Trabajo de genética

1. TRABAJO DE
GENETICA
LEIDI GUILLEN
JHOENYS MAESTRE
YULIBETH ARGOTE MORENO

2. Actividades de aprendizaje:
1. Elabore un mapa mental que refleje los aportes de la genética desde su
surgimiento hasta nuestros días.
2. A su juicio, ¿cuáles fueron las principales personalidades que se destacaron en
el campo de la genética? Argumente con ejemplos concisos.
Gregor Johann Mendel: descubrió, por medio de los trabajos que llevó a cabo
con diferentes variedades del guisante o arveja, las hoy llamadas leyes de Mendel
que dieron origen a la herencia genética. Los primeros trabajos en genética fueron
realizados por Mendel. Inicialmente efectuó cruces de semillas, las cuales se
particularizaron por salir de diferentes estilos y algunas de su misma forma. En sus
resultados encontró caracteres como los dominantes que se caracterizan por
determinar el efecto de un gen y los recesivos por no tener efecto genético.
Johan Friedrich Miescher: Aisló varias moléculas ricas en fosfatos, a las cuales
llamó nucleínas (actualmente ácidos nucleicos), a partir del núcleo de los glóbulos

3. blancos en 1869, y así preparó el camino para su identificación como los
portadores de la información hereditaria, el ADN.
Walter Stanborough Sutton: fue un médico y genetista estadounidense cuya
contribución más significativa a la biología fue su teoría de que las leyes
mendelianas de la herencia podían ser aplicadas a los cromosomas a nivel celular.
Thomas Hunt Morgan: Sus contribuciones científicas más importantes fueron en
el campo de la Genética. Fue galardonado con el Premio Nobel de Fisiología y
Medicina en 1933 por la demostración de que los cromosomas son portadores de
los genes, lo que se conoce como la teoría cromosómica de Sutton y Boveri.
Gracias a su trabajo, Drosophila melanogaster se convirtió en uno de los
principales organismos modelo en Genética.
Francis Harry Compton Crick: conocido sobre todo por ser uno de los dos
descubridores de la estructura molecular del ADN en 1953, junto con James D.
Watson. Recibió, junto a James D. Watson y Maurice Wilkins el Premio Nobel de
Medicina en 1962 "por sus descubrimientos concernientes a la estructura
molecular de los ácidos nucleicos y su importancia para la transferencia de
información en la materia viva.
3. Investigue en la web, el impacto social que ha tenido la genética en nuestra
sociedad.
Los impactos de la genética más notables fueron:
 Antes de Mendel:
Preformismo: la observación de espermatozoides con un microscopio en el siglo
XVIII, hiso creer que tras la fecundación, solo por crecimiento, estos daban
individuos adultos.
Epigenesis: Al mejorar las técnicas microscópicas se postuló que además de
crecimiento había transformaciones estructurales.
Pangenesis: Los órganos producen unas gémulas por la sangre a los genitales y
de ahí a los hijos.
 La teoría de Mendel:
Plantea que la herencia se transmite por factores hereditarios almacenados en los
gametos.

4. Dichos factores son de procedencia materna y paterna que se unen en el nuevo
individuo sin mezclarse y volviéndose a separar al formar las células
reproductoras.
 OSVALD AVERY:
El descubrió que el ADN es el material que contiene la información genética.
4. Lea el siguiente artículo sobre Nacimiento de la Biología Molecular. Elabore una
línea de tiempo donde se represente el desarrollo histórico de esta ciencia y los
principales aportes que se hicieron.
5. ¿Qué importancia reviste para usted, el conocimiento de la genética y biología
molecular como futuro licenciado en ciencias naturales y educación ambiental?
La genética y la biología molecular son importantes desde el punto de vista como
licenciados porque nos enseña a desenvolvernos en el campo del origen de la
vida y como se crea esta, nos explica claramente cómo se dan las diferentes
especies y las diferentes características genotípicas y fenotípicas de la especie
humana y el porqué de nuestra diversidad. Además a través de la genética
podemos comprender el porqué de ciertas enfermedades y trastornos que se
presentan en la especie humana debido a la alteración en la cadena del ADN.
1865 1869 18880 1905 1910 1933
Jean brachet:
demuestra que
el ADN se
encuentra en
los cromosomas
Publicación de
artículo de
Gregol Mendel:
experimentos
con plantas
hibridas
Se descríbela
distribución
cromosómica
durante la
división celular
William
bateson: Acuñe
el termino
genética en una
carta a Adam
sedgwick
Thomas Hunt
Morgan:
demuestra que
los genes
residen en los
cromosomas
Johan Friedrich
Miescher:
descubre lo que
hoy conocemos
como ADN.

6. PARA DISCUTIR…?
1. Describa donde se encuentra el ADN en la célula. Argumente.
El ADN o acido desoxirribonucleico es un tipo de ácido nucleico, una
macromolécula que forma parte de todas las células. Se encuentra situado en el
núcleo de la célula y contiene la información genética de todos los seres vivos.
2. Considera usted que el DNA está presente en los organismos eucariotas y
procariotas. Argumente su respuesta.
Si: la eucariotas son todas las células que tienen su material hereditario
fundamental ( su información genética), ósea el DNA encerrado dentro de un
núcleo. Se encuentran en todos los seres vivos excepto en bacterias y
cianobacterias.
Se llama procariotas a las células sin núcleo celular diferenciado, es decir, cuyo
DNA no se encuentra limitado por membrana, sino libremente en el citoplasma.
3. Describa a partir del DNA como se forman los cromosomas (teniendo en
cuenta las histonas, octameros y nucleosomas) y explique su estructura.
Un cromosoma es la estructura que resulta de la asociación del ADN y las
proteínas previo a la división celular para su segregación posterior en la célula
hija. Las proteínas asociadas son las histonas y las no histonas.
El conjunto formado por el DNA, las histonas y las no histonas se llama cromatina.
Estructura de los cromosomas

7. o El centrómero: interviene en el reparto de las dos réplicas del DNA.
o Los telomeros: corresponden a los extremos de los cromosomas. El DNA
muestra aquí una secuencia especial de nucleótidos que determina como se
duplica el DNA.
Como el DNA es largo, la replicación se inicia en varios puntos, muchos a la vez a
cada punto se llama origen de replicación y en ellos la secuencia de nucleótidos
es especial y hay en común secuencias conservadas en estos puntos llamados
ARS ( autonomus replication secuence )
4. Describa las características de los cromosomas del cariotipo humano
atendiendo a la posición del centrómero. Para ello debe auxiliarse con
imágenes.
El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de
cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos
diploides o 2n) en el núcleo de cada célula, organizados en 22 pares autosómicos
y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX). Cada brazo ha sido dividido en zonas y
cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en sub-bandas, gracias a las
técnicas de marcado. No obstante puede darse el caso, en humanos, de que
existan otros patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce como aberración
cromosómica.
5. ¿Qué es el cariotipo? ¿Cómo se clasifican los cromosomas humanos?
Se llama cariotipo a la representación gráfica del contenido de cromosomas de las
célula, entonces una cariotipo Es el conjunto de características que permiten la
identificación de un conjunto cromosómico, como n° de cromosomas, tamaño, tipo,
posición del centrómero, largo de los brazos, constricciones secundarias, satélites,
etc.
El cariotipo es característico de un a especie, de un género o de grupos más
amplios, y se representa esquemáticamente por una serie ordenada de los pares
de cromosomas homólogos.
Los cromosomas se clasifican en 7 grupos, de la A a la G, atendiendo a su
longitud relativa y a la posición del centrómero, que define su morfología. De esta
manera, el cariotipo humano queda formado así:

8. Grupo A: Se encuentran los pares cromosómicos 1, 2 y 3. Se caracterizan
por ser cromosomas muy grandes, casi metacéntricos. En concreto, 1 y 3
metacéntricos; 2 submetacéntrico.
Grupo B: Se encuentran los pares cromosómicos 4 y 5. Se trata de
cromosomas grandes y submetacéntricos (con dos brazos muy diferentes en
tamaño).
Grupo C: Se encuentran los pares cromosómicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X.
Son cromosomas medianos submetacéntricos.
Grupo D: Se encuentran los pares cromosómicos 13, 14 y 15. Se
caracterizan por ser cromosomas medianos acrocéntricos con satélites.
Grupo E: Se encuentran los pares cromosómicos 16, 17 y 18. Son
cromosomas pequeños, metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17 y 18.
Grupo F: Se encuentran los pares cromosómicos 19 y 20. Se trata de
cromosomas pequeños y metacéntricos.
Grupo G: Se encuentran los pares cromosómicos 21, 22. Se caracterizan
por ser cromosomas pequeños y acrocéntricos (21 y 22 con satélites).
6. Elabore un catálogo de cariotipos de diferentes especies de animales y plantas
que usted seleccione. Cariotipo de un hombre sano y mujer sana. Cariotipos de
enfermedades genéticas: síndrome de Down, de Turner, de Klinefelter, Patau,
Edwars, etc.
Cariotipo de un hombre sano cariotipo de una mujer sana
Cariotipo sx de down cariotipo sx de turner

9. 7. ¿Cuáles son los cromosomas humanos que tienen satélites?
Los cromosomas acrocéntricos humanos tienen satélites unidos por un tallo,
excepto el Y. Ellos son los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22 y dichos satélites
están constituidos por heterocromatina.
8. Que diferencias existen entre heterocromatina (facultativa y constitutiva) y
eucromatina
Diferencias entre eucromatina y heterocromatina
Diferencias genéticas: los experimentos de construcción de mapas demuestran
que la mayor parte de los genes activos se localizan en la eucromatina. En los
núcleos interfásicos, la eucromatina se tiñe menos densamente debido al menor
grado de empaquetamiento, y en general se acepta que este es el estado más
compatible con la actividad génica y la transcripción. La heterocromatina se

10. encuentra en muchos organismos flanqueando las regiones centroméricas,
algunas veces también se encuentra en regiones teloméricas, y en algunos casos
se ha observado la existencia de cromosomas completos heterocromáticos (por
ejemplo, el cromosoma Y de Drosophila melanogaster).
Se han detectado muy pocos genes activos en la heterocromatina.42 Por ejemplo,
en Drosophila existen mutaciones letales en genes que se localizan en regiones
heterocromáticas; por tanto estos genes deben poseer alguna actividad. En
cualquier caso, el porcentaje de genes activos localizados en regiones
heterocromáticas es muy bajo, comparado con el de genes activos situados en la
eucromatina. La principal diferencia entre la eucromatina y la heterocromatina
radica por tanto en la actividad de estos dos tipos de cromatina.
Estudios tempranos de la heterocromatina condujeron al descubrimiento del
fenómeno conocido como "variegación por efecto de la posición" (PEV, por sus
siglas en inglés),43 en el cual si un gen eucromático se coloca cerca o dentro de
una región heterocromática, deviene silenciado de forma epigenética. Este
proceso tiene importantes implicaciones en la regulación génica, el envejecimiento
y la progresión tumoral.
Diferencias citológicas: a nivel estructural, en los núcleos interfásicos, existe un
mayor grado de enrollamiento o empaquetamiento en la heterocromatina que en la
eucromatina.44 Esto se demuestra porque la heterocromatina presenta una
sensibilidad reducida al tratamiento con nucleasas, lo cual refleja un
posicionamiento de los nucleosomas a intervalos cortos y regulares.
Diferencias bioquímicas: la heterocromatina presenta modificaciones
características en las histonas, como un alto grado de metilación en la lisina 9 de
la histona H3 (H3K9) y en la lisina 27 (H3K27), combinado con una carencia de
acetilación. La heterocromatina también se caracteriza por la presencia de la
proteína HP1 (heterochromatin protein 1). Además, la heterocromatina de
vertebrados y plantas presenta un elevado grado de metilación en las islas CpG
(regiones genómicas ricas en dinucleótidos C+G).45 La metilación de H3K9
conlleva el reclutamiento de más enzimas que transfieren grupos metilo a las
histonas (HMTs, histone methyltransferases), mediado por HP1. Se han descrito
dos rutas diferentes para llevar a cabo este proceso. Una de estas rutas utiliza
ARN interferente,46 mientras que la segunda utiliza proteínas de unión a ADN que
reconocen secuencias específicas para dirigir las HMTs.46
Alociclia: la heterocromatina sigue un ciclo de condensación y descondensación
distinto a la eucromatina. La heterocromatina puede aparecer más intensamente

11. teñida que la eucromatina o menos intensamente teñida dependiendo del estado
celular (alociclia). La alociclia a su vez está relacionada con la replicación del
ADN. La heterocromatina se replica más tarde que la eucromatina.
Tipos de heterocromatina
Se pueden distinguir dos clases de heterocromatina:
Heterocromatina constitutiva: cromatina que aparece siempre más
intensamente teñida que la eucromatina (heteropicnosis positiva), o menos
intensamente teñida que la eucromatina (heteropicnosis negativa),
independientemente del estado de desarrollo o fisiológico. HP1 es esencial para la
formación de la heterocromatina constitutiva, que se caracteriza por la presencia
de H3K9-trimetilada, mediada por las HMT denominadas Suv39h1 y Suv39h2.47
En este grupo se incluyen el ADN satélite de las regiones centroméricas y la
cromatina de los telómeros.
Heterocromatina facultativa: cromatina que aparece más intensamente teñida
que la eucromatina, o menos intensamente teñida que la eucromatina
dependiendo del estado fisiológico o del momento de desarrollo. El cromosoma X,
en algunas especies animales, como el saltamontes Schistocerca gregaria,
aparece más intensamente teñido que el resto de los cromosomas durante la
diplotena de la profase I de meiosis. La heterocromatina facultativa se genera de
manera diferente a la constitutiva, posiblemente mediada por HMTs diferentes
(como G9a, ESET/SETDB1 y/o ErHMTasa1), y parece ser que presenta sobre
todo H3K9-mono y dimetilada.
9. ¿Cuáles son los cromosomas del cariotipo humano que tienen regiones
heterocromáticas?
En la especie humana, todos los cromosomas X que están en exceso de uno
aparecen más intensamente teñido que el resto de los cromosomas
(heteropicnosis positiva) en los núcleos de células en interfase. Por tanto, las
mujeres normales que tienen dos cromosomas X, tienen un cromosoma X que
aparece más intensamente teñido y que está inactivado. Sin embargo, durante las
primeras etapas del desarrollo embrionario (durante los 16 primeros días de
gestación en la especie humana) ambos cromosomas X son activos.
En algunas especies eucariontes, el ADN satélite o ADN minoritario que presenta
un contenido en G+C distinto al ADN principal o mayoritario, está constituido por
unas secuencias cortas de ADN que están repetidas millones de veces. En
concreto en ratón se ha demostrado que el ADN satélite está localizado en la zona

12. centrómerica. Este ADN satélite constituye un ejemplo de heterocromatina
constitutiva cuya presencia y acción es constante en el cromosoma.
10.En qué consiste la citogenética.
La citogenética es la rama de la biología que se encarga del estudio de los
Cromosomas y sus anomalías.
11.¿Qué son los bandeos cromosómicos?
Consiste en someter a los cromosomas a desnaturalizaciones, a digestión
enzimática o a ambos, seguido de una tinción con colorante específico para ADN.
Esto hace que los cromosomas se tiñan con una serie de bandas claras y oscuras
12.Defina para que se utilizan y en qué consisten las bandas G, C, Q, T, N, R y
NOR (Si usted encuentra otras adjúntelas).
Bandeo Q: Se tiñen los cromosomas con un colorante fluorescente que se enlaza
preferentemente a ADN abundante en AT y se observan mediante fluorescencia
UV. Las bandas fluorescentes indican los mismos segmentos que las bandas G.
Bandeo T: Identifica un subgrupo de bandas R que están concentradas sobre todo
en los telómeros. Las bandas T son las R que se tiñeron de manera más intensa.
Bandeo C: Muestra heterocromatina constitutiva sobre todo en los centrómeros.
Se hace mediante un tratamiento alcalino drástico.
Bandeo G: Visualiza regiones oscuras con alto predominio de A-T y regiones
claras con predominio de G-C, lo que permite la generación de un patrón de
bandeo particular sobre cada par de cromosomas homólogos. (Colorante utilizado:
Giemsa – Wright).
Bandeo NOR: permite identificar cromatina con secuencias medianamente
repetidas de ADNr, asociada a las regiones NOR del cromosoma. El número total
y localización de las regiones NOR es variable, por lo cual, como ya se expresó,
además de su importancia funcional tiene valor cariotípico.
Bandeo R: Este patrón de bandas es, en términos generales, el inverso (reverse)
de las bandas G, o sea, las bandas G-positivas son R-negativas, y las G-negativas
son R-positivas; se les denomina bandas RHG para significar que son bandas
reversas obtenidas por calor usando Giemsa como colorante. La técnica original

13. se basa en una denaturación térmica selectiva en buffers de diversa naturaleza,
seguida por una coloración de cromosomas con Giemsa (Dutrillaux y Lejeune,
1971). Respecto al mecanismo de producción de este patrón de bandeo, se
asume que depende de la denaturacióm selectiva que produce el calor en ciertas
zonas del cromosoma, al parecer asociadas con segmentos de DNA ricos en
Adenina-Timina; en este caso las bandas oscuras son las zonas ricas en Guanina-
Citocina, o sea, las que resisten el calor. Verma y Babu (1989) describen el
siguiente protocolo para estas bandas: (Henao y Gómez,1999).