El documento describe la herencia genética y algunas enfermedades ligadas al sexo. Explica que los seres humanos tienen 46 cromosomas, con 2 cromosomas sexuales (XY en hombres y XX en mujeres) y 22 pares de cromosomas autosómicos que portan la misma información genética de padres a hijos, aunque pueden haber variaciones en menos del 1% del ADN. También describe algunas enfermedades hereditarias como la hemofilia, alcoholismo, corea de Huntington y fibrosis quística, las cuales están asociadas a
Tema 10. Dinámica y funciones de la Atmosfera 2024
Genética ligada al sexo
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Eje temático: Herencia ligada al sexo.
Estándar: Conoce los genes asociados al sexo.
TRANSMISIÓN DE CARACTERES – HERENCIA
Los seres humanos tienen células con 46 cromosomas -- 2 cromosomas sexuales y 22 pares de cromosomas no
sexuales (autosómicos). Los hombres tienen "46, XY" y la mujer "46, XX". Los cromosomas se componen de
hebras de información genética, llamado ADN.
Los genes son secciones de ADN y su ubicación se denomina locus. La mayoría de los genes portan
información que es necesaria para producir una proteína.
Los pares de cromosomas autosómicos (uno de la madre y otro del padre) portan básicamente la misma
información, es decir, cada uno tiene los mismos genes; sin embargo, puede haber ligeras variaciones de estos
genes. Estas variaciones ligeras se presentan en menos del 1% de la secuencia de ADN y producen variantes de
un gen particular, llamadas alelos.
INSTITUCIÓN EDUCATIVA MONOPAMBA
¨Ciencia-Trabajo-Progreso¨
ÁREA: Ciencias Naturales
GUIA: 4 Tema: Herencia ligada al sexo Docente: Francisco Ortega Fecha de envió: 15 de Marzo.
1 PERIODO. Grado: Noveno. Área: Ciencias Naturales. Fecha de entrega: 25 de Marzo.
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La genética es el estudio de la herencia, el proceso en el cual un padre les transmite ciertos genes a sus hijos. La
apariencia de una persona --estatura, color del cabello, de piel y de los ojos-- está determinada por los genes.
Otras características afectadas por la herencia:
Probabilidad de contraer ciertas enfermedades.
Capacidades mentales.
Talentos naturales.
Un rasgo anormal (anomalía) que se transmite de padres a hijos (heredado) puede:
No tener ningún efecto en la salud ni en el bienestar de la persona (por ejemplo, puede simplemente
involucrar un mechón de cabello blanco o el lóbulo de la oreja agrandado).
Tener mínima consecuencia (por ejemplo, daltonismo).
Tener un efecto dramático en la calidad o expectativa de vida de la persona.
ENFERMEDADES Y GENES.
Con la ayuda de las sondas genéticas, los médicos ya pueden rastrear el ADN en busca de genes defectuosos,
responsables de una infinidad de males. Parte de estos genes han sido desenmascarados, aislados y clonados.
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ALGUNAS ANOMALÍAS LIGADAS AL SEXO PUEDEN SER:
Hemofilia: Deficiencia del proceso normal de coagulación sanguínea. Está causada por la ausencia de una
proteína coagulante. El gen fue aislado y clonado en 1984.
Alcoholismo: En marzo de 1990, investigadores de Utah, EE.UU., anunciaban que un gen localizado en el
cromosoma 11 podría estar implicado en el desarrollo de este mal.
Corea de Huntington: Trastornos neurológicos, como pérdida de memoria y movimientos incontrolados. El
gen se halla en el cromosoma 4.
Anemia Falciforme: Mal causado por la fabricación de hemoglobina defectuosa, incapaz de transportar el
oxígeno en la sangre. El gen mutante fue aislado en 1980.
Mucoviscosidosis: O fibrosis quística. Gen anómalo encontrado en el año 1990 en el cromosoma 7. Afecta a
miles de niños, ocasionándoles trastornos respiratorios y digestivos.
Hipotiroidismo Congénito: Afecta aproximadamente a unos 80 niños en Chile, provocando retraso mental
profundo si no es detectado antes de los seis meses.
Retraso Mental del X - Frágil: Se trata de la causa hereditaria más frecuente de retraso mental. Se caracteriza
por una especie de ruptura de uno de los brazos del cromosoma Se está buscando el gen correspondiente.
Miopatia de Duchenne: Atrofia muscular que aparece hacia los dos años de edad y desemboca en una
parálisis total.
Maníaco Depresión: También llamada enfermedad bipolar, afecta a un 2 por ciento.
Esquizofrenia: Afecta al 1 por ciento de la población. En 1989 psiquiatras de la
Ceguera y parálisis. Aparece con una frecuencia de 1 en 3000 en las poblaciones judías originarias en Europa
Central. El gen clonado en 1980.
Malformaciones Congénitas: El riesgo de que una embarazada tenga un hijo con una malformación genética
en el nacimiento es del cuatro por ciento.
Entre los casos más comunes se destacan:
Hidrocefalia: Tamaño desmesurado de la cabeza debido a la acumulación excesiva de líquido en el interior del
cráneo.
Microcefalia: Cabeza pequeña y generalmente deforme, ocasionada por un subdesarrollo de la caja craneal.
Labio Leporino: Presencia en el recién nacido de una gran hendidura en el labio
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Espina Bífida: Defecto del tubo neural que consiste en una anomalía en el cierre de una o más vértebras.
Taller de comprensión:
1- ¿Cuantos cromosomas poseen los seres humanos? Apóyese en texto Justifica tu respuesta.
2- ¿Que es la Microcefalia? Apóyese el texto.
3- Nombre los genes o características que se transmite de los padres a los hijos. Apóyese en el texto.
4- ¿Que es hidrocefalia? Apóyese en texto.
5 -¿Que es la hemofilia? Apoyase en el texto.
6- Realice un mapa conceptual de las enfermedades genéticas
7-¿Cuáles son las causas que provocan las enfermedades genéticas?.
8- Dibuja las enfermedades que se indica en el cuadro.