Los cromosomas son estructuras que contienen el ADN en las células. Cada cromosoma está compuesto de cromátidas hermanas unidas por el centrómero. Las alteraciones en el número o estructura de los cromosomas pueden causar enfermedades. El cariotipo muestra la constitución cromosómica de un individuo y anomalías como la trisomía del cromosoma 21 causan síndrome de Down.

1. República Bolivariana de Venezuela
Universidad Yacambú
Programa: Lic. En Psicología
Materia Genética y Conducta
Cabudare. Edo. Lara
Alumno: Juan Luis Machado Bonyorni
C: I. 18.948.479
Expediente: hps-142-00136v
Cromosoma
Cabudare. Edo Lara. 22/09/2014

2. Cromosoma
Los cromosomas son las estructuras en que se organiza la cromatina nuclear y que tienen
una expresión dinámica en las distintas fases del ciclo celular. En la mitosis estas
estructuras comienzan un proceso de compactación que alcanza su máximo nivel en la
metafase. Los cromosomas se tiñen fácilmente cuando están condensados y pueden ser
individualizados con el microscopio óptico. Cada cromosoma contiene una molécula de
ADN lineal asociado a distintas proteínas y el contenido de genes es variable aunque
está en relación con su tamaño. Por eso, cualquier alteración en el número o la estructura
de los cromosomas puede ser causa de enfermedades. Para la detección de estas
alteraciones se desarrollaron numerosas técnicas y todas ellas requieren de un
observador entrenado que las interprete. La citogenética es la rama de la biología que
se encarga del estudio de los cromosomas y sus anomalías.

3. Partes de un Cromosoma
1. Cromátida: Es una de las unidades longitudinales que forma el cromosoma, y que
está unida a su cromátida hermana por el centrómero. Las cromátidas hermanas
son idénticas en morfología e información ya que provienen de una molécula de
ADN que se duplicó.
2. Centrómero: Es la región estrecha de un cromosoma, que divide a cada
cromátida en dos brazos (corto y largo). El centrómero, junto a una estructura
proteica denominada cinetocoro, es el responsable de llevar a cabo y controlar
los movimientos cromosómicos durante las fases de la mitosis y la meiosis. Se lo
denomina también constricción primaria ó centromérica.
3. Brazo corto: el brazo corto resulta de la división, por el centrómero, de la
cromátida. Se lo denomina brazo q y por convención, en los diagramas, se lo
coloca en la parte superior.

4. 4. Brazo largo: el brazo largo también resulta de la división, por el centrómero, de la
cromátida. Se lo denomina brazo p y por convención, en los diagramas, se lo coloca en la
parte inferior.
5. Telómero: corresponde a la porción terminal de los cromosomas, que si bien
morfológicamente no se distingue, cumpliría con la función específica de impedir que los
extremos cromosómicos se fusionen.
6. Constricción secundaria: es la región del cromosoma, ubicada en los extremos de los
brazos, que en algunos cromosomas corresponde a la región organizadora del nucleolo,
donde se sitúan los genes que se transcriben como ARN.
7. Satélite: es el segmento esférico del cromosoma, separado del resto por la constricción

5. Clasificación (Tipos) de Cromosomas
Metacéntricos: Cuando el centrómero es más o menos central y los brazos son de
aproximadamente igual longitud.
Submetacéntricos: Cuando el centrómero está alejado del centro y los brazos son desiguales.
Acrocéntricos: Cuando el centrómero está cerca de uno de los extremos y uno de los brazos es
muy corto.

6. Determinación Cromosómica del Sexo
El cromosoma X es portador de genes responsables de muchos rasgos; en cambio, el
cromosoma Y, más pequeño y de forma distinta, contiene fundamentalmente los genes
que inician la determinación sexual masculina.
El sexo poseedor del par desigual se denomina HETEROGAMÉTICO ESTRUCTURAL
Esta denominación indica la posibilidad de producir dos clases diferentes de gametas en
relación al par cromosómico sexual, unas portadoras del cromosoma X y otras portadoras
del cromosoma Y
El complemento cromosómico sexual de las hembras mamíferas, cuyo par sexual consta
de dos cromosomas X, se Denomina HOMOGAMÉTICO ESTRUCTURAL y producirá una sola
clase de gametas en relación al par cromosómico sexual, todas portadoras del
cromosoma X

7. Homocigoto y Heterocigoto
Un individuo es homocigoto, cuando los 2 genes del locus de
cromosomas homólogos son idénticos para un mismo carácter, es decir,
significa que posee dos copias idénticas de ese gen para un rasgo dado
en los dos cromosomas homólogos, como por ejemplo, el color rojo en
las flores o en el pelo negro.
Un individuo es heterocigoto, cuando los 2 genes del mismo locus de
cromosomas homólogos son diferentes, ya que el individuo por ser
diploide tiene en cada uno de los cromosomas homólogos un alelo
distinto, que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada
una heredada de cada uno de los progenitores, como por ejemplo, un
gen que da tamaño alto en una planta y el otro da el tamaño corto.

8. Herencia Ligada al Sexo
El cromosoma X es portador de una serie de genes responsables de
otros caracteres además de los que determinan el sexo.
La herencia de estos caracteres decimos que está ligada al sexo. Dos
ejemplos bien
conocidos son: el daltonismo y la hemofilia. En el siguiente cuadro
están representados los distintos genotipos en relación con la hemofilia.

9. Cariotipo y sus Alteraciones
El cariotipo es la constitución cromosómica de un individuo y es un estudio de rutina en
genética médica. Los cariotipos se pueden informar presentando todos los pares
cromosómicos ordenados de acuerdo a su tamaño, que en un principio eran recortados de
la fotografía de una metafase, y ahora se pueden hacer con analizadores automáticos. De
los 23 pares, el par de cromosomas sexuales se señala por separado para indicar el sexo del
individuo. Para citar el cariotipo de un individuo se indica primero el número total de
cromosomas y
seguidamente los componentes del par sexual precedido de una coma. Así, el cariotipo
normal de un varón se escribe 46,XY y el de una mujer 46,XX. Las anomalías cromosómicas
son una causa más importante de abortos espontáneos, retardo mental y malformaciones.

10. Anomalías cromosómicas en humanos:
Síndrome de Turner, donde solo hay un cromosoma X (45, X o 45 X0)
Síndrome de Klinefelter, se da en el sexo masculino, también conocido como 47 XXY. Es causada por la adición de
un cromosoma X.
Síndrome de Edwards, causado por una trisomía (tres copias) del cromosoma 18.
Síndrome de Down, causado por la trisomía del cromosoma 21.
Síndrome de Patau, causado por la trisomía del cromosoma 13.
También se detectó la existencia de la trisomía 8, 9 y 16, aunque por lo general no sobreviven después de nacer. No
se han registrado casos en humanos de trisomías en el cromosoma 1, ya que todas acaban en aborto natural y no
llegan a nacer.
Hay algunos trastornos que se derivan de la pérdida de un solo trozo de cromosoma, entre ellas:
Cri du Chat (maullido del gato) donde hay un brazo corto en el cromosoma 5. El nombre viene por el grito que
causan los recién nacidos parecido al maullido de un gato debido a una malformación de la laringe.
Síndrome de supresión que se da por la pérdida de una parte del brazo corto del cromosoma 1.
Síndrome de Angelman; Un 50% de los casos falta un segmento del brazo largo del cromosoma 15.