1. GENÉTICA MENDELIANA
BIOLOGIA - LECTURA

2. CONCEPTOS
BÁSICOS

3. GENÉTICA
• Ciencia que estudia la herencia biológica, es
decir:

La transmisión de los caracteres morfológicos
y fisiológicos que pasan de un ser vivo a otro.

4. GENÉTICA MENDELIANA
• Parte de la Genética que tiene por objeto:

El estudio de la transmisión de los factores
hereditarios mediante:
Las proporciones matemáticas de los
diferentes caracteres que aparecen entre
los descendientes de un cruce.

5. GEN
• Es la unidad del material hereditario.
• Es un fragmento de ácido nucleico, generalmente
ADN, que lleva la información para un carácter.
• Corresponde a lo que Mendel denominó factor
hereditario.

6. CARÁCTER
• Cada una de las particularidades morfológicas o
fisiológicas de un ser vivo.
• Ejemplos:

Ojos azules

Pelo rizado

Presencia de enzima amilasa en la saliva, etc.

7. HAPLOIDE
• Ser que para cada carácter sólo posee un gen o
información.

8. DIPLOIDE
• Ser que posee dos genes o informaciones para
cada carácter.
• Estos genes pueden ser iguales o diferentes.
• Puede ser que se manifiesten los dos o que uno
impida la expresión del otro.

9. LOCUS
• Lugar que ocupa un gen en el cromosoma.
• En un locus cualquiera de un ser haploide hay
un solo gen, en un diploide hay dos, etc.
• El plural de locus es loci. Un cromosoma posee
muchos loci.

10. CROMOSOMAS HOMÓLOGOS
• Son aquellos que tienen los mismos loci.
• En un ser diploide hay
cromosomas homólogos,

una
En un tetraploide, hay cuatro, etc.
pareja
de

11. ALELO
• Es cada uno de los diferentes genes que
pueden estar en un mismo locus.

Estos genes son alelos entre sí.
• Si hay muchos se dicen que forman una serie
alélica.
• A lo diferentes alelos se les denomina también
factores antagónicos.

12. ALELO
• En el guisante por ejemplo, para el carácter
color de la semilla hay dos tipos de alelos:

El alelo A (amarillo)

El alelo a (verde)

13. GENES HOMÓLOGOS
• Son los genes que ocupan el mismo locus en
diferentes cromosomas homólogos:

Son pues, alelos entre sí.
• Como la mayoría de las especies son diploides,
se suele hablar de:

“Par de genes homólogos” o simplemente de
“par de genes”.

14. GENOTIPO
• Es el conjunto de genes presente en un
organismo.

15. FENOTIPO
• Conjunto de caracteres observables en un
organismo.
• Depende del genotipo y de la acción ambiental:
Genotipo + acción ambiental = Fenotipo
• Ejm: El grado de color de la piel
viene
determinado por el genotipo, pero también
depende del grado de insolación.

16. HOMOCIGOTO (raza pura)
• Individuo que para un carácter posee los alelos
iguales.
• Ejm.: Para el color de la semilla del guisante son
homocigotos:

El AA, y

El aa.

17. HETEROCIGOTO (híbrido)
• Individuo que posee los alelos diferentes.
• Ejm.: Para el caso anterior:

Son heterocigotos los individuos Aa.

18. LEYES DE MENDEL

19. PRIMERA LEY DE MENDEL
“LEY DE LA UNIFORMIDAD”
“Todos los descendientes del cruce entre
dos razas puras son iguales entre sí”.

21. SEGUNDA LEY DE MENDEL
“LEY DE LA SEGREGACIÓN o
LEY DE LA DISYUNCIÓN”
“Los dos factores hereditarios que informan
para un mismo carácter son
independientes y se separan y se
reparten entre los descendientes,
aparejándose al azar”

23. TERCERA LEY DE MENDEL
“LEY DE LA INDEPENDENCIA DE LOS
FACTORES HEREDITARIOS”
“Los factores hereditarios no antagónicos
mantienen su independencia a través de
las generaciones agrupándose al azar en
los descendientes”

25. FORMULACIÓN
ACTUAL DE LAS
LEYES DE MENDEL

26. PRIMERA LEY DE MENDEL
“LEY DE LA UNIFORMIDAD DE LA
PRIMERA GENERACIÓN”
“El cruce de dos razas puras da una
descendencia híbrida uniforme tanto
fenotípica como genotípicamente”

27. SEGUNDA LEY DE MENDEL
“LEY DE LA SEGREGACIÓN DE LOS
CARACTERES ANTAGÓNICOS EN LA
SEGUNDA GENERACIÓN”
“Al cruzar entre sí los híbridos obtenidos
en la 1ra generación, los caracteres
antagónicos que poseen se separan y
se reparten entre los distintos
gametos, apareciendo así varios
fenotipos en la descendencia”

28. TERCERA LEY DE MENDEL
“LEY DE LA HERENCIA INDEPENDIENTE
DE LOS CARACTERES NO
ANTAGÓNICOS”
“Los distintos caracteres no antagónicos
se heredan independientemente unos
de otros, combinándose al azar en la
descendencia”

29. HERENCIA LIGADA
AL SEXO

30. HERENCIA LIGADA AL SEXO
• Hay caracteres que aparecen en uno de los dos
sexos, o que, si pueden aparecer en los dos:

En uno de ellos son mucho más frecuentes
que en el otro.

31. HERENCIA LIGADA AL SEXO
• A estos caracteres, que no son caracteres
sexuales 1rios ni caracteres sexuales 2rios,

Pero que tiene cierta tendencia
manifestarse en uno de los dos sexos:
a
Se les denomina caracteres ligados al
sexo.

32. HERENCIA LIGADA AL SEXO
• Ejemplos:

Hemofilia

Daltonismo

Ictiosis
• Estas son afecciones del hombre y no de la
mujer.

33. HERENCIA LIGADA AL SEXO
• La explicación: de estas interrelaciones estriba
en que el cromosoma “Y” que los hombres
heredan de su padre:

No es totalmente homólogo al cromosoma “X”
que heredan de su madre.

34. HERENCIA LIGADA AL SEXO
• Es decir, hay unos segmentos en los que la
secuencia de genes es la misma (segmentos
homólogos), y

Otros en los que no.
• Además el cromosoma “X” es mayor que el “Y”,
por lo que existe:

Un fragmento en “X” que no aparece en “Y”

35. HERENCIA LIGADA AL SEXO
• En los hombres los genes que se encuentran:

En los segmentos no homólogos o en el
segmento de “X” que no aparece en “Y”,
Se manifestarán siempre, aunque sean
recesivos.

36. HERENCIA LIGADA AL SEXO
• Como las mujeres son “XX”, estos alelos
recesivos difícilmente llegarán a manifestarse,

Ya que para ello es necesario que se
encuentren en los dos cromosomas “X”.

37. HERENCIA LIGADA AL SEXO
• En los hombres, “XY”, estos
recesivos se pueden manifestar:

caracteres
Tanto si están en “X” como si están en
“Y”.

38. HERENCIA LIGADA
AL SEXO EN LOS
SERES HUMANOS

39. HERENCIA LIGADA AL SEXO EN LOS
SERES HUMANOS
• En los heterocromosomas “X” y “Y” de los
humanos se distinguen:

Un segmento homólogo y un segmento
diferencial.

40. HERENCIA LIGADA AL SEXO EN LOS
SERES HUMANOS
• Los caracteres que vienen informados por los
genes del segmento diferencial del cromosoma
“X”:

Se denominan caracteres ginándricos.

41. HERENCIA LIGADA AL SEXO EN LOS
SERES HUMANOS
• Los caracteres que dependen del segmento
diferencial del cromosoma “Y”:

Se llaman caracteres holándricos.

43. HERENCIA LIGADA AL SEXO EN LOS
SERES HUMANOS
• Los fragmentos 1 se pueden intercambiar genes
(son homólogos):

Son pues, genes parcialmente ligados al
sexo.

44. HERENCIA LIGADA AL SEXO EN LOS
SERES HUMANOS
• Los fragmentos 2 y 3 no pueden intercambiarse
genes entre ellos.

Son pues, genes completamente ligados al
sexo.

45. EL DALTONISMO
• Es la incapacidad de distinguir el color verde del
rojo.
• Viene regido por un gen ginándrico recesivo.
• Para que se manifieste en la mujer (XX) es
necesario:

Que los dos cromosomas tengan el alelo
mutado al daltonismo.

46. EL DALTONISMO
• Si un daltónico se casa con una mujer normal:

Sus hijos son todos normales, y

Sus hijas también, aunque son portadoras.

47. EL DALTONISMO
• Si una mujer daltónica se casa con un hombre
normal:

Sus hijas son normales, aunque portadoras, y

Sus hijos son daltónicos como la madre
(herencia cruzada).

48. EL DALTONISMO
• En la población actual hay un 4% de hombres
daltónicos y sólo un 0,5% de mujeres
daltónicas.
• Para que un hombre sea daltónico basta con
que el cromosoma que heredó de su madre (X):

Tenga ese gen mutado a daltónico.

49. EL DALTONISMO
• Para que una mujer sea daltónica, dado que
ese carácter sea recesivo,

Se necesita que los dos cromosomas tengan
esa información.
El X heredado de su padre (obviamente
sería daltónico), y
El X heredado de su madre (o era
daltónica o al menos portadora.

51. LA HEMOFILIA
• Es un estado patológico caracterizado por la no
coagulación de la sangre.
• Se debe a una anomalía en la síntesis de la
trombina.
• Viene regida por un carácter ginándrico
recesivo, al igual que el daltonismo.

52. LA HEMOFILIA
• Prácticamente no se conocen casos de mujeres
hemofílicas:

Es una enfermedad que solo lo padecen los
hombres.
• Las mujeres sólo actúan como portadoras.

53. LA HEMOFILIA
• Un matrimonio entre un hemofílico y una mujer
normal tienen:

Todos los hijos normales, y

Las hijas normales también, pero portadoras.

54. LA HEMOFILIA
• Un caso bien conocido fue el de la Reina
Victoria de Inglaterra:

Que era normal, pero portadora, e
Introdujo la hemofilia en la familia real.

55. LA ICTIOSIS
• Es una afección de la piel que se caracteriza por
la formación de escamas y cerdas.
• Viene regida por un gen holándrico.
• El primer caso estudiado fue el de Edward
Lambert, nacido en Inglaterra (1716).

56. LA ICTIOSIS
• Sus seis hijos varones heredaron la ictiosis, y

La transmitieron a su descendencia (está
ligado al cromosoma Y)
• Ninguna de sus hijas la heredó.