Autor: Cátedra Introducción a la Bilogía Escuela de Biología, UNC

1. GENÉTICA HUMANA

5. Dominancia incompleta: el heterocigota muestra un fenotipo cuantitativamente (aunque no exactamente) intermedio entre los fenotipos homocigotas correspondientes. P pétalos rojos x pétalos blancos F 1 pétalos rosas 1/4 pétalos rojos F 2 1/2 pétalos rosas 1/4 pétalos blancos Ej. Planta Dondiego de noche

6. Tema 3: Principios mendelianos y extensiones Ausencia de dominancia en el Dondiego de noche ( Mirabilis jalapa ) P 1 F 1 F 2 Relaciones genotipo-fenotipo

7. El alelo i es nulo, es incapaz de producir cualquier forma del antígeno. Alelos A y B son dominantes sobre el alelo i. Alelos A y B son codominantes entre sí. Grupo O es donante universal (no contiene antígenos ni A ni B). Grupo AB es receptor universal (no produce anticuerpos contra el antígeno A ni el antígeno B). CODOMINANCIA Tipo sanguíneo Genotipo A I A I A o I A i B I B I B o I B i AB I A I B O ii

9. Serie ABO en tipos de sangre Tipo de sangre Genotipo Antígenos presentes Frecuencia fenotípica observada A I A I A , I A i A A B I B I B , I B i B B A B I A I B A B A B O ii ninguno O

10. Cuando hay tres o más condiciones alternadas de un solo locus que producen fenotipos diferentes, se utiliza el término alelos múltiples. Ejemplo: los tipos sanguíneos humanos ABO . 5. Alelos múltiples

11. ¿Quién le dona a quién?

12. Tipo de sangre Un método para buscar el tipo de sangre de una persona es haciendo pruebas de aglutinamiento. Cuando los antígenos se mezclan con los anticuerpos ocurre : Anti A – aglutina células de tipo A y AB Anti B – aglutina células de tipo B y AB La sangre humana puede ser Rh + o Rh – dependiendo de la presencia o ausencia de un antígeno en los glóbulos rojos. El factor Rh es un antígeno en los glóbulos rojos. El factor Rh es un antígeno que se encuentra en las células sanguíneas del 85 % de la población . Las personas con este antígeno se dice son Rh positivo; las que no tienen son, por lo tanto, Rh negativo. Las personas con el factor Rh- preparan el anticuerpo anti-Rh + , sólo si su sangre es expuesta a ese factor.

15. Ej. Grupo sanguíneo M-N (según posean antígenos en superficie de glóblulos rojos) Son posibles 3 grupos sanguíneos: M, N y MN Descendencia (proporciones) Parentales M MN N MMxMM Todos - - MMxMN 1 1 - MMxNN - Todos - MNxMN 1 2 1 MNxNN - 1 1 NNxNN - - todos

34. Bacteria Célula con gen de interés. ADN recombinante Células se clonan y se eligen para su aplicación posterior. PLASMIDOS CON ADN RECOMBINANTE

39. Organismos transgénicos huevo fertilizado microinjectar gen de interés en el pronúcleo masculino EMBRIÓN

40. Introducir varios embriones en ratón. Nacimiento Ratón transgénico Organismos transgénicos

42. Transferencia de núcleos célula mamaria Ovocito Ovocito enucleado núcleo Ovocito de 2 con núcleo de célula mamaria de 1. 1 2 Individuo idéntico a 1

43. Algunos (de los 30.000) genes localizados hasta hoy. Cáncer al cólon (2) Hiperactividad (3) Alzheimer (19) Genes ligados al sexo: SCID Enf. de Lorenzo (ADL) Retinitis pigmentosa. Huntington (4) Síndrome Williams (7) Anemia de Fanconi (16) Fibrosis cística (7) Cáncer a la piel (9) Hemocromatosis (6) Epilepsia mioclonus progresiva (21)

46. LA NUEVA TECNOLOGÍA NOS PERMITE MEJORAR LO QUE LA NATURALEZA HA HECHO: EUGENESIA

48. ¿Desearía saber si su hijo por nacer tiene defectos genéticos?

51. PERO:¿CUAN LEJOS DEBEREMOS AVANZAR?