DEFINICIONES BASICAS DE GENETICA

1. REPUBLICA DE VENEZUELA
UNIVERSIDAD YACAMBU
FACULTAD DE PSICOLOGÍA
CURSO: GENETICA Y CONDUCTA
EVALUACIÓN 3
JESMARHE DE JESUS BRUCE DIAZ
CI: 25.851.251

2. En biología, se
denomina cromosoma,
cuerpo o elemento a cada
uno de los pequeños cuerpos
en forma de bastoncillos en
que se organiza la cromatina
del núcleo celular durante las
divisiones celulares (mitosis
y meiosis).
El cuerpo de los seres vivos
está formado por millones de células y
cada una de estas células tiene 23
pares de cromosomas, es decir 46
cromosomas, los cuales la mitad son
heredados de la madre y la otra mitad
del padre.

3.  Un cromosoma tiene 2 cromátidas
iguales y unidas por un centrómetro.
 Los elementos separados por el
centrómero reciben el nombre de brazos
(corresponden a la mitad de una
cromátida).
 Un cromosoma se divide en genes, un
gen es un fragmento del cromosoma, la
unión de muchos genes forman el
cromosoma. Cada cromosoma puede
contener hasta 3.000 genes diferentes,
pero no todos tiene la misma cantidad,
por ejemplo el cromosoma X del ser
humano tiene 2062, y el Y, 330 genes.
 El genoma humano, número de genes de un ser humano, son en
total unos 100.000 genes.
 Un gen es la unidad básica de la herencia en un organismo vivo,
y se compone de ADN (ácido desoxirribonucleico).

4.  Un gen es un trozo de ADN, por lo tanto podemos decir que los
cromosomas son cadenas de ADN superenrolladas. Date cuenta que la
longitud total del ADN en una célula humana tiene una longitud aproximada
de 2 metros.
 El ADN es un molécula muy larga (macromolécula), unida por proteínas
llamadas histonas, con forma de escalera enrollada en hélices dobles
(puedes apreciarlo en el dibujo siguiente) y que contiene la información
genética.
 Como la cadena de ADN es muy larga,
esta se enrolla para poder entrar en la
célula, formando los cromosomas, por lo
tanto, todo el ADN de un cuerpo se presente
en forma de cromosomas.
 Cada uno de estos cromosomas tiene
caracteres definitivos que determinarán un
rasgo particular. Esto incluye detalles tales
como su color de pelo y el color de los ojos.
 El ADN viene a ser como un manual de
instrucciones para formar un ser humano o
cualquier otro ser vivo, es como nuestra
cartilla de identidad.

5. CLASIFICACION
DE LOS
CROMOSOMAS
Los cromosomas se pueden
clasificar de acuerdo a la
posición del centrómero en:
Metacéntricos: El
centrómero está ubicado
más o menos en el centro,
es decir los brazos p y q
son aproximadamente de la
misma longitud.
Submetacéntricos: El
centrómero se
encuentra desplazado
claramente del centro.
(Los brazos difieren en
longitud).
Acrocéntricos: El
centrómero está ubicado
cerca a un extremo. (Un
brazo considerablemente
grande comparado con el
otro)
Telocéntricos: Con el
centrómero en un
extremo, este
cromosoma solo tiene el
brazo largo.

6. GRUPO CROMOSOMAS CLASIFICACIÓN
A 1, 2, 3 METACENTRICOS
B 4, 5 SUBMETACENTRICOS
C 6, 7, 8, 9,10, 11,
12
SUBMETACENTRICOS
D 13, 14, 15 ACROCENTRICOS
E 16, 17, 18 SUBMETACENTRICOS
F 19, 20 SUBMETACENTRICOS
G 21, 22 ACROCENTRICOS

7. Métodos para identificar los cromosomas: Actualmente es
posible identificar cada cromosoma utilizando técnicas de
tinción de alta resolución las cuales incluyen :
Bandas G: Los cromosomas se tratan con tripsina para
desnaturalizar las proteínas cromosómicas y luego se tiñen con
Giemsa. Cada par de cromosomas se tiñe con un patrón
característico de bandas claras y oscuras.
Bandas Q: Los cromosomas se tiñen con quinacrina y se examinan
por microscopía de fluorescencia. Los cromosomas se tiñen en
patrones específicos de bandas brillantes y opacas. Las bandas
brillantes corresponden casi exactamente a las bandas G oscuras.
Bandas R: Los cromosomas se calientan antes de colorearlos con
Giemsa, también se producen bandas claras y oscuras.
Bandas C: Se tiñe específicamente la región centromérica y otras
regiones que contienen Heterocromatina.
Bandeo de alta resolución: La técnica consiste en hacer bandas G o
R en preparaciones cromosómicas anteriores a la metafase, cuando
los cromosomas no están tan condensados. Él bandeo en profase
solo se utiliza cuando se sospecha una anomalía estructural.
Estás técnicas han permitido la creación de los ideogramas (mapas
cromosómicos). Un ideograma es una representación gráfica de un
cromosoma utilizando tinciones, en este mapa se muestra la relación
existente entre el brazo corto y el largo, posición del centrómero; y sí
el cromosoma es acrocéntrico también se ilustran los tallos y los
satélites. En las figuras 2, 3, 4 se muestran los ideogramas con
bandas G para los cromosomas 1 (Metacéntrico), 9
(Submetacéntrico) y 14 (acrocéntrico) respectivamente.

8. La diferenciación sexual, sexo
o género, es la expresión fenotípica de
un conjunto de factores genéticos que
determinan que el individuo sea capaz
de producir uno u otro tipo de células
sexuales. Los individuos machos o de
sexo masculino, son los productores de
espermatozoides, los individuos
hembras o de sexo femenino, son los
productores de óvulos y los individuos
hermafroditas son capaces de producir
los dos tipos de gametos. Los
cromosomas sexuales se han
denominado X y Y . En los mamíferos,
las células de los individuos machos
contienen un par XY y las células de las
hembras por un par XX.

9. En la especie humana, cuya dotación
cromosómica es de 46 cromosomas, cada célula
somática contiene 22 pares de autosomas mas
un par XX si se trata de una mujer y 22 pares de
autosomas y un par XY si se trata de un varón.
Los cromosomas sexuales se han denominado X
e Y .
La determinación del sexo o género en la
especie humana queda marcada en el momento
de la fecundación y viene fijada por el tipo de
gametos que se unen. Las mujeres sólo
producirán un tipo de óvulo con 22 autosomas y
un cromosoma sexual X, mientras que los
varones formarán dos tipos de espermatozoides,
el 50% portadores de un cromosoma X y el 50%
portadores de un cromosoma Y.
Al ser la fecundación producto del azar, un óvulo puede
unirse a cualquiera de los tipos de espermatozoides que se han
producido, por lo que en la mitad de los casos se formaran
hembras y en otro 50% se formaran machos.

10. Un gen es una unidad de
información dentro del genoma, que
contiene todos los elementos necesarios
para su expresión de manera regulada.
También se conoce como una secuencia
de nucleótidos en la molécula de ADN (o
ARN, en el caso de algunos virus) que
contiene la información necesaria para la
síntesis de una macromolécula con
función celular específica, habitualmente
proteínas pero también ARNm, ARNr y
ARNt.
El gen es considerado la unidad de almacenamiento de información
genética y unidad de la herencia, pues transmite esa información a la
descendencia. Los genes se disponen, pues, a lo largo de ambas cromátidas
de los cromosomas y ocupan, en el cromosoma, una posición determinada
llamada locus. El conjunto de genes de una especie se denomina genoma.
Los genes están localizados en los cromosomas en el núcleo celular.

11. Cuando hablamos de que un organismo es homocigoto con respecto a
un gen específico, significa que posee dos copias idénticas de ese gen para un
rasgo dado en los dos cromosomas correspondientes. Tales células u organismos
se llaman homocigotos.
Un genotipo homocigoto dominante surge cuando una secuencia determinada
abarca dos alelos para el atributo dominante
Un genotipo homocigoto recesivo surge cuando la secuencia abarca dos alelos
del atributo recesivo
En los humanos y muchos otros animales se
refiere en particular a los genes vinculados con el
cromosoma X en los machos, quienes bajo circunstancias
normales tienen únicamente un cromosoma X y todos sus
genes localizados en ese cromosoma son homocigotos.
Creo que esta definición es la que esta más completa dado
que especifica las características de como surgen de los
homocigotos pudiendo ser estos dominantes o recesivos.
Debemos mencionar también que los homocigotos es el
estado en que los alelos en el mismo locus en los
cromosomas homologos son iguales.

12. Entendemos por heterocigoto
que tiene dos genes diferentes
en el locus correspondiente de
cromosomas homólogos.
Un individuo heterocigoto
para un rasgo particular
ha heredado un gen para
ese rasgo de un
progenitor y el gen
alternativo del otro
progenitor.

13. Hay algunos caracteres que están determinados por genes que se encuentran en
los cromosomas sexuales y, por tanto, se heredan a la vez que el sexo. El tipo de
herencia de estos caracteres se denomina herencia ligada al sexo.
Algunas enfermedades que padece la especie humana se deben a la
presencia de algún gen defectuoso en algún cromosoma. Si el gen defectuoso se
localiza en un cromosoma sexual, las enfermedades a que de lugar se heredan
ligadas el sexo.
El hombre solo tiene un cromosoma X. Por ello,
todos los genes situados en él se manifestarán,
sean dominantes o recesivos. En cambio, en la
mujer, un gen recesivo no se manifestará si en el
otro cromosoma X se encuentra su alelo
dominante. En ese caso se dice que la mujer es
portadora, y la probabilidad de que sus hijos
varones exhiban dicho carácter es del 50%.
Por ejemplo, el daltonismo, un tipo de distrofia
muscular y la hemofilia son enfermedades
determinadas por genes en el cromosoma X y,
por tanto, se heredan ligadas al sexo.
Ambas anomalías se producen por sendos
genes recesivos localizados en el cromosoma X.

14. El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de
un código, establecido por convenio, que describe las características de sus
cromosomas. Debido a que en el ámbito de la clínica suelen ir ligados, el concepto de
cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un
esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica ordenados de
acuerdo a su morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos,
subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a
todos los individuos de una especie.
El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de
cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides
o 2n) en el núcleo de cada célula,1 organizados en 22 pares autosómicos y 1 par
sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a
su vez, en bandas e incluso las bandas en sub-bandas, gracias a las técnicas de
marcado. No obstante puede darse el caso, en humanos, de que existan otros
patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce como aberración cromosómica.

15.  Grupo A: Se encuentran los pares cromosómicos 1, 2 y 3. Se
caracterizan por ser cromosomas muy grandes, casi metacéntricos.
En concreto, 1 y 3 metacéntricos; 2 submetacéntrico.
 Grupo B: Se encuentran los pares cromosómicos 4 y 5. Se trata de
cromosomas grandes y submetacéntricos (con dos brazos muy
diferentes en tamaño).
 Grupo C: Se encuentran los pares cromosómicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12,
X. Son cromosomas medianos submetacéntricos.
 Grupo D: Se encuentran los pares cromosómicos 13, 14 y 15. Se
caracterizan por ser cromosomas medianos acrocéntricos con
satélites.
 Grupo E: Se encuentran los pares cromosómicos 16, 17 y 18. Son
cromosomas pequeños, metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17 y
18.
 Grupo F: Se encuentran los pares cromosómicos 19 y 20. Se trata de
cromosomas pequeños y metacéntricos.
 Grupo G: Se encuentran los pares cromosómicos 21, 22, Y. Se
caracterizan por ser cromosomas pequeños y acrocéntricos (21 y 22
con satélites).

16. Estas anomalías pueden ser numéricas (presencia
de cromosomas adicionales) o estructurales
(translocaciones, inversiones a gran escala,
supresiones o duplicaciones). Las anomalías
numéricas, también conocidas como aneuploidía,
hacen referencia a cambios en el número de
cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades
genéticas.
Las anormalidades estructurales a menudo
se derivan de errores en la recombinación
homóloga. Ambos tipos de anomalías pueden
ocurrir en los gametos y, por tanto, estarán
presentes en todas las células del cuerpo de una
persona afectada, o puede ocurrir durante la mitosis
y dar lugar a mosaicos genéticos individuales que
tiene normal y anormal algunas células.

17. También se detectó la existencia de la trisomía 8, 9 y 16, aunque por lo general
no sobreviven después de nacer. No se han registrado casos en humanos de
trisomías en el cromosoma 1, ya que todas acaban en aborto natural y no llegan
a nacer.
Anomalías cromosómicas en
humanos:
 Síndrome de Turner, donde solo hay
un cromosoma X (45, X o 45 X0)
 Síndrome de Klinefelter, se da en el
sexo masculino, también conocido
como 47 XXY. Es causada por la
adición de un cromosoma X.
 Síndrome de Edwards, causado por
una trisomía (tres copias) del
cromosoma 18.
 Síndrome de Down, causado por la
trisomía del cromosoma 21.
 Síndrome de Patau, causado por la
trisomía del cromosoma 13.