Genoma Humano

Marta Mª Rey Rodríguez (MIR 4º año M. Interna)

Conceptos: ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Conceptos: ,[object Object],[object Object],[object Object],El genoma es un libro muy inteligente. En condiciones adecuadas puede fotocopiarse (REPLICACIÓN) y leerse a sí mismo ( TRADUCCIÓN) por medio del ARN

Mutaciones: ,[object Object],[object Object],[object Object],Enfermedades hereditarias Cáncer Enfermedades degenerativas En la meiosis En la división celular En la replicación y separación del ADN Polimorfismo del ADN Los seres humanos acumulan unas 100 mutaciones por generación

Tipos de alteración del material genético: ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Consecuencias de las mutaciones: ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

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Simbología de un árbol genealógico:

Herencia Autosómica Dominante ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Herencia Autosómica Recesiva ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Enfermedad recesiva ligada al cromosoma X ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Herencia Mitocondrial: Neuropatía óptica de Leber Ototoxicidad a los aminoglucósidos MELAS Miopatías oculares Miocardiopatías hereditarias ,[object Object],[object Object]

Cromosomopatías: ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Transtornos multifactoriales y poligénicos: ,[object Object],[object Object],[object Object]

Farmacogenética: ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Genética y clínica: ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],Antecedentes personales Motivo de consulta Exploración física:

Análisis genético: ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Mapa del genoma humano: ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Aplicaciones: ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

El genoma humano en cifras: ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Implicaciones éticas: ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

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