ENCUENTRO MEDICO INTERNACIONAL GUATEMALA - COLOMBIA realizado en Burgos (España) del 25 de noviembre al 4 de diciembre de 2012. Co-organizado por el SIO de Guatemala, el CREER de España y Fecoer de Colombia. Presentación Dra. Angeles Baños

1. LAS ENFERMEDADES
RARAS
EN EL ACTUAL SISTEMA
SANITARIO ESPAÑOL
Dra Ángeles Baños

2. MODELOS DE PROVISIÓN
PÚBLICA SANITARIA
• SEGURIDAD SOCIAL
• SISTEMA NACIONAL DE SALUD

3. EVOLUCIÓN DE LA SANIDAD
PÚBLICA ESPAÑOLA
• Ley de Seguro Obligatorio de Enfermedad
de 1942
• Ley de Seguridad Social de 1966
• Ley General de Sanidad (LEGSA) de
1986

4. Principales instrumentos de regulación pública de Principales características de la sanidad española
la sanidad
•Ley de Seguro Obligatorio de enfermedad de 1942. - Cobertura cuasi-universal (98,5%).
• Ley de Bases de 1963. - Financiación pública a través de impuestos
• Ley de Seguridad Social de 1966. generales.
• Creación del Ministerio de Sanidad en 1977. - Red asistencial de titularidad mayoritariamente
• Creación del Instituto Nacional de la Salud pública (provisión-producción de los servicios
(INSALUD) en 1978 (el INP se divide en el sanitarios predominantemente pública).
INSS, INSALUD, INSERSO y Tesorería - Colectivización de riesgos bajo el principio de
General de la Seguridad Social). solidaridad.
• Regulación del derecho a la salud en la - Oferta de un completo catálogo de
Constitución Española de 1978. prestaciones que cubren casi todas las
• Transferencias del INSALUD a las necesidades sanitarias y gratuitas para el
Comunidades Autónomas (a partir de 1981). paciente (únicamente el 40% de copago en
medicinas, exceptuando pensionistas y
• Puesta en marcha del Nuevo Modelo de
asimilados).
Atención Primaria en 1984. Ley General de - Amplia dotación de recursos materiales y
Sanidad de 1986. humanos y alto nivel científico.
•Comienzo en 1990 de la financiación
- Alta eficiencia macroeconómica (indicadores
mayoritaria por impuestos y no por cuotas de
de salud por encima de la media europea).
la Seguridad Social.
-Atención primaria desarrollada con la
•Ley 21/2002, 27 Diciembre, transfiere las
existencia de la figura del médico de cabecera
funciones y servicios del INSALUD a la
para toda la población.
totalidad de las Comunidades Autónomas
- Responsabilidad política del las Comunidades
Autónomas respecto al Sistema Nacional de
Salud en sus territorios.

5. • 1900: esperanza de vida al nacer de 35 años
• 2003: ocupa el tercer lugar dentro de la OCDE

6. Gasto en salud per cápita
• EEUU: 8362 dólares España:
• Alemania: 4668 dólares
• Japón: 4665 dólares • PIB 2011: 1,491 billones de
• Francia: 4691 dólares dólares
• Reino Unido: 3503 dólares • Población, total 2011 : 46,24
• Italia: 3248 dólares
• España: 2883 dólares
millones de habitantes
• Portugal: 2367 dólares • Gasto per cápita: 2883
10000
8000
EEUU
6000 Japón
Alemania
4000
Reino Unido
España
2000 Francia
Alemania
Francia
Italia
EEUU
0 España
Gasto
Portugal
per
cápita

7. 2007 2008 2009 2010
EEUU 7.437 7.720 7.960 8.362
ESPAÑA 2.725 3.131 3.032 2.883
9000
8000
7000
2007
6000
2008
5000
2009
4000
2010
3000
2000
1000
0
EEUU España

8. Indicadores del estado de salud
Mortalidad infantil
• 207Alemania 3.51
• 208Noruega 3.5 173Estados Unidos 5.98
• 174Islas Feroe 5.94
209Anguila 3.44
175Guam 5.72
• 210Finlandia 3.4 176Islas Marianas del Norte5.69
• 211Francia 3.37 177Nueva Caledonia5.62
• 212España 3.37 178Hungría5.24
• 213Italia 3.36 179Taiwán5.1
• 214Islandia 3.18 180Grecia4.92
• 215Macao 3.17 181Polinesia Francesa4.88
• 216Hong Kong 2.9 182Canadá4.85
• 183Cuba4.83
217Suecia 2.74
184Nueva Zelanda4.72
• 218Singapur 2.65 185San Marino4.65
• 219Bermudas 2.47 186Wallis y Futuna 4.61
• 220Japón 2.21 187Portugal4.6
• 221Mónaco 1.8 188Reino Unido4.56
189Australia4.55

9. 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012
ES 4,99 4,92 4,85 4,54 4,48 4,42 4,37 4,31 4,26 4,21 3,42 3,39 3,37
PA
ÑA

10. Indicadores del estado de salud
Esperanza de vida al Nacer
84
82
EEUU
80 Japón
78 Alemania
Reino Unido
76
Francia
74
Francia
Italia
Esperanza
EEUU
de Vida en España
años, al
nacer

11. Valoración de nuestro Sistema Sanitario
encuesta de valoración de la consejería de salud de Andalucía
• 9 de cada 10 andaluces están satisfechos con la sanidad pública
• Grado de satisfacción de los médicos del 90´8%,
• Grado de satisfacción del servicio recibido en los centros de
atención primaria (91%)
• Con un grado de satisfacción del 94´5% son los 12 centros
hospitalarios de alta resolución (CHARE) distribuidos por las ocho
provincias andaluzas

12. Sistema Sanitario Español
Tres grupos de competencias
• Salud Pública. Planificación sanitaria. Ministerio de
Gobernación o Interior
• Servicios Asistenciales más generales
(Instituto Nacional de Previsión, más tarde INSALUD).
Ministerio de Trabajo
• Centros Sanitarios Especiales (AISNA,
Administración Institucional de la Sanidad Nacional. Ministerio
del Interior)

13. 1977 Ministerio de Sanidad y Seguridad
Social
2011 Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e igualdad

14. TRANSFERENCIAS SANITARIAS A LAS COMUNIDADES
AUTÓNOMAS (1981-2002)
• RECOGIDA EN LA
CONSTITUCIÓN DE 1978
• TRANSFERIDAS LA GESTÍON,
SERVICIOS Y
RESPONSABILIDAD DE LA
SITUACIÓN DE SALUD DE SU
POBLACIÓN
• CAUSA: LLENAR DE
CONTENIDO A LAS
COMUNIDADES, RESOLVER
PROBLEMAS DE
INTEGRACIÓN
17 servicios regionales de salud
PRECIPITACIÓN EN EL FINAL DE LAS
TRANSFERENCIAS
FINAL: DIVERSIFICIÓN, FALTA DE
COHESIÓN Y COORDINACIÓN

15. SISTEMA NACIONAL DE SALUD
Organización DE LA ATENCIÓN SANITARIA
Atención primaria: centro de salud,
médico de atención primaria
Atención especializada:
• Rasgo : Puerta de entrada hospital, médico
• Razón: Respuesta escalonada especialista
• Fin:
1. concentrar morbilidad, complejidad
y gravedad
2. Mantiene y mejora la capacidad
diagnóstica y terapéutica de los
especialistas
3. Evita el uso innecesario de los
especialistas
• Coordinar a los pacientes con
varias enfermedades
Urgencias hospitalarias

16. Papel del Médico de Primaria en la atención a
los pacientes de ER
ATENCIÓN PRIMARIA
•Dominada por la atención
a problemas prevalentes
•Atención a 2´37 afectado
por ER
•Enfermedades crónicas,
discapacitantes,
elevada comorbilidad
•Necesidades familiares

17. Forma parte del continuum domicilio, centro de salud,
A servicios sociosanitarios
T Necesidad de integración y coordinación
Ineficiencia: listas de espera
E Concentra medios diagnósticos y terapéuticos
N Transferencia al médico de AP
C
I
Ó
N
E
S
P
E
CIALIZ
ADA

18. Coordinación
Atención Primaria
Atención Especializada
Pendiente desde hace 20 años
Atención especializada compartimento estanco e
independiente
La descoordinación: disminución de curación y
favorece los errores
Reducir el tiempo orientación clínica

19. Necesidades sanitarias de las
Enfermedades Raras
• Diagnósticas
• Acceso a los productos
• Coordinación
• Acceso a los recursos

20. Protocolo DICE-APER
Finalidades:
Identificar
Proporcionar información de los
recursos
Contribuir a la coordinación
Informar de las dimensiones del
problema al sistema sanitario

21. Estrategia global Comunitaria para las
enfermedades raras 2008-2011
Objetivos
Mejorar el diagnóstico y tratamiento
• Mejorar los reconocimiento y la visibilidad
• Desarrollar la cooperación, la coordinación y la
regulación europeas en relación con las
enfermedades raras
• Apoyar los planes de los estados miembros

22. Estrategia Global Comunitaria para las
Enfermedades Raras 2008-2011
Acciones
Para mejorar el reconocimiento y la visibilidad de
las enfermedades raras
- Definición Ajustada de la enfermedades raras
- Clasificación y codificación de las enfermedades
raras
- Difusión de conocimiento e información sobre
las enfermedades raras (Orphanet)
- Redes de información sobre enfermedades
específicas

23. Estrategia global Comunitaria para las
enfermedades raras 2008-2011
Acciones
Para desarrollar la cooperación europea y mejorara el acceso a una atención
sanitaria de alta calidad para las enfermedades raras:
• Mejorar el acceso universal a una atención sanitaria de alta calidad para las
enfermedades raras, particularmente con el desarrollo de centros
especializados nacionales y regionales y la creación de redes de
referencia
• Acceso a servicios especializados
• Acceso a Medicamentos huérfanos
• Programas de uso compasivo
• Productos sanitarios
• Incentivos para el desarrollo de medicamentos huérfanos
• Prácticas de cribado
• Gestión de la calidad de los laboratorios de diagnóstico
• Prevención primaria
• Registro y bases de datos
• Investigación y desarrollo

24. Iniciativas anteriores
• V Programa Marco de Investigación (1998-2002)
• Programa de Acción Comunitaria sobre
enfermedades poco frecuentes, incluidas las
genéticas (1999-2003)
• En el 2000, se creó la Agencia Europea del
Medicamento (EMEA), el comité de
Medicamentos Huérfanos (COMP) y en 2003
• Desde 2008 está en marcha el proyecto
EUROPLAN y ORPHANET

25. Medidas adoptadas en España en
materia de ER
• Acción prioritaria. En el marco de la Ley
General de Sanidad y de la Ley de
Cohesión y Calidad se garantiza el
derecho de manera universal y
equitativa a la atención a las ER
• Destaca la Estrategia en Enfermedades
Raras del Sistema Nacional de Salud
(aprobada 2009)
• Decreto de Cartera de Servicios (2006)
• Decreto de Centros, Servicios y
Unidades de Referencia (2006)
• Creación y financiación del CIBER en
ER (CIBERER)

26. En Andalucía
Elaboración del Plan Andaluz para la
atención a personas afectadas por
enfermedades raras (2008-2012). Revisa
la situación actual y propone estrategias
de mejora a partir de las necesidades y
demandas expresadas por afectados y
familiares
• El reconocimiento de nuevos derechos
sanitarios (segunda opinión médica para
la confirmación del diagnóstico de ER)
• El diagnóstico genético preimplantacional
• La creación de la Comisión Andaluza de
Genética y Reproducción y la elaboración
del Plan Genética de Andalucía
• El aumento de la partida presupuestaria
para la Atención Temprana

27. Estrategia en Enfermedades Raras
Elaborado en el 2009
• Designación de 140
nuevas unidades de
referencia
• Registro
• Mantener inversión en
investigación

28. ¿qué son los centros de
referencia?
• Estructuras físicas especializadas en la atención
a afectados por ER
• Dispersos por las diferentes comunidades
• Real decreto 2006 con las bases para la
designación, acreditación de CSUR
• Cataluña 166 Unidades de Referencia, Madrid
47
• “Recursos Asistenciales y de Investigación en
Enfermedades Raras Ubicados en la
Comunidad de Madrid”
• RER (Red Europea de Referencia)

29. Centro de Referencia Europeo
• Suficiente actividad y capacidad para proporcionar los servicios pertinentes con un
nivel de calidad constante
• Capacidad para ofrecer asesoramiento experto, diagnóstico o confirmación de
diagnóstico, para elaborar y aplicar directrices sobre las sobre buenas prácticas y
para realizar evaluaciones de resultados de tratamiento y controles de calidad con
enfoque multidisciplinar
• Elevado nivel de competencia y experiencia acreditada con publicaciones, becas o
puestos honoríficos, actividades de enseñanza y formación
• Contribución importante a la investigación
• Participación en vigilancia epidemiológica como los registros de enfermedades raras
• Vínculos y colaboración estrecha con otros centros expertos nacionales e
internacionales así como capacidad para trabajar en red
• Vínculos y colaboración estrecha con asociaciones de pacientes en su caso,
mecanismos adecuados para atender a pacientes derivados de otros países de la
UE
• Capacidad para diagnosticar, seguir y gestionar a pacientes con acreditación de
buenos resultados, en su caso

30. Redes Europeas De
Redes físicas y/o virtuales
Referencia de intercambio
• Aplicar criterios europeos
a las enfermedades raras
que requieren un
tratamiento especializado
• Servir de centros de
investigación y
conocimiento para el
tratamiento de pacientes
de distintos países de la
UE
• Garantizar la
disponibilidad de los
tratamientos necesarios

31. Registro de
Enfermedades Raras
• 2003 . REpIER (Red Epidemiológica de Investigación en
Enfermedades Raras) ISC III.
• 2004. Registro de Enfermedades Raras Junta de Extremadura
• 2005. Creado por el Instituto de Salud Carlos III, incluido en el
proyecto de Red de Registros de Enfermedades raras para la
investigación, que surgen de la colaboración de la dirección General
de Investigación de la Comisión europea y los Institutos Nacionales
de la Salud de los EEUU.
• Nutrido por los médicos especialistas de distintas enfermedades
raras, investigadores, epidemiólogos
• Herramienta imprescindible para la comunidad médica en materia de
conocimiento, control, investigación de ER,
• Objetivo: mayor conocimiento de la distribución geográfica,fomentar
investigación, visibilidad, planificación, distribución de recursos

32. Potencia la investigación en Enfermedades Raras
Formado por
• 60 grupos de investigación
• 28 instituciones consorciadas
• 7 programas de investigación
• El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras
(CIBERER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, y el Centro
Nacional de Análisis Genómico (CNAG) han colaborado en la
secuenciación y análisis de 116 exomas correspondientes a casos de 24
enfermedades raras o grupos de patologías. El objetivo es descubrir nuevos
genes responsables de patologías raras de diverso tipo tales como
enfermedades mitocondriales, metabólicas hereditarias, neuromusculares o
neurosensoriales

33. • CIBERER BIOBANK, es un biobanco de carácter público y sin
ánimo de lucro puesto en marcha por el Centro de Investigación
Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Como
parte integrante del CIBERER, el Biobanco cuenta con el apoyo
institucional del Instituto de Salud Carlos III.
• El CBK centraliza la recepción de muestras de alto valor biológico
para la investigación en enfermedades raras en España. El CBK
involucra activamente a los profesionales investigadores o
sanitarios que hacen llegar las muestras y las difunde entre los
grupos de investigación nacionales e internacionales en
enfermedades raras.

34. Desde el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e
Igualdad a través del IMSERSO dentro del marco del
Sistema para la Autonomía y atención a la dependencia
Especializados:
• en la promoción de la autonomía
C • Atención
Los Centros de Referencia Estatal se organizan en dos Áreas:
R 1.- Área de Gestión del Conocimiento
2.- Área de Prevención y Atención Directa
E Usuarios: personas físicas y jurídicas que trabajan en el
sector de la discapacidad y personas con discapacidad
y/o sus familias y personas de su entorno

35. CEAPAT: El Centro de Referencia Estatal de Autonomía Personal y Ayudas Técnicas
C
(Ceapat) tiene como misión contribuir a hacer efectivos los derechos de las personas
con discapacidad y personas mayores, a través de la accesibilidad integral, los
productos y tecnologías de apoyo y el diseño pensado para todas las personas
CEADAC: El Ceadac es un Centro de Referencia Estatal dependiente del Imserso
dedicado a la rehabilitacion integral e intensiva de personas con lesión cerebral R
adquirida y no progresiva.
CRE DE DISCAPACIDAD Y DEPENDENCIA: El Centro de Referencia Estatal de San
Andrés del Rabanedo (León) dependiente del Imserso, se configura como un centro
especializado y avanzado en investigación, innovación, información y documentación
sobre personas con grave discapacidad física o sensorial en riesgo o situación de
dependencia, y para su atención Personal, habilitación o rehabilitación, formación e
E
integración psicosocial
CRE ALZHEIMER: de Salamanca dependiente del Imserso, se configura como un
centro sociosanitario especializado y avanzado en investigación, análisis,
conocimiento, evaluación y formación sobre el alzhéimer y otras demencias y en
atención e intervención con las personas afectadas y sus familias
CREER: El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades
Raras y sus Familias de Burgos (Creer), dependiente del Imserso, se configura como
un centro avanzado en la promoción, desarrollo y difusión de conocimientos,
experiencias innovadoras y métodos de atención a personas con enfermedades raras,
y de alta especialización en servicios de apoyo a familias y cuidadores y en servicios
de prevención, promoción de la autonomía personal y participación social de las
personas con dichas enfermedades.

36. GRACIAS
Dra Ángeles Baños