1. MEIOSIS

2. MEIOSIS El número de cromosomas típico de cada especie, denominado 2n , corresponde a dos conjuntos de cromosomas, uno de origen materno y otro de origen paterno. Estos vienen en el gameto femenino y en el gameto masculino respectivamente, y se juntan durante la fecundación , cuando se forma la primera célula de un organismo, llamada cigoto .

4. Podemos preguntarnos qué tipo de división celular es la que produce los gametos. Si fuera la mitosis, estas células tendrían el mismo número de cromosomas que las células de donde se originaron, es decir, 2n; y el cigoto tendría el doble. Lo que se observa, no obstante es que el cigoto tiene un número 2n de cromosomas y que tal número se conserva de una generación a otra. Este razonamiento llevó a la conclusión de que debe existir un proceso por el cual las células diploides puedan generar células haploides, vale decir, células que tengan solo un miembro de cada par de cromosomas homólogos. Dicho proceso se conoce como meiosis .

5. La meiosis, además de generar células gaméticas haploides, lo que mantiene la diploidía de generación en generación, involucra mecanismos que permiten crear combinaciones diferentes de genes en las células resultantes. Tantas son las combinaciones posibles, que es improbable que resulten dos iguales, de modo que no hay un gameto que tenga la misma combinación de genes que otro. La meiosis consta de dos divisiones celulares sucesivas, sin interfase entre ellas, particularmente sin fase S, y se reduce tanto el número de cromosomas como la cantidad de ADN a la mitad.

7. La primera división es muy diferente a una mitosis y origina, a partir de una célula 4c /2n, dos células que tienen, cada una, un miembro de cada par de cromosomas homólogos. El número de cromosomas de estas células es, por lo tanto, igual a n , es decir, estas células son haploides . La cantidad de ADN que cada una tiene es igual a 2c. Por reducir el número de cromosomas a la mitad, esta división se llama reduccional . En las células resultantes cada cromosoma tiene todavía dos cromátidas morfológicamente idénticas.

8. La segunda división procede del mismo modo que una mitosis, de modo que cada cromátida se separa de su hermana y se originan, a partir de las dos células producidas por la primera división, cuatro que conservan el número de cromosomas de sus progenitoras (n, haploide), quedando con la mitad de la cantidad específica de ADN, es decir, 1c. La disminución en la cantidad de ADN se debe a que esta división no está precedida por una fase S en que se duplique el ADN. Por conservar el número de cromosomas, del mismo modo en que hace una mitosis, se llama ecuacional .

9. La Primera División Meiótica y la Recombinación de Genes en los Cromosomas. Profase I La observación microscópica de la profase de la primera división permite identificar las siguientes etapas: Leptoteno, Zigoteno, Paquiteno, Diploteno y Diacinesis. Leptoteno . Se condensa la cromatina, formándose unos delgados cromosomas que quedan, cada uno, unidos por sus extremos a la envoltura nuclear. Zigoteno . Cada cromosoma se aparea con su homólogo, en un proceso llamado sinapsis , gracias a una estructura proteica que se cierra entre una cromátida de uno y una del otro, como un cierre de cremalleras. Esta estructura se conoce como complejo sinaptonémico . Terminado el apareamiento se pueden observar los pares de cromosomas, llamados bivalentes (como cada uno consta de cuatro cromátidas, también se llaman tétradas ).

10. Paquiteno. La sinapsis está terminada y las cromátidas no hermanas apareadas se entrecruzan e intercambian trozos entre sí. Considerando que un cromosoma y su homólogo tienen distintas versiones de alelos, es claro que esto tiene como consecuencia que los alelos quedan combinados de una forma en las cromátidas, por lo que se habla de recombinación génica . Este proceso de recombinación génica en particular se conoce como entrecruzamiento o " crossing-over ". Los entrecruzamientos ocurren azarosamente, en cualquier parte y en un número variable, de modo que las combinaciones de genes que se generan en un par cromosómico en una meiosis pueden ser diferentes a los que se generan en otro. Además, hay que considerar que el proceso se lleva a cabo en todos los pares de cromosomas. Si tenemos presente lo anterior y que la primera división ha de generar células que tienen un cromosoma de cada par, resultará obvio que el número de combinaciones resultantes posibles es tan enorme, que la probabilidad de que resulten dos células con la misma combinación de genes (alelos) es prácticamente nula. La consecuencia es que, aunque todos los gametos de un organismo se generen a partir de células genéticamente idénticas, no resulta uno igual a otro desde el punto de vista de la combinación de genes que portan.

12. CROSSING-OVER

13. Diploteno . Comienza a desarmarse el complejo sinaptonémico y a separarse los cromosomas de sus homólogos. Diacinesis . Es la etapa de transición a la metafase. La cromatina se condensa más aún, con lo que los cromosomas llegan a su grosor definitivo. Además, estos se separan de la carioteca. Cada bivalente queda formado por cuatro cromátidas, estando las hermanas unidas por sus centrómeros y las no hermanas que se entrecruzaron, por sus quiasmas.

14. Metafase I se observan n pares cromosómico en el plano ecuatorial, en vez de los 2n cromosomas individuales que se observan en la metafase mitótica. Queda un cromosoma (con sus dos cromátidas) por sobre el plano y el otro debajo. Esto no merecería mayor realce sino porque ofrece la posibilidad de una permutación cromosómica , es decir, una nueva oportunidad de dejar los genes combinados de diferentes maneras en las células resultantes. Esta se debe a que un cromosoma es genéticamente diferente a su homólogo ya que es igualmente probable que uno quede en un hemisferio o en el otro. La forma en que se dispone un par, es además, absolutamente independiente de cómo se disponen los otros pares. Así como existe la probabilidad de que queden todos los cromosomas de origen materno en un hemisferio y todos los de origen paterno en el otro, también existen otras muchas posibles combinaciones de cromosomas maternos y paternos en cada hemisferio, vale decir, en cada célula resultante de la primera división.

15. El número posible de combinaciones es dos elevado al número haploide de cromosomas (2n), de modo que entre más grande sea el número de pares de cromosomas, menos probabilidad es que una meiosis origine las mismas combinaciones cromosómicas que otra, aunque ocurran a partir de células genéticamente idénticas. En la especie humana, el número de combinaciones cromosómicas posibles es 223, de modo que este solo fenómeno podría hacer casi improbable que en un individuo le resultaran dos gametos con la misma combinación de genes.

17. Anafase I Los filamentos del huso se contraen separando totalmente los cromosomas homólogos y arrastrándolos hacia los polos celulares.

18. Telofase I Los cromosomas se agrupan en los polos y se inicia la división citoplasmática. Las células hijas son haploides, pues no tienen dos juegos homólogos de cromosomas, sino uno solo. Cada uno de los cromosomas de este juego está constituido por dos cromátidas unidas por el centrómero. En ocasiones se forma la envoltura nuclear. Los cromosomas se desespiralizan y las células hijas entran en período de reposo hasta la profase II de la segunda división meiótica.

19. Segunda División Meiótica Ecuacional

20. Profase II Desaparece la envoltura nuclear y se produce una duplicación del centríolo, iniciándose la formación del huso.

21. Metafase II Los cromosomas se disponen ecuatorialmente y sus centrómeros se fijan a los filamentos del huso.

22. Anafase II Los centrómeros que mantienen unidos los cromosomas se duplican. Los filamentos del huso se contraen, separando las dos cromátidas. Aparecen así los cromosomas hijos, que son arrastrados hacia cada uno de los dos polos.

23. Telofase II. Se agrupan los cromosomas e inician su desespirilación, se forma la envoltura nuclear y se produce la citocinesis o división del citoplasma. De este modo resultan, a partir de la célula origen, cuatro células con un número n de cromosomas hijos cada una y una cantidad de ADN igual a c .

25. CITOCINESIS

26. Significado Biológico de la Meiosis

27. Para terminar, debemos profundizar en dos aspectos de la meiosis que la hacen muy significativa en el mundo biológico. Es por meiosis que los organismos diploides generan gametos.(proceso llamado gametogénesis) Si los gametos no fueran haploides, sino diploides, el número de cromosomas iría aumentando de generación en generación, lo que sería incompatible con la vida.

28. La meiosis, por otra parte, cuenta con mecanismos que permiten crear nuevas combinaciones de genes en las células resultantes; mientras que la mitosis, por el contrario, garantiza que ellas sean genéticamente idénticas a la célula progenitora.

29. Los mecanismos meióticos de recombinación genética son, recordemos, el entrecruzamiento o crossing over, en la profase de la primera división meiótica, y la permutación cromosómic a, en la metafase de la misma. Además, debido a que son distintas las dos cromátidas de los cromosomas que se ubican en el plano ecuatorial en la metafase II, también entonces existe la posibilidad de producir distintas combinaciones de genes en las células resultantes.

31. Estos mecanismos ofrecen un número tan enorme de posibles combinaciones que, como ya se ha señalado, es prácticamente imposible que resulten dos gametos iguales en ese aspecto. El que los gametos de un individuo tengan distintas combinaciones genéticas es una enorme contribución a que los individuos generados por reproducción sexual sean distintos unos de otros, aunque tengan los mismos progenitores. Esta variabilidad en las poblaciones es un factor determinante de su permanencia en el tiempo, a pesar de las alteraciones que experimente el ambiente en que se encuentran.

32. Si todos los individuos de una población son idénticos, esta no tendrá problemas para persistir si su ambiente se mantiene constante, pero si éste se altera de un modo desventajoso, todos sus integrantes se verán afectados por igual, lo que en un caso extremo podría llevar a la extinción. Si, por el contrario, hay variabilidad en la población, lo que quiere decir que los organismos son distintos unos de otros porque portan distintas combinaciones de genes, un cambio ambiental no los afectará a todos por igual. Aún cuando sea letal para algunos, existe la posibilidad de que otros sobrevivan y se sigan reproduciendo, contribuyendo así a la continuidad de la especie. Evidentemente, la variabilidad confiere ventajas a las poblaciones, no a los individuos.

35. 3. En mitosis la síntesis de ADN ocurre en el periodo S, que es seguido por el G2, antes de la división. En la meiosis hay una síntesis premiótica de ADN, que es mas larga que en la mitosis, y a esta le sucede inmediatamente la meiosis. Es decir, que en este caso la fase G2 es corta o falta. 4. en la mitosis cada cromosoma se comporta en forma independiente; en la meiosis los cromosomas homólogos, están relacionados entre sí (apareamiento) durante la primera división Meiótica.

36. 5. mientras que la mitosis es corta (1 a 2 horas), la meiosis es un largo proceso. Por ejemplo, en el hombre puede durar 24 días y en la mujer abarcar varios años. 6. una diferencia fundamental es que en la mitosis el material genético permanece constante (salvo que ocurran raras mutaciones o aberraciones cromosómicas); en cambio una de las consecuencias principales de la meiosis es la variabilidad genética.

39. MUTACIONES CROMOSÓMICAS En los cromosomas a veces ocurren cambios que pueden afectar el número de estos o su estructura, tales alteraciones pueden ser clasificadas como mutaciones numéricas y mutaciones estructurales . A veces estas alteraciones pueden provocar consecuencias perjudiciales a los individuos, alterando su viabilidad o su fertilidad. También puede ocurrir, que los cambios cromosómicos se mantengan como parte de la variabilidad genética entre los organismos, contribuyan al cambio evolutivo y al origen de nuevas especies.

43. Cariotipo Nombre común Descripción clínica Trisomía 13 Síndrome de Patau Defectos múltiples y la muerte a la edad de uno a tres meses. Trisomía 18 Síndrome de Edwards Deformaciones del oído, defectos cardiacos, espasticidad, otras lesiones, muerte a la edad de un año. Trisomía 21 Síndrome de Down La frecuencia global es de alrededor de unos 700 nacimientos vivos. La trisomía verdadera se observa con mayor frecuencia en niños de madres maduras (más de 40 años), pero puede haber translocación causante del equivalente de la Trisomía en hijos de madres jóvenes. La edad del padre ejerce una influencia similar, aunque menos pronunciada. La trisomía 21 se caracteriza por un pliegue cutáneo sobre el ojo, grados variables de retardo mental, corta estatura, lengua saliente y con surcos, surco palmar transversal y deformidades cardiacas. Trisomía 22 ……………… .. Similar al síndrome de Down, pero con más deformidades esqueléticas. X0 Síndrome de Turner Corta estatura, arrugas notables en el cuello, algunas veces retardo mental ligero, degeneración ovárico en la vida embrionaria tardía, que da por resultado características sexuales rudimentarias; el genero es femenino y no hay cuerpos de Barr. XXY Síndrome de Klinefelter Varón con testículos que degeneran lentamente y crecimiento mamario, un cuerpo de Barr por célula. XYY Cariotipo XYY Varón anormalmente alto con acné intenso, tendencia al retardo mental ligero. XXX Triple XXX A pesar de tener tres cromosomas, se trata de mujeres bastante normales, por lo común fértiles.

46. Síndrome de Patau , una enfermedad que aparece desde la formación del feto y que ha sido denominada “Polimalformativa grave”, lo que indica que quienes la padecen sobreviven un año o menos, debido a que su complicado cuadro médico se manifiesta en aspectos físicos e intelectuales.

47. Sindrome de edwards trisomia 18 No es un trastorno incompatible con la vida, pero la mayoría de los bebés, el 90 por ciento muere durante el primer año . Las principales causas de muerte son cardiopatía congénita, apneas y neumonía. La edad de la madre aumenta las posibilidades de que el bebé sufra el síndrome. A partir de los 35 años la frecuencia aumenta progresivamente desde 1/2500 nacidos vivos a los 36 años hasta 1/500 a los 43. La mayoría de los bebés con esta patología nacen con problemas en todas las partes del cuerpo con distinta gravedad según el caso. Tienen retraso en el crecimiento y la media de peso al nacer es de 2.340 gramos. Son niños con talla corta, retraso mental y psiomotor e hipertonía. Sufren anomalías en el cráneo y la cara, oculares, esqueléticas, cardíacas y urogenitales.

60. Tema 13: Citogenética Destino de cada millón de cigotos que se forman en humanos

63. PREGUNTAS P.S.U.