Los cromosomas son estructuras en forma de bastoncillo que contienen el ADN en las células eucariotas. Durante la división celular, el ADN se condensa y organiza en cromosomas discretos. Los cromosomas humanos se clasifican en 7 grupos según su tamaño, forma y posición del centrómero. Los seres humanos normalmente tienen 23 pares de cromosomas, incluyendo una pareja de cromosomas sexuales XY en los hombres y XX en las mujeres, lo que determina el sexo.
2. Son cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que se
organiza la cromatina del núcleo celular durante las divisiones celulares
(mitosis y meiosis). En las células eucariotas, el ADN siempre se encontrará
en forma de cromatina. Este material se encuentra en el núcleo de las
células eucariotas y se visualiza como una maraña de hilos delgados. Cuando
el núcleo celular comienza el proceso de división (cariocinesis), esa maraña
de hilos inicia un fenómeno de condensación progresivo que finaliza en la
formación de entidades discretas e independientes: los cromosomas.
3. Centrómero: Es la constricción primaria, es la zona por la que
el cromosoma interacciona con las fibras del huso
acromático desde profase hasta anafase, tanto
en mitosis como en meiosis, y es responsable de realizar y
regular los movimientos cromosómicos que tienen lugar
durante estas fases.
Telómero: son los extremos de los cromosomas. Son regiones
de ADN no codificante, altamente repetitivas, cuya función
principal es la estabilidad estructural de los cromosomas en
las células eucariotas, la división celular y el tiempo de vida de
las estirpes celulares. Además están involucradas en
enfermedades tan importantes como el cáncer.
4. Cromatina: Es una de las unidades longitudinales que
forma el cromosoma, y que está unida a su cromátida
hermana por el centrómero. Las cromátidas hermanas son
idénticas en morfología e información ya que provienen de
una molécula de ADN que se duplicó.
Constricción secundaria: es la región del cromosoma,
ubicada en los extremos de los brazos, que en algunos
cromosomas corresponde a la región organizadora del
nucleolo, donde se sitúan los genes que se transcriben
como ARN.
5. Satélite: es el segmento esférico del cromosoma,
separado del resto por la constricción secundaria.
Bandas cromosómicas: subunidades de los
cromosomas. Cada una de ellas posee propiedades
diferentes de coloración, además posee periodos de
replicación diferente, cada banda se replica a un
tiempo diferente. Son unidades de condensación que
se condensan individualmente. Son muy sensibles a
las radiaciones.
6. Los cromosomas se clasifican en 7 grupos, de la A a la G, atendiendo a su longitud
relativa y a la posición del centrómero, que define su morfología.
Según la ubicación del centrómero se clasifican en:
Metacéntrico: El centrómero se localiza a mitad del cromosoma y los dos brazos
o cromátidas presentan igual longitud.
Submetacéntrico: El centrómero es prácticamente equidistante entre
el centro y uno de los extremos, de forma que los brazos de las cromátides no
tienen igual longitud.
Acrocéntrico: Cuyo centrómero se halla localizado cerca de uno de los extremos,
de manera que los brazos de los cromátides son sumamente desiguales.
Telocéntricos: Sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrómero en
el extremo.
7. Grupo A: Se encuentran los pares cromosómicos 1, 2 y 3. Se caracterizan por
ser cromosomas muy grandes, casi metacéntricos. En concreto, 1 y 3
metacéntricos; 2 submetacéntrico.
Grupo B: Se encuentran los pares cromosómicos 4 y 5. Se trata de cromosomas
grandes y submetacéntricos (con dos brazos muy diferentes en tamaño).
Grupo C: Se encuentran los pares cromosómicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son
cromosomas medianos submetacéntricos.
Grupo D: Se encuentran los pares cromosómicos 13, 14 y 15. Se caracterizan
por ser cromosomas medianos acrocéntricos con satélites.
Grupo E: Se encuentran los pares cromosómicos 16, 17 y 18. Son cromosomas
pequeños, metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17 y 18.
Grupo F: Se encuentran los pares cromosómicos 19 y 20. Se trata de
cromosomas pequeños y metacéntricos.
Grupo G: Se encuentran los pares cromosómicos 21, 22, Y. Se caracterizan por
ser cromosomas pequeños y acrocéntricos (21 y 22 con satélites).
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9. Los mamíferos presentan una determinación sexual cromosómica, a diferencia de otros
organismos como por ejemplo algunos reptiles (tortugas, cocodrilos, entre otros), en los cuales la
determinación sexual viene dada por factores ambientales tales como la temperatura. De esta
manera el que un embrión humano se desarrolle en hombre o mujer está determinado por la
presencia de dos cromosomas X, los cuales darán lugar a una mujer; o un cromosoma X y un segundo
cromosoma Y, que juntos darán lugar a un hombre. Sin embargo, es necesario tener en cuenta que la
diferenciación sexual en humanos es algo más complejo, y el desarrollo de todas las características
sexuales que acompañan a una mujer y a un hombre, están influenciadas no solo por el componente
cromosómico sexual, sino también por algunos genes y hormonas que son definitivos en la
determinación sexual del individuo.
10. Un individuo es homocigoto, cuando los 2 genes del locus de
cromosomas homólogos son idénticos para un mismo carácter, es decir,
significa que posee dos copias idénticas de ese gen para un rasgo dado
en los dos cromosomas homólogos, como por ejemplo, el color rojo en las
flores o en el pelo negro.
Un individuo es heterocigoto, cuando los 2 genes del mismo locus de
cromosomas homólogos son diferentes, ya que el individuo por ser
diploide tiene en cada uno de los cromosomas homólogos un alelo
distinto, que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada
una heredada de cada uno de los progenitores, como por ejemplo, un gen
que da tamaño alto en una planta y el otro da el tamaño corto.
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12. La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, de
esos 23 pares 22 son somáticos o autosomas (heredan caracteres no
sexuales) y uno es una pareja de cromosomas sexuales (llamados también
heterocromosomas o gonosomas), identificados como XX en las mujeres
y como XY en los hombres.
Esta pareja de cromosomas sexuales no solo llevan los genes que
determinan el sexo, sino que también llevan otros que influyen sobre
ciertos caracteres hereditarios no relacionados con el sexo.
Hay caracteres que sin ser caracteres sexuales primarios (órganos
genitales, gónadas) o secundarios (barba del hombre, pechos de las
mujeres), solo aparecen en uno de los dos sexos, o si aparecen en los
dos, en uno de ellos son mucho más frecuentes.
A estos caracteres se les denomina caracteres ligados al sexo.
13. El cariotipo es la prueba diagnóstica que estudia el número,
tamaño y estructura de los cromosomas que aportan cada una de las
células de una persona y se realiza mediante un análisis de sangre.
El cariotipo humano presenta 23 pares de cromosomas (46
cromosomas en total), entre ellos un par determina el sexo, XX para
las mujeres e XY para los hombres.
Un porcentaje determinado de la población presenta anomalías en
el cariotipo (translocaciones, inversiones, deleciones, ...) que pasan
generalmente inadvertidas. Estas alteraciones se ponen de
manifiesto cuando la pareja desea tener hijos en forma de
esterilidad, abortos de repetición o el nacimiento de un niño
enfermo.