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Republica Bolivariana de Venezuela
Ministerio de Poder Popular para la Educación Superior
UniversidadYacambu-Estudios a Distancia
Integrante:
Ninoska Tarazona
Los cromosomas
Los cromosomas son estructuras que se encuentran
en el centro (núcleo) de las células que transportan
fragmentos largos de ADN. El ADN es el material
que contiene los genes y es el pilar fundamental del
cuerpo humano.
Los cromosomas también contienen
proteínas que ayudan al ADN a existir
en la forma apropiada.
Los cromosomas
Partes del cromosoma
Cromátidas:Es una de las
unidades longitudinales
que forma el cromosoma
Centrómero: Es la región
estrecha de un cromosoma,
que divide a cada cromátida
en dos brazos.
Brazocorto: El brazo corto
resulta de la división, por el
centrómero, de la cromátida.
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resulta de la división, por el
centrómero, de la cromátida.
Telómero: cumplirá con la función
específica de impedir que los
extremos cromosómicos se fusionen.
Constricciónsecundaria: Corresponde
a la región organizadoradel nucleolo,
donde se sitúan los genes que se
transcriben como ARN.
Satélite: es el segmento esférico
del cromosoma, separado del
resto por la constricción
secundaria.
Clarificación de los cromosomas
-Los cromosomasse clasifican por la posición del centrómeroen:
-Los cromosomastambiénse clasificancuando se encuentran en grupoen:
Telocentrico: con forma de bastoncillo el
centrómero se encuentra en el ápice del
propio cromosoma. final del brazo del
cromosoma
Subtelocentricos: con forma de
gancho, el centrómero se encuentra
en un punto cualquiera entre el
centro y el final del cromosoma
Metacéntricos: Tienen la
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encuentra situado a la mitad
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Diploides: que es portador
de dos series idénticas de
cromosomas.
Haploide: célula u
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un juego de cromosomas
En la especie humana, cuya dotación cromosómica es de 46
cromosomas, cada célula somática contiene 22 pares de
autosomas mas un par XX si se trata de una mujer y 22
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Los cromosomas sexuales se han denominado X e Y
La determinación del sexo o género en la especie humana queda marcada en el
momento de la fecundación y viene fijada por el tipo de gametos que se unen
Determinación cromosómica del sexo
Las mujeres sólo producirán un tipo de óvulo
con 22 autosomas y un cromosoma sexual X,
mientras que los varones formarán dos tipos de
espermatozoides, el 50% portadores de un
cromosoma X y el 50% portadores de un
cromosoma Y.
Homocigoto y Heterocigoto
Un individuo es homocigoto, cuando los 2
genes del locus de cromosomas homólogos
son idénticos para un mismo carácter, es
decir, significa que posee dos copias
idénticas de ese gen para un rasgo dado en
los dos cromosomas homólogos
Un individuo es heterocigoto, cuando los 2 genes del
mismo locus de cromosomas homólogos son
diferentes, ya que el individuo por ser diploide tiene
en cada uno de los cromosomas homólogos un alelo
distinto, que posee dos formas diferentes de un gen
en particular; cada una heredada de cada uno de los
progenitores
Herencia transmitida por los cromosomas sexuales. Este tipo
de herencia se transmite de manera desigual en la
descendencia según el sexo. Un ejemplo de este tipo de
herencia es la que determina la transmisión del daltonismo y
la hemofilia.
Herencia ligada al sexo
Las hembras heredan los genes ligados al cromosoma
X por vía materna y paterna, ya que durante la
fecundación tanto el óvulo como el espermatozoide
aportan un cromosoma X.
Los varones heredan los genes ligados al cromosoma X por
vía materna, ya que el espermatozoide que fecunda al
óvulo aporta un cromosoma sexual Y, por lo que solo
reciben los genes ligados al cromosoma X aportados por el
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Cariotipo y sus alteraciones
Cariotipo humano normal masculinoCariotipo humano normal femenino
Cariotipo de un individuo con Trisonía 21
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Varones XYY:
Niveles altos de testosterona. Suelen padecer acné importante,
altos, inteligencia debajo de lo normal. Aún se debate si los
varones XYY están genéticamente predispuestos a la violencia
Síndrome de Turner: X0 (1 sólo cromosomasexual X):
Mujeres que no desarrollan caracteres sexuales
secundarios por deficiencia hormonal, si bien pueden
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Varones con 2 cromosomas X y un cromosoma Y. No es
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  • 1. Republica Bolivariana de Venezuela Ministerio de Poder Popular para la Educación Superior UniversidadYacambu-Estudios a Distancia Integrante: Ninoska Tarazona Los cromosomas
  • 2. Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las células que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el material que contiene los genes y es el pilar fundamental del cuerpo humano. Los cromosomas también contienen proteínas que ayudan al ADN a existir en la forma apropiada. Los cromosomas
  • 3. Partes del cromosoma Cromátidas:Es una de las unidades longitudinales que forma el cromosoma Centrómero: Es la región estrecha de un cromosoma, que divide a cada cromátida en dos brazos. Brazocorto: El brazo corto resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida. Brazolargo: El brazo largo también resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida. Telómero: cumplirá con la función específica de impedir que los extremos cromosómicos se fusionen. Constricciónsecundaria: Corresponde a la región organizadoradel nucleolo, donde se sitúan los genes que se transcriben como ARN. Satélite: es el segmento esférico del cromosoma, separado del resto por la constricción secundaria.
  • 4. Clarificación de los cromosomas -Los cromosomasse clasifican por la posición del centrómeroen: -Los cromosomastambiénse clasificancuando se encuentran en grupoen: Telocentrico: con forma de bastoncillo el centrómero se encuentra en el ápice del propio cromosoma. final del brazo del cromosoma Subtelocentricos: con forma de gancho, el centrómero se encuentra en un punto cualquiera entre el centro y el final del cromosoma Metacéntricos: Tienen la forma de V, y el centrómero se encuentra situado a la mitad del cromosoma Diploides: que es portador de dos series idénticas de cromosomas. Haploide: célula u organismo que porta sólo un juego de cromosomas
  • 5. En la especie humana, cuya dotación cromosómica es de 46 cromosomas, cada célula somática contiene 22 pares de autosomas mas un par XX si se trata de una mujer y 22 pares de autosomas y un par XY si se trata de un varón. Los cromosomas sexuales se han denominado X e Y La determinación del sexo o género en la especie humana queda marcada en el momento de la fecundación y viene fijada por el tipo de gametos que se unen Determinación cromosómica del sexo Las mujeres sólo producirán un tipo de óvulo con 22 autosomas y un cromosoma sexual X, mientras que los varones formarán dos tipos de espermatozoides, el 50% portadores de un cromosoma X y el 50% portadores de un cromosoma Y.
  • 6. Homocigoto y Heterocigoto Un individuo es homocigoto, cuando los 2 genes del locus de cromosomas homólogos son idénticos para un mismo carácter, es decir, significa que posee dos copias idénticas de ese gen para un rasgo dado en los dos cromosomas homólogos Un individuo es heterocigoto, cuando los 2 genes del mismo locus de cromosomas homólogos son diferentes, ya que el individuo por ser diploide tiene en cada uno de los cromosomas homólogos un alelo distinto, que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada una heredada de cada uno de los progenitores
  • 7. Herencia transmitida por los cromosomas sexuales. Este tipo de herencia se transmite de manera desigual en la descendencia según el sexo. Un ejemplo de este tipo de herencia es la que determina la transmisión del daltonismo y la hemofilia. Herencia ligada al sexo Las hembras heredan los genes ligados al cromosoma X por vía materna y paterna, ya que durante la fecundación tanto el óvulo como el espermatozoide aportan un cromosoma X. Los varones heredan los genes ligados al cromosoma X por vía materna, ya que el espermatozoide que fecunda al óvulo aporta un cromosoma sexual Y, por lo que solo reciben los genes ligados al cromosoma X aportados por el óvulo.
  • 8. Cariotipo y sus alteraciones Cariotipo humano normal masculinoCariotipo humano normal femenino Cariotipo de un individuo con Trisonía 21
  • 9. Cariotipo y sus alteraciones Varones XYY: Niveles altos de testosterona. Suelen padecer acné importante, altos, inteligencia debajo de lo normal. Aún se debate si los varones XYY están genéticamente predispuestos a la violencia Síndrome de Turner: X0 (1 sólo cromosomasexual X): Mujeres que no desarrollan caracteres sexuales secundarios por deficiencia hormonal, si bien pueden desarrollarlos con tratamiento hormonal son infértiles. Síndrome de Klinefelter: son XXY Varones con 2 cromosomas X y un cromosoma Y. No es perceptible, salvo en la pubertad en la que algunos manifiestan caracteres sexuales secundarios mixto TrisoníaX, tienen 3 cromosomas X: XXX Mujeres, no presentan síndromes perceptibles Altas, inteligencia por debajo de lo normal. Fértiles y por lo general con hijos normales