3. Formada por ADN y por proteínas de dos
tipos: HISTONAS y NO HISTONAS.
Histonas : se asocian al ADN, existen 5 tipos
diferentes (H1-H2A-H2B-H3-H4).
No histonas: enzimas que intervienen en la
transcripción y duplicación del ADN.
4. Forma cilíndrica constituido por un octámero
de histonas ( 2 de H2A, H2B, H3 y H4),
alrededor se sitúan 1 vuelta ¾ de ADN. La
histona H1 aparece unida al ADN. El filamento
fino se produce por el enrollamiento de la
cromatina.
6. Cromosoma metacéntrico: los brazos del
cromosoma son iguales por lo que la constricción
primaria se sitúa en el centro del cromosoma.
Cromosoma submetacéntrico: la constricción
primaria aparece algo desplazada respecto al
centro del cromosoma, determinando dos brazos
desiguales.
Cromosoma acrocéntrico: constricción primaria
muy desplazada del centro y brazos muy
desiguales.
Cromosoma telocéntrico: constricción primaria en
el extremo del cromosoma con un brazo de gran
longitud y otro poco distinguible.
7.
8. Comprende todas las características de un
conjunto cromosómico.
Es característico de una especie.
La especia humana tiene 2n=46 cromosomas,
22 pares autosomas y un par sexual.
Los cromosomas se dividen en 7 grupos, los
cuales se identifican con letras de la A hasta la
G y se enumeran de mayor a menor.
9.
10.
11.
12. Es todo cambio que afecte el material genético:
ADN, cromosomas o cariotipo. Se pueden
producir tanto en células somáticas como
sexuales.
Entre los tipos de mutaciones podemos
encontrar: las génicas, las cromosómicas
estructurales y las cromosómicas numéricas o
genómicas.
13. Son aquellas que producen alteraciones en la
secuencia de nucleótidos de un gen, existen:
a) Las de sustituciones de pares de bases:
Transiciones: cambio de un nucleótido de la
secuencia del ADN de una base púrica por
otra púrica o de una base pirimidínica por otra
pririmidínica.
Transversiones: es el cambio de una base
púrica por una pirimidínica o viceversa.
14. b) Pérdida o inserción de nucleótidos:
Adiciones génicas: es la inserción de
nucleótidos en la secuencia del gen.
Deleciones génicas: es la pérdida de
nucleótidos.
15. Son los cambios de la estructura interna del
cromosoma, existen dos tipos:
a) Las que suponen pérdida o duplicación de
segmentos o partes del cromosoma:
Deleción cromosómica: es la pérdida de un
segmento de un cromosoma.
Duplicación cromosómica: es la repetición de
un segmento del cromosoma.
16. b) Las que suponen variaciones en al distribución
de los segmentos de los cromosomas:
Inversiones: un segmento cromosómico se
encuentra situado en posición invertida.
Traslocaciones: un segmento cromosómico se
encuentra situado en otro cromosoma
homólogo o no.
17. Son alteraciones en el número del cromosoma
propio de la especie, estas pueden ser:
a) Euploidías: cuando la mutación afecta al
número de juegos completos de cromosomas
con relación al número normal de cromosomas
de la especie.
b) Aneuploidías: cuando está afectada solo una
parte del juego cromosómico y el cigoto
presenta cromosomas de más o menos, estas
alteraciones se denominan:
18. Monosomías: si falta un cromosoma de la
pareja de homólogos.
Trisomías: si se tienen tres cromosomas en
lugar de los dos normales.
Tetrasomías: si se tienen cuatro, pentasomías si
se tienen cinco, etc.
19. Se produce por la no disyunción de
cromosomas autosomas o sexuales.
Pueden generar las siguientes anomalías:
Síndrome de Down.
Síndrome de Patau.
Síndrome de Edwards.
Síndrome de Kinefelter.
Síndrome de Turner.
Síndrome de duplo.
Síndrome de triple X .
NO
DISYUNCIÓN
AUTOSÓMICA
NO
DISYUNCIÓN
SEXUAL
20. CARACTERÍSTICAS:
Cara redonda.
Puente nasal aplanado.
Defectos cardíacos.
Presenta distintos grados de retraso mental.
Presentan alzheimer.
Boca pequeña y lengua gruesa.
(se produce por trisomía en el par 21) = 47
cromosomas.
21.
22.
23. CARACTERÍSTICAS:
Cráneo pequeño.
Nariz ancha y aplanada.
Orejas bajas.
Retraso mental profundo.
Labio leporino.
Lesiones cardíacas.
Viven hasta los 3 años de edad.
(se produce por una trisomía en el par 13) = 47
cromosomas.
24.
25.
26. CARACTERÍSTICAS:
Anomalías en la forma de la cabeza.
Boca pequeña.
Mentón hundido.
Lesiones cardíacas.
Genitales generalmente anormales.
Trastornos en el lenguaje.
Viven hasta los 10 años.
Malformaciones renales y digestivas.
(se produce por una trisomía en el par 18) = 47
cromosomas.
27.
28.
29. CARACTERÍSTICAS:
Testículos pequeños, ausencia de
espermatogénesis. Individuo estéril.
Ginecomastía, desarrollo de los senos y
caracteres sexuales feminizados ( carece de
barba y masa magra).
( se produce por la no disyunción del cromosoma
X) = XXY = 47 cromosomas.
30.
31.
32. CARACTERÍSTICAS:
Fenotipo femenino.
Poco desarrollo de los senos.
Características sexuales masculinizadas.
Atrofia en los ovarios.
Son estériles.
( monosomía debido a que solo contiene un
cromosoma X) = 45 cromosomas.
33.
34. CARACTERÍSTICAS:
Tienden a ser mas altos que el promedio.
Presentan personalidad infantil.
Bajo coeficiente intelectual.
Tendencia a la agresividad y comportamiento
antisocial.
( se produce por la no disyunción del cromosoma
Y) = XYY = 47 cromosomas.
35.
36. CARACTERÍSTICAS:
Escaso desarrollo de los genitales internos y de
los senos.
Tienen fertilidad limitada.
(se produce por la no disyunción del cromosoma
X) = XXX = 47 cromosomas.
37.
38.
39. OBJETIVO: duplicar el material genético.
Presenta las siguientes fases:
G0.
G1.
S.
G2.
40. Las células no están preparadas para la
duplicación ya que no contienen las moléculas
necesarias que permitan a la célula continuar
su ciclo proliferativo.
Las células musculares, nerviosas y sanguíneas
cuando alcanzan la madurez no se dividen
más.
41. Intensa actividad metabólica.
Periodo de crecimiento celular.
Síntesis de microtúbulos, actina, proteínas y
lípidos.
Reparación del ADN dañado.
Se puede salir del ciclo y entrar a una etapa de
maduración formando eritrocitos, neuronas,
etc.
42. Duplicación del ADN ( síntesis de proteínas
histonas).
ETAPA G2
Los centriolos se elongan y se preparan.
Los cromosomas duplicados comienazan a
condensarse y enrollarse.
Crece la célula.
Reparación del ADN dañado.
43.
44. OBJETIVO:
1. En el organismo unicelular participa en la
reproducción.
2. En el organismo multicelular en el crecimiento
y desarrollo.
3. Reparación de tejido.
45. El material genético comienza a condensarse,
acortarse y enrollarse.
Se visualizan los cromosomas.
Desaparece el nucleólo.
Comienza a desaparecer la membrana nuclear.
Se comienza a formar el huso mitótico.
La tubulina forma los microtúbulos.
Es la etapa mas larga.
46. Desaparece la membrana nuclear.
TEMPRANA: los cromosomas migran a los
polos opuestos.
TARDÍA: los cromosomas homólogos se
centran en el plano ecuatorial.
El material genético alcanza su su máxima
condensación.
Dura aproximadamente 20 minutos.
47. Los centrómeros se duplican.
Las cromátidas hermanas se separan y se
dirigen a los polos opuestos.
Las cromátidas ya separadas comienzan a
formar cromosomas.
Es la etapa mas corta durando 5 minutos.
48. Desaparece el áster y el huso mitótico.
Reaparece el nucleólo.
Se forma la membrana nuclear, alrededor de
los cromosomas agrupados en los polos
opuestos.
Los cromosomas comienzan a descondensarse,
adoptan una apariencia delgada.
Comienza la citodiéresis (en células animales).
49. la membrana celular comienza a estrellarse a lo
largo de la circunferencia del ecuador, se
agrupan los filamentos de actina y miosina.
Aparece un surco en la superficie, comienza
estrecharse una profunda hendidura con un
cinturón de filamento de actina.
Se forman dos células hijas. ( 2N-2C)
50.
51. El ciclo es el mismo, pero difiere en lo
siguiente:
No existen centriolos ni ásteres pero sí huso
mitótico.
Ocurre la citocinesis.
52.
53. -Proceso de División celular de las células Sexuales
-Espermatozoides
-Óvulos
-Una célula diploide (2n) da origen a 4 células
haploides (1)
56. Los cromosomas homólogos comienzan a
acercarse hasta quedar recombinados en toda
su longitud. Esto se conoce como sinapsis
(unión) y el complejo resultante se conoce
como bivalente o tétrada, donde los
cromosomas homólogos (paterno y materno)
se aparean.
57. Intercambio de material genético entre
cromosomas („crossing over”).
58. • Quiasma es
el punto
(lugar físico)
donde ocurre
intercambio
de material
genético o
“crossing
over”.
59. Los cromosomas homólogos se repelen
unos a los otros y se comienzan a separar.
Aun siguen unidos por los quiasmas.
60. Los cromosomas estan en su mayor estado de
condensación.
Ocurre terminalización de los quiasmas (se mueve
hacia la parte distal de los cromosomas alejandose
de los centrómeros).
61. Los centrómeros se unen a las fibras del huso
mitótico.
Los bivalentes comienzan a migrar hacia el
ecuador debido a la acción de las fibras del huso
mitótico.
La membrana nuclear se rompe y el nucleolo
desaparece.
66. Los cromosomas
comienzan a
enrrollarse y se
acortan.
Membrana nuclear se
rompe.
Las diadas se unen a
las fibras del huso
mitótico y comienzan
a migrar hacia el plano
ecuatorial de la célula.
70. Comienza cuando
los centrómeros ya
se han dividido y
termina cuando los
cromosomas llegan
a los polos.
71.
72. Los cromosomas
estan en los polos.
Cromosomas se
desenrrollan.
Se forma la
membrana nuclear
y el nucleolo.
Ocurre división
celular;
citokinesis.
73.
74.
75.
76. MITOSIS MEIOSIS
Genera 2 células hijas Genera 4 células hijas
Células diploides “2n” Células haploides “n”
No se produce el crossing over Se produce crossing over
Posee 1 ciclo de división Posee 2 ciclos de división consecutivos
77.
78. Proceso meiótico que produce células
haploides y la subsequente maduración de
estas células o gametos funcionales.
79.
80.
81.
82.
83.
84.
85.
86. ETAPAS OVOGÉNESIS ESPERMATOGÉSIS
MULTIPLICACIÓN Ocurre solo en la etapa
embrionaria, en esta etapa
las CPG originan los
ovogonios.
Comienza en la etapa
embrionaria pero se
detiene para continuar en
la pubertad. Las CPG
originan los
espermatogonios.
CRECIMIENTO Ocurre solo en la etapa
embrionaria. Los
ovogonios se transforman
a ovocitos 1.
Continúa en la pubertad.
Los espermatogonios se
transforman en
espermatocitos 1.
MADURACIÓN En cada ciclo ovárico la
mujer da origen a un
ovocito 2 y un polocito 1;
la división del ovocito 2
finaliza cuando hay
fecundación. ( óvulo).
( n – c ).
Los espermatocitos 2 ( n y
2c ) se dividen originando
las espermátidas ( n y c ).
Finalmente las
espermátidas maduran a
espermatozoides ( n y c )