Este documento describe diferentes tipos de alteraciones congénitas, incluyendo alteraciones del desarrollo fetal, síndromes genéticos causados por alteraciones cromosómicas como trisomías, monosomías y otras anomalías, y alteraciones genéticas causadas por mutaciones en genes específicos. Se proporcionan ejemplos de síndromes y trastornos hereditarios asociados con cada tipo de alteración.

2.  Son alteraciones de la forma, estructura o
del tamaño de los órganos durante el
desarrollo fetal del individuo.
 Pueden ser hereditarias y/o producirse
por un factor ambiental (medicamentos,
radiaciones, etc.).

3. Síndrome de Hay-Wells Holoprosencefalia

4. Síndrome de Pfeiffer Síndrome de Feminización testicular

5. Joseph Merrick (El Hombre Elefante)

6. Síndrome de Proteus

7. Alteraciones génicasAlteraciones génicas
Producidas por la alteración de ciertos
genes. Pueden ser a su vez:
 Autosómicas.
 Ligadas al sexo.
 Influidas por el sexo.

8. Alteraciones génicasAlteraciones génicas
AutosómicasAutosómicas
 Afectan a genes localizados en los 22
pares de autosomas.
 Afectan por igual a hombres y a mujeres.
 Pueden deberse a alelos dominantes o a
alelos recesivos.

9. Alteraciones génicas autosómicasAlteraciones génicas autosómicas
Dominantes:
 Polidactilia.
 Sindactilia.
 Braquidactilia.
 Acondroplasia.
Recesivas:
 Albinismo.
 Fibrosis quística.
 Anemia falciforme.

10. Alteración del alelo que
controla el nº de dedos.
Consecuencia: presencia
de 6 dedos en manos y
pies.

11. Unión de los dedos, de
manos o de pies.

12. Un alelo autosómico dominante produce la
formación de dedos cortos.

13. Es el tipo más frecuente de enanismo
que existe, caracterizado por un
acortamiento de los huesos largos y
mantenimiento de la longitud de la
columna vertebral, lo que da un
aspecto un tanto desarmónico:
macrocefalia, piernas y brazos cortos
y un tamaño normal del tronco, entre
otras irregularidades fenotípicas.

14. Alteración debida a un
alelo recesivo que
produce la
despigmentación de la
piel, los ojos y el pelo.
(Imposibilidad de
sintetizar melanina).

15. Enfermedad hereditaria debida
a un alelo recesivo, que
provoca la acumulación de
moco espeso y pegajoso en
aparato respiratorio, digestivo y
reproductor.

16. Enfermedad que afecta la
hemoglobina, de origen genético y se
da por la sustitución de un aminoácido
en su conformación, esto provoca que
a baja tensión de oxígeno la
hemoglobina se deforme y el eritrocito
adquiera apariencia de una hoz; la
nueva forma provoca dificultad para la
circulación de los glóbulos rojos, por
ello se obstruyen los vasos sanguíneos
y causan síntomas como dolor en las
extremidades. Los glóbulos rojos
también padecen de una vida más
corta provocando anemia por no ser
reemplazados a tiempo.

17. Ligadas al cromosoma X:
 Hemofilia.
 Daltonismo.
 Distrofia muscular de
Duchenne
Ligadas al cromosoma Y:
 Ictiosis
 Hipertricosis auricular.

18. Consiste en la ausencia de algunos de los factores que intervienen en la
coagulación de la sangre. Se trata de un alelo recesivo que se localiza en el
cromosoma X.

19. Enfermedad consistente en la dificultad para diferenciar algunos colores. El
alelo recesivo causante se encuentra en el cromosoma X.

20. La distrofia muscular de Duchenne
es una enfermedad hereditaria con un
patrón de herencia de tipo recesivo
ligado al cromosoma X, por lo que es
mucho más común en hombres que
en mujeres.

21. Los alelos responsables de estas
alteraciones se encuentran localizados en
el cromosoma Y, por lo que sólo lo
transmiten y lo padecen los varones.
Ejemplos son:
• Hipertricosis auricular.
• Ictiosis.

22. Hipertricosis auricular

23. Es una enfermedad cutánea de
origen genético, que es
relativamente común, y provoca
que la piel se vuelva seca y
escamosa, como la de un pez

24. El carácter autosómico presenta diferente
dominancia dependiendo del sexo del
individuo. Por ejemplo:
Algunos tipos de calvicie y el mechón de
pelo blanco en la cabeza (Síndrome de
Waardenburg).

25. Calvicie
Síndrome de Waardenburg

26. Consisten en la alteración en el número de
cromosomas de la especie. Pueden ser:
• Euploidías.
• Aneuploidías.

27. Consiste en la alteración en el número de
juegos cromosómicos. Frecuente en
vegetales, aunque inviables en humanos.
Pueden ser:
• Monoploidías (n).
• Poliploidías: 3n, 4n, 6n,…

28. Afectan al número de cromosomas. Las
más frecuentes son las trisomías (2n+1)
Pueden ser:
• Aneuploidías autosómicas
• Aneuploidías heterocromosómicas.

30. Autosómicas:
 Síndrome de Down.
 Síndrome de Edwards.
 Síndrome de Patau.
Sexuales:
 Síndrome de Turner.
 Síndrome del triple X.
 Síndrome de duplo Y.
 Síndrome de Klinefelter.

31. Trisomía del par 21

33. Trisomía del par 18.

34. Anomalías presentes en los casos con Síndrome de Edwards

35. Trisomía del par 13.

36.  Mujeres con un solo cromosoma X. Monosomía del cromosoma X.

38. Mujeres con trisomía del cromosoma X.
Signos y síntomas:
- Problemas de espalda.
- Suelen ser fértiles.
- Problemas dentales.
- Epilepsia.
- Problemas urinarios.
- Dolor abdominal inespecífico.

39. Hombres con un cromosoma X y dos cromosomas Y.
 Elevada estatura (malformaciones en el esqueleto)
 Agresividad

40.  Hombres con dos cromosomas X
y un cromosoma Y.

41. Anomalías fenotípicas en el Síndrome de Klinefelter

42. Se producen por una alteración en la
estructura de los cromosomas. Las más
frecuentes son:
• Delecciones.
• Duplicaciones.
• Inversiones.
• Translocaciones.

43.  Síndrome de “Cri-du-
chat”.
 Delección del brazo
corto del cromosoma
5. (Cariotipo 5p-)
 Síndrome de “Boca
de carpa”.
 Deleción del brazo
corto del cromosoma
18. (Cariotipo 18p-)