Genética pobacional

1. Los Genes en las poblaciones humanas
Dra. Marìa Teresa Dìaz Armas

2. Sumario:
 La Ley del equilibrio de Hardy _ Weinberg
 Frecuencias fenotípicas, genotípicas y gènicas
 Fenómenos que afectan el equilibrio genético de la
Ley de Hardy _ Weinberg

3. Qué es la Genética Poblacional?
 Es el estudio de la distribución de los genes
en las poblaciones y de como las frecuencias
de los genes y los genotipos se mantiene
constantes o cambian.

4. Cada población tiene sus características
 El alelo que expresa el grupo sanguineo B es
común en asiáticos pero esta ausente en la
población aborigen americana.
 La enzima alcohol deshidrogenasa tiene 3
alelos ADH1. ADH2.ADH3, la
varianteADH2 es mucho menos frecuente
entre los japoneses(50%) que entre los
europeos.

5.  En el 1908 un matemático Inglés George
Hardy y un médico alemán Weinberg,
formularon de forma independiente la tesis
que hoy se conoce como ley de
Hardy_Weinberg

6. Enunciado de La Ley de Hardy _ Weinberg
 La frecuencia de los fenotipos y los genes se
mantienen constantes de generación en
generación siempre que:
 Las poblaciones sean muy grandes
 Los matrimonios sean al azar
 La tasa de mutaciones sea constante
 No existan factores de selección ni migración.

8. Frecuencia Fenotípica
 Determinar el nùmero de individuos que
expresan una cualidad fenotípica en estudio
en relación con el total de individuos de la
población problema. Este dato se expresa
generalmente en porcentaje.

9. Frecuencia genotípica
 Las veces en que aparece cada uno de los
genotipos generados por las combinaciones
dos a dos de los alelos involucrados en el
locus en estudio, en relación con el total de
genotipos que será igual al total de individuos
involucrados en el estudio. Los resultados de
este análisis se dan tanto en porcentaje como
en proporción.

10. Frecuencia Génica
 Se refiere al número de veces que un alelo se
encuentra presente en relación con el número
total de alelos de la población en estudio para
ese locus
 Se expresa a en proporción y la suma de la
frecuencia de cada alelo estudiado para ese
locus seria igual a 1
 p+q=1

11. Conocer la frc. Genotípica, fenotípica y génica
tiene 2 objetivos fundamentales:
 1. Conocer la frecuencia de marcadores
genéticos
 2. Conocer la frecuencia de simples
mutaciones que ocasionan enfermedades
genéticas mendelianas.

12. Conocer la frecuencia de marcadores genéticos
 Permite identificar las diferencias semejanzas
entre diferentes poblaciones en relación con
marcadores genéticos.
 Hacer análisis de la ley de Hardy _ Weinberg
en poblaciones determinadas.
 Permite identificar marcadores genéticos
asociados con alta frecuencia a enfermedades
genéticas

13. Frecuencia de
grupos sanguíneos
ABO

14. Conocer la frecuencia de simples mutaciones
permite.
 Identificar en esa población la frecuencia de
esa mutación.
 Comparar esas frecuencias entre diferentes
regiones.
 Conocer la frecuencia de nuevas mutaciones
dominantes y su origen.
 Identificar en diferentes regiones factores que
incrementan o disminuyen frecuencias tanto
génicas como fenotípicas.

15. Factores que pueden alterar el equilibrio de la ley
de Hardy _ Weinberg en una población.
1. Matrimonios no al azar_
 Selección de parejas por el color
 Consanguinidad
 Poblaciones pequeñas
2. Selección
3. Migración
4. Mutaciones

16. 1. Efectos de matrimonios no al
azar:
Las comunidades judías en
Europa eran pequeñas, aisladas y
los miembros tendieron a casarse
dentro de aquellas pequeñas
comunidades por lo que las
mutaciones genéticas presentes
en los fundadores permanecieron
dentro de la comunidad y se
incrementaron en frecuencia con
el paso del tiempo.
Comunidades judíos de Askenazis
https://encrypted-
tbn0.gstatic.com/images?q=tbn:ANd9GcTPRejQMo_gfvSjlVlCP23Xnw4qo4REEyGbctoxBDeXqflyI5QN
https://www.lavanguardia.com/files/og_thumbnail/uploads/2020/05/02/5fa9193c7beea.jpeg

17. Ejemplos de enfermedades de comunidades
judios Askenazis.
 Fibrosis Quística
 Disautonomía Familiar: Hay mala regulación de la
temperatura corporal y de la presión sanguínea.
Insensibilidad al dolor, graves disfunciones
gastrointestinales;
 Canavan : pérdida de la tonicidad muscular, retraso en
el desarrollo, deficiencias mentales severas, ceguera.
 Mucolipidosis IV :que tiene retardo motriz y mental
progresivo y daños oculares;
 Glucogenosis Tipo I que sus síntomas son hígado y riñones
ampliados, retraso en el crecimiento y desarrollo, tendencia a
hemorragias, coma;

18. Ejemplos de enfermedades en comunidades
judías de Askenazis.
 Niemann-Pick Tipo A: que produce daños severos en el sistema nervioso
central, hígado y pulmones, y rápido deterioro de las habilidades motora.
 Usher: que sus síntomas son ceguera presente al nacer o pérdida progresiva
de la visión
 Anemia de Fanconi tipo C: muestra insuficiencia de la mèdula ósea, baja
estatura, anemia, mayor predisposición al cáncer
 Gaucher :presenta el bazo ampliado, anemia, bajo recuento de glóbulos
blancos y deterioro de los huesos.
Gaucher
https://www.larepublica.ec/wp-content/uploads/2018/07/GAUCHER-678x381.jpg
https://www.elblogdelasalud.info/centro-informacion-medica/wp-content/uploads/2017/08/Hay-cura-para-
el-sindrome-de-Usher.jpg
Usher:

19. 2.Selección.
 Es un fenómeno biológico
 Implica la selección de una mutación y de un genotipo en contra de un alelo
especifico casi siempre una nueva mutación.
Selección natural
Fenómeno de la evolución que se define como la reproducción diferencial de los
genotipos de una población biológica.
Establece que las condiciones de un medio ambiente favorecen o dificultan, es decir,
seleccionan la reproducción de los organismos vivos según sean sus peculiaridades.
NO es azarosa, los organismos que sobreviven a las presiones ambientales, tienen un
mayor éxito reproductivo, pues tienen cualidades fenotípicas que les brindan ventajas
sobre los otros miembros de la población.
Como la presencia de depredadores o parásitos.

20. Selección
https://encrypted-
tbn0.gstatic.com/images?q=tbn:ANd9GcQlPf_VKyWlqcgnRtnYaZ9CWzfbM5SCmN51NA&usqp=CAU

23. Migración.
https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/7/73/Migraci%C3%B3n_humana_fuera_de_%C3%81fri
ca_mapa_ADN_gen%C3%A9tico.png

24. 3.Migración:
 Flujo Genético:
Lenta difusión de genes a través de una barrera
no solo geográfica sino también
reproductiva(racial, étnica,cultural)
Deriva Genética
Fluctuaciones de frecuencias alélicas en
poblaciones pequeñas por nuevas mutaciones o
efecto fundador.

25. Flujo Genético:
Lenta difusión de genes a través de una barrera no solo geográfica sino también
reproductiva(racial, étnica, cultural)

26. Deriva Genética
Deriva Genética
Fluctuaciones de frecuencias alélicas en poblaciones pequeñas por nuevas mutaciones o
efecto fundador.

27. Efecto Fundador: Ataxia de Holguín
Las consecuencias derivadas de la formación de una nueva población de individuos a
partir de un número muy reducido de estos

28. Efecto fundador
LOS MLABRI DE LAS SELVAS DE TAILANDIA son probablemente la única
comunidad humana con fundador extremo que se conoce. Según la historia relatada por
una tribu vecina (que, al contrario que ellos, es sedentaria y practica la agricultura) los
mlabri son los descendientes de un niño y una niña que fueron abandonados río abajo
hace 1000 años. En 2005 se realizaron pruebas de ADN a varios individuos de la tribu
que arrojaban conclusiones concordantes con esta historia: 58 de los 300 mlabri
existentes presentaban cierta secuencia genética idéntica (algo nunca visto en otra
población humana) y de acuerdo con la genética, descendían de una sola mujer inicial y
menos de 4 hombres, quizás uno solo.
https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/c/c4/Mlabri.png/220px-Mlabri.png

29. 4.Mutaciones
 Ocurren constantemente y la tasa de nuevas
mutaciones para un locus se mantiene en
equilibrio de una generación a la siguiente.
 Aptitud o eficacia reproductiva par nuevas
mutaciones :
Disminuidas: No encuentra pareja, defectos
motores importantes, expectativa de vida
limitada.
Ausentes: Por tratarse de mutaciones letales.

30. Destino poblacional de nuevas mutaciones:
 Ser letales: Ser incompatibles con la vida o
con la aptitud reproductiva
 Sobreviven con muy baja aptitud
reproductiva.
 Sobreviven, se transmiten e incluso pueden
convertirse en un alelo predominante.

31. ¿Que puede cambia la tasa de
MUTACIONES en una población?:
 Los factores de selección
 Incremento de Mutágenos: (Mutágenos
físicos)
 Ejemplo. BOMBA ATOMICA

32. https://encrypted-tbn0.gstatic.com/images?q=tbn:ANd9GcTquvmKfCRn9Yeba4kjm0g8Q4FbkcKOPkYaYg&usqp=CAU