Enfermedades Geneticas
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Este documento describe los principales tipos de enfermedades genéticas, incluyendo enfermedades monogénicas causadas por alteraciones en un solo gen, enfermedades multifactoriales causadas por varios genes y factores ambientales, enfermedades cromosómicas causadas por alteraciones en los cromosomas, y enfermedades con herencia no mendeliana causadas por mecanismos como la herencia mitocondrial. Señala que en Chile la prevalencia de enfermedades genéticas en hospitales pediátricos es del 62.5% con
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Enfermedades geneticas.
Las mutaciones genéticas pueden interferir con la síntesis de proteínas a varios niveles, como inhibiendo la transcripción mediante deleciones de genes o mutaciones puntuales, o afectando la traducción al crear codones de parada. Las enfermedades mendelianas suelen ser dominante o recesivas, y se transmiten de acuerdo con las leyes de Mendel. Las enfermedades autosómicas dominantes tienen un 50% de riesgo de herencia, mientras que las recesivas requieren que el alelo anormal se herede de ambos
Triada ecológica.agente (1)
Este documento describe los tres elementos de la triada ecológica que influyen en la enfermedad: el agente, el huésped y el medio ambiente. Define cada elemento y enumera los diversos factores biológicos, químicos, físicos, sociales y psicológicos que contribuyen a cada uno y su papel en el proceso de enfermedad.
Mecanismos de la herencia de las enfermedades genéticas
Las enfermedades genéticas se originan por cambios en el genoma y pueden ser hereditarias o congénitas. Pueden deberse a trastornos monogénicos causados por mutaciones en un solo gen, trastornos poligénicos que involucran varios genes, o anomalías cromosómicas numéricas o estructurales. Las enfermedades autosómicas dominantes siguen los patrones de herencia de Mendel y solo requieren de un alelo mutado para manifestarse, como la corea de Huntington.
agentes infecciosos
La cadena epidemiológica requiere tres eslabones: 1) un agente infeccioso, 2) un mecanismo de transmisión, y 3) un huésped receptor. Los agentes infecciosos pueden ser bacterias, virus, hongos, protozoos o metazoos. Las bacterias tienen pared celular, membrana, citoplasma y núcleo. Los virus contienen material genético envuelto en una cápside proteica. Los hongos son microorganismos eucariotas unicelulares o pluricelulares que requ
Conceptos generales de fisiopatología
Conceptos generales de fisiopatologia
Alumna de Universidad Guadalajara LAMAR
Dr. Raul Alonso Uribe Olivares
Patología general
El documento trata sobre conceptos básicos de patología general. Brevemente describe que la patología general estudia los procesos y mecanismos comunes en las enfermedades, mientras que la patología especial se enfoca en las particularidades de cada enfermedad. También cubre conceptos como etiología, causas internas y externas de enfermedad, y los diferentes niveles de organización del cuerpo.
Alteraciones Cromosomicas (Genética Médica)
Este documento describe los diferentes tipos de alteraciones cromosómicas, incluyendo alteraciones estructurales como deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones, que involucran cambios en la forma o tamaño de los cromosomas. También describe alteraciones numéricas como euploidías que involucran variaciones en el número de juegos cromosómicos, y aneuploidías que involucran variaciones en el número de un solo cromosoma. Finalmente, menciona algunas causas comunes de alteraciones cromosómicas como la edad mater
Herencia Multifactoria
1) La herencia multifactorial se refiere a características biológicas que resultan del efecto combinado de múltiples genes y factores ambientales, cada uno con un pequeño efecto pero aditivo. 2) Las enfermedades multifactoriales constituyen los desórdenes genéticos más comunes e incluyen talla, peso, color de ojos, inteligencia, diabetes, hipertensión, esquizofrenia y cáncer. 3) Los estudios en gemelos y de adopción son útiles para determinar la influencia relativa de factores
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1) El documento describe la genética de las enfermedades comunes con herencia compleja, las cuales resultan de la interacción entre múltiples factores genéticos y ambientales y no siguen un patrón mendeliano simple. 2) Estas enfermedades muestran agregación familiar pero falta de penetrancia, y su riesgo de recurrencia disminuye entre parientes más lejanos. 3) Los estudios de gemelos, agregación familiar, concordancia y heredabilidad proporcionan evidencia de la contribución genética, pero no especifican los
Inflamacion y reparacion
El documento describe los principales componentes y procesos de la inflamación. La inflamación aguda involucra aumento del flujo sanguíneo, alteraciones de la microvasculatura y migración de leucocitos al sitio de lesión para eliminar tejidos dañados y proteger de infecciones. La inflamación crónica ocurre cuando el proceso inflamatorio se prolonga y puede involucrar linfocitos, células plasmáticas y eosinófilos. Los granulomas son una forma específica de inflamación crónica caracterizada por la acum
Mortalidad
Este documento presenta información sobre la mortalidad y las tasas de mortalidad. Define conceptos como mortalidad, mortalidad ocurrida, mortalidad corregida y sus fuentes de recolección de datos. Explica los errores más frecuentes en la medición de la mortalidad y los factores que determinan las tasas de mortalidad. Además, describe diversas tasas de mortalidad como la tasa general, específica, por grupo etario, sexo y causa. Finalmente, analiza la mortalidad infantil, fetal, materna y las principales causas de mortalidad en Venezuela.
Virus viroides y priones
Este documento describe diferentes tipos de virus como virus de animales, bacterias y vegetales. Explica que los virus son elementos genéticos que no pueden replicarse sin una célula huésped viva y varían en tamaño y tipo de ácido nucleico como ADN o ARN. También cubre bacteriófagos, viroides y priones, que son proteínas infecciosas que causan enfermedades en animales y plantas.
Enfermedades Hereditarias
Este trabajo es muy interesante, habla de las enfermedades hereditarias, hemos trabajado en grupos de cuatro personas y, nos ha servido para aprender de que van las enfermedades hereditarias.
Genealogías
Este documento presenta diferentes tipos de herencia genética y cómo se representan en árboles genealógicos. Explica la herencia dominante y recesiva autosómica, la herencia dominante y recesiva ligada al cromosoma X, la herencia ligada al cromosoma Y, y la herencia mitocondrial. Para cada tipo de herencia describe quiénes se ven afectados, cómo se transmite el rasgo entre generaciones y el patrón que se observa en los árboles genealógicos.
Enfermedades mitocondriales
La mitocondria produce ATP durante la fosforilacion oxidativa, una alteracion en dicho proceso causa enfermedades muy raras e incurables llamadas "Miopatias Mitocondriales"; algunos ejemplos contenidos en este resumen son el Sindrome de Leigh, MELAS, NOHL, entre otros muy graves...
Infarto
Este documento describe el infarto y el shock séptico. Explica que el infarto es una zona de necrosis isquémica causada por la oclusión arterial, y que puede ocurrir en diferentes órganos como el corazón, los pulmones e intestino. Describe los factores que determinan el desarrollo de un infarto, como la naturaleza del aporte vascular y la velocidad de desarrollo de la oclusión. También explica que el shock séptico se caracteriza por una hipotensión sistémica debido a una disminuc
enfermedades no transmisibles
Este documento describe las principales enfermedades no transmisibles como la hipertensión, diabetes, cáncer y obesidad. Explica sus conceptos, causas, factores de riesgo y estadísticas. Las ENT son enfermedades crónicas causadas principalmente por malos hábitos como dieta malsana e inactividad física que matan a más de 36 millones de personas cada año según la OMS.
La mortalidad
La Taza de la Mortalidad es el calculo que se le hace a la cantidad de difusiones que ocurren en un país.
Acumulaciones intracelulares
El documento describe diferentes tipos de acumulaciones intracelulares y procesos patológicos asociados. Las acumulaciones pueden incluir lípidos, proteínas, pigmentos como melanina, glucógeno, calcio u otros materiales. Se producen por defectos metabólicos, exposición a toxinas u otros factores, y pueden causar daño celular. El documento analiza ejemplos como la esteatosis hepática y la acumulación de glucógeno en la diabetes.
Enfermedades monogenicas
Este documento describe diferentes tipos de trastornos hereditarios, incluyendo trastornos monogénicos autosómicos dominantes y recesivos, ligados al sexo, y multifactoriales. Explica las bases moleculares de algunas enfermedades como la fibrosis quística, la fenilcetonuria, la talasemia y la enfermedad de Tay-Sachs. También describe síndromes como el síndrome de Marfan, la hipercolesterolemia familiar, la enfermedad de Gaucher y los síndromes de Down, Klinefelter y Turner
Sindrome xyy
El síndrome XYY ocurre cuando un varón tiene un cromosoma Y extra, resultando en un cariotipo de 47,XYY. Los hombres con este síndrome generalmente son más altos y pueden experimentar problemas de aprendizaje o conducta. El diagnóstico se realiza mediante estudios cromosómicos de tejido o sangre, y actualmente no existe un tratamiento para corregir el defecto genético subyacente.
Cancer y protooncogenes
Este documento describe los conceptos básicos del cáncer, incluyendo las diferencias entre tumores benignos y malignos, las etapas de la carcinogénesis y los mecanismos moleculares subyacentes como las mutaciones en oncogenes y genes supresores de tumores. También explica los descubrimientos iniciales de virus oncogénicos como el virus del sarcoma de Rous y cómo estos llevaron al entendimiento actual de la biología molecular del cáncer.
HERENCIA MATERNA O MITOCONDRIAL
El documento describe la herencia mitocondrial u herencia materna. Solo se heredan las mitocondrias y mutaciones maternas porque las mitocondrias no pasan del espermatozoide al ovocito durante la fecundación. Los problemas en el ADN mitocondrial pueden causar varios tipos de enfermedades musculares y del sistema nervioso. Las enfermedades mitocondriales muestran una combinación de síntomas en diferentes órganos y se transmiten de madres a hijos.
Enfermedades Hereditarias
Este documento resume los principales tipos de enfermedades genéticas, incluyendo enfermedades monogénicas causadas por alteraciones en un solo gen, enfermedades multifactoriales causadas por la interacción de múltiples genes y factores ambientales, enfermedades cromosómicas causadas por alteraciones en los cromosomas, y enfermedades con herencia no mendeliana. También describe los mecanismos y ejemplos comunes de estas enfermedades, así como técnicas de diagnóstico genético.
Clase 6 herencia poligenica y multifactorial
Este documento describe los conceptos de herencia poligénica y multifactorial. La herencia poligénica se refiere a rasgos controlados por múltiples genes que producen variaciones continuas en el fenotipo. La herencia multifactorial implica la interacción de varios genes y factores ambientales, y se asocia con enfermedades como la diabetes y la hipertensión arterial.
2. Conceptos básicos de la epidemiología
•¿Qué es la epidemiología? ¿Qué funciones cumple? ¿Cuántos tipos distintos de epidemiología hay?
•¿En qué consiste el método epidemiológico?
•¿Qué se entiende por causalidad en epidemiología? ¿Cuáles son los criterios para establecer que hay una asociación causal?
Enfermedades geneticas
Este documento describe las enfermedades genéticas, definidas como condiciones patológicas causadas por alteraciones en el genoma. Pueden ser hereditarias o no, dependiendo de si la alteración genética está presente en las células germinales. Las enfermedades genéticas pueden ser causadas por mutaciones, duplicaciones o deleciones cromosómicas. Se mencionan varios síndromes y trastornos genéticos como ejemplos, incluyendo el síndrome de Down, la neurofibromatosis y el síndrome de Turner.
Enfermedades hereditarias
Definición de enfermedades hereditarias su clasificación y las enfermedades hereditarias mas comunes que heredan los hijos de los padres.
La biotecnología y las enfermedades genéticas.
Este documento resume la biotecnología y las enfermedades genéticas. Explica que la biotecnología utiliza células vivas para modificar productos y mejorar plantas y animales. Describe las aplicaciones de la biotecnología y sus ventajas y desventajas. Luego explica que las enfermedades genéticas son causadas por variaciones o mutaciones en los genes y pueden ser hereditarias o causadas por otros factores. Finalmente, resume técnicas de diagnóstico prenatal, terapia génica y los dilemas
Enfermedades geneticas
Presentación realizada Julieta, María y Leonardo, alumnos de 3ero B del Colegio 741 de la ciudad de Puerto Madryn tras finalizar la WebQuest Genética o Herencia.
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Los trastornos genéticos se pueden clasificar en cuatro categorías: trastornos monogénicos causados por un solo gen defectuoso, trastornos cromosómicos causados por un exceso o falta de cromosomas enteros o segmentos, trastornos multifactoriales causados por interacciones entre genes y factores ambientales, y trastornos mitocondriales ligados al ADN causados por defectos en el ADN mitocondrial. Algunos ejemplos comunes incluyen síndrome de Down, fibrosis quística y cán
Genética
Este documento resume los diferentes tipos de trastornos genéticos, incluyendo defectos monogénicos como la fibrosis quística, trastornos cromosómicos como el síndrome de Down, trastornos multifactoriales como el cáncer y la cardiopatía, y trastornos mitocondriales ligados al ADN que pueden causar problemas de visión y metabolismo. Explica que la genética estudia la herencia de genes de padres a hijos que determinan características como la apariencia y probabilidad de enfermedades
Genética
Este documento resume los diferentes tipos de trastornos genéticos, incluyendo defectos monogénicos como la fibrosis quística, trastornos cromosómicos como el síndrome de Down, trastornos multifactoriales como el cáncer y la cardiopatía, y trastornos mitocondriales ligados al ADN que pueden causar problemas de visión y metabolismo. Explica que la genética estudia la herencia de genes de padres a hijos que determinan características como la apariencia y probabilidad de enfermedades
Genética
Este documento define la genética como el estudio de la herencia y cómo los padres transmiten genes a sus hijos, determinando características como la apariencia física y la probabilidad de contraer ciertas enfermedades. Explica que los seres humanos tienen 46 cromosomas y describe diferentes tipos de trastornos genéticos como defectos monogénicos, trastornos cromosómicos y trastornos multifactorales que involucran interacciones entre genes y el medio ambiente. Finalmente, señala que los trastornos mit
Genética
El documento define la genética como el estudio de la herencia y cómo los padres transmiten genes a sus hijos, determinando características como la apariencia física y la probabilidad de contraer ciertas enfermedades. Explica que los seres humanos tienen 46 cromosomas y describe diferentes tipos de trastornos genéticos, incluyendo defectos monogénicos, trastornos cromosómicos y trastornos multifactorales que involucran interacciones entre genes y el ambiente. También cubre trastornos mitocondriales
Genetica
Este documento describe los diferentes tipos de trastornos genéticos, incluyendo defectos monogénicos, trastornos cromosómicos, trastornos multifactoriales y trastornos mitocondriales ligados al ADN. Los defectos monogénicos incluyen trastornos recesivos ligados al cromosoma X, herencia ligada al cromosoma Y y herencia materna. Los trastornos cromosómicos más comunes son el síndrome de Down, síndrome de Klinefelter y síndrome de Turner
Genética
Este documento resume los diferentes tipos de trastornos genéticos, incluyendo defectos monogénicos, trastornos cromosómicos, trastornos multifactoriales y trastornos mitocondriales ligados al ADN. Los defectos monogénicos incluyen trastornos autosómicos dominantes y recesivos, así como trastornos ligados al cromosoma X o Y. Los trastornos cromosómicos involucran un exceso o falta de genes en un cromosoma completo o segmento. Los trast
Genética
Este documento resume los conceptos básicos de genética e introduce varios tipos de trastornos genéticos, incluidos los defectos monogénicos, los trastornos cromosómicos, los trastornos multifactorales y los trastornos mitocondriales ligados al ADN. Explica que los genes determinan características como la apariencia y la probabilidad de contraer ciertas enfermedades, y que los trastornos genéticos se clasifican según si involucran un solo gen, un cromosoma completo
Alteraciones de la Informacion Genetica
1. Las mutaciones son alteraciones en la información genética que pueden deberse a agentes mutagénicos como radiaciones y sustancias químicas, y pueden producir desde efectos mínimos hasta la muerte. 2. Existen varios tipos de enfermedades genéticas en Venezuela, como el retinoblastoma y glucogenosis, que tienen distribuciones geográficas específicas. 3. Las investigaciones han demostrado que muchas enfermedades genéticas comunes en Venezuela tienen su origen en los genes de las poblaciones indígenas originales.
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