La Herencia Epigenética es la herencia de patrones de expresión de genes que no vienen determinados por la Secuencia Genética. La Impronta Genómica es el Proceso Biológico por el cual un gen o dominio genómico se encuentra marcado bioquímicamente indicando su origen parental.

1. HERENCIA EPIGENÉTICA
Herencia de Patrones de Expresión de Genes
DIEGO MONTENEGRO

2. HERENCIA EPIGENÉTICA
 Es la herencia de
patrones de expresión
de genes que no vienen
determinados por la
Secuencia Genética.
 Esta Herencia
Alternativa viene fijada
porque los genes se
expresan o no
dependiendo de ciertas
EPIGENÉTICA
• Fenómenos que no
afectan la secuencia de
ADN de los genes, pero
que sí varían su
expresión.
Metilación del ADN o
de las histonas.
Forma de la
Cromatina.
Causas que
aún se
desconocen.

3. HERENCIA EPIGENÉTICA
 Resulta de la transmisión de secuencias de
información no-ADN a través de la Meiosis o
Mitosis.
INFORMACIÓN
EPIGENÉTICA
• La Información
Epigenética modula la
expresión de los genes
sin alterar la secuencia
de ADN.

4. TIPOS DE INFORMACIÓN
EPIGENÉTICA
 Metilación de la Citosina del ADN
Es una modificación del ADN, en la que un grupo
metilo es transferido desde S-adenosilmetionina a
una posición C-5 de citosina por una ADN-5
metiltrasferasa.
La Metilación del ADN
ocurre, casi
exclusivamente, en
dinucleótidos CpG,
teniendo un importante
papel en la regulación de
la expresión del gen.

5. TIPOS DE INFORMACIÓN
EPIGENÉTICA
 Impronta Genética (Genomic Imprinting)
Cuando hablamos de Imprinting, nos referimos a genes
que pueden modificar su funcionamiento sin necesidad
de un cambio en la secuencia del ADN.
Este cambio en su forma de manifestarse que
tienen los genes “imprintados” esta generalmente
ligado a su origen parental.
Un gen imprintado se manifiesta de una manera
cuando su origen es paterno y de otra cuando
proviene del gameto materno.
Parece ser que existe un mecanismo celular que
de algún modo “marca” o deja una impronta sobre
todos los genes “imprintables” de acuerdo al sexo
del individuo.
Esto quiere decir que todos los genes
imprintables, y de cada gen sus alelos, tendrán un
imprinting paterno si provienen de un hombre. De
igual modo sucederá con aquellos genes
proveniente de una mujer, el imprinting será
materno.

6. TIPOS DE INFORMACIÓN
EPIGENÉTICA
 Modificación de Histonas
 Acetilación.
 Metilación.
 Fosforilación.
Estas modificaciones pueden ser
heredadas, influyen en la expresión
génica, cambian la arquitectura local
de la cromatina y podrían también
reclutar otras proteínas que
reconozcan modificaciones
específicas de las histonas según la
hipótesis llamada el “código de las
histonas”.
Las colas proteicas de
las de las histonas
catalizan esta gran
variedad de
mecanismos químicos
que amplifican la
expresión de genes
vecinos.
Los patrones de
metilación de ADN
son los mejores
estudiados y
entendidos como
marcadores de
fenómenos
epigenéticos.

7. IMPRONTA GENÓMICA
Una Señal del Origen Parental

8. IMPRONTA GENÓMICA
 Proceso Biológico por el cual un gen o
dominio genómico se encuentra marcado
bioquímicamente indicando su origen parental.
• Metilación de
ADN.
Covalentes
• Interacciones proteína-
ADN.
• Interacciones ADN-ARN.
• Localización genómica
en el espacio nuclear.
No Covalentes

9. ¿CUÁNDO SE ESTABLECE LA
IMPRONTA PARENTAL?
 La impronta parental se establece durante la
gametogénesis, en la que un cromosoma de
cada pareja de homólogos es segregado al
espermatozoide o al óvulo.
Las improntas genómicas
hacen de molde en su propia
replicación.
Son heredables, y pueden ser
identificadas mediante análisis
molecular.
Sirven como marcadores del
origen parental de las regiones
genómicas.
EMBRIOGÉNESIS Y
DESARROLLO ADULTO
• Los alelos de los genes
improntados se mantienen en
sus dos estados
epigenéticos/"conformacionales":
materno o paterno.

10. ENFERMEDADES HUMANAS Y
SÍNDROMES RELACIONADOS
ENFERMEDADES
SÍNDROMES
• Enfermedad Trofoblástica
Gestacional.
• Teratomas.
• Diabetes Neonatal
Transitoria.
• Múltiples Neoplasias
asociadas con pérdida de la
Impronta en loci
Oncogénicos.
• Defectos Socio-cognitivos
del Síndrome de Turner.
• Síndrome de Beckwith-
Wiedemann.
• Síndrome de Prader-Willi.
• Síndrome de Angelman.
• Síndrome de Silver-Russell.

11. Se define como la presencia de dos miembros de un par cromosómico heredados
de un solo progenitor.
Esta puede presentarse en un niño afectado por una enfermedad con herencia
autosómica recesiva cuando solo uno de los padres es portador.
La DUP ha sido reportada para el cromosoma 7 en casos de Fibrosis Quística
(FQ) y baja talla, así como para el cromosoma 11 paterno asociada al Síndrome
de Beckwith Wiedemann , caracterizado por onfalocele, macroglosia, gigantismo,
hipoglicemia neonatal y está predispuesto a tumores embrionarios, incluyendo el
tumor de Wilms. También ha sido reportada para los SPW y SA en algunos casos
que no tienen deleciones. En el SPW la disomía del cromosoma 15 es materna y
en el SA la disomía es paterna.
En todos estos casos hay ausencia de un cromosoma de uno de los padres, y la
ausencia total o más probablemente la ausencia de una región crítica del mismo,
o sea, responsable del efecto fenotípico resultante. Se ha considerado la IG como
la causa fenómeno. Queda claro que la contribución de ambos progenitores es
Disomía Uniparental (DUP)