Presentación de Juan Carrillo

1. UNIVERSIDAD YACAMBÚ
VICERRECTORADO ACADÉMICO
FACULTAD DE HUMANIDADES
DEPARTAMENTO DE ESTUDIOS GENERALES
Juan Carrillo
Cabudare, Enero de 2014
Integrante:
C.I: 19.355.120

2. Los cromosomas son estructuras que se
encuentran en el centro (núcleo) de las
células compuestos por cromatina. La
cromatina es el conjunto de ADN (35 %),
histonas (35 %), otras proteínas no
histónicas (20 %) y ARN (10 %).
Esas proteínas ayudan al ADN a existir en
la forma apropiada, que es el pilar
fundamental del cuerpo humano.

3. Cromátida: es una de las unidades longitudinales que forma el cromosoma, y que está unida a su
cromátida hermana por el centrómero. Las cromáticas hermanas son idénticas en morfología
e información ya que provienen de una molécula de ADN que se duplicó.
Centrómero: es la región estrecha de un cromosoma, que divide a cada cromátida en dos brazos
(corto y largo). El centrómero, junto a una estructura proteica denominada cinetocoro, es el
responsable de llevar a cabo y controlar los movimientos cromosómicos durante las fases de la
mitosis y la meiosis. Se lo denomina también constricción primaria ó centromérica.
Brazo corto: el brazo corto resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida. Se lo
denomina brazo q y por convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte superior.
Brazo largo: el brazo largo también resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida. Se lo
denomina brazo p y por convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte inferior.
Telómero: corresponde a la porción terminal de los cromosomas, que si bien morfológicamente no
se distingue, cumpliría con la función específica de impedir que los extremos cromosómicos se
fusionen.
Constricción secundaria: es la región del cromosoma, ubicada en los extremos de los brazos, que
en algunos cromosomas corresponde a la región organizadora del nucléolo, donde se sitúan los
genes que se transcriben como ARN.
Satélite: es el segmento esférico del cromosoma, separado del resto por la constricción secundaria.

4. Cromosomas procarióticos
El cromosoma de los procariontes está formado por una cadena
única de DNA y se encuentra situado en la zona media o
nucleoide, son filamentos de DNA circulares que se encuentran
unidos en un punto a la membrana celular, además en los
procariontes suelen presentarse plásmidos, fragmentos de DNA
circular más pequeños que en algún momento pueden unirse al
cromosoma principal, estos pueden en determinadas ocasiones
pasar a otras células y son una manera de que se intercambie
información genética entre diversas cepas de bacterias o
procariontes.
Cromosomas eucarióticos
Los procariontes tienen varios cromosomas formados
cada uno por una cadena única de DNA lineal (no
circular), en estos cromosomas la molécula de DNA se
halla rodeado por proteínas llamadas histonas y se
localizan en el interior del núcleo como una maraña de
hilos, estos se condensan durante la división celular y
entonces los podemos observar como bastones con un
punto más o menos central donde los bastones se
encuentran constreñidos, este punto se denomina
centrómero

5. La diferenciación sexual, sexo o género, es la expresión fenotípica de un
conjunto de factores genéticos que determinan que el individuo sea capaz de
producir uno u otro tipo de células sexuales. Los individuos machos o de sexo
masculino, son los productores de espermatozoides, los individuos hembras o
de sexo femenino, son los productores de óvulos y los individuos hermafroditas
son capaces de producir los dos tipos de gametos. Los cromosomas sexuales
se han denominado X e Y . En los mamíferos, las células de los individuos
machos contienen un par XY y las células de las hembras por un par XX.
En la especie humana, cuya dotación cromosómica es de 46 cromosomas,
cada célula somática contiene 22 pares de autosomas mas un par XX si se
trata de una mujer y 22 pares de autosomas y un par XY si se trata de un
varón. Los cromosomas sexuales se han denominado X e Y .
La determinación del sexo o género en la especie humana queda marcada en
el momento de la fecundación y viene fijada por el tipo de gametos que se
unen. Las mujeres sólo producirán un tipo de óvulo con 22 autosomas y un
cromosoma sexual X, mientras que los varones formarán dos tipos de
espermatozoides, el 50% portadores de un cromosoma X y el 50% portadores
de un cromosoma Y.
Al ser la fecundación producto del azar, un óvulo puede unirse a cualquiera de
los tipos de espermatozoides que se han producido, por lo que en la mitad de
los casos se formaran hembras y en otro 50% se formaran machos.
En otras especies animales como las aves el sexo está dado por los
cromosomas ZZ para el macho y ZO para la hembra. En síntesis "mientras en
los mamíferos el homogamético (XX) es hembra, en las aves el homogamético
(ZZ) es macho. El heterogamético (XY) es macho en mamíferos en aves es
(ZO) es hembra"

6. Homocigoto: Cuando se dice que
un organismo es homocigoto con
respecto a un gen específico,
significa que posee dos copias
idénticas de ese gen para un rasgo
dado en los dos cromosomas
homólogos (por ejemplo, un
genotipo es AA o aa). Tales células
u
organismos
se
llaman
homocigotas. Existen dominantes y
recesivos:
Dominantes:
Cuando
los
caracteres
iguales
que
se
encuentran en el alelo del
cromosoma dominan sobre otro
carácter recesivo y saldrá en la
primera generación.
Recesivos: Cuando los caracteres
diferentes se encuentran en el alelo
del cromosoma no surgirá en la
primera generación sino en las
siguientes.
Heterocigoto: es un individuo
diploide que para un gen dado
(locus), tiene en cada uno de dos
cromosomas homólogos un alelo
distinto, que posee dos formas
diferentes de un gen en particular;
cada una heredada de cada uno
de los progenitores. Cada persona
tiene 46 cromosomas agrupados
en 23 pares.

7. Se refiere a la transmisión y expresión, en los diferentes sexos, de los genes
que se encuentran en el sector no homólogo (heterólogo) del cromosoma X
heredado del padre.
También podemos decir que la herencia ligada al sexo no es más que la
expresión en la descendencia de los genes ubicados en aquellas regiones
del cromosoma X que no tienen su correspondencia en el cromosoma Y.
En el sexo femenino, la presencia de dos cromosomas X hace que los genes
contenidos en estos se comporten como si se encontraran en autosomas,
con normalidad.
Así, pues, un carácter determinado por un gen del cromosoma X aparecerá
si la mujer tiene un alelo dominante en cada uno de estos cromosomas, o si
tiene dos alelos recesivos, uno en cada uno de ellos (homcigota en ambos
casos).
Si, en cambio, la mujer es heterocigota para ese carácter, igual se
manifestará el alelo dominante. Es decir, se trata de un modelo de herencia
clásico y normal, comparable a los mencionados en las leyes de Mendel.
El caso del hombre es radicalmente distinto. Si los genes se encuentran en la
zona del cromosoma X que tiene su parte correspondiente (homóloga) en
el Y, actúan como en el caso anterior.

8. Se llama cariotipo al
número,
forma
y
tamaño
de
los
cromosomas de una
determinada especie.
Esto es, al conjunto de
los cromosomas de
una célula (su número,
tamaño y forma de los
cromosomas, arreglo
interno
de
las
diferencias cromáticas
de sus regiones
Pueden ser muy complejas, hay dos tipos básicos: numéricas y
estructurales. Ambos tipos pueden darse simultáneamente.
Numéricas, que se distinguen en:
Euploidía que es la alteración en el número normal de dotaciones
haploides de un organismo.
Aneuploidía que incluye a las anomalías numéricas implican la
pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas completos, y
pueden afectar tanto a autosomas como a cromosomas sexuales
- Estructurales
Las anomalías estructurales implican cambios en la estructura de uno
o varios cromosomas. Pueden ser increíblemente complejas, pero
básicamente son:
Deleciones: implican la pérdida de material de un solo cromosoma.
Los efectos son graves, puesto que hay pérdida de material genético
.
Inversiones: tienen lugar cuando se dan dos cortes dentro de un
mismo cromosoma y el segmento intermedio gira 180 (se invierte) y
se vuelve a unir, formando un cromosoma que estructuralmente tiene
la secuencia cambiada.
Translocaciones: implican el intercambio de material entre dos o
más cromosomas.

9. Entre algunas alteraciones están:
Síndrome de Down
Síndrome de Patau
Síndrome de Edwards
Síndrome de Turner
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Triple X
Síndrome de XYY