una de las causas del
síndrome de Down. Las translocaciones son en particular comunes entre los
cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22, debido a que se agrupan durante la meiosis.
ANOMALÍAS ESTRUCTURALES
Las anomalías cromosómicas estructurales, que afectan a uno o más suelen derivar de
la rotura de un cromosoma. Se ha sugerido que estas roturas son producto de factores
ambientales, como virus, radiación y fármacos, pero la evidencia no es concluyente. El
resultado de la rotura depende de lo que ocurre con los segmentos desprendidos. En
algunos casos, el segmento roto de un cromosoma se pierde, y el neonato con una
deleción parcial del cromosoma desarrolla anomalías. Un síndrome bien conocido, que se
debe a la deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5, es el síndrome de cri du
chat.
EMBRIOGENESIS
Tiempo entre la tercera y octava semana, abarca el
proceso de foramacion de los organos por cada una de las
capas germinales.
EMBRIOGENESIS
• Tiempo entre la tercera y octava semana que abarca los procesos de
formacion de organos por cada capa germinal.
• Formacion de los principales sistemas.
• El periodo más vulnerable a la formacion de defectos congenitos.
• Comienza con la gastrulacion: proceso en cque se forma en el embrion las tres capas
germinativas
• Se establecen los ejes corporales.
• Comienza la morfogenesis.
• A partir de cada capa se formaran distintos organos
• Ectodermo: SNC y periferico, tegumentos, ojos, oidos, cresta neural, tejidos
conjuntivos de la cabeza.
• Mesodermo: musculos, esqueleto, tejido conectivo, aparato urogenital y circulatorio.
• endodermo: aparato digestivo con sus glandulas anexas y aparato respiratorio.
TERCERA SEMANA
• Coincide con la primera semana de ausencia del periodo menstrual
• La linea primitiva forma el mesodermo a traves del ingreso de celulas
mesenquimales entre las dos capas germinales.
• Celulas del epiblasto migran a la LP, adquieren configuracion en forma de
matraz, al desprenderse del epiblasto, se realiza la invaginacion.
• Aquí es cuando se establecen los ejes corporales.
• Al invaginarse:
• Celulas que van al hipoblasto – endodermo
• Celulas que migran al epiblasto y endodermo – mesodermo.
• Celulas del epiblasto – ectodermo.
CRECIMIENTO DEL DISCO
EMBRIONARIO
• Adquiere un extremo creaneal ancho y otro caudal angosto.
• Crecimiento se da en base a la region craneal.
• Migracion de celulas constatemente desde la LP en direccion cefalica,
continua hasta la 4ta semana.
• Celulas de region creaneal se diferencian primero, luego las celulas de
la region caudal se desarrollan una semana despues.
DESARROLLO DEL TROFOBLASTO
En la tercera semana el trofoblasto se
caracteriz por la presencia de vellosidades
primarias que son nucleos citrotrofoblasticos
cubierto por capa sincitial.
Celulas mesodermicas invaden el nucleo de
las vellosidades primarias y crecen hacia la
decidua (vellosidades secundarias)
Celulas mesodermicas en el centro de
vellosidades se diferencian en cel
sanguineas y vasos sanguieos (vellosidad
terciaria)
• Celulas del citotrofoblasto en las vellosidade spenetran al
sincitio hasta llegar al endometrio y forman la capsula
citotrofoblastica externa.
• Las vellosidades troncales formaran las vellosidades libres
que son las que intercambiaran los nutrientes.
PROVENIENTES DEL ECTODERMO
• Celulas de la placa neural forman el neuroectodermo y su induccion es el evento
inicial del proceso de la neurulacion.
• Proceso en que la placa neural forma el tubo neural, al elongarse esta placa y
forma el surco neural.
• Los pliegues se acercan y forman el tubo neural.
• La medula espinal se forma por la fusion de los extremos cefalicos y caudales
que se comunican por medio de los neuroporos anterior y posterior. Al cerrase el
neuroporo, se forma la medula.
• Celulas de la CN despues del cierre del tubo migran a dos lugares:
• Dorsal a traves de la dermis: melanocitos, piel y foliculos pilosos.
• Por medio de cada somita: ganglios sensitivos, Cel Schwann, cel de
la medula suprarrenal.
• Las CCN crean pliegues neurales que contribuyen al esqueleto
creaneofacial, celulas de la glia y melanocitos.
DERIVADOS DE LA CRESTA NEURAL
Tejido conectivo
de huesos, cara
y craneo
Ganglios de los
nervios
craneales
Celulas C de
tiroides
Tabique del
Corazón
Odontoblastos
Ganglios
espinales
Medula
suprarrenal
Meninges
SNC y SNP Mamas Hipofisis
DERIVADOS DEL MESODERMO
• Capa mesodermica parietal y viscera formaran ambas la cavidad intraembrionaria.
• Los somitas son formados por el mesodermo no segmentado, sufren
epitelizacion lo que les da su forma.
• A partir de la 4ta SG adquieren cualidades de convertirse en
esclerotomas que se diferenciaran en vertebras y costillas.
• Los musculos de la pared abdominal y de miembros inferiores
provienen de los somitas.
• Al igual que los musculos y piel de la espalda.
• Mesodermo intermedio:
• Da lugar a estructuras urogenitales. Unidades excretoras del sistema urinario y las gonadas.
• Mesodermo de la placa lateral:
• Se divide en dos capas: parietal y visceral.
• Parietal forma la pared lateral del cuerpo.
• Visceral forma las membranas serosas.
• Los vasos sanguineos se forman por la vasculogenesis que surge
a partir de islotes sanguineo o a partir de angiogenesis.
• Aparecen rodeando el saco vitelino a las 3 semanas de gestacion.
• Celulas que son inducidas para producir hemangioblastos que son
los percusores de VS y celulas hematicas.
• Los islotes son estimulados por el FCEV secretado por celulas
mesodermicas para dar lugar a hematocitos y vasos sanguineos.
DERIVADOS DEL ENDODERMO
• El tubo digestivo es e lorgano principal derivado del endodermo.
• Esta capa cubre la superficie ventral del embrion y constituye el techo
del saco vitelino. La elongacion del tubo neural lleva al embrion a
flexionarse para adoptar una posicion fetal.
• La pared ventral del cuerpo se cierra por completo excepto en la region
umbilical, sitio que permanece unido el pediculo de fijacion del saco
vitelino.
• El tubo intestinal da paso al intestino anterior, medio y porterior.
• El extremo cefalo aparece la membrana orofaringea que separa la
cavidad bucal primitiva con el intestino.
ESTRUCTURAS DEL ENDODERMO
• Cubierta epitelial del aparato respiratorio.
• Parenquima de las glandulas tiroides y paratiroides, higado y pancreas.
• Estroma de las amigdalas y el timo.
• Revestimiento epitelial de la vejiga urinaria
• Revestimiento epitelial de la cavidad timpanica y conducto auditivo.
¡Gracias,
por su atención!

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Gametogenesis, ovogenesis, embriogenesis _emilioCampos.pptx

  • 1. GAMETOGÉNESIS, OVOGÉNESIS Y EMBRIOGÉNESIS Dr. Emilio José Campos Anzoátegui R1 – GINECOLOGIA Y OBSTETRICIA ENERO 2024, HOSPITAL REGIONAL DE CUILAPA
  • 2. I. GAMETOGÉNESIS - DEFINICIÓN La gametogénesis (formación de los gametos) es el proceso a través del cual se forman y desarrollan las células germinativas (sexuales) especializadas denominadas gametos (ovocitos o espermatozoides). Dicho proceso, en el que participan los cromosomas y el citoplasma de los gametos, prepara a estas células sexuales para la fecundación.
  • 3. I. GAMETOGÉNESIS – VIABILIDAD DE LOS GAMETOS Los gametos derivan de células germinales primordiales (CGP) que se forman en el epiblasto durante la segunda semana, se desplazan por la estría primitiva durante la gastrulación y migran hacia la pared del saco vitelino. Durante la cuarta semana estas células comienzan a migrar desde el saco vitelino hacia las gónadas en desarrollo, a las que llegan al final de la quinta semana. Las divisiones mitóticas se incrementan durante su migración y también una vez que llegaron a la gónada. En su preparación para la fecundación, las células germinales pasan por el proceso de gametogénesis, que incluye la meiosis, para disminuir el número de cromosomas, y la citodiferenciación, para completar su maduración.
  • 4. MITOSIS • El es el proceso por el cual se divide una célula, para dar origen a dos células hijas genéticamente idénticas a la célula madre.
  • 5. MEIOSIS • La meiosis consta de dos divisiones celulares (Meiosis l y Meiosis ll) para reducir el numero de cromosomas al numero haploide de 23. • Igual que en la mitosis, las células germinales duplican su ADN al comenzar meiosis l de modo que cada uno de los 46 cromosomas se duplican en sus cromátidas hermanas.
  • 6. IV. OVOGÉNESIS – CARACTERISTICAS GENERALES La ovogénesis es el proceso por el cual las ovogonias se diferencian en ovocitos maduros. Una vez que las CGP llegan a la gónada de un embrión con genética femenina se diferencian en ovogonias. Estas células experimentan varias divisiones mitóticas y, al final del tercer mes de la gestación, se encuentran dispuestas en cúmulos circundados por una capa de células epiteliales planas. Si bien es posible que todas las ovogonias de un mismo cúmulo deriven de una sola célula, las células epiteliales planas, conocidas como células foliculares, se originan del epitelio celómico que cubre al ovario.
  • 7. La mayor parte de las ovogonias continúa dividiéndose por mitosis, pero algunas de ellas detienen su división celular en la profase de la primera división meiótica y forman ovocitos primarios. Durante los siguientes meses el número de ovogonias se incrementa con rapidez y para el quinto mes de desarrollo prenatal el número total de células germinales en el ovario alcanza su máximo, que se calcula en 7 millones. En ese momento comienzan a morir células, y muchas ovogonias y también ovocitos primarios se degeneran y desarrollan atresia. Para el séptimo mes la mayor parte de las ovogonias ha degenerado, excepto un número menor cerca de la superficie. IV. OVOGÉNESIS – ETAPAS DEL OOCITO
  • 8. Cerca del momento del nacimiento todos los ovocitos primarios han ingresado a la profase de la primera división meiótica, pero en vez de avanzar a la metafase ingresan a la etapa de diploteno, una fase de reposo propia de la profase, que se caracteriza por el aspecto de la cromatina similar al del encaje. Los ovocitos primarios permanecen detenidos en la profase y no terminan su primera división meiótica antes de alcanzar la pubertad. Este estado de detención es producido por el inhibidor de la maduración de los ovocitos, un péptido pequeño secretado por las células foliculares. IV. OVOGÉNESIS – CRONOLOGÍA
  • 9. Cada mes se seleccionan entre 15 y 20 folículos a partir de esta reserva paracomenzar a madurar. Algunos de estos mueren, en tanto otros comienzan a acumular líquido en una cavidad denominada antro, de modo que ingresan a la etapa antral o vesicular. El fluido sigue acumulándose, de tal modo que antes de la ovulación los folículos se encuentran bastante ingurgitados y se denominan folículos vesiculares maduros o de Graaf. La etapa antral es la más prolongada, en tanto la etapa vesicular madura corresponde al periodo aproximado de 37 h previo a la ovulación.
  • 10. Al tiempo que los folículos primordiales comienzan a crecer, las células foliculares circundantes cambian su configuración de planas a cúbicas, y proliferan para generar un epitelio estratificado de células de la granulosa; esta unidad se denomina folículo primario. Las células de la granulosa que descansan sobre una membrana basal que las separa del tejido conectivo circundante (estroma ovárico), el cual forma la teca folicular. De igual modo, las células de la granulosa y los ovocitos secretan una capa de glucoproteínas que rodea al ovocito y que constituye la zona pelúcida. Mientras los folículos siguen creciendo, células de la teca se organizan en una capa interna de células secretoras, la teca interna, y una cápsula fibrosa superficial, la teca externa.
  • 11. Al tiempo que el desarrollo continúa, aparecen espacios ocupados por líquido entre las células de la granulosa. La coalescencia de estos espacios da lugar al antro, y el folículo se denomina entonces folículo vesicular o antral. Las células de la granulosa que circundan al ovocito permanecen sin cambios y constituyen el cúmulo oóforo. Al alcanzar la madurez el folículo vesicular maduro (de Graaf) puede tener un diámetro de 25 mm o más. Está circundado por la teca interna, compuesta por células con característica de aquéllas que secretan esteroides y rica en vasos sanguíneos, y la teca externa, que de manera gradual se fusiona con el tejido conectivo ovárico.
  • 12. La primera división meiótica se completa, lo que trae consigo la formación de dos células hijas de tamaño diferente, cada una con 23 cromosomas de estructura doble. Una célula, el ovocito secundario, recibe la mayor parte del citoplasma; la otra, el primer cuerpo polar, lo recibe al mínimo. El primer cuerpo polar queda alojado entre la zona pelúcida y la membrana celular del ovocito secundario, en el espacio perivitelino. La célula ingresa entonces a la segunda división meiótica, pero se detiene en la metafase alrededor de 3 h antes de la ovulación. La segunda división meiótica sólo se completa si el ovocito es fertilizado; de lo contrario la célula degenera alrededor de 24 h después de la ovulación. El primer cuerpo polar puede experimentar una segunda división.
  • 13. V. ANORMALIDADES DE LA GAMETOGÉNESIS En el humano, y en la mayor parte de los mamíferos, un folículo ovárico contiene en ocasiones dos o tres ovocitos primarios claramente visibles. Si bien alguno de estos ovocitos puede dar origen a gemelos o trillizos, suelen degenerarse antes de alcanzar la madurez. En pocas ocasiones un ovocito primario contiene dos o incluso tres núcleos. Este tipo de ovocitos binucleados o trinucleados muere antes de llegar a la madurez. En contraste con los ovocitos atípicos, los espermatozoides anormales son frecuentes, y hasta 10% de todos los espermatozoides tiene defectos visibles. La cabeza o la cola pueden ser anormales, los espermatozoides pueden ser gigantes o enanos, y en ocasiones se encuentran unidos. Los espermatozoides con anomalías morfológicas carecen de motilidad normal y es probable que no fertilicen ovocitos.
  • 14. Las alteraciones en la meiosis durante la gametogénesis, así como la falta de disyunción llevan a la formación de gametos con alteraciones cromosómicas. Cuando participan en la fecundación, estos gametos con alteraciones del número de cromosomas dan lugar a un desarrollo alterado, tal como ocurre en los lactantes con síndrome de Down.
  • 15. Las anomalías cromosómicas, que pueden ser numéricas o estructurales, son causa importante de defectos al nacimiento y abortos espontáneos. Se calcula que 50% de las concepciones termina en aborto espontáneo y que 50% de estos productos de aborto tiene anomalías cromosómicas importantes. Así, alrededor de 25% de los embriones tiene un defecto cromosómico importante. Las anomalías cromosómicas más frecuentes en los productos de aborto son 45,X (síndrome de Turner), triploidía y trisomía 16. Las anomalías cromosómicas son responsables de 10% de los defectos congénitos principales, y las mutaciones genéticas generan un 8% adicional.
  • 16. ANOMALÍAS NÚMERICAS Euploidía se refiere a cualquier múltiplo exacto de n (p. ej., diploide o triploide). Aneuploidía se refiere a cualquier número cromosómico que no sea euploide; suele aplicarse cuando existe un cromosoma adicional (trisomía) o cuando falta uno (monosomía). Las anomalías del número de cromosomas pueden originarse durante la división meiótica o la mitótica. En ocasiones, no obstante, no ocurre la separación (no disyunción) y los dos miembros del par se desplazan hacia una célula. Como consecuencia de la no disyunción cromosómica, una célula recibe 24 cromosomas en tanto la otra recibe 22, y no los 23 normales. Cuando en el momento de la fecundación un gameto que tiene 23 cromosomas se une a otro que tiene 24 o 22 cromosomas, se obtiene un nuevo ser que puede tener ya sea 47 cromosomas o 45 cromosomas.
  • 17. En ocasiones los cromosomas se rompen y partes de un cromosoma se unen a otro. Estas translocaciones pueden ser balanceadas, en cuyo caso la rotura y el empalme implican a dos cromosomas, pero no se pierde material genético relevante, por lo que los individuos son normales por otra parte, pueden ser desbalanceadas, caso en el cual una parte de un cromosoma se pierde y esto da origen a un fenotipo alterado. Por ejemplo, las translocaciones desbalanceadas entre lo brazos largos de los cromosomas 14 y 21 durante la primera o la segunda divisiones meióticas dan origen a gametos con una copia adicional del cromosoma 21, una de las causas del síndrome de Down. Las translocaciones son en particular comunes entre los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22, debido a que se agrupan durante la meiosis.
  • 18. ANOMALÍAS ESTRUCTURALES Las anomalías cromosómicas estructurales, que afectan a uno o más suelen derivar de la rotura de un cromosoma. Se ha sugerido que estas roturas son producto de factores ambientales, como virus, radiación y fármacos, pero la evidencia no es concluyente. El resultado de la rotura depende de lo que ocurre con los segmentos desprendidos. En algunos casos, el segmento roto de un cromosoma se pierde, y el neonato con una deleción parcial del cromosoma desarrolla anomalías. Un síndrome bien conocido, que se debe a la deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5, es el síndrome de cri du chat.
  • 19. EMBRIOGENESIS Tiempo entre la tercera y octava semana, abarca el proceso de foramacion de los organos por cada una de las capas germinales.
  • 20. EMBRIOGENESIS • Tiempo entre la tercera y octava semana que abarca los procesos de formacion de organos por cada capa germinal. • Formacion de los principales sistemas. • El periodo más vulnerable a la formacion de defectos congenitos.
  • 21. • Comienza con la gastrulacion: proceso en cque se forma en el embrion las tres capas germinativas • Se establecen los ejes corporales. • Comienza la morfogenesis. • A partir de cada capa se formaran distintos organos • Ectodermo: SNC y periferico, tegumentos, ojos, oidos, cresta neural, tejidos conjuntivos de la cabeza. • Mesodermo: musculos, esqueleto, tejido conectivo, aparato urogenital y circulatorio. • endodermo: aparato digestivo con sus glandulas anexas y aparato respiratorio.
  • 22. TERCERA SEMANA • Coincide con la primera semana de ausencia del periodo menstrual • La linea primitiva forma el mesodermo a traves del ingreso de celulas mesenquimales entre las dos capas germinales. • Celulas del epiblasto migran a la LP, adquieren configuracion en forma de matraz, al desprenderse del epiblasto, se realiza la invaginacion. • Aquí es cuando se establecen los ejes corporales.
  • 23. • Al invaginarse: • Celulas que van al hipoblasto – endodermo • Celulas que migran al epiblasto y endodermo – mesodermo. • Celulas del epiblasto – ectodermo.
  • 24. CRECIMIENTO DEL DISCO EMBRIONARIO • Adquiere un extremo creaneal ancho y otro caudal angosto. • Crecimiento se da en base a la region craneal. • Migracion de celulas constatemente desde la LP en direccion cefalica, continua hasta la 4ta semana. • Celulas de region creaneal se diferencian primero, luego las celulas de la region caudal se desarrollan una semana despues.
  • 25.
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  • 27. DESARROLLO DEL TROFOBLASTO En la tercera semana el trofoblasto se caracteriz por la presencia de vellosidades primarias que son nucleos citrotrofoblasticos cubierto por capa sincitial. Celulas mesodermicas invaden el nucleo de las vellosidades primarias y crecen hacia la decidua (vellosidades secundarias) Celulas mesodermicas en el centro de vellosidades se diferencian en cel sanguineas y vasos sanguieos (vellosidad terciaria)
  • 28.
  • 29. • Celulas del citotrofoblasto en las vellosidade spenetran al sincitio hasta llegar al endometrio y forman la capsula citotrofoblastica externa. • Las vellosidades troncales formaran las vellosidades libres que son las que intercambiaran los nutrientes.
  • 30.
  • 31. PROVENIENTES DEL ECTODERMO • Celulas de la placa neural forman el neuroectodermo y su induccion es el evento inicial del proceso de la neurulacion. • Proceso en que la placa neural forma el tubo neural, al elongarse esta placa y forma el surco neural. • Los pliegues se acercan y forman el tubo neural. • La medula espinal se forma por la fusion de los extremos cefalicos y caudales que se comunican por medio de los neuroporos anterior y posterior. Al cerrase el neuroporo, se forma la medula.
  • 32.
  • 33. • Celulas de la CN despues del cierre del tubo migran a dos lugares: • Dorsal a traves de la dermis: melanocitos, piel y foliculos pilosos. • Por medio de cada somita: ganglios sensitivos, Cel Schwann, cel de la medula suprarrenal. • Las CCN crean pliegues neurales que contribuyen al esqueleto creaneofacial, celulas de la glia y melanocitos.
  • 34.
  • 35. DERIVADOS DE LA CRESTA NEURAL Tejido conectivo de huesos, cara y craneo Ganglios de los nervios craneales Celulas C de tiroides Tabique del Corazón Odontoblastos Ganglios espinales Medula suprarrenal Meninges SNC y SNP Mamas Hipofisis
  • 36. DERIVADOS DEL MESODERMO • Capa mesodermica parietal y viscera formaran ambas la cavidad intraembrionaria.
  • 37. • Los somitas son formados por el mesodermo no segmentado, sufren epitelizacion lo que les da su forma. • A partir de la 4ta SG adquieren cualidades de convertirse en esclerotomas que se diferenciaran en vertebras y costillas. • Los musculos de la pared abdominal y de miembros inferiores provienen de los somitas. • Al igual que los musculos y piel de la espalda.
  • 38.
  • 39. • Mesodermo intermedio: • Da lugar a estructuras urogenitales. Unidades excretoras del sistema urinario y las gonadas. • Mesodermo de la placa lateral: • Se divide en dos capas: parietal y visceral. • Parietal forma la pared lateral del cuerpo. • Visceral forma las membranas serosas.
  • 40. • Los vasos sanguineos se forman por la vasculogenesis que surge a partir de islotes sanguineo o a partir de angiogenesis. • Aparecen rodeando el saco vitelino a las 3 semanas de gestacion. • Celulas que son inducidas para producir hemangioblastos que son los percusores de VS y celulas hematicas. • Los islotes son estimulados por el FCEV secretado por celulas mesodermicas para dar lugar a hematocitos y vasos sanguineos.
  • 41. DERIVADOS DEL ENDODERMO • El tubo digestivo es e lorgano principal derivado del endodermo. • Esta capa cubre la superficie ventral del embrion y constituye el techo del saco vitelino. La elongacion del tubo neural lleva al embrion a flexionarse para adoptar una posicion fetal. • La pared ventral del cuerpo se cierra por completo excepto en la region umbilical, sitio que permanece unido el pediculo de fijacion del saco vitelino. • El tubo intestinal da paso al intestino anterior, medio y porterior. • El extremo cefalo aparece la membrana orofaringea que separa la cavidad bucal primitiva con el intestino.
  • 42.
  • 43.
  • 44. ESTRUCTURAS DEL ENDODERMO • Cubierta epitelial del aparato respiratorio. • Parenquima de las glandulas tiroides y paratiroides, higado y pancreas. • Estroma de las amigdalas y el timo. • Revestimiento epitelial de la vejiga urinaria • Revestimiento epitelial de la cavidad timpanica y conducto auditivo.
  • 45.
  • 46.

Notas del editor

  1. Durante la gametogénesis el número de cromosomas se reduce hasta la mitad y se modifica la forma de las células. Un cromosoma se define por la presencia de un centrómero, que es la parte constreñida existente en el propio cromosoma. Antes de la replicación del ADN en la fase S del ciclo celular, los cromosomas solamente tienen una cromátida, constituida por cadenas de ADN paralelas. Tras la replicación del ADN, los cromosomas presentan dos cromátidas.