enfermedades hereditarias geneticas presentacion estudiantes medicina exposicion

1. ENFERMEDADES
HEREDITARIAS
GENETICA HUMANA
2
MED

2. INTEGRANTES
 Jennifer Abigail Salguero Mendoza
 Rebeca María Damas Lemus
 Carla Julissa Vielman Castillo
 David Adolfo Castillo Ramírez
genética

3. Enfermedad Genética:
Una enfermedad genética es aquella causada por mutaciones
o cambios en los genes.
Puede ocurrir de manera espontánea debido a mutaciones
nuevas o ser heredada de los padres.
Incluye condiciones causadas por cambios en un solo gen o
múltiples genes.
Enfermedad Hereditaria:
Una enfermedad hereditaria se refiere específicamente a una
enfermedad que se transmite de padres a hijos a través de la
herencia genética.
Implica que existe una predisposición genética en la familia.
Puede ser causada por genes dominantes o recesivos.
DIFERENCIA

4. Enfermedad Genética:
Enfermedad Hereditaria:
DIFERENCIA

5. ¿QUÉ SON ENFERMEDADES HEREDITARIAS?
• Las enfermedades hereditarias son trastornos médicos transmitidos de una generación a otra
a través de los genes.
 Los genes son segmentos de ADN que contienen información sobre cómo se desarrolla y
funciona nuestro cuerpo.
 Un alelo es una forma alternativa de un gen que se encuentra en un lugar específico en un
cromosoma. Los alelos pueden ser dominantes o recesivos. Un alelo dominante se expresará
en un organismo si está presente, mientras que un alelo recesivo solo se expresará si ambos
alelos en un par son recesivos.
 Un cromosoma es una estructura en forma de hebra que se encuentra en el núcleo de las
células eucariotas. Los cromosomas están compuestos principalmente de ADN y proteínas y
contienen genes que determinan las características hereditarias de un organismo.
 La herencia se refiere a la transmisión de características genéticas de una generación a otra.
Estas características pueden incluir rasgos físicos, como el color del cabello o los rasgos de
personalidad, y también predisposiciones a enfermedades hereditarias.

6. ALELO GEN CROMOSOMA

7. Funcionamiento de
Enfermedades Hereditarias:
Las enfermedades hereditarias son causadas por
mutaciones genéticas transmitidas de padres a hijos.
Estas mutaciones pueden ser dominantes (un solo gen
defectuoso causa la enfermedad) o recesivas (se
necesitan dos genes defectuosos). Los portadores, que
tienen un gen defectuoso pero no muestran síntomas,
pueden transmitir la enfermedad a sus descendientes. La
genética juega un papel clave en la predisposición a
estas enfermedades, pero factores ambientales también
pueden influir en su manifestación.

9. Enfermedades Genéticas Autosómicas: Causadas por
mutaciones en genes ubicados en cromosomas no sexuales.
Pueden ser dominantes o recesivas.
Enfermedades Genéticas Ligadas al Sexo: Debido a
mutaciones en genes en los cromosomas sexuales (X o Y).
Suelen afectar más a un género que al otro.
Enfermedades Genéticas Monogénicas: Producidas por
mutaciones en un solo gen. Ejemplo: fibrosis quística.
Enfermedades Genéticas Poligénicas: Resultan de la
interacción de varios genes, con pequeños efectos
individuales en el riesgo de la enfermedad. Ejemplo: diabetes
tipo 2.
tipos de enfermedades hereditarias

10. Herencia de
enfermedades
Las enfermedades hereditarias son causadas por
cambios en los genes.
• Herencia Dominante: Un solo gen defectuoso de
uno de los padres puede causar la enfermedad.
• Herencia Recesiva: Se necesitan dos genes
defectuosos (uno de cada progenitor) para
manifestar la enfermedad.
El cuadro de Punnett ayuda a calcular las
probabilidades de heredar enfermedades recesivas
cuando ambos padres son portadores.

11. EJEMPLOS DE ENFERMEDADES
Tipo: Enfermedad hereditaria recesiva.
Causa: Mutaciones en el gen CFTR.
Síntomas: Problemas respiratorios,
digestivos y glandulares.
Hemofilia
Tipo: Enfermedad hereditaria ligada al sexo.
Causa: Deficiencia en la coagulación sanguínea.
Síntomas: Sangrado excesivo y prolongado
Tipo: Enfermedad hereditaria dominante.
Causa: Mutación en el gen HTT.
Síntomas: Trastornos motores y cognitivos
progresivos.
Síndrome de down
Tipo: Enfermedad genética.
Causa: Presencia de un cromosoma extra en
el par 21.
Síntomas: Retraso en el desarrollo cognitivo
y rasgos faciales característicos
Fibrosis quística Enfermedad de
huntington

12. EJEMPLOS DE ENFERMEDADES
Hemofilia
Síndrome de down
Fibrosis quística Enfermedad de
huntington

13. IDENTIFICACION DE ENFERMEDADES
HEREDITARIAS
PRUEBAS DE
• Las pruebas de secuenciación genética identifican mutaciones
específicas en los genes.
• Las pruebas de cariotipo revelan anomalías en la estructura
cromosómica.
• Las pruebas de ADN mitocondrial analizan mutaciones en el
ADN de las mitocondrias.
• Las pruebas de portadores detectan si alguien lleva un gen
recesivo sin mostrar síntomas.
• Las pruebas de diagnóstico prenatal evalúan la salud genética
del feto durante el embarazo.

14. • Las enfermedades genéticas son causadas por mutaciones en
los genes.
• Pueden transmitirse de padres a hijos a través de la herencia
genética.
• Existen dos tipos principales de herencia: dominante (un solo
gen defectuoso) y recesiva (dos genes defectuosos).
• Las pruebas genéticas ayudan a diagnosticar y entender las
enfermedades genéticas.
EN
RESUMEN