Esferocitosis hereditaria. Pediatría y puericultura
1. REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA
MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA SALUD
HOSPITAL MILITAR CORONEL ELBANO PAREDES VIVAS
POSTGRADO DE PUERICULTURA Y PEDIATRÍA
CATEDRA: HEMATOLOGIA PEDIATRICA
PONENTES:
DRA. STEFANNY LICON
DRA. ANYER VILLAMIZAR
RESIDENTES 3ER NIVEL
MONITOR :
DR. ALIX HERRERA
HEMATÓLOGO
ABRIL 2024
3. Anemias hemolíticas
1. Anemias Hemolíticas Hereditarias:
A) Membranopatias.
B) Enzimopatias.
C) Hemoglobinopatias.
D) Talasemias.
SE CLASIFICAN EN 6 GRUPOS:
• Esferocitosis hereditaria
• Eliptocitosis congénita
• Estomatocitosis hereditaria
• Acantocitosis
• Equinocitosis
• Codocitosis
ALTERACIÓN DEFORMABILIDAD DEL ERITROCITO
J.Sans-sabrafen, C.Besses Raelbel (2007), Hematología Clínica, 5ta Edición, Barcelona España: Editorial Elsevier
ESFEROCITOSIS HEREDITARIA
4. Anemia hemolítica congénita causada por una mutación de las proteínas del
citoesquelético del eritrocito, produciendo una membranopatia alterando su forma (
esférica ) con aumento de fragilidad osmótica .
Conocida también con el nombre de enfermedad de MINKOWSKI-CHAUFFARD
Membranopatia.
5. • Fue descrita en 1871 por Vanlair y Masius
• En el caso de una joven donde notaron que los glóbulos rojos tenían una
forma esférica y eran mas pequeños de lo normal y lo denominaron
“microcitemia”.
• 20 años después fue redescubierta por Wilson y Minkowsky, quienes
registraron 8 casos en 3 generaciones diferentes de una misma familia
• ANATOLE CHAUFFARD mayor contribución al conocimiento de esta
enfermedad fue hecha por sus hallazgos :
HISTORIA
-Confirmó el aumento de la fragilidad osmótica de los
eritrocitos, lo que explicaba la anemia hemolítica
Anatole Marie Émile Chauffard
J.Sans-sabrafen, C.Besses Raelbel (2007), Hematología Clínica, 5ta Edición, Barcelona España: Editorial Elsevier
ESFEROCITOSIS HEREDITARIA
6. EPIDEMIOLOGIA
Se trata de un padecimiento hereditario que se transmite con carácter
autosómico dominante en el 80% de casos
• El 20% restante de transmisión hereditaria es autosómico-recesivas o
mutación Novo
• Representa la más común de las anemias hemolíticas congénitas en
Europa ( 1 de cada 5.000)
• Más frecuente en los sujetos de raza blanca y menor en la raza negra
ESFEROCITOSIS HEREDITARIA
7. FISIOPATOLOGIA
a) Unión α -espectrina + β –espectrina
B) Unión β –espectrina + proteína 4,1
C) unión proteína 4,1 + actina.
a) Unión α -espectrina + β –espectrina + ankirina
+ proteína 4,2 + banda 3
B) unión β –espectrina + proteína 4,1
C) unión proteína 4,1 + actina.
Proteínas integrales
Banda 3
GlicoforinasA, B, C D
Proteínas periféricas
Espectrina, Actina,Ankirina,
Proteína 4,1, Proteína 4,2 ,
Proteína p55.
Membrana del eritrocito
Interrupción de interacciones causa de
esferocitosis
8.
9. FISIOPATOLOGÍA
Fisiopatológicamente en este esferocito intervienen dos factores
FORMACIÓN DE
MICROVESICULAS
Por Desestabilización de la
bicapa lipídica
EFECTO FILTRO DEL BAZO.
Esferocitosis hereditaria
J.Sans-sabrafen, C.Besses Raelbel (2007), Hematología Clínica, 5ta Edición, Barcelona España: Editorial Elsevier
10. CLÍNICA
• ASINTOMÁTICO
• AUSENCIA DE ESFEROCITOS
• LEVE RETICULOCITOSIS
PORTADOR SILENTE
• EXACERVACIONES Y HEMOLISIS CON CUADROS
VIRALES
• MANIFESTACION EDAD ADULTA
ESFEROCITOSIS
• ANEMIA SEVERA
• ICTERICIA
• ESPLENOMEGALIA
• CRISIS HEMOLITICA
• RETRASO DEL CRECIMIENTO
ESFEROCITOSIS
MODERADA/ GRAVE
Se diagnostican
en el estudio
familiar
Las tres manifestaciones de SHC
• anemia
• esplenomegalia
• ictericia
J.Sans-sabrafen, C.Besses Raelbel (2007), Hematología Clínica, 5ta Edición, Barcelona España: Editorial Elsevier
11. CLINICA
Forma GRAVE de
EH.
• observa en EL 5% de pacientes
• Anemia hemolítica intensa
• Ictericia y Esplenomegalia palpable
• alteraciones del desarrollo óseo (alargamiento de
los huesos frontal y parietal, y cráneo
≪en cepillo≫), polidactilia.
Autosómica Recesiva
el antecedente de anemia e icterícia neonatal, que suele
aparecer hacia el segundo o tercer día de vida.
J.Sans-sabrafen, C.Besses Raelbel (2007), Hematología Clínica, 5ta Edición, Barcelona España: Editorial Elsevier
13. DIAGNOSTICO
Estudio familiar
Hemograma
Recuento reticulocitos
Examen de Morfología eritrocitaria
Prueba de fragilidad osmótica (FOE)
esferocitos redondeados, hiperdensos,
hipercrómicos, sin el halo claro central, a
veces con contornos irregulares, y de
tamaño inferior al eritrocito normal.
• (HB 9-12gr)
• VCM Y CCMH
(Elevado Según La Gravedad)
14. DIAGNÓSTICO
Bilirrubina directa e indirecta
LDH
Tipaje y coombs directo negativo
Ecografía abdominal
Estudio de infecciones: TORCH, parvovirus
Aumento a expensa de la fracción no
conjugada.
15. DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
En el período neonatal
enfermedad hemolítica
del recién nacido por
incompatibilidad ABO
En niños mayores
anemia hemolítica
autoinmune
Dr. Donatoa. H. et al. (2015). Esferocitosis hereditaria. Revisión. Parte II. Manifestaciones clínicas, evolución, complicaciones y tratamiento,
Arch Argent Pediatr,113(2):168-176, Buenos Aires-Argentina.
16. COMPLICACIONES
1. LITIASIS VESICULAR
formación de cálculos
de bilirrubinato.
PRESENCIA ENTRE
10-30 AÑOS
2. CRISIS HEMOLITICA
Cuadros virales en
menores de 6 años
se manifiestan como exacerbación de
la sintomatología habitual de anemia,
ictericia, hiperreticulocitosis y
esplenomegalia.
3. CRISIS APLASICA
Parvovirus B19 4. CRISIS MEGALOBLASTICAS
Deficiencias de folatos, con
requerimientos elevados.
J.Sans-Sabrafen, C.Besses Raelbel (2007). Hematología Clínica. 5ta Edición. Barcelona España: Editorial Elsevier.
17. COMPLICACIONES
5. CRISIS DE
ERITROBLASTOPENIA
GUADA
PRESENCIA DE
CÉLULAS DE
GASSER
6. ULCERAS
MALEOLARES
QUE CURAN CON LA
ESPLENECTOMIA
Parvovirus B19
la anoxia tisular secundaria a pobre
oxigenación aportada por los
esferocitos en zonas pobremente
vascularizadas
J.Sans-Sabrafen, C.Besses Raelbel (2007). Hematología Clínica. 5ta Edición. Barcelona España: Editorial Elsevier.
18. TRATAMIENTO
En cuanto al tratamiento de la esferocitosis
hereditaria, este termina siendo de acuerdo a la
severidad.
TRANSFUSIONES
suplementos de acido
fólico de 1mg/ día
intervalos 6m
COLECISTECTOMIA
• HB> 7-8GR/D
• Estado hemodinámico
• Grado de hemolisis
J.Sans-Sabrafen, C.Besses Raelbel (2007). Hematología Clínica. 5ta Edición. Barcelona España: Editorial Elsevier.
19. TRATAMIENTO
ESPLENECTOMIA
6 años y antes de
la pubertad
Profilaxis de vacunas
De gérmenes
encapsulados (sepsis)
Profilaxis de ATB
J.Sans-Sabrafen, C.Besses Raelbel (2007). Hematología Clínica. 5ta Edición. Barcelona España: Editorial Elsevier.
Dr. Donatoa. H. et al. (2015). Esferocitosis hereditaria. Revisión. Parte II. Manifestaciones clínicas, evolución, complicaciones y tratamiento, Arch Argent Pediatr,113(2):168-176, Buenos
Aires-Argentina.
20. PROFILAXIS VACUNAS
Ecografías abdominales desde los 5 años y cada 3-5 años en asintomáticos.
En casos graves: Esplenectomía por laparoscopia: Se recomienda demorarla hasta los 5-7 años
Vacunación específica contra gérmenes encapsulados. Mayor riesgo 3 primeros años y
Streptococcus pneumoniae.
21. SEGUIMIENTO Y TRATAMIENTO:
INFANCIA
PROFILAXIS ATB con penicilina-benzatina IM o con
Penicilina V en dosis de 125 mg oral dos veces al día en niños (< 7 años), y 250 mg oral dos
veces al día (>7 año).
Dr. Donatoa. H. et al. (2015). Esferocitosis hereditaria. Revisión. Parte II. Manifestaciones clínicas, evolución, complicaciones y tratamiento, Arch
Argent Pediatr,113(2):168-176, Buenos Aires-Argentina.
22. J.Sans-Sabrafen, C.Besses Raelbel (2007). Hematología Clínica. 5ta Edición. Barcelona
España: Editorial Elsevier , Medicina.30.
Ortega. J.J (2004), Anemias hemolíticas. Servicio de Hematología y Oncología Pediátrica.
Hospital Universitario Vall d’Hebron. Barcelona. España.
Dos Santos. B. F, Queiroz. C. (2022) Esferocitosis hereditaria: síntomas, diagnóstico y
tratamiento Curitiba, v.3, n.2, p. 424-428, edición especial.
: Dr. Donatoa. H. et al. (2015). Esferocitosis hereditaria. Revisión. Parte II.
Manifestaciones clínicas, evolución, complicaciones y tratamiento, Arch Argent
Pediatr,113(2):168-176, Buenos Aires-Argentina.
BIBLIOGRAFÍAS
La sintomatología suele aparecer durante las primeras décadas de la vida, y rara vez en la edad adulta. En el 40-50% de casos existe, no obstante, el antecedente de hemolisis neonatal.
En los individuos adultos, las formas clínicas de EH se clasifican según la intensidad de la anemia en leve, moderada y grave.
Asi, si existe un incremento del numero de reticulocitos, lo mas probable es que se trate de una crisis hemolitica por hiperesplenismo, mientras que si se aprecia intensa reticulocitopenia (< 1%), puede tratarse de una crisis de eritroblastopenia (PVH B19) o megaloblastica (deficit de folato).
concluirse que la gran mayoria de los pacientes
con EH siguen siendo diagnosticados mediante los tres
criterios clasicos: a) historia clinica (ictericia y esplenomegalia);
b) morfologia eritrocitaria (esferocitosis), y
c> pruebas de FOE. Todos los otros procedimientos son
de gran utilidad, pero solo como complemento y ayuda
diagnostica en aquellos casos en los que los criterios
basicos no son suficientemente informativos.
2, que en los niños sanos se presenta como un cuadro agudo con algunos o todos de los siguientes síntomas: fiebre, escalofríos, decaimiento, vómitos, diarrea, dolor abdominal, tos, rinitis, mialgias, artralgias y exantema maculopapular generalizado (que dura 2-4 semanas y se exacerba con la exposición al sol)2,
2, que en los niños sanos se presenta como un cuadro agudo con algunos o todos de los siguientes síntomas: fiebre, escalofríos, decaimiento, vómitos, diarrea, dolor abdominal, tos, rinitis, mialgias, artralgias y exantema maculopapular generalizado (que dura 2-4 semanas y se exacerba con la exposición al sol)2,
En las imágenes a y b se observan úlceras perimaleolares izquierda y derecha, respectivamente previo a la esplenectomía. En las imágenes c y d se observa la evolución de las lesiones ulceradas pasados 3 meses de la esplenectomía.
Ácido fólico: Los niños con ESH presentan una actividad eritropoyética aumentada varias veces por encima de lo normal, por lo que su consumo de folatos está francamente aumentado. Por lo tanto, es imprescindible la suplementación con ácido fólico en las ESH moderadas y graves, y es materia opinable su indicación en los casos leves4,11.
Ácido fólico: Los niños con ESH presentan una actividad eritropoyética aumentada varias veces por encima de lo normal, por lo que su consumo de folatos está francamente aumentado. Por lo tanto, es imprescindible la suplementación con ácido fólico en las ESH moderadas y graves, y es materia opinable su indicación en los casos leves4,11.
