1. Republica Bolivariana de Venezuela
Ministerio de Poder Popular para la Educación Superior
UniversidadYacambu-Estudios a Distancia
Integrante:
Ninoska Tarazona
Los cromosomas
2. Los cromosomas son estructuras que se encuentran
en el centro (núcleo) de las células que transportan
fragmentos largos de ADN. El ADN es el material
que contiene los genes y es el pilar fundamental del
cuerpo humano.
Los cromosomas también contienen
proteínas que ayudan al ADN a existir
en la forma apropiada.
Los cromosomas
3. Partes del cromosoma
Cromátidas:Es una de las
unidades longitudinales
que forma el cromosoma
Centrómero: Es la región
estrecha de un cromosoma,
que divide a cada cromátida
en dos brazos.
Brazocorto: El brazo corto
resulta de la división, por el
centrómero, de la cromátida.
Brazolargo: El brazo largo también
resulta de la división, por el
centrómero, de la cromátida.
Telómero: cumplirá con la función
específica de impedir que los
extremos cromosómicos se fusionen.
Constricciónsecundaria: Corresponde
a la región organizadoradel nucleolo,
donde se sitúan los genes que se
transcriben como ARN.
Satélite: es el segmento esférico
del cromosoma, separado del
resto por la constricción
secundaria.
4. Clarificación de los cromosomas
-Los cromosomasse clasifican por la posición del centrómeroen:
-Los cromosomastambiénse clasificancuando se encuentran en grupoen:
Telocentrico: con forma de bastoncillo el
centrómero se encuentra en el ápice del
propio cromosoma. final del brazo del
cromosoma
Subtelocentricos: con forma de
gancho, el centrómero se encuentra
en un punto cualquiera entre el
centro y el final del cromosoma
Metacéntricos: Tienen la
forma de V, y el centrómero se
encuentra situado a la mitad
del cromosoma
Diploides: que es portador
de dos series idénticas de
cromosomas.
Haploide: célula u
organismo que porta sólo
un juego de cromosomas
5. En la especie humana, cuya dotación cromosómica es de 46
cromosomas, cada célula somática contiene 22 pares de
autosomas mas un par XX si se trata de una mujer y 22
pares de autosomas y un par XY si se trata de un varón.
Los cromosomas sexuales se han denominado X e Y
La determinación del sexo o género en la especie humana queda marcada en el
momento de la fecundación y viene fijada por el tipo de gametos que se unen
Determinación cromosómica del sexo
Las mujeres sólo producirán un tipo de óvulo
con 22 autosomas y un cromosoma sexual X,
mientras que los varones formarán dos tipos de
espermatozoides, el 50% portadores de un
cromosoma X y el 50% portadores de un
cromosoma Y.
6. Homocigoto y Heterocigoto
Un individuo es homocigoto, cuando los 2
genes del locus de cromosomas homólogos
son idénticos para un mismo carácter, es
decir, significa que posee dos copias
idénticas de ese gen para un rasgo dado en
los dos cromosomas homólogos
Un individuo es heterocigoto, cuando los 2 genes del
mismo locus de cromosomas homólogos son
diferentes, ya que el individuo por ser diploide tiene
en cada uno de los cromosomas homólogos un alelo
distinto, que posee dos formas diferentes de un gen
en particular; cada una heredada de cada uno de los
progenitores
7. Herencia transmitida por los cromosomas sexuales. Este tipo
de herencia se transmite de manera desigual en la
descendencia según el sexo. Un ejemplo de este tipo de
herencia es la que determina la transmisión del daltonismo y
la hemofilia.
Herencia ligada al sexo
Las hembras heredan los genes ligados al cromosoma
X por vía materna y paterna, ya que durante la
fecundación tanto el óvulo como el espermatozoide
aportan un cromosoma X.
Los varones heredan los genes ligados al cromosoma X por
vía materna, ya que el espermatozoide que fecunda al
óvulo aporta un cromosoma sexual Y, por lo que solo
reciben los genes ligados al cromosoma X aportados por el
óvulo.
8. Cariotipo y sus alteraciones
Cariotipo humano normal masculinoCariotipo humano normal femenino
Cariotipo de un individuo con Trisonía 21
9. Cariotipo y sus alteraciones
Varones XYY:
Niveles altos de testosterona. Suelen padecer acné importante,
altos, inteligencia debajo de lo normal. Aún se debate si los
varones XYY están genéticamente predispuestos a la violencia
Síndrome de Turner: X0 (1 sólo cromosomasexual X):
Mujeres que no desarrollan caracteres sexuales
secundarios por deficiencia hormonal, si bien pueden
desarrollarlos con tratamiento hormonal son infértiles.
Síndrome de Klinefelter: son XXY
Varones con 2 cromosomas X y un cromosoma Y. No es
perceptible, salvo en la pubertad en la que algunos
manifiestan caracteres sexuales secundarios mixto
TrisoníaX, tienen 3 cromosomas X: XXX
Mujeres, no presentan síndromes perceptibles Altas,
inteligencia por debajo de lo normal. Fértiles y por lo general
con hijos normales