1. Por: María Delgado
Exp: HPS 131-00196V
Universidad de Yacambú
Psicología
Modalidad: Virtual

2. Los cromosomas son estructuras
que se encuentran en el centro
(núcleo) de las células que
transportan fragmentos largos de
ADN. El ADN es el material que
contiene los genes y es el pilar
fundamental del cuerpo humano.
Los cromosomas también
contienen proteínas que ayudan al
ADN a existir en la forma
apropiada.

3. LA CROMATINA : La cromatina es el conjunto de ADN y proteínas que se
encuentra en el núcleo de las células eucariotas y que constituye el
cromosoma eucariótico.
Las unidades básicas de la cromatina son los nucleosomas. Éstos
se encuentran formados por aproximadamente 146 pares de bases (el
número depende del organismo) enrollados alrededor de un octámero de
histonas core, y una histona externa llamada H1. Las histonas core que
constituyen el octámero se denominan H3, H4, H2A y H2B. Entre cada una
de las asociaciones de ADN e histonas existe un ADN libre llamado ADN
linker, que garantiza flexibilidad a la fibra de cromatina. Este tipo de
organización, permite un primer paso de compactación del material
genético, y da lugar a una estructura parecida a un "collar de perlas".
La cromatina se puede encontrar en dos formas:
■Heterocromatina, es una forma inactiva condensada localizada sobre todo
en la periferia del núcleo, que se tiñe fuertemente con las coloraciones. La
heterocromatina puede ser de dos tipos diferentes:
■La constitutiva, idéntica para todas las células del organismo y que carece
de información genética,
■La facultativa, diferente en los distintos tipos celulares y que contiene
información sobre todos aquellos genes que no se expresan.
■Eucromatina, diseminada por el resto del núcleo y no visible con el
microscopio de luz. Representa la forma activa de la cromatina en la que se
está transcribiendo el material genético de las moléculas de ADN a
moléculas de mARN.

4. EL CENTROMERO : El centrómero es la
constricción primaria o cinetóforo de los
cromosomas. El centrómero sólo es visible
en los cromosomas metafásicos. El
centrómero une a los dos filamentos
paralelos idénticos que son las cromátidas
en un estrechamiento que se tiñe
pálidamente en las preparaciones
microscópicas y que es el lugar de inserción
de las fibras del huso mitótico o
microtúbulos del huso a ese cromosoma en
la metafase, para la separación de las
cromátidas en la anafase de la división
celular.

5. Los cromosomas los podemos dividir en dos
grupos:
Cromosomas procarióticos: El cromosoma de
los procariontes está formado por una cadena
única de DNA y se encuentra situado en la
zona media o nucleoide, son filamentos de
DNA circulares que se encuentran unidos en
un punto a la membrana celular, además en los
procariontes suelen presentarse plásmidos,
fragmentos de DNA circular más pequeños que
en algún momento pueden unirse al
cromosoma principal, estos pueden en
determinadas ocasiones pasar a otras células y
son una manera de que se intercambie
información genética entre diversas cepas de
bacterias o procariontes. El cromosoma
procarionte también existe en los eucariontes
dentro de algunos organelos como las
mitocondrias y los cloroplastos

6. Cromosomas eucarióticos: Los
procariontes tienen varios cromosomas
formados cada uno por una cadena
única de DNA lineal (no circular), en
estos cromosomas la molécula de DNA
se halla rodeado por proteínas llamadas
histonas y se localizan en el interior del
núcleo como una maraña de hilos, estos
se condensan durante la división celular
y entonces los podemos observar como
bastones con un punto más o menos
central donde los bastones se
encuentran constreñidos, este punto se
denomina centrómero,

7. Según la posición del centrómero en los
cromosomas, éstos se clasifican en:
■Cromosomas metacéntricos: Si el centrómero
está localizado en la mitad del cromosoma.
■Cromosomas submetacéntricos: Si el
centrómero divide desigualmente al cromosoma.
■Cromosomas acrocéntricos: Si el centrómero
divide muy desigualmente al cromosoma.
■Cromosomas telocéntricos: Si el centrómero se
localiza en un extremo del cromosoma.
Todas las especies animales y vegetales tienen
un número de cromosomas constante y
determinado que constituyen su cariotipo (ley de
la constancia numérica de los cromosomas)

8. En muchos eucariontes en que se
presentan sexos diferentes podemos
dividir los cromosomas en dos clases:
Cromosomas sexuales y Autosomas
Cromosomas sexuales En muchos
organismos, uno de los pares de los
cromosomas homólogos es distinto al
resto, realizando la determinación
genética del individuo. A estos
cromosomas se les llama cromosomas
sexuales o heterocromosomas e
incluso gonosomas, porque determinan
el sexo por la proporción de los dos
cromosomas homólogos.
Autosomas : son los cromosomas que
no intervienen en la determinación del
sexo

9. Existen diferentes formas como se determina el sexo:
Sistema de determinación XY: es propio del ser humano y muchos otros
animales. Las hembras, siendo XX, darán gametos iguales con cromosoma
X, sexo homogamético y los machos, siendo XY, darán dos tipos de
gametos, uno con el cromosoma X y otro con el cromosoma Y. La
probabilidad de que en la fecundación, al unirse los gametos, resulte una
combinación XX (hembra) o XY (macho) es del 50%.
Sistema de determinación ZW: en otras especies (mariposas, aves, p.e.)
ocurre lo contrario, el sexo masculino es homogamético (ZZ) y el femenino
heterogamético (ZW).
Sistema de determinación XO: otras especies (peces, muchos insectos,
anfibios) que no tienen el cromosoma Y, determinándose el sexo por el
número de cromosomas X, macho XO y hembra XX.
Sistema de determinación genética: el sexo lo pueden determinar genes
ubicados en uno o más cromosomas.
Sistema de determinación Haploide / Diploide : otras especies
(himenópteros: hormigas, abejas etc) los machos son haploides (tienen un
solo juego de cromosomas) y las hembras son diploide no podemos hablar
aquí de cromosomas sexuales
Sistema de determinación por el ambiente: otras especies determinan su
sexo por factores ambientales, otras son hermafroditas, etc. En estos
tampoco podemos hablar de cromosomas sexuales.

10. Se aplica al cigoto que posee dos copias
idénticas de ese gen para un rasgo dado en
los dos cromosomas homólogos (por
ejemplo, un genotipo es aa o AA).
HOMOCIGOTA DOMINANTE: Son los
caracteres iguales que se encuentran en el
alelo de los cromosomas y dominarán sobre
otro caracter recesivo, que quedará oculto,
pero surgirá en próximas generaciones.
HOMOCIGOTA RECESIVO: Son los
caracteres diferentes que se encuentran en el
alelo de los cromosomas y no surgirán en la
1ra generación, sino en las consecutivas.

11. Estado en el que los alelos del mismo
locus en los cromosomas homólogos
son diferentes
HETEROCIGOTA: Son los cromosomas
que poseen en sus alelos diferente
información, una es dominante y la otra
recesiva.
En síntesis: HOMOCIGOTA: Es un
individuo que solamente contiene un
alelo del par. Ejemplo: DD es un
homocigota DOMINANTE; dd es un
homocigota RECESIVO; las líneas
puras son homocigotas para el gen de
interés.
HETEROCIGOTA: Un individuo
heterocigota es aquél que contiene dos
formas alternativas de un par de genes.
Ejemplo: Dd

12. Hay algunos caracteres que están determinados por genes
que se encuentran en los cromosomas sexuales y, por
tanto, se heredan a la vez que el sexo. El tipo de herencia
de estos caracteres se denomina herencia ligada al sexo.
Existen rasgos determinados por genes que se encuentran
en cualquiera de los dos cromosomas sexuales: X o Y.
Por esta razón, las proporciones que se obtienen en la
descendencia, así como los mecanismos por los cuales se
heredan, cambian respecto a los genes que se encuentran
en los cromosomas somáticos o gonosomas.
En este tipo de herencia, los genes anómalos se hallan en el
cromosoma X y son dominantes sobre los mutados, por lo
que se debe tener el gen dañado en dosis doble
(homocigoto) para que se produzca la enfermedad.
Las mujeres con fenotipo normal pueden no llevar el gen
(homocigotas dominantes), o llevar uno normal y uno
dañado (heterocigota o portadora). Si una mujer portadora
se une a un hombre sano, en cada fecundación tendrá una
probabilidad del 25% de hijas sanas (que no lleven el gen),
25% de hijas portadoras (heterocigotas), 25% de hijos
sanos (su cromosoma X lleva el gen dominante) y 25% de
hijos enfermos (su cromosoma X lleva el alelo dañado).

13. El cariotipo es la descripción del conjunto de
cromosomas (su número, tamaño y forma de los
cromosomas, arreglo interno de las diferencias
cromáticas de sus regiones). Las mutaciones de este tipo
se distinguen de las puntuales en que abarcan
fragmentos mucho más grandes del ADN, a veces
involucrando toda la molécula que conforma el
cromosoma. Las poliploidias y duplicaciones aumentan el
contenido global de ADN, mientras que las supresiones
(delecciones) lo disminuyen. Los rearreglos
cromosómicos (inversiones, translocaciones, fusiones y
fisiones) no alteran el contenido genómico; ellos cambian
la estructura de los cromosomas por rompimiento y
reunión de fragmentos. Sus efectos evolutivos son
causados fundamentalmente porque se cambian las
relaciones de ligamiento entre los genes.

14. Anomalía Frecuencia Alteración
cromosómica
Características
fenotípicas
Síndrome de
Down
trisomía 21: (47,
XX, +21)
1/ 800 nacidos ojos oblicuos, retraso mental,
cabeza ancha, cara
redondeada
y mas: obstrucción del
duodeno, infecciones
respiratorias, leucemias,
defectos
cardíacos, esterilidad,
sordera, alteraciones
oculares y Alzheimer juvenil
Síndrome de
Patau
trisomía 13: (47,
XX, +13)
1/10.000
nacidos
múltiples anomalías,
no alcanzan el mes de vida.
Bajo peso, retraso mental,
sordera, defectos cardíacos,
microcefalia, labio leporino

15. Anomalía Frecuencia Alteración
cromosómica
Características fenotípicas
Síndrome de
Eduards
trisomía 18: (47,
XY, +18)
1/6.000
nacidos
Múltiples anomalías,
no alcanzan el mes de vida.
Bajo peso, retraso mental,
características faciales
propias,
problemas infecciosos,
defectos cardíacos y
respiratorios
Síndrome de
Klinefelter
(47, XXY) 1:1000 Al nacer, el niño presenta una
apariencia normal, pero el
defecto usualmente
comienza a notarse cuando
éste llega a la pubertad y las
características sexuales
secundarias no se desarrollan
o lo hacen de manera tardía, y
se presentan
cambios en los testículos que
producen esterilidad en la
mayoría de los afectados.

16. Anomalía Frecuencia Alteración
cromosómica
Características
fenotípicas
Síndrome de Tuner monosomía del
cromosoma X: (45, X)
1/4.000 nacidas vivas baja estatura, cuello
ancho,
infantilismo sexual,
defectos
cardiacos y renales, no
retraso mental.
y problemas en la
percepción espacial
XXX Trisomía del X (47,
XXX)
1:1000 Benigno, aunque
estériles.
La causa que explica la
existencia de talla alta
es la
presencia de un
cromosoma X extra.
Mosaicos
46,XX/47,XXX
presentan una talla
normal.
Pueden sufrir de
trastornos menstruales,
esterilidad y
menopausia precoz

17. Anomalía Frecuencia Alteración
cromosómica
Características fenotípicas
XYY (47. XYY) 1:1000 Se detectó un incremento en la
prevalencia de este
cariotipo XYY (20/1000 vs 1/1000 en la
población)
entre los varones altos, con retraso mental
y
encarcelados, creándose un estereotipo
para estos
individuos de tener alteraciones de
conducta, con
agresividad física y violencia (1 % de riesgo
vs
0,1 % de riesgo en varones 46,XY)
La talla alta en los varones 47,XYY está
relacionada con la existencia de genes
extra de crecimiento en el cromosoma Y
adicional:
SHOX y GCY (gen del crecimiento
específico del cromosoma Y)

18. Anomalía Frecuencia Alteración
cromosómica
Características fenotípicas
X Frágil La causa genética
del síndrome es un
tipo de mutación
conocido como
expansión de
repeticiones de
trinucleótidos, que
supone el
incremento en la
descendencia del
número de
repeticiones de tres
bases del ADN. Este
tipo de mutación
está asociado con el
fenómeno de la
anticipación, que se
manifiesta como un
aumento de la
gravedad de los
síntomas en
sucesivas
generaciones.
En varones, la
incidencia es de 1
de cada 1.200,
mientras que en
mujeres es de 1
de cada 2.500,
Normalmente, el gen
produce una proteína
necesaria para el
desarrollo cerebral.
Pero la mutación hace
que una persona
produzca poco o nada
de dicha proteína, lo
que resulta en el
síntoma de X frágil.
Es la primera causa de retraso mental hereditario En
varones:
En los recién nacidos las características físicas que más
destacan son: Macrocefalia (mayor perímetro craneal),
orejas grandes y/o separadas y, en algunos casos, prolapso
de la válvula mitral. Las orejas casi nunca son deformes, sin
embargo muestran una hendidura en la parte superior del
lóbulo.
En el niño los rasgos que destacan, además de los anteriores,
son: cara alargada y estrecha, estrabismo, paladar ojival
(alargado y muy arqueado), laxitud articular y pies planos.
En el joven, la macrocefalia no suele ser evidente, la cara
continúa alargada y estrecha con la mandíbula inferior
saliente y paladar ojival, con dientes apelotonados. El
macroorquidismo (aumento del tamaño de los testículos) se
empieza a hacer evidente con la llegada de la pubertad y se
cree que puede ser debido a la estimulación de las
gonadotropinas. La laxitud articular es mas frecuente en las
articulaciones de los dedos produciéndose una
hiperextensibilidad que se detecta al doblar los dedos hacia
atrás en dirección a los nudillos produciéndose un ángulo de
90º o superior, aunque también ocasiona debilidad en otras
articulaciones como el tobillo o la muñeca.
En el varón adulto la macrocefalia ya no se detecta,
continúan las orejas grandes y/o prominentes, mandíbula
inferior saliente, paladar ojival y dientes apelotonados. La
laxitud articular continua en igual proporción que en el varón
joven y aumenta en frecuencia el macroorquidismo. El 80%
de los varones adultos presentan prolapso de la válvula
mitral (en ocasiones se produce una regurgitación de la
sangre a través de la válvula durante la sístole).
En mujeres:
Las mujeres son menos fáciles de identificar por los rasgos
físicos típicos, ya que tienen la cara larga y estrecha y las
orejas grandes, asociado con el retraso en el aprendizaje o
leve retraso mental. También se suelen dar, a veces,
hiperextensibilidad en las articulaciones, paladar ojival y
prolapso de la válvula mitral.