El documento describe la historia del descubrimiento de la célula, la teoría celular, la estructura básica de la célula eucariota, incluyendo la membrana plasmática, el citoplasma, el ADN y los orgánulos. Explica los tipos de células vegetales y animales, y describe en detalle los orgánulos como el núcleo, las mitocondrias, el retículo endoplásmico y el aparato de Golgi. También resume el ciclo celular y los procesos de divis

1. C E LULA

2. El descubrimiento de la célula Antony van Leeuwenhoek (siglo XVII) fabricó un sencillo microscopio con el que pudo observar algunas células como protozoos y glóbulos rojos . Dibujos de bacterias y protozoos observados por Leeuwenhoek

3. La teoría celular Estos estudios y los realizados posteriormente permitieron establecer en el siglo XIX lo que se conoce como Teoría Celular , que dice lo siguiente : 1- Todo ser vivo está formado por una o más células. 2- La célula es lo más pequeño que tiene vida propia: es la unidad anatómica y fisiológica del ser vivo. 3- Toda célula procede de otra célula preexistente. 4- El material hereditario pasa de la célula madre a las hijas.

4. La estructura de la célula MEMBRANA PLASMÁTICA: una membrana que la separa del medio externo, pero que permite el intercambio de materia. La estructura básica de una célula consta de: CITOPLASMA: una solución acuosa en el que se llevan a cabo las reacciones metabólicas . ADN: material genético, formado por ácidos nucleicos. ORGÁNULOS SUBCELULARES: estructuras subcelulares que desempeñan diferentes funciones dentro de la célula.

5. Tipos de células eucariotas Célula eucariota vegetal Recuerda: que la célula vegetal se caracteriza por: Tener una pared celular además de membrana Presenta cloroplastos , responsables de la fotosíntesis Carece de centriolos . Célula eucariota animal

6. Los orgánulos celulares Núcleo: contiene la instrucciones para el funcionamiento celular y la herencia en forma de ADN . Mitocondrias: responsables de la respiración celular, con la que la célula obtiene la energía necesaria . Retículo : red de canales donde se fabrican lípidos y proteínas que son transportados por toda la célula.. Aparato de Golgi: red de canales y vesículas que transportan sustancias al exterior de la célula. Vacuolas: vesículas llenas de sustancias de reserva o desecho. Lisosomas: vesículas donde se realiza la digestión celular . Ribosomas: responsables de la fabricación de proteínas Centriolos: intervienen en la división celular y en el movimiento de la célula .

7. MAMBRANA PLASMÁTICA . La célula está rodeada por una membrana, denominada " membrana plasmática" . La membrana delimita el territorio de la célula y controla el contenido químico de la célula.

8. Membrana Citoplasmática

9. MEMBRANA PLASMÁTICA La membrana plasmática representa el límite entre el medio extracelular y el intracelular. En la composición química de la membrana entran a formar parte lípidos, proteínas y glúcidos

10. COMPOSICION QUIMICA DE LA MEMBRANA En la composición química de la membrana entran a formar parte lípidos, proteínas y glúcidos en proporciones aproximadas de 40%, 50% y 10%, respectivamente .

11. MEMBRANA CELULAR Las células requieren nutrientes del exterior y deben eliminar sustancias de desecho procedentes del metabolismo y mantener su medio interno estable. La membrana presenta una permeabilidad selectiva , ya que permite el paso de DETERMINADAS pequeñas moléculas. Los mecanismos de transporte pueden verse en el siguiente esquema:

12. Modelo de Mosaico Fluido (Nicolson y Singer 1972

13. Principales Funciones de la membrana Citoplasmática Osmosis Difusión Transportes Fagocitosis Pinocitosis Potencial eléctrico de membrana Pasivo Facilitado Activo

14. Doble capa Fosfolipidica

15. 20/09/10 Prof. Angel Bravo A Difusión de algunas sustancias a través de la membrana Si difunden libremente Osmosis NO difunden libremente

16. Soluciones de diferente tonicidad y sus efectos celulares por OSMOSIS

17. Difusión Simple

19. 20/09/10 Prof. Angel Bravo A Potencial eléctrico. IMPULSO ELECTRICO

20. 20/09/10 Prof. Angel Bravo A Bomba de Na-K a nivel de la membrana celular. El ejemplo más representativo de transporte Activo.

21. 20/09/10 Prof. Angel Bravo A Transporte Facilitado (No ocupa energía)

22. Nutrición celular La nutrición celular engloba los procesos destinados a proporcionar a la célula energía para realizar todas sus actividades y materia orgánica para crecer y renovarse. En la nutrición heterótrofa (células animales): La membrana permite el paso de algunas sustancias. La célula incorpora partículas mayores mediante fagocitosis. Una vez incorporadas estas sustancias son utilizadas en el metabolismo celular .

23. Nutrición celular El metabolismo celular: Es un conjunto de reacciones químicas que ocurren en la célula con la finalidad de obtener energía y moléculas para crecer y renovarse. La Respiración Celular es una de las vías principales del metabolismo, gracias a la cual la célula obtiene energía en forma de ATP . Tiene lugar en las mitocondrias .

24. Respiración Celular Es un proceso metabólico complementario al proceso de la Fotosíntesis. Tres Fases Principales: Glucólisis Anaerobia o Ciclo de Embden MeyerHoff Ciclo de Krebs o Ciclo del Acido Tricarboxilico. Fosforilación Oxidativa o Cadena Transportadora de Electrones.

26. Respiración Celular

27. Glucólisis Anaerobia o Ciclo de Embden meyerHoff

28. Glucólisis Anaerobia o Ciclo de Embden meyerHoff

29. II Fase de la Respiración Celular CICLO DE KREBS

30. II Fase de la Respiración Celular (Matriz Mitocondrial) CICLO DE KREBS

31. Ciclo de Krebs y Fosforilación Oxidativa

32. Membrana de la Cresta Mitocondrial

33. RESPIRACION CELULAR

34. Balance General en la producción de ATP a partir de una sola molécula de GLUCOSA

35. Fases de la Respiración Celular Ciclo de Krebs

36. 20/09/10 Prof. Angel Bravo A Sistema Interno de Membranas Retículo Endoplásmico Rugoso y Ribosomas

37. 20/09/10 Prof. Angel Bravo A Sistema Interno de Membranas Ret. Endoplasmico Liso R.E. Rugoso y Liso

38. 20/09/10 Prof. Angel Bravo A Sistema Interno de Membranas

39. 20/09/10 Prof. Angel Bravo A Sistema Interno de Membranas

40. 20/09/10 Prof. Angel Bravo A Vesículas transportadoras hacia el interior de una célula

41. 20/09/10 Prof. Angel Bravo A Vesículas transportadoras entre organelos de una misma célula

42. Célula Eucariota con Núcleo y Nucleolo (centro

43. NUCLEO Y CROMOSOMAS

44. 20 de sep de 2010 Prof. Angel Bravo A. NUCLEO Y CROMOSOMAS

45. 20 de sep de 2010 Prof. Angel Bravo A. Núcleo Organelo que contiene el material genético en la célula eucarionte El contenido parece una masa viscosa amorfa de material contenido en una envoltura nuclear compleja En interfase se pueden ver cromosomas, matriz nuclear, uno o más nucleolos y nucleoplasma

46. 20 de sep de 2010 Prof. Angel Bravo A. Núcleo Cromosomas formados por fibras largas de cromatina Matriz nuclear que es una red fibrilar que contiene proteínas Nucleolos que son estructuras amorfas que sirven para sintetizar RNA ribosómico Nucleoplasma que es una sustancia líquida en la cual se disuelven los solutos del núcleo

47. 20 de sep de 2010 Prof. Angel Bravo A. Envoltura nuclear Par de membranas concéntricas separadas por un espacio intermembrana de 10 a 50 nm Presenta poros de un armazón proteico complejo 2 a 4 poros por µm 2 en células con núcleo inactivos Hasta 60 poros por µm 2 en células como oocitos

48. 20 de sep de 2010 Prof. Angel Bravo A. Poros de la envoltura nuclear Permiten el paso de todo tipo de moléculas incluyendo moléculas tan grandes como RNA ribosómico Transporte hacia el núcleo: solo de sustancias que son residentes normales del organelo

49. 20 de sep de 2010 Prof. Angel Bravo A. Poros de la envoltura nuclear

50. 20 de sep de 2010 Prof. Angel Bravo A. Cromosomas Formados por cromatina: compuesta de largos filamentos de ADN y Proteínas Las Proteínas se clasifican en histonas y no histonas

51. 20 de sep de 2010 Prof. Angel Bravo A. Proteínas del núcleo HISTONAS .- necesarias para el enrollamiento del DNA No histonas .- que son proteínas reguladoras enzimáticas

52. 20 de sep de 2010 Prof. Angel Bravo A. Cromosomas La doble hélice de DNA se enrolla en un complejo de histonas formando una estructura denominada nucleosoma Nucleosoma : subunidades repetidas de DNA e histonas

53. 20 de sep de 2010 Prof. Angel Bravo A. Nucleosomas 146 pares de bases se enrollan en un complejo cuneiforme de ocho moléculas de histona Cada nucleosoma se conecta con otro a partir de un tramo de aproximadamente 60 pares de bases de la doble hélice de DNA

54. 20 de sep de 2010 Prof. Angel Bravo A. ESQUEMA ESTRUCTURAL DE LA CROMATINA-CROMOSOMA El No. 1 corresponde a la molécula de ADN, -En el No. 2, vemos el ADN unido a proteínas globulares, formando una estructura denominada "collar de perlas" , formado por la repetición de unas unidades que son los " nucleosomas " , que corresponderían a cada perla del collar. -En el No 3 se pasa a una estructura de orden superior formando un "solenoide". En el 4 , se consigue aumentar el empaquetamiento, formando la fibra de cromatina, nuevos "bucles". En el No 5 , llegamos al grado de mayor espiralización y compactación, formando un denso paquete de cromatina, que es en realidad, un cromosoma.

55. 20 de sep de 2010 Prof. Angel Bravo A. Nucleosoma

56. 20 de sep de 2010 Prof. Angel Bravo A. Cromosomas Los nucleosomas sufren un superenrollamiento lo que permite compactar el DNA en el núcleo También se protege al DNA de la actividad contra DNAasas

57. 20 de sep de 2010 Prof. Angel Bravo A. Diversos niveles estructurales de compactación cromosómico.

58. 20 de sep de 2010 Prof. Angel Bravo A. Diversos niveles estructurales de compactación de un cromosoma .

59. 20 de sep de 2010 Prof. Angel Bravo A. Nucléolo Organelo encargado de la síntesis de RNA ribosómico necesario para la formación del ribosoma En cuanto a número se pueden presentar desde 1 hasta cientos por núcleo

60. 20 de sep de 2010 Prof. Angel Bravo A. Nucléolo Presentan dos zonas Granular: región periférica que contiene precursores de RNA ribosomal en distintos estadios de ensamble y procesamiento Fibrilar: región central que contiene moléculas de RNA recién sintetizadas

61. 20 de sep de 2010 Prof. Angel Bravo A. Nucléolo

62. 20 de sep de 2010 Prof. Angel Bravo A. Cada cromosoma tiene dos brazos, ubicados por arriba y por debajo del centrómero. Cuando los cromosomas se duplican, previo a la división celular, cada cromosoma está formado por dos moléculas de ADN unidas por el centrómero, conocidas como cromátidas hermanas . Estructura de un Cromosoma

63. 20 de sep de 2010 Prof. Angel Bravo A. Esquema de un Cromosoma duplicado, formado por sus cromátidas y estas unidas por el Centrómero Brazos cortos (p) Brazos largos (q)

64. 20 de sep de 2010 Prof. Angel Bravo A. Estructura y empaquetamiento de un cromosoma

65. 20 de sep de 2010 Prof. Angel Bravo A. Cromosomas NO replicados

66. 20 de sep de 2010 Prof. Angel Bravo A.

67. 20 de sep de 2010 Prof. Angel Bravo A. Estructura de un Cromosoma Replicado Cromátidas Fibras del Huso

68. 20 de sep de 2010 Prof. Angel Bravo A. CICLO CELULAR

69. 20 de sep de 2010 Prof. Angel Bravo A.

70. 20 de sep de 2010 Prof. Angel Bravo A. CICLO CELULAR

71. 20 de sep de 2010 Prof. Angel Bravo A. Basados en las investigaciones realizadas en huevos de anfibios los investigadores imaginaron la existencia de un "reloj central bioquímico" u oscilador que "instruye" a los núcleos acerca de las funciones a cumplir para controlar las fases de la división. Todas la células eucariotas tienen un "reloj molecular" que determina cuando debe dividirse. Para programar estos sucesos el "reloj del ciclo celular" se vale de diversas moléculas proteicas. Los dos " engranajes" moleculares de este reloj son: las ciclinas las quinasas (las CDK ) En el control de la división celular intervienen dos tipos de moléculas: CICLINAS : llamadas así porque alternan períodos de síntesis con períodos de degradación. Se reconocen dos: QUINASAS ( CDK ) dependientes de las ciclinas : actúan cuando son activadas por la ciclinas fosforilando moléculas cruciales para la división celular. En los seres superiores se identificaron dos principales: cdc2 ( cell division cicle ) cdk2 (quinasa dependiente de la ciclina) Reloj Biológico para el Ciclo Celular

72. 20 de sep de 2010 Prof. Angel Bravo A. CICLO CELULAR De acuerdo a la teoría celular establecida por el biólogo alemán Rudolf Virchoff en el siglo XIX, “las células sólo provienen de células”. Las células existentes se dividen a través de una serie ordenada de pasos denominados ciclo celular ; en el la célula aumenta su tamaño, el número de componentes intracelulares (proteínas y organelos), duplica su material genético y finalmente se divide. El ciclo celular se divide en dos fases Interfase: que consta de: • Fase de síntesis (S): En esta etapa la célula duplica su material genético para pasarle una copia completa del genoma a cada una de sus células hijas. • Fase G1 y G2 (intervalo): Entre la fase S y M de cada ciclo hay dos fases denominadas intervalo en las cuales la célula esta muy activa metabolicamente, lo cual le permite incrementar su tamaño (aumentando el número de proteínas y organelos), de lo contrario las células se harían más pequeñas con cada división. 2) Fase M Mitosis (M): En esta fase se reparte a las células hijas el material genético duplicado, a través de la segregación de los cromosomas. La fase M, para su estudio se divide en : Profase, Metafase, Anafase y Telofase

73. 20 de sep de 2010 Prof. Angel Bravo A.

74. 20 de sep de 2010 Prof. Angel Bravo A. REPRODUCCION CELULAR

75. 20 de sep de 2010 Prof. Angel Bravo A.

76. 20 de sep de 2010 Prof. Angel Bravo A. MITOSIS o CARIOCINESIS

77. 20 de sep de 2010 Prof. Angel Bravo A. Aparato Mitótico

78. 20 de sep de 2010 Prof. Angel Bravo A. Profase ( pro : primero, antes). Los cromosomas se visualizan como largos filamentos dobles, que se van acortando y engrosando. Cada uno está formado por un par de cromátidas que permanecen unidas sólo a nivel del centrómero. En esta etapa los cromosomas pasan de la forma laxa de trabajo a la forma compacta de transporte. La envoltura nuclear se fracciona en una serie de cisternas que ya no se distinguen del RE, de manera que se vuelve invisible con el microscopio óptico. También los nucleolos desaparecen, se dispersan en el citoplasma en forma de ribosomas. FASES DE LA MITOSIS

79. 20 de sep de 2010 Prof. Angel Bravo A. Metafase ( meta : después, entre). Aparece el huso mitótico o acromático , formado por haces de microtúbulos; los cromosomas se unen a algunos microtúbulos a través de una estructura proteica laminar situada a cada lado del centrómero , denominada cinetocoro. También hay microtúbulos polares, más largos, que se solapan en la región ecuatorial de la célula. Los cromosomas muestran el máximo acortamiento y condensación, y son desplazados por los microtúbulos hasta que todos los centrómeros quedan en el plano ecuatorial. Al final de la metafase se produce la autoduplicación del ADN del centrómero, y en consecuencia su división. FASES DE LA MITOSIS

80. 20 de sep de 2010 Prof. Angel Bravo A. FASES DE LA MITOSIS Anafase ( ana : arriba, ascendente). Se separan los centrómeros hijos, y las cromátidas, que ahora se convierten en cromosomas hijos. Cada juego de cromosomas hijos migra hacia un polo de la célula. El huso mitótico es la estructura que lleva a cabo la distribución de los cromosomas hijos en los dos núcleos hijos. El movimiento se realiza gracias a la actividad de los microtúbulos cromosómicos, que se van acortando en el extremo unido al cinetocoro. Los microtúbulos polares se deslizan en sentido contrario, distanciando los dos grupos de cromosomas hijos (Strasburger et al. 1994).

81. 20 de sep de 2010 Prof. Angel Bravo A. Telofase ( telos : fin). Comienza cuando los cromosomas hijos llegan a los polos de la célula. Los cromosomas hijos se alargan, pierden condensación, la envoltura nuclear se forma nuevamente a partir del RE rugoso y se forma el nucleolo a partir de la región organizadora del nucleolo de los cromosomas SAT FASES DE LA MITOSIS

82. REPRODUCCION CELULAR SEXUAL MEIOSIS 20 de sep de 2010 Prof. Angel Bravo A. Prof. Angel Bravo A.

83. MEIOSIS 20 de sep de 2010 Prof. Angel Bravo A. La meiosis es un proceso de división celular por el que a partir de una célula madre diploide (2n) se obtienen cuatro células hijas haploides (n). Durante la meiosis se producen dos divisiones celulares consecutivas conocidas como meiosis I y meiosis II. La primera de las divisiones, que es más compleja que la segunda, es una división reduccional en la cual se pasa de una célula diploide (con 2n cromosomas) a dos células haploides (con n cromosomas) cada una de ellas con 2n cromátidas. La segunda división es mucho más sencilla y similar a una división mitótica ,

84. 20 de sep de 2010 Prof. Angel Bravo A. MEIOSIS Las únicas células que sufren el proceso meiótico son las de la línea germinal, es decir, aquellas que van a formar los gametos masculinos y femeninos. En la fotografía se pueden ver los conductos seminíferos de los testículos con las células germinales.

85. Fases de la Meiosis 20 de sep de 2010 Prof. Angel Bravo A. Antes de comenzar la meiosis el material genético de la célula sufre un proceso de replicación (duplicación del ADN), con lo que cada cromosoma pasa a tener dos cromátidas hermanas (las cromátidas hermanas son copias exactas entre sí). En esta fase también se produce un rejuvenecimiento del citoplasma y de los orgánulos celulares. Además un pequeño porcentaje de los cromosomas (aproximadamente el 2%) queda sin replicarse. A diferencia de lo que ocurre durante la mitosis, en este caso tras la fase de síntesis de ADN (S) no tiene lugar una fase G2, con lo que una vez concluida la fase S comienza directamente la división meiótica.

86. 20 de sep de 2010 Prof. Angel Bravo A. Fases de la Meiosis Meiosis I Meiosis II Profase I Metafase I Anafase I Telofase I Profase II Metafase II Anafase II Telofase II LEPTOTENO CIGOTENO PAQUITENO DIPLOTENO DIACINESIS

87. Profase I . LEPTOTENO 20 de sep de 2010 Prof. Angel Bravo A. Durante toda la profase I la membrana nuclear permanece inalterada. En el leptoteno los cromosomas comienzan a condensarse pero mantienen sus telómeros unidos a la membrana nuclear. A lo largo de los cromosomas van apareciendo unos pequeños engrosamientos denominados cromómeros. En este momento de la profase I sólo es posible visualizar una de las dos cromátidas hermanas de cada cromosoma debido a que ambas se encuentran muy próximas entre sí. No será hasta el final de la profase I cuando se puedan empezar a distinguir las dos cromátidas hermanas de cada cromosoma. cromosoma citoplasma núcleo cromómeros

88. 20 de sep de 2010 Prof. Angel Bravo A. Profase I. CIGOTENO cromómeros cromosoma núcleo citoplasma Proteínas del C omplejo Sinaptonémico Los cromosomas homólogos comienzan a acercarse hasta quedar apareados en toda su longitud. Los homólogos quedan finalmente apareados cromómero a cromómero. La disposición de los cromómeros a lo largo del cromosoma parece estar determinado genéticamente. Tal es así que incluso se utiliza la disposición de estos cromómeros para poder distinguir cada cromosoma durante la profase I meiótica .

89. 20 de sep de 2010 Prof. Angel Bravo A. Profase I. PAQUITENO Cromosomas Homólogos Sinapsis cromosómica y unión por los telómeros a la membrana Nuclear . Entrecruzamiento (crossing-over) Cromoso-mas condensa-dos con Quiasmas Complejo enzimático de recombinación

90. 20 de sep de 2010 Prof. Angel Bravo A. Profase I. Diploteno Quiasmas Los cromosomas continúan condensándose hasta que se pueden comenzar a observar las dos cromátidas de cada cromosoma, por lo que a los bivalentes del diploteno los podemos denominar ahora tétradas.

91. 20 de sep de 2010 Prof. Angel Bravo A. Profase I. Diacinesis Esta etapa apenas se distingue del diploteno. Podemos observar los cromosomas algo más condensados y los quiasmas. El final de la diacinesis y por tanto de la profase I meiótica viene marcado por la rotura de la membrana nuclear. Durante toda la profase I continuó la síntesis de ARN en el núcleo. Al final de la diacinesis cesa la síntesis de ARN y desaparece el nucleolo.

92. 20 de sep de 2010 Prof. Angel Bravo A.

93. 20 de sep de 2010 Prof. Angel Bravo A. Metafase I. centríolos Fibras del huso Comienza con la rotura de la membrana nuclear. Se forma el huso acromático a partir de los centrosomas que se colocan en los polos de la célula. Las parejas de cromosomas homólogos se unen al huso en el centro de la célula a través de sus centrómeros. Los quiasmas son todavía visibles

94. 20 de sep de 2010 Prof. Angel Bravo A.

95. 20 de sep de 2010 Prof. Angel Bravo A.

96. 20 de sep de 2010 Prof. Angel Bravo A.

97. 20 de sep de 2010 Prof. Angel Bravo A.

98. 20 de sep de 2010 Prof. Angel Bravo A.

99. 20 de sep de 2010 Prof. Angel Bravo A.

100. 20 de sep de 2010 Prof. Angel Bravo A. ESPERMATOGENESIS

101. GENÉTICA ... ALTERACIONES GENETICAS Y CROMOSOMICAS Prof. Angel Bravo A.

102. ALTERACIONES GENETICAS Y CROMOSOMICAS ABERRACIONES CROMOSÓMICAS ALTERACIÓN NUMERICA DE CROMOSOMAS.

104. ABERRACIONES CROMOSÓMICAS DELECION. INVERSION. DUPLICACION. TRANSLOCACION .

105. ABERRACIONES CROMOSÓMICAS DELECION . Pérdida parcial de un cromosoma. Se trata de un tipo de mutación identificable como ausencia de secuencias concretas. La pérdida de un fragmento minúsculo puede no tener un efecto manifiesto.

106. Deleción 15q En el síndrome de Prader Willi (SPW), los individuos afectados presentan hipotonía neonatal, baja estatura, hipogonadismo, retardo mental de grado moderado a severo, apariencia física característica, con diámetro bifrontal reducido, ojos "almendrados", ángulos de la boca dirigidos hacia abajo y manos y pies pequeños en relación a su estatura, e hiperfagia compulsiva que conduce a obesidad precoz y severa. En el caso de síndrome de Angelman (SA), los síntomas son marcha atáxica, microcefalia, retraso mental, capacidad de habla mínima o nula, con comunicación receptiva y no verbal más desarrollada que la verbal, convulsiones, trastornos del sueño, hiperactividad (que disminuye con la edad) y personalidad con risa frecuente.

107. ABERRACIONES CROMOSÓMICAS INVERSION . Ocasionalmente, una porción de una cromátida se rompe y se vuelve a insertar en una posición invertida. Esto es más probable que suceda cuando la cromátida tiene gazas de tal manera que los extremos rotos estén adyacentes.

109. ABERRACIONES CROMOSÓMICAS DUPLICACION . La ruptura de dos cromátidas en loci ligeramente diferentes, seguida por un intercambio y fijación, da como resultado una cromátida con una sola deleción y otra con una duplicación de un bloque de genes.

111. ABERRACIONES CROMOSÓMICAS TRANSLOCACION . Cada vez que se rompe una parte o sección de un cromosoma y esta se fija en otro, se efectúa una translocación. Es decir, que un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en otro cromosoma homólogo o no .

113. ALTERACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS (Humanas ) Los mecanismos intrincados de la Meiosis, actúan para garantizar que cada gameto reciba un cromosoma homólogo de cada par. No es sorprendente que esta “danza” elaborada de cromosomas falle en alguno de sus pasos, dando como resultado gametos alterados en el número cromosómico. Tales errores en la Meiosis son llamados de no disyunción , y pueden afectar la distribución tanto de los cromosomas sexuales como de los autosomas.

114. NO DISYUNCION EN CROMOSOMAS SEXUALES

115. PRINCIPALES ANEUPLOIDIAS HUMANAS Las trisomias más conocidas son el Síndrome de Down (Trisomia 21), el Síndrome de Edwards (Trisomia 18), el Síndrome de Patau (Trisomia 13), Síndrome de Klinefelter (47, XXY), Síndrome XYY (47, XYY) y la monosomia más conocida es la del cromosoma X conocida como Síndrome de Turner (45, X).

118. Origen esquemático de las Aneuploidias

119. SINDROME DE TURNER Monosomia 45, X Baja estatura. Cuello corto. Rasgos oculares anormales (caída de los párpados). Desarrollo óseo anormal, por ejemplo, tórax plano, amplio en forma de escudo. Desarrollo retrasado o ausente de los rasgos físicos que aparecen normalmente en la pubertad, entre los cuales se incluyen mamas pequeñas y vello púbico disperso. Infertilidad. Lagrimeo disminuido. Menstruación ausente. Carencia de la humedad normal en la vagina; relaciones sexuales dolorosas .

120. SINDROME DE DOWN Trisomia 21 Un niño con síndrome de Down puede tener ojos almendrados y orejas pequeñas y ligeramente dobladas en la parte superior. Su boca puede ser pequeña, lo que hace que la lengua parezca grande. La nariz también puede ser pequeña y achatada. Algunos bebés con síndrome de Down tienen el cuello corto y las manos pequeñas con dedos cortos y, debido a la menor tonicidad muscular, pueden parecer “blandos”. A menudo el niño o adulto con síndrome de Down es bajo y sus articulaciones son particularmente flexibles. La mayoría de los niños con síndrome de Down presentan algunas de estas características, pero no todas.

121. SINDROME DE DOWN Trisomia 21

122. SINDROME DE EDWARDS Trisomia 18 El útero de la mujer embarazada parece inusualmente grande Niño con bajo peso al nacer Retardo mental Orejas de implantación baja Mandíbula pequeña (micrognatia) Puños bien cerrados Uñas hipoplásicas (subdesarrolladas) Hernia umbilical o hernia inguinal Diastasis del recto Criptorquidia Piernas cruzadas (posición preferida) Enfermedad cardiaca congénita DTV (defecto del tabique interventricular) DTA (defecto del tabique auricular) CAP (conducto arterioso persistente) Anomalías renales congénitas riñón en herradura hidronefrosis riñón poliquístico Coloboma de iris Microcefalia Retraso motor y mental Pectus carinatum

123. SINDROME DE EDWARDS Trisomia 18

124. SINDROME DE PATAU Trisomia 13 Retardo mental severo Convulsiones Cabeza pequeña (microcefalia) Defectos del cuero cabelludo (piel ausente) Ojos pequeños (microftalmia) Labio leporino y/o paladar hendido Ojos muy juntos (hipotelorismo); los ojos pueden realmente fusionarse en uno Defectos del iris (coloboma) Anomalías del pabellón de la oreja y orejas de implantación baja Pliegue simiano Dedos extra (polidactilia) Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal Criptorquidia: testículo no descendido Hipotonía Micrognatia Retardo motor y mental Anomalías esqueléticas (extremidades)

125. SINDROME DE KLINEFELTER Trisomia 47 XX,Y Pene pequeño Testículos pequeños y firmes Vello púbico, axilar y facial disminuido Disfunción sexual Tejido mamario agrandado (ginecomastia) Estatura alta Proporción corporal anormal (piernas largas, tronco corto) Discapacidad para el aprendizaje Nota: la severidad de los síntomas puede variar.

126. SINDROME DE KLINEFELTER Trisomia 47 XX,Y

127. TURNER

128. ? ?