El síndrome de X frágil es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que causa deficiencia mental y es la primera causa hereditaria de retraso mental. Se produce por una mutación en el gen del cromosoma X que contiene repeticiones anormales del trinucleótido CGG. Afecta más a niños que a niñas, causando rasgos físicos como cara alargada y orejas grandes, así como retraso en el desarrollo motor y lenguaje y problemas de conducta. No tiene cura pero los tratamientos mé

1. Síndrome de X frágil. Por: Julieta Evelyn Daiana

2. Definición El síndrome del X frágil (SXF), también conocido como síndrome de Martin-Bell, es una enfermedad genética y está ligada, como su nombre dice, a una mutación en el cromosoma X. Afecta a niños y a niñas, pero es más grave y frecuente en los niños. Las niñas pueden estar afectadas por el síndrome o ser simplemente portadoras de la mutación sin apenas síntomas. Es la primera causa de deficiencia mental hereditaria.

4. Causa La población normal tiene un nº de repeticiones del trinucleótido (CGG) que oscilan entre 6 y 54. Entre 55 y 200 tienen la premutación, luego transmiten el Síndrome aunque no lo padecen, y por encima de 200 ya están afectados y portan la Mutación Completa.

5. Rasgos y síntomas En los Varones: Rasgos Físicos: NIÑOS: Cara alargada. Orejas grandes y desplegadas. Hiperelasticidad articular. ADOLESCENTES: Se acentúan los rasgos. Macroorquidismo (Testículos más grandes).

7. Rasgos y síntomas Problemas médicos: Estrabismo. Otitis de repetición. Soplo cardiaco. Pies planos. Epilepsia. (en algunos casos) Problemas en el desarrollo: Retraso mental. Retraso y alteración del desarrollo motor. Trastornos emocionales y de conducta. Aparición tardía del lenguaje. Hiperactividad y Déficit de atención. Comportamiento autista.

8. Rasgos y síntomas En Las Mujeres: Afectadas: Rasgos físicos menos marcados. Retraso mental. Portadoras: Sin rasgos físicos Especiales. Problemas con las matemáticas (en algunos casos). Menopausia prematura.

11. Aspectos positivos Disfrutan relacionándose con otras personas. Son individuos afables. Muy receptivos al trabajo en grupo. Tareas de tipo cooperativo. Buen sentido del humor.

12. Diagnóstico El diagnóstico se realiza mediante un estudio genético, del ADN y puede diagnosticar a los niños con el síndrome como a las niñas portadoras de la mutación. También se puede detectar prenatalmente, durante el embarazo. Es muy importante el diagnóstico precoz para poder ofrecer al niño la mejor atención médica y educativa posible.

13. Tratamiento En la actualidad no hay cura para el SXF aunque si existen tratamientos paliativos de algunos de sus síntomas. Las dos vías esenciales que deben seguirse son el tratamiento Médico y Educativo, ambos impartidos por especialistas.