Los cromosomas son estructuras en el núcleo celular que transportan ADN, que es esencial para la información genética humana. Cada célula tiene 23 pares de cromosomas, determinando el sexo con los cromosomas X e Y, y son clasificados según la longitud de sus brazos. Las anomalías cromosómicas pueden resultar en patologías como el síndrome de Down, mientras que la herencia ligada al sexo afecta cómo se manifiestan ciertos caracteres genéticos.

1. UNIVERIDAD YACAMBÚ
VICERRECTORADO ACADEMICO
ESCUELA DE PSICOLOGIA
LAURA QUERO

2. Cromosomas
Los cromosomas son estructuras que se encuentran en
el centro (núcleo) de las células que transportan
fragmentos largos de ADN. El ADN es el material que
contiene los genes y es el pilar fundamental del cuerpo
humano. Los cromosomas también contienen proteínas
que ayudan al ADN a existir en la forma apropiada.
Los cromosomas vienen en pares. Normalmente, cada célula en el
cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas, de los cuales la
mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre. Dos de los
cromosomas, el X y el Y, determinan el sexo de bebé y se
denominan cromosomas sexuales. Las mujeres tienen 2
cromosomas X. Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y.
La madre le aporta un cromosoma X al hijo, mientras que el padre
puede contribuir ya sea con un cromosoma X o con un cromosoma Y.

3. Partes de un cromosoma
La estructura de los cromosomas se compone por dos cadenas de
ADN que se repiten en forma de espiral y se mantienen unidas en
dos partes idénticas denominadas cromátidas. Cada una de estas
partes se distingue en brazo corto y brazo largo. Las cromátidas se
unen en un punto llamado centrómero que, junto a una estructura
proteica denominada cinetocoro, es el responsable de llevar a cabo
y controlar los movimientos cromosómicos
durante las fases de la mitosis y la meiosis.
Los extremos reciben el nombre de
telómeros, cuya función consiste en
mantener la estabilidad estructural de los
cromosomas.

4. Metacentricos
los dos brazos son
aproximadamente
iguales y el
centrómero está en
el centro.
Clasificacion de los cromosomas
Los cromosomas se clasifican según la longitud relativa de sus brazos, es decir, según la posición del
centrómero
Acrocentricos
el centrómero está en
un extremo, por lo
que en realidad sólo
existe un brazo.
Telocentricos
el centrómero está
más cerca de un
extremo, dando
dos brazos muy
desiguales
Submetacentrico
centrómero está
ligeramente desplazado
hacia un lado dando dos
brazos algo desiguales

5. Determinacion cromosomica del sexo
Los cromosomas
sexuales se han
denominado X e Y.
La diferenciación sexual,
sexo o género, es la
expresión fenotípica de un
conjunto de factores
genéticos que determinan
que el individuo sea capaz
de producir uno u otro tipo
de células sexuales.
Los individuos machos o de sexo
masculino, son los productores de
espermatozoides, los individuos
hembras o de sexo femenino, son
los productores de óvulos.
En la especie humana, cada célula somática contiene 22 pares de
autosomas mas un par XX si se trata de una mujer y 22 pares de
autosomas y un par XY si se trata de un varón.
En los mamíferos, las
células de los individuos
machos contienen un par
XY y las células de las
hembras por un par XX.

6. Homocigoto y heterocigoto
Estado en el que los alelos del mismo locus en
los cromosomas homólogos son diferentes.
Individuo que para un gen dado tiene en cada
cromosoma homólogo un alelo distinto.
Cuando hablamos de que un organismo es
homocigoto con respecto a un gen específico,
significa que posee dos copias idénticas de ese gen
para un rasgo dado en los dos cromosomas
correspondientes. Tales células u organismos se
llaman homocigotos.
Célula resultante de la unión del gameto masculino
con el femenino en la reproducción sexual de los
organismos (animales, plantas, hongos y algunos
eucariotas unicelulares).
Homocigoto Heterocigoto
Cigoto

7. Herencia ligada al sexo
Hay algunos caracteres que están determinados por genes que se encuentran en los
cromosomas sexuales y, por tanto, se heredan a la vez que el sexo. El tipo de herencia de estos
caracteres se denomina herencia ligada al sexo.
El hombre solo tiene un cromosoma X. Por ello, todos los genes situados en él se manifestarán,
sean dominantes o recesivos. En cambio, en la mujer, un gen recesivo no se manifestará si en el
otro cromosoma X se encuentra su alelo dominante. En ese caso se dice que la mujer es
portadora, y la probabilidad de que sus hijos varones exhiban dicho carácter es del 50%.
Por ejemplo, el daltonismo, un tipo de distrofia muscular y la hemofilia son enfermedades
determinadas por genes en el cromosoma X y, por tanto, se heredan ligadas al sexo. Ambas
anomalías se producen por sendos genes recesivos localizados en el cromosoma X.

8. Cariotipo y sus alteraciones
El cariotipo hace referencia al conjunto de cromosomas de una célula; es el patrón cromosómico que
describe las características en número, forma y tamaño de una determinada especie. Los cromosomas
se clasifican en 7 grupos en función de su longitud relativa y a la posición del centrómero:
Grupo E compuesto por los pares cromosómicos 16, 17 y 18.
Grupo F compuesto por los pares cromosómicos 19 y 20.
Grupo G compuesto por los pares cromosómicos 21, 22 y Y.
Grupo A compuesto por los pares cromosómicos 1, 2 y 3.
Grupo B compuesto por los pares cromosómicos 4 y 5.
Grupo C compuesto por los pares cromosómicos 6 al 12 y X.
Grupo D compuesto por los pares cromosómicos 13, 14 y 15.

9. Cariotipo y sus alteraciones
Las anomalías estructurales cromosómicas afectan a la estructura del cromosoma y pueden ser de dos
tipos; con ganancia o pérdida de material genético (patologías como el síndrome de Angelman o el
síndrome de Prader-Willi), o bien sin pérdida ni ganancia (no suele tener consecuencia alguna para el
portador, aunque sí para su descendencia) Las anomalías cromosómicas numéricas se producen,
habitualmente, por la pérdida de un cromosoma (monosomía) o por la ganancia de uno (trisomía) o más
cromosomas. Enfermedades resultantes de este tipo de alteraciones son el síndrome de Down o el
síndrome de Edwards. Además de los cromosomas autosómicos, también pueden verse afectados los
cromosomas sexuales, como sucede en el caso del síndrome de Turner o en el síndrome de Klinefelter.