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UNIVERSIDAD YACAMBÚ 
VICERRECTORADO DE INVESTIGACIÓN Y 
PREGRADO 
CROMOSOMAS 
Barinas, Septiembre de 2014
Son cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que se 
organiza la cromatina del núcleo celular durante las divisiones celulares 
(mitosis y meiosis). En las células eucariotas, el ADN siempre se encontrará 
en forma de cromatina. Este material se encuentra en el núcleo de las 
células eucariotas y se visualiza como una maraña de hilos delgados. Cuando 
el núcleo celular comienza el proceso de división (cariocinesis), esa maraña 
de hilos inicia un fenómeno de condensación progresivo que finaliza en la 
formación de entidades discretas e independientes: los cromosomas.
 Centrómero: Es la constricción primaria, es la zona por la que 
el cromosoma interacciona con las fibras del huso 
acromático desde profase hasta anafase, tanto 
en mitosis como en meiosis, y es responsable de realizar y 
regular los movimientos cromosómicos que tienen lugar 
durante estas fases. 
 Telómero: son los extremos de los cromosomas. Son regiones 
de ADN no codificante, altamente repetitivas, cuya función 
principal es la estabilidad estructural de los cromosomas en 
las células eucariotas, la división celular y el tiempo de vida de 
las estirpes celulares. Además están involucradas en 
enfermedades tan importantes como el cáncer.
 Cromatina: Es una de las unidades longitudinales que 
forma el cromosoma, y que está unida a su cromátida 
hermana por el centrómero. Las cromátidas hermanas son 
idénticas en morfología e información ya que provienen de 
una molécula de ADN que se duplicó. 
 Constricción secundaria: es la región del cromosoma, 
ubicada en los extremos de los brazos, que en algunos 
cromosomas corresponde a la región organizadora del 
nucleolo, donde se sitúan los genes que se transcriben 
como ARN.
 Satélite: es el segmento esférico del cromosoma, 
separado del resto por la constricción secundaria. 
 Bandas cromosómicas: subunidades de los 
cromosomas. Cada una de ellas posee propiedades 
diferentes de coloración, además posee periodos de 
replicación diferente, cada banda se replica a un 
tiempo diferente. Son unidades de condensación que 
se condensan individualmente. Son muy sensibles a 
las radiaciones.
Los cromosomas se clasifican en 7 grupos, de la A a la G, atendiendo a su longitud 
relativa y a la posición del centrómero, que define su morfología. 
Según la ubicación del centrómero se clasifican en: 
 Metacéntrico: El centrómero se localiza a mitad del cromosoma y los dos brazos 
o cromátidas presentan igual longitud. 
 Submetacéntrico: El centrómero es prácticamente equidistante entre 
el centro y uno de los extremos, de forma que los brazos de las cromátides no 
tienen igual longitud. 
 Acrocéntrico: Cuyo centrómero se halla localizado cerca de uno de los extremos, 
de manera que los brazos de los cromátides son sumamente desiguales. 
 Telocéntricos: Sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrómero en 
el extremo.
 Grupo A: Se encuentran los pares cromosómicos 1, 2 y 3. Se caracterizan por 
ser cromosomas muy grandes, casi metacéntricos. En concreto, 1 y 3 
metacéntricos; 2 submetacéntrico. 
 Grupo B: Se encuentran los pares cromosómicos 4 y 5. Se trata de cromosomas 
grandes y submetacéntricos (con dos brazos muy diferentes en tamaño). 
 Grupo C: Se encuentran los pares cromosómicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son 
cromosomas medianos submetacéntricos. 
 Grupo D: Se encuentran los pares cromosómicos 13, 14 y 15. Se caracterizan 
por ser cromosomas medianos acrocéntricos con satélites. 
 Grupo E: Se encuentran los pares cromosómicos 16, 17 y 18. Son cromosomas 
pequeños, metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17 y 18. 
 Grupo F: Se encuentran los pares cromosómicos 19 y 20. Se trata de 
cromosomas pequeños y metacéntricos. 
 Grupo G: Se encuentran los pares cromosómicos 21, 22, Y. Se caracterizan por 
ser cromosomas pequeños y acrocéntricos (21 y 22 con satélites).
Los mamíferos presentan una determinación sexual cromosómica, a diferencia de otros 
organismos como por ejemplo algunos reptiles (tortugas, cocodrilos, entre otros), en los cuales la 
determinación sexual viene dada por factores ambientales tales como la temperatura. De esta 
manera el que un embrión humano se desarrolle en hombre o mujer está determinado por la 
presencia de dos cromosomas X, los cuales darán lugar a una mujer; o un cromosoma X y un segundo 
cromosoma Y, que juntos darán lugar a un hombre. Sin embargo, es necesario tener en cuenta que la 
diferenciación sexual en humanos es algo más complejo, y el desarrollo de todas las características 
sexuales que acompañan a una mujer y a un hombre, están influenciadas no solo por el componente 
cromosómico sexual, sino también por algunos genes y hormonas que son definitivos en la 
determinación sexual del individuo.
Un individuo es homocigoto, cuando los 2 genes del locus de 
cromosomas homólogos son idénticos para un mismo carácter, es decir, 
significa que posee dos copias idénticas de ese gen para un rasgo dado 
en los dos cromosomas homólogos, como por ejemplo, el color rojo en las 
flores o en el pelo negro. 
Un individuo es heterocigoto, cuando los 2 genes del mismo locus de 
cromosomas homólogos son diferentes, ya que el individuo por ser 
diploide tiene en cada uno de los cromosomas homólogos un alelo 
distinto, que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada 
una heredada de cada uno de los progenitores, como por ejemplo, un gen 
que da tamaño alto en una planta y el otro da el tamaño corto.
La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, de 
esos 23 pares 22 son somáticos o autosomas (heredan caracteres no 
sexuales) y uno es una pareja de cromosomas sexuales (llamados también 
heterocromosomas o gonosomas), identificados como XX en las mujeres 
y como XY en los hombres. 
Esta pareja de cromosomas sexuales no solo llevan los genes que 
determinan el sexo, sino que también llevan otros que influyen sobre 
ciertos caracteres hereditarios no relacionados con el sexo. 
Hay caracteres que sin ser caracteres sexuales primarios (órganos 
genitales, gónadas) o secundarios (barba del hombre, pechos de las 
mujeres), solo aparecen en uno de los dos sexos, o si aparecen en los 
dos, en uno de ellos son mucho más frecuentes. 
A estos caracteres se les denomina caracteres ligados al sexo.
El cariotipo es la prueba diagnóstica que estudia el número, 
tamaño y estructura de los cromosomas que aportan cada una de las 
células de una persona y se realiza mediante un análisis de sangre. 
El cariotipo humano presenta 23 pares de cromosomas (46 
cromosomas en total), entre ellos un par determina el sexo, XX para 
las mujeres e XY para los hombres. 
Un porcentaje determinado de la población presenta anomalías en 
el cariotipo (translocaciones, inversiones, deleciones, ...) que pasan 
generalmente inadvertidas. Estas alteraciones se ponen de 
manifiesto cuando la pareja desea tener hijos en forma de 
esterilidad, abortos de repetición o el nacimiento de un niño 
enfermo.

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Cromosomas: Estructura y Clasificación

  • 1. UNIVERSIDAD YACAMBÚ VICERRECTORADO DE INVESTIGACIÓN Y PREGRADO CROMOSOMAS Barinas, Septiembre de 2014
  • 2. Son cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del núcleo celular durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis). En las células eucariotas, el ADN siempre se encontrará en forma de cromatina. Este material se encuentra en el núcleo de las células eucariotas y se visualiza como una maraña de hilos delgados. Cuando el núcleo celular comienza el proceso de división (cariocinesis), esa maraña de hilos inicia un fenómeno de condensación progresivo que finaliza en la formación de entidades discretas e independientes: los cromosomas.
  • 3.  Centrómero: Es la constricción primaria, es la zona por la que el cromosoma interacciona con las fibras del huso acromático desde profase hasta anafase, tanto en mitosis como en meiosis, y es responsable de realizar y regular los movimientos cromosómicos que tienen lugar durante estas fases.  Telómero: son los extremos de los cromosomas. Son regiones de ADN no codificante, altamente repetitivas, cuya función principal es la estabilidad estructural de los cromosomas en las células eucariotas, la división celular y el tiempo de vida de las estirpes celulares. Además están involucradas en enfermedades tan importantes como el cáncer.
  • 4.  Cromatina: Es una de las unidades longitudinales que forma el cromosoma, y que está unida a su cromátida hermana por el centrómero. Las cromátidas hermanas son idénticas en morfología e información ya que provienen de una molécula de ADN que se duplicó.  Constricción secundaria: es la región del cromosoma, ubicada en los extremos de los brazos, que en algunos cromosomas corresponde a la región organizadora del nucleolo, donde se sitúan los genes que se transcriben como ARN.
  • 5.  Satélite: es el segmento esférico del cromosoma, separado del resto por la constricción secundaria.  Bandas cromosómicas: subunidades de los cromosomas. Cada una de ellas posee propiedades diferentes de coloración, además posee periodos de replicación diferente, cada banda se replica a un tiempo diferente. Son unidades de condensación que se condensan individualmente. Son muy sensibles a las radiaciones.
  • 6. Los cromosomas se clasifican en 7 grupos, de la A a la G, atendiendo a su longitud relativa y a la posición del centrómero, que define su morfología. Según la ubicación del centrómero se clasifican en:  Metacéntrico: El centrómero se localiza a mitad del cromosoma y los dos brazos o cromátidas presentan igual longitud.  Submetacéntrico: El centrómero es prácticamente equidistante entre el centro y uno de los extremos, de forma que los brazos de las cromátides no tienen igual longitud.  Acrocéntrico: Cuyo centrómero se halla localizado cerca de uno de los extremos, de manera que los brazos de los cromátides son sumamente desiguales.  Telocéntricos: Sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrómero en el extremo.
  • 7.  Grupo A: Se encuentran los pares cromosómicos 1, 2 y 3. Se caracterizan por ser cromosomas muy grandes, casi metacéntricos. En concreto, 1 y 3 metacéntricos; 2 submetacéntrico.  Grupo B: Se encuentran los pares cromosómicos 4 y 5. Se trata de cromosomas grandes y submetacéntricos (con dos brazos muy diferentes en tamaño).  Grupo C: Se encuentran los pares cromosómicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son cromosomas medianos submetacéntricos.  Grupo D: Se encuentran los pares cromosómicos 13, 14 y 15. Se caracterizan por ser cromosomas medianos acrocéntricos con satélites.  Grupo E: Se encuentran los pares cromosómicos 16, 17 y 18. Son cromosomas pequeños, metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17 y 18.  Grupo F: Se encuentran los pares cromosómicos 19 y 20. Se trata de cromosomas pequeños y metacéntricos.  Grupo G: Se encuentran los pares cromosómicos 21, 22, Y. Se caracterizan por ser cromosomas pequeños y acrocéntricos (21 y 22 con satélites).
  • 8.
  • 9. Los mamíferos presentan una determinación sexual cromosómica, a diferencia de otros organismos como por ejemplo algunos reptiles (tortugas, cocodrilos, entre otros), en los cuales la determinación sexual viene dada por factores ambientales tales como la temperatura. De esta manera el que un embrión humano se desarrolle en hombre o mujer está determinado por la presencia de dos cromosomas X, los cuales darán lugar a una mujer; o un cromosoma X y un segundo cromosoma Y, que juntos darán lugar a un hombre. Sin embargo, es necesario tener en cuenta que la diferenciación sexual en humanos es algo más complejo, y el desarrollo de todas las características sexuales que acompañan a una mujer y a un hombre, están influenciadas no solo por el componente cromosómico sexual, sino también por algunos genes y hormonas que son definitivos en la determinación sexual del individuo.
  • 10. Un individuo es homocigoto, cuando los 2 genes del locus de cromosomas homólogos son idénticos para un mismo carácter, es decir, significa que posee dos copias idénticas de ese gen para un rasgo dado en los dos cromosomas homólogos, como por ejemplo, el color rojo en las flores o en el pelo negro. Un individuo es heterocigoto, cuando los 2 genes del mismo locus de cromosomas homólogos son diferentes, ya que el individuo por ser diploide tiene en cada uno de los cromosomas homólogos un alelo distinto, que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada una heredada de cada uno de los progenitores, como por ejemplo, un gen que da tamaño alto en una planta y el otro da el tamaño corto.
  • 11.
  • 12. La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, de esos 23 pares 22 son somáticos o autosomas (heredan caracteres no sexuales) y uno es una pareja de cromosomas sexuales (llamados también heterocromosomas o gonosomas), identificados como XX en las mujeres y como XY en los hombres. Esta pareja de cromosomas sexuales no solo llevan los genes que determinan el sexo, sino que también llevan otros que influyen sobre ciertos caracteres hereditarios no relacionados con el sexo. Hay caracteres que sin ser caracteres sexuales primarios (órganos genitales, gónadas) o secundarios (barba del hombre, pechos de las mujeres), solo aparecen en uno de los dos sexos, o si aparecen en los dos, en uno de ellos son mucho más frecuentes. A estos caracteres se les denomina caracteres ligados al sexo.
  • 13. El cariotipo es la prueba diagnóstica que estudia el número, tamaño y estructura de los cromosomas que aportan cada una de las células de una persona y se realiza mediante un análisis de sangre. El cariotipo humano presenta 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), entre ellos un par determina el sexo, XX para las mujeres e XY para los hombres. Un porcentaje determinado de la población presenta anomalías en el cariotipo (translocaciones, inversiones, deleciones, ...) que pasan generalmente inadvertidas. Estas alteraciones se ponen de manifiesto cuando la pareja desea tener hijos en forma de esterilidad, abortos de repetición o el nacimiento de un niño enfermo.