El documento aborda la genética mendeliana, presentando las leyes de la herencia formuladas por Gregor Mendel, que incluyen la ley de la segregación y la ley de segregación independiente, junto con ejemplos de cruzamientos de guisantes. Además, se introduce la herencia postmendeliana, discutiendo conceptos como dominancia incompleta, alelismo múltiple y herencia ligada al sexo, así como ejemplos de enfermedades genéticas como el daltonismo y la hemofilia. Se finaliza con ejercicios prácticos sobre genética y la importancia de las genealogías en el análisis de características familiares.

1. GENÉTICA MENDELIANA y
POST MENDELIANA
PSU ciencias 1ére S
Prof. Daniela Quezada M

2. Introducción
• La genética nace con Gregor Mendel (1822-
1884), quien descubrió lo que hoy día
conocemos como las “Leyes de la Herencia”.
Sus trabajos, son la base de la llamada
“Genética Clásica”
• Mendel estableció la necesidad de prestar
atención a un sólo rasgo cada vez, por ejemplo
la forma de la semilla, en lugar de considerar
todas las características de la planta. Con este
propósito seleccionó siete caracteres que se
diferenciaban de forma muy clara (Figura 1), y
se aseguró que estas fueran variedades puras.

4. LEYES DE MENDEL

5. PRIMERA LEY DE MENDEL
Ley de la Segregación (MONOHIBRIDISMO).
Enunciado de la ley: “Los factores (genes alelos) para
cada carácter segregan o se separan (anafase I) en
iguales proporciones en el momento de la formación
de gametos y terminan por lo tanto en distinta
descendencia”.
1) La herencia es particulada, vale decir, los genes no
se mezclan al pasar de una generación a la que
sigue.
2) Los gametos son siempre puros, no existen gametos
híbridos.

7. LEYES DE MENDEL

8. LEYES DE MENDEL
El cruzamiento de prueba o retrocruza sirve para
diferenciar el individuo homocigoto del
heterocigótico y consiste en cruzar el fenotipo
dominante (proveniente, por ejemplo, de un
individuo de la F1) con la variedad homocigota
recesiva (aa):
1) Si es homocigótico, toda la descendencia será
igual.
2) Si es heterocigótico, en la descendencia volverá
a aparecer el carácter recesivo en una
proporción del 50%.

10. SEGUNDA LEY DE MENDEL
Ley de la Segregación Independiente. (DIHIBRIDISMO)
Enunciado de la ley: “Los factores determinantes de los
distintos caracteres se combinan independientemente unos
con otros segregando al azar en los gametos resultantes”.
Esta ley no es tan universal como la ley de la segregación,
porque se aplica a los genes que se ubican en
cromosomas distintos (no homólogos), pero no
necesariamente a los que se ubican en el mismo
cromosoma (ligados).
Sin embargo es correcto decir que los cromosomas se
distribuyen en forma independiente durante la formación de
los gametos (permutación cromosómica), de la misma
manera que los hacen dos genes cualquiera en pares de
cromosomas no homólogos.

11. El experimento de Mendel: cruzó plantas de guisantes de semilla
amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa (Homocigóticas
para los dos caracteres)
Las semillas obtenidas en este
cruzamiento eran todas amarillas y
lisas, cumpliéndose así la primera
ley para cada uno de los
caracteres considerados, y
revelándonos también que los
alelos dominantes para esos
caracteres son los que determinan
el color amarillo y la forma lisa.
Las plantas obtenidas y que
constituyen la F1 son
dihíbridas (AaBb).

12. ¿Qué pasará si cruzamos a los
individuos de la F1 anterior?
Primero veamos como serían sus gametos:

13. Cruzamiento de la F1:
Proporciones fenotípicas
resultantes de una cruza entre
dos individuos híbridos
(AaBb).

14. Resultado del cruzamiento de la
F1:
• Si las plantas de la F1 se cruzan entre sí,
teniendo en cuenta los gametos que formarán
cada una de las plantas, se puede apreciar que
los alelos de los distintos genes se transmiten
con independencia unos de otros, ya que en la
segunda generación filial F2 aparecen guisantes
amarillos y rugosos y otros que son verdes y
lisos, combinaciones no encontradas ni en la
generación parental (P), ni en la filial primera
(F1). Los resultados obtenidos para cada uno de
los caracteres considerados por separado,
responden a la segunda ley (Figura 8).

15. CRUZAMIENTO DE PRUEBA
DIHIBRIDO
Al hacer un cruzamiento de prueba a un dihíbrido (de la F1)
se obtiene una descendencia representada por 4 fenotipos
distintos que siguen una proporción fenotípica de 25% cada
uno.

16. Ejercicio DIHIBRIDISMO
1) En el guisante, los caracteres tallo largo (L) y
flor roja (R) dominan sobre tallo enano y flor
blanca.
a) ¿Cuál será la proporción de plantas doble
homocigóticas que podemos esperar en la F2
obtenida a partir de un cruzamiento entre dos
líneas puras, una de tallo largo y flor blanca
con otra de tallo enano y flor roja?
b) Indicar el genotipo de todas las plantas
homocigóticas que pueden aparecer en la F2.

17. Herencia post-Mendeliana

18. El término dominancia incompleta describe una situación general en la
que el fenotipo del heterocigoto se haya entre el de los dos homocigotos
(dominante y recesivo) en una escala de medida fenotípica.
FENOTIPOS INTERMEDIOSFENOTIPOS INTERMEDIOS
La forma de asignar el par de alelos es siempre con la misma letra pero se
diferencian agregándole un subíndice o superíndice con la característica.
• Un ejemplo para esto es la flor “Don Diego de la Noche”.
Si se cruza una línea pura de pétalos blancos (CW
CW
) con una línea pura de
pétalos rojos (CR
CR
), la F1 desarrolla pétalos de color rosa (CW
CR
).
Si se cruzan individuos de la F1 entre sí, se obtienen plantas de pétalos:
rojo, rosa y blancos en la proporción 1:2:1.
(Tanto en la F1 como en la F2 aparecen individuos de pétalos rosa, fenotipo
intermedio, lo cual sugiere la existencia de dominancia incompleta).
Dominancia Incompleta

19. Herencia en el color de la
flor “Don Diego de la
noche”, es un ejemplo de
dominancia
incompleta.
El heterocigoto CW
CR
posee un fenotipo
intermedio (en este caso
rosado) de los
homocigotos CR
CR
(rojo) y
CW
CW
(blanco).

20. Dominancia Incompleta

21. Dominancia Incompleta

22. Codominancia
• Los alelos se expresan separada y
simultáneamente, surge entonces un
tercer fenotipotercer fenotipo

23. RELACIONES ALÉLICAS
Alelos múltiples y codominantes.
• En los ejemplos vistos hasta ahora nos
encontramos que para cada característica
existen sólo dos posibles alelos, sin
embargo para muchas características de los
seres vivos nos encontramos con más de
dos genes alelos determinando un carácter.
• Esta situación se conoce como alelismo
múltiple.

24. RELACIONES ALÉLICAS
Un ejemplo característico de alelismo múltiple
es la serie de alelos que controlan los grupos
sanguíneos ABO. Hay cuatro grupos
sanguíneos (o fenotipos) en el sistema ABO:
• La serie alélica incluye tres alelos: IA, IB e i
aunque, por supuesto, cada persona lleva sólo
dos de estos alelos.
• Los alelos IA e IB determinan cada uno un
antígeno concreto; el alelo i provoca la
incapacidad para producir antígeno.
• Los alelos IA e IB son dominantes sobre i pero
son codominantes en el genotipo IA IB.

25. ALELOS MULTIPLES Y CODOMINANTES

26. Fenotipos Genotipos
Grupo A I A
I A
; IA
I O
(I A
i)
Grupo B I B
I B
; I B
I O
(I B
i)
Grupo
AB
I A
I B
Grupo O I O
I O
(i i)
Grupo BGrupo A
Grupo AB
Grupo O
Donante universal
Receptor universal

27. 1) Entre una mujer con tipo sanguíneo A y un hombre con tipo sanguíneo
B ambos heterocigotos. ¿cuál sería la probabilidad de tener hijos del
grupo 0?
IA IO IB IO
IA IB IA IO IB IO IO IO
2) ¿Y si ambos padres fuesen homocigotos? R:

28. ALELOS LETALES
La manifestación fenotípica de algunos genes da
como resultado la muerte del individuo, sea en el
período prenatal o postnatal, antes de alcanzar la
madurez.
Estos factores son llamados genes letales. Un alelo
letal totalmente dominante, es uno que mata tanto
en la condición homocigótica como en la
heterocigótica, y se origina a veces de una
mutación de un alelo normal.
Los individuos con un alelo letal dominante mueren
antes de que tengan descendencia. Por lo tanto, el
mutante letal dominante es eliminado de la
población en la misma generación en que se
originó.
Los genes letales recesivos sólo son mortales en el
homocigoto y pueden ser de dos clases:

29. ALELOS LETALES
1) El que no tiene efecto fenotípico obvio en
los heterocigotos:
2) El que produce un fenotipo distintivo
cuando es heterocigoto:

30. ALELOS LETALES
• Los gatos Manx son heterocigotos para una mutación
dominante que da como resultado gatos sin cola (o
colas muy cortas), patas traseras largas, y un andar muy
particular. El apareamiento de dos gatos Manx produce
dos gatitos Manx por cada gatito normal de cola larga,
en vez de tres a uno como predeciría en genética
Mendeliana. Por lo tanto la mutación que causa el
fenotipo de gatos Manx es probablemente un alelo
RECESIVO
Cuando se observa una relación fenotipica
de 2:1, probablemente hay un alelo letal.
Los individuos homocigotos para el alelo
letal (tt en este caso) no sobreviven el
desarrollo embrionario, y no nacen. Los
heterocigotos tienen un fenotipo distinto de
los gatos normales.

31. ALELOS LETALES

32. HERENCIA LIGADA AL SEXO
Morfológicamente estos cromosomas son
diferentes.
Existen dos cromosomas que determinan el
sexo. Son los denominados cromosomas
sexuales (“X” e “Y”).
En la especie humana los cromosomas X e Y
presentan diferencias morfológicas, El Y es
más pequeño que el X, y tienen distinto
contenido génico
La proporción entre sexos en la
descendencia es 1:1

33. • Están compuestos por un segmento
homólogo donde se localizan genes
que regulan los mismos caracteres y
otro segmento diferencial, que porta
tanto los genes exclusivos del X
(caracteres ginándricos), como los del
cromosoma Y (caracteres holándricos).
• Los caracteres cuyos genes se
localizan en el segmento diferencial del
cromosoma X, como daltonismo,
hemofilia o la hipertricosis asociada al
cromosoma Y, se denominan ligados al
sexo.
HERENCIA LIGADA AL SEXO

34. A) Recesivas:
• Daltonismo: es una alteración de la visión que impide distinguir
determinados colores, especialmente el rojo y el verde. Es un
carácter regulado por un gen recesivo localizado en el segmento
diferencial del cromosoma X. Los genotipos y fenotipos posibles
son:
HERENCIA LIGADA AL SEXO
Prueba del daltonismo
Esta imagen forma parte de las pruebas normales
del daltonismo o ceguera para los colores. Las
personas con visión normal del color ven el número
57, mientras que los daltónicos leen el 35. El
daltonismo, o incapacidad para diferenciar entre
el rojo y el verde y, a veces, entre el azul y el
amarillo, se debe a un defecto de uno de los tres
tipos de células sensibles al color de la retina.
Afecta aproximadamente a una persona de cada
treinta.

35. • Hemofilia: Se caracteriza por la incapacidad de coagular
la sangre, debido a la mutación de uno de los factores
proteicos. Igual que en el daltonismo, se trata de un
caracter recesivo, y afecta fundamentalmente a los
varones ya que las posibles mujeres hemofílicas Xh
Xh
no
llegan a nacer, pues esta combinación homocigótica
recesiva es letal en el estado embrionario, los genotipos y
fenotipos posibles son:
HERENCIA LIGADA AL SEXO

36. • La distrofia muscular de Duchenne:
se caracteriza por debilitamiento y
pérdida progresiva del tejido muscular.
Casi todos los casos son hombres y
los primeros síntomas aparecen en la
niñez temprana, cuando el niño
presenta dificultades para ponerse de
pié. A los 12 años estará en silla de
ruedas. Finalmente, presentará un
cansancio grave y comenzará a tener
dificultades respiratorias. Usualmente
mueren a la edad de 20 años. Con la
ayuda de la tecnología del DNA, se ha
logrado elaborar un mapa del gen
defectuoso, que provoca este grave
trastorno, en un sitio específico del
cromosoma X. El alelo silvestre
(normal) codifica para una proteína,
denominada distrofina, la cual está
ausente en las personas que padecen
esta enfermedad.
HERENCIA LIGADA AL SEXO

37. • B) Dominantes:
• Raquitismo hipofosfatémico (raquitismo resistente a la
vitamina D). En este caso, una proteína producida por las
células renales, que normalmente lleva el fosfato desde el
filtrado urinario hacia la sangre, es defectuosa. Debido a que
la cantidad de fosfato en la sangre es mucho más baja que lo
normal, los huesos son estimulados de manera crónica por la
hormona paratiroidea, a liberar calcio y fosfato de manera
permanente, dando como resultado estructuras óseas
anormales y frágiles.
• Incontinentia pigmenti (melanoblastosis cutis linearis). La
IP es un desorden genético raro, que afecta a la piel, pelo,
dientes y sistema nervioso central.
HERENCIA LIGADA AL SEXO

38. HERENCIA LIGADA AL SEXO

39. • Ejercicios:
• 1) Daltonismo: ¿Qué proporción genotípica cabe
esperar en un matrimonio entre un hombre daltónico y
una mujer portadora? ¿Qué proporción de daltónicos
cabe esperar en la familia si tiene ocho hijos?
HERENCIA LIGADA AL SEXO
El daltonismo se debe a un gen recesivo ligado al sexo. Si representamos como
Xd
el cromosoma X portador del gen del daltonismo y como X el que posee el
dominante que determina la visión normal, el cruce sería como sigue:

40. • Ejercicios:
• 1) Hemofilia: La hemofilia es un carácter ligado al sexo. Si una
mujer normal, cuyo padre era hemofílico , se casa con un varón
normal. ¿Qué proporción de la descendencia tendrá el gen para la
hemofilia?.
HERENCIA LIGADA AL SEXO

41. Genes influidos por el sexo
• Ciertas características tienen una expresión que
depende del sexo del individuo. Generalmente
se comportan así los caracteres influidos por el
ambiente hormonal del individuo. Ej. La calvicie
• En el hombre el carácter se comporta como
dominante, sin embargo, es recesivo en la
mujer:
• - si C (calvicie) y C+ (normal), entonces:
• · los varones CC y CC+ serán calvos
• · las mujeres CC sólo serán calvas

42. Genes influidos por el sexo
• ¿Cuál es la descendencia de un hombre
calvo heterocigoto y una mujer normal
heterocigota?

44. EJERCICIOS
1) Antonio (del grupo sanguíneo A) y María (del grupo
sanguíneo AB) tienen cinco hijos. El padre de Antonio
era grupo A y la madre grupo B. ¿Cuáles son los
posibles grupos sanguíneos de sus hijos?
2) En ciertas reses el color de pelaje puede ser rojo (RR),
blanco (BB) o roano (RB). ¿Qué descendencia se
esperaría al cruzar una vaca blanca con un toro rojo?
3) En los seres humanos uno de los genes que
determina la visión del color se encuentra en
el cromosoma X. Si un varón de visión normal se casa
con una mujer daltónica, ¿cuál es la probabilidad que
tengan un hijo varón daltónico?

45. 4) La talasemia, también llamada anemia de Cooley es un
tipo de anemia humana bastante frecuente en los
pueblos del Mediterráneo. Esta enfermedad se
presenta en dos formas: menor y mayor. Los
individuos gravemente afectados son homocigotos
para un gen (tt), los menos afectados son
heterocigotos. Si un hombre con talasemia menor se
casa con una mujer que es normal, ¿cuál es la
probabilidad de que tengan un hijo o hija portado de la
enfermedad?
5) En 1905 Lucien Cuénot descubrió un ratón mutante
con pelaje amarillo. Al cruzarlo con una cepa normal
(pelaje agutí), la sobrevida de la descendencia
dependía de la presenciade un alelo dominante y era
letal en homocigotos recesivos ¿Qué descendencia se
espera al cruzar dos individuos amarillos?
EJERCICIOS

46. EJERCICIOS
6) Un hombre tiene un gen holándrico para el crecimiento
de vellos en los pabellones auriculares. Este hombre se
casa con una mujer normal. ¿Qué porcentaje de sus hijos
varones presentará el rasgo?

47. Genealogías y Clonación

48. GENEALOGÍAS
• Para estudiar la distribución familiar de ciertas
características, se realiza un análisis
genealógico, el cual se basa en la construcción
de genealogías o árboles genealógicos
(pedigrí).
• Una genealogía es un gráfico que expresa las
relaciones de parentesco de un individuo que
presenta el fenotipo de interés, con los
miembros de su familia. En las figuras
siguientes se representan los símbolos
convencionales, para presentar este tipo de
información.

49. GENEALOGÍAS

50. 1.- Herencia dominante autosómica.
· Cada individuo afectado desciende de a lo menos de uno de sus padres
afectados.
· Ambos sexos se encuentran afectados aproximadamente en la misma
proporción.
GENEALOGÍAS

51. 2.- Herencia recesiva autosómica.
GENEALOGÍAS
Ambos sexos se ven afectados en la misma proporción.
· Dos progenitores que presenten el rasgo dan una descendencia 100%
afectada.

52. 3. Herencia dominante ligada al cromosoma X.
GENEALOGÍAS
· La frecuencia de mujeres afectadas es mayor que la de hombres afectados.
· Los papás afectados transmiten el carácter sólo a sus hijas.

53. • 4.-Herencia recesiva ligada al cromosoma X.
GENEALOGÍAS
· La incidencia del carácter es mayor en los hombres que en las mujeres.
· Los varones afectados no transmiten el carácter a sus hijos, pero tienen
hijas portadoras.

54. 5.- Herencia ligada al cromosoma Y
(holándrica).
GENEALOGÍAS
· Aparece sólo en los descendientes varones.
· El rasgo se transmite en forma continua de generación en generación.

55. 6.- Herencia extracromosómica
(mitocondrial).
GENEALOGÍAS
· Si la madre posee el rasgo, toda la descendencia lo presentará.
· El gen afectado se encuentra en las mitocondrias maternas que son las que se
heredan en la fecundación.

56. CLONACIÓN