Este documento trata sobre las genodermatosis, que son trastornos genéticos que afectan la piel y otros sistemas. Explica que pueden ser congénitos y hereditarios. También describe los diferentes tipos de herencia genética como la dominante, recesiva y ligada al sexo, así como ejemplos de condiciones como la neurofibromatosis, esclerosis tuberosa y ictiosis. Resalta la importancia de reconocer estas afecciones y ofrecer asesoramiento genético para prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida.

1. GENODERMATOSIS
Arturo García Villaseñor MD, M Sc
Genetista y B. de la Reproducción, Andrología
Prof. Invest.
Facultad de Medicina, BUAP; Medicina UDLAP
arturo-gv@genandrologia.com.mx ; arturo.garciav@institutoarthil.mx
GENANDROLOGÍA

2. Genodermatosis
¿Qué son?
 Trastornos del nacimiento (Birth Defects) de causa
genética que afectan la piel, no siempre sin otros
efectos en algún aparato o sistema. Frecuentemente
congénitos.
 Congénito. Es todo aquello con lo que se nace:
rasgos normales o alterados (fenotipo).
Puede ser genético o no.
 Genético: todo lo que es efecto de un gen (o más).
Puede ser congénito o no.
 Lo genético significa hereditario, no necesariamente
heredable (transmisible a la descendencia).

3. Genodermatosis

4. Genodermatosis

5. Bases de Genética
 Genotipo: genoma o composición hereditaria.
 Fenotipo: toda manifestación expresada del
genotipo.
Tipos sanguíneos, (…) etc.

6. Tipos de herencia o patrones hereditarios
 Monogénicos: a cargo de un gen (mayor) que
pueden estar ubicados (locus) en cualquier
cromosoma: autosómico (1 a 22) y sexuales (X o Y).
 Poligénicos, multifactoriales o de Enf. Complejas: a
cargo de varios genes (‘pequeños’ que requieren
tener efecto aditivo entre sí) + elementos
medioambientales (físicos, químicos, biológicos,
etc.) que por interacción detonan lo que está
predispuesto o en umbral.
 Cromosómicos: alteraciones numéricas o
estructurales.

7. Tipos de herencia o patrones hereditarios
 Herencia (H) monogénica o Mendeliana:
a) H. autosómica dominante
b) H. autosómica recesiva
c) H. dominante ligada al X
d) H. recesiva ligada al X

8. Tipos de herencia o patrones hereditarios
 H. Poligénica, multifactorial o de condiciones
complejas:
(H. no Mendeliana)

9. Tipos de herencia o patrones hereditarios
 H. cromosómica:

10. Conceptos básicos en Genética clínica
 Pleiotropismo: es el efecto múltiple de un gen
mutado.
Ej. Neurofibromatosis: lesiones en piel, huesos y
otros.
Marfán: alteraciones en piel y articulaciones,
ojos, etc.
 Heterogeneidad genética: a fenotipos semejantes,
genotipos diferentes.
Ej. Mucopolisacaridosis (>ocho tipos)
apariencia parecida y distintos genes

11. Genodermatosis
 Se clasifican con base a la alteración histopatológica, o
tipo de lesiones en piel y anexos (incluyendo
actualmente los trastornos moleculares), y su tipo de
herencia.
 Síndromes (Sd.) neurocutáneos (NF1, NF2) y otros.
 Sd. de colagenopatías: Ehlers-Danlos y otros
 Sd. Queratinización
 Sd. por fragilidad epidérmica alterada –cohesión-
 Sd. Maculares o lesiones por diversas manchas en piel
 Sd. nevosos y nevovasculares
 Sd. por deficiente reparación del ADN y
cromosomopatías
 (…)

12. Albinismos

13. Albinismos

14. Neurofibromatosis
 Dr. Friedrich Von Recklinghausen
 Sd. NF 1
 Sd. NF 2

15. Esclerosis tuberosa (Bourneville)

16. Ictiosis
 I. vulgaris
 I. lamelar
 I. congénita grave

17. Ehlers Danlos Sd.s

18. Ehlers Danlos Sd.s

19. Displasia ectodérmica hipohidrótica

20. Genodermatosis
 Necesidad de saber : existencia, prevalencia;
reconocer
 Saber hacer: Dx, Tx, Px, …
Referir para Asesoramiento genético:
Prevenir complicaciones,
Mejorar calidad de vida, (…)
 Saber ser: mejores médicos, familiares, amigos,
conocidos, vecinos, seres humanos
 Seres humanos: sanos (?) genéticamente,
fenotípicamente
genómicamente – orgánicamente; anímicamente.

21. Genodermatosis y toma de decisiones
 Análisis de la decisión en Medicina …