El documento describe el proceso de mitosis, incluyendo sus fases (interfase, profase, metafase, anafase y telofase) y el papel de los microtúbulos, centrosomas y cinetocoros en la separación y distribución del material genético entre las células hijas. También describe brevemente la meiosis, el proceso que produce las células sexuales y genera variabilidad genética a través de la recombinación cromosómica.

1. Mitosis
Es un proceso que ocurre en el núcleo de las células eucarióticas y que precede inmediatamente a la división celular,
consistente en el reparto equitativo del material hereditario (ADN) característico.
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Este tipo de división ocurre en
las células somáticas y normalmente concluye con la formación de dos núcleos separados (cariocinesis), seguido de
la partición del citoplasma (citocinesis), para formar dos células hijas.
La mitosis completa, que produce células genéticamente idénticas, es el fundamento del crecimiento, de la reparación
tisular y de la reproducción asexual. La otra forma de división del material genético de un núcleo se
denomina meiosis y es un proceso que, aunque comparte mecanismos con la mitosis, no debe confundirse con ella ya
que es propio de la división celular de los gametos. Produce células genéticamente distintas y, combinada con la
fecundación, es el fundamento de la reproducción sexual y la variabilidad genética.
Fases del Ciclo Celular
Interfase
Durante la interfase, la célula se encuentra en estado basal de funcionamiento. Es cuando se lleva a cabo la
replicación del ADN y la duplicación de los organelos para tener un duplicado de todo antes de dividirse. Es la etapa
previa a la mitosis donde la célula se prepara para dividirse, en ésta, los centríolos y la cromatina se duplican,
aparecen los cromosomas los cuales se observan dobles. El primer proceso clave para que se de la división nuclear
es que todas las cadenas de ADN se dupliquen (replicación del ADN); esto se da inmediatamente antes de que
comience la división, en un período del ciclo celular llamado interfase, que es aquel momento de la vida celular en que
ésta no se está dividiendo. Tras la replicación tendremos dos juegos de cadenas de ADN, por lo que la mitosis
consistirá en separar esas cadenas y llevarlas a las células hijas. Para conseguir esto se da otro proceso crucial que
es la conversión de la cromatina en cromosomas.
La duración del ciclo celular en una célula típica es de 16 horas: 5 horas para G1, 7 horas para S, tres horas para G2
y 1 hora para la división. Este tiempo depende del tipo de célula que sea.
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Prometafase
La membrana nuclear se ha disuelto, y los microtúbulos (verde) invaden el espacio nuclear. Los microtúbulos pueden
anclar cromosomas (azul) a través de los cinetocoros (rojo) o interactuar con microtúbulos emanados por el polo
opuesto. La membrana nuclear se separa y los microtúbulosinvaden el espacio nuclear. Esto se denomina mitosis
abierta. Los hongos y algunos protistas, como las algas o las tricomonas, realizan una variación denominada mitosis
cerrada, en la que el huso se forma dentro del núcleo o sus microtúbulos pueden penetrar a través de la membrana
nuclear intacta.
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Cada cromosoma ensambla dos cinetocoros hermanos sobre el centrómero, uno en cada cromátida. Un cinetocoro es
una estructura proteica compleja a la que se anclan los microtúbulos.
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Aunque la estructura y la función del cinetocoro
no se conoce completamente, contiene variosmotores moleculares, entre otros componentes.
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Cuando un
microtúbulo se ancla a un cinetocoro, los motores se activan, utilizando energía de la hidrólisis del ATP para
"ascender" por el microtúbulo hacia el centrosoma de origen. Esta actividad motora, acoplada con la
polimerización/despolimerización de los microtúbulos, proporcionan la fuerza de empuje necesaria para separar más
adelante las dos cromátidas de los cromosomas.
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Cuando el huso crece hasta una longitud suficiente, los microtúbulos asociados a cinetocoros empiezan a buscar
cinetocoros a los que anclarse. Otros microtúbulos no se asocian a cinetocoros, sino a otros microtúbulos originados
en el centrosoma opuesto para formar el huso mitótico.
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La prometafase se considera a veces como parte de la
profase.

2. Metafase
A medida que los microtúbulos encuentran y se anclan a los cinetocoros durante la prometafase, los centrómeros de
los cromosomas se congregan en la "placa metafásica" o "plano ecuatorial", una línea imaginaria que es equidistante
de los dos centrosomas que se encuentran en los 2 polos del huso.
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Este alineamiento equilibrado en la línea media
del huso se debe a las fuerzas iguales y opuestas que se generan por los cinetocoros hermanos. El nombre
"metafase" proviene del griego μετα que significa "después."
Dado que una separación cromosómica correcta requiere que cada cinetocoro esté asociado a un conjunto de
microtúbulos (que forman las fibras cinetocóricas), los cinetocoros que no están anclados generan una señal para
evitar la progresión prematura hacia anafase antes de que todos los cromosomas estén correctamente anclados y
alineados en la placa metafásica. Esta señal activa el checkpoint de mitosis.
Anafase
Cuando todos los cromosomas están correctamente anclados a los microtúbulos del huso y alineados en la placa
metafásica, la célula procede a entrar en anafase (del griego ανα que significa "arriba", "contra", "atrás" o "re-"). Es la
fase crucial de la mitosis, porque en ella se realiza la distribución de las dos copias de la información genética original.
Entonces tienen lugar dos sucesos. Primero, las proteínas que mantenían unidas ambas cromatidas hermanas
(las cohesinas), son cortadas, lo que permite la separación de las cromátidas. Estas cromátidas hermanas, que ahora
son cromosomas hermanos diferentes, son separados por los microtúbulos anclados a sus cinetocoros al
desensamblarse, dirigiéndose hacia los centrosomas respectivos.
A continuación, los microtúbulos no asociados a cinetocoros se alargan, empujando a los centrosomas (y al conjunto
de cromosomas que tienen asociados) hacia los extremos opuestos de la célula. Este movimento parece estar
generado por el rápido ensamblaje de los microtúbulos.
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Estos dos estados se denominan a veces anafase temprana (A) y anafase tardía (B). La anafase temprana viene
definida por la separación de cromátidas hermanas, mientras que la tardía por la elongación de los microtúbulos que
produce la separación de los centrosomas. Al final de la anafase, la célula ha conseguido separar dos juegos idénticos
de material genético en dos grupos definidos, cada uno alrededor de un centrosoma.
Telofase
La telofase (del griego τελος, que significa "finales") es la reversión de los procesos que tuvieron lugar durante la
profase y prometafase. Durante la telofase, los microtúbulos no unidos a cinetocoros continúan alargándose, estirando
aun más la célula. Los cromosomas hermanos se encuentran cada uno asociado a uno de los polos. La membrana
nuclear se reforma alrededor de ambos grupos cromosómicos, utilizando fragmentos de la membrana nuclear de la
célula original. Ambos juegos de cromosomas, ahora formando dos nuevos núcleos, se descondensan de nuevo en
cromatina. La cariocinesis ha terminado, pero la división celular aun no está completa. Sucede una secuencia
inmediata al terminar.

3. Citocinesis
La citocinesis es un proceso independiente, que se inicia simultáneamente a la telofase. Técnicamente no es parte de
la mitosis, sino un proceso aparte, necesario para completar la división celular. En las células animales, se genera un
surco de escisión (cleavagefurrow) que contiene un anillo contráctil de actina en el lugar donde estuvo la placa
metafásica, estrangulando el citoplasma y aislando así los dos nuevos núcleos en dos células hijas.
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Tanto en células
animales como en plantas, la división celular está dirigida por vesículas derivadas del aparato de Golgi, que se
mueven a lo largo de los microtúbulos hasta la zona ecuatorial de la célula.
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En plantas esta estructura coalesce en
una placa celular en el centro del fragmoplasto y se desarrolla generando una pared celular que separa los dos
núcleos. El fragmoplasto es una estructura de microtúbulos típica de plantas superiores, mientras que algunas algas
utilizan un vector de microtúbulos denominado ficoplasto durante la citocinesis. Al final del proceso, cada célula hija
tiene una copia completa del genoma de la célula original. El final de la citocinesis marca el final de la fase M.
Meiosis
Es una de las formas de la reproducción celular. Este proceso se realiza en las glándulas sexuales para la producción
de gametos. Es un proceso de división celular en el cual unacélula diploide (2n) experimenta dos divisiones sucesivas,
con la capacidad de generar cuatro células haploides (n). En los organismos con reproducción sexual tiene
importancia ya que es el mecanismo por el que se producen los óvulos y espermatozoides (gametos).
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Este proceso
se lleva a cabo en dos divisiones nucleares y citoplasmáticas, llamadas primera y segunda división meiótica o
simplemente meiosis I y meiosis II. Ambas comprenden profase, metafase, anafase y telofase.
Durante la meiosis los miembros de cada par homólogo de cromosomas se emparejan durante la profase, formando
bivalentes. Durante esta fase se forma una estructura proteica denominada complejo sinaptonémico, permitiendo que
se produzca la recombinación entre ambos cromosomas homólogos. Posteriormente se produce una gran
condensación cromosómica y los bivalentes se sitúan en la placa ecuatorial durante la primera metafase, dando lugar
a la migración de n cromosomas a cada uno de los polos durante la primera anafase. Esta división reduccional es la
responsable del mantenimiento del número cromosómico característico de cada especie. En la meiosis II, las
cromátidas hermanas que forman cada cromosoma se separan y se distribuyen entre los núcleos de las células hijas.
Entre estas dos etapas sucesivas no existe la etapa S (replicación del ADN). La maduración de las células hijas dará
lugar a los gametos.

4. Fases de la Meiosis
Metafase I
El huso cromático aparece totalmente desarrollado, los cromosomas se sitúan en el plano
ecuatorial y unen sus centromeros a los filamentos del huso.
Anafase I
Los quiasmas se separan de forma uniforme. Los microtúbulos del huso se acortan en la región
del cinetocoro, con lo que se consigue remolcar los cromosomas homólogos a lados opuestos de
la célula, junto con la ayuda de proteínas motoras. Ya que cada cromosoma homólogo tiene solo
un cinetocoro, se forma un juego haploide (n) en cada lado. En la repartición de cromosomas
homólogos, para cada par, el cromosoma materno se dirige a un polo y el paterno al contrario. Por
tanto el número de cromosomas maternos y paternos que haya a cada polo varía al azar en cada
meiosis. Por ejemplo, para el caso de una especie 2n = 4 puede ocurrir que un polo tenga dos
cromosomas maternos y el otro los dos paternos; o bien que cada polo tenga uno materno y otro
paterno.
Telofase I
Cada célula hija ahora tiene la mitad del número de cromosomas pero cada cromosoma consiste
en un par de cromátidas. Los microtubulos que componen la red del huso mitótico desaparece, y
una membrana nuclear nueva rodea cada sistema haploide. Los cromosomas se desenrollan
nuevamente dentro de la carioteca (membrana nuclear). Ocurre la citocinesis (proceso paralelo en
el que se separa la membrana celular en las células animales o la formación de esta en las células
vegetales, finalizando con la creación de dos células hijas). Después suele ocurrir laintercinesis,
parecido a una segunda interfase, pero no es una interfase verdadera, ya que no ocurre ninguna
réplica del ADN. No es un proceso universal, ya que si no ocurre las células pasan directamente a
la metafase II.
Meiosis II
La meiosis II es similar a la mitosis. Las cromatidas de cada cromosoma ya no son idénticas en
razón de la recombinación. La meiosis II separa las cromatidas produciendo dos células hijas,
cada una con 23 cromosomas (haploide), y cada cromosoma tiene solamente una cromatida.
Profase II
Profase Temprana
Comienzan a desaparecer la envoltura nuclear y el nucleolo. Se hacen evidentes largos cuerpos
filamentosos de cromatina, y comienzan a condensarse como cromosomas visibles.
Profase Tardía II
Los cromosomas continúan acortándose y engrosándose. Se forma el huso entre los centríolos,
que se han desplazado a los polos de la célula.
Metafase II

5. Las fibras del huso se unen a los cinetocóros de los cromosomas. Éstos últimos se alinean a lo
largo del plano ecuatorial de la célula. La primera y segunda metafase pueden distinguirse con
facilidad, en la metafase I las cromatides se disponen en haces de cuatro (tétrada) y en la
metafase II lo hacen en grupos de dos (como en la metafase mitótica). Esto no es siempre tan
evidente en las células vivas.
Anafase II
Las cromátidas se separan en sus centrómeros, y un juego de cromosomas se desplaza hacia
cada polo. Durante la Anafase II las cromatidas, unidas a fibras del huso en sus cinetocóros, se
separan y se desplazan a polos opuestos, como lo hacen en la anafase mitótica. Como en la
mitosis, cada cromátida se denomina ahora cromosoma.
Telofase II
En la telofase II hay un miembro de cada par homólogo en cada polo. Cada uno es un cromosoma
no duplicado. Se reensamblan las envolturas nucleares, desaparece el huso acromático, los
cromosomas se alargan en forma gradual para formar hilos de cromatina, y ocurre la citocinesis.
Los acontecimientos de la profase se invierten al formarse de nuevo los nucleolos, y la división
celular se completa cuando la citocinesis ha producidos dos células hijas. Las dos divisiones
sucesivas producen cuatro núcleos haploide, cada uno con un cromosoma de cada tipo. Cada
célula resultante haploide tiene una combinación de genes distinta. Esta variación genética tiene
dos fuentes: Durante la meiosis, los cromosomas maternos y paternos se barajan, de modo que
cada uno de cada par se distribuye al azar en los polos de la anafase I. 2.- Se intercambian
segmentos de ADN.
Mutación
La mutación en genética y biología, es una alteración o cambio en la información genética
(genotipo) de un ser vivo (muchas veces por contacto con mutágenos) y que, por lo tanto, va a
producir un cambio de características de éste, que se presenta súbita y espontáneamente, y que
se puede transmitir o heredar a la descendencia. Este cambio va a estar presente en una pequeña
proporción de la población (variante) o del organismo (mutación). La unidad genética capaz de
mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres
multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células
reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin
embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son

6. esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría
evolucionar.
Mutaciones cromosómicas
Las mutaciones cromosómicas son modificaciones en el número total de cromosomas, la
duplicación o supresión de genes o de segmentos de un cromosoma y la reordenación del
material genético.
Las alteraciones de la dotación diploide de cromosomas se denominan aberraciones
cromosómicas o mutaciones cromosómicas
Hay 3 tipos de mutaciones cromosómicas:
1. Reordenamientos cromosómicos: implican cambios en la estructura de los cromosomas
(duplicación, deleción, inversión y traslocación).
2. Aneuploidías:supone un aumento o disminución en el número de cromosomas.
3. Poliploidia: presencia de conjuntos adicionales de cromosomas.
La aneuploidia: da lugar a monosomías, trisomías, tetrasomías, etc.
La poliploidia: dotaciones de cromosomas pueden tener orígenes idénticos o distintos,
dando lugar a autopoliploides y alopoloploides, respectivamente.
Las deleciones y duplicaciones pueden modificar grandes segmentos del cromosoma.
Las inversiones y translocaciones dan lugar a una pequeña o ninguna pérdida de
información genética.
Los lugares frágiles son constricciones o brechas que aparecen en regiones particulares de
los cromosomas con una predisposición a romperse en determinadas condiciones.
El estudio de las series normales y anormales de cromosomas se conoce como
citogenética.
Mutaciones genómicas o numéricas
Son las mutaciones que afectan al número de cromosomas o todo el complemento cromosómico
(todo el genoma).
Poliploidía: Es la mutación que consiste en el aumento del número normal de “juegos de
cromosomas” . Los seres poliploides pueden ser autopoliploides, si todos los juegos
proceden de la misma especie, o alopoliploides, si proceden de la hibridación, es decir, del
cruce de dos especies diferentes.
Haploidía: Son las mutaciones que provocan una disminución en el número de juegos de
cromosomas.
Aneuploidía: Son las mutaciones que afectan sólo a un número de ejemplares de un
cromosoma o más, pero sin llegar a afectar al juego completo. Las aneuploidías pueden ser
monosomías, trisomías, tetrasomías, etc, cuando en lugar de dos ejemplares de cada tipo
de cromosomas, que es lo normal, hay o sólo uno, o tres, o cuatro, etc. Entre las

7. aneuplodías podemos encontrar diferentes tipos de trastornos genéticos en humanos como
pueden ser:
o Trisomía 21 o Síndrome de Down que tienen 47 cromosomas.
o Trisomía 18 o Síndrome de Edwards. También tienen 47 cromosomas.
o Monosomía X o Síndrome de Turner.
o Trisomía sexual XXX o Síndrome del triple X.
o Trisomía sexual XXY o Síndrome de Klinefelter.
o Trisomía sexual XYY o Síndrome del doble Y.
o Cromosoma extra Síndrome de Down
Bases moleculares de la mutación génica
Mutación por sustitución de bases: Se producen al cambiar en una posición un par de
bases por otro (son las bases nitrogenadas las que distinguen los nucleótidos de una
cadena). Distinguimos dos tipos que se producen por diferentes mecanismos bioquímicos:8
o Mutaciones transicionales o simplemente transiciones, cuando un par de bases es
sustituido por su alternativa del mismo tipo. Las dos bases púricas son adenina (A) y
guanina (G), y las dos pirimídicas son citosina (C) y timina (T). La sustitución de un
par AT, por ejemplo, por un par GC, sería una transición.
o Mutaciones transversionales o transversiones, cuando un par de bases es sustituida
por otra del otro tipo. Por ejemplo, la sustitución del par AT por TA o por CG.
Mutaciones de corrimiento estructural, cuando se añaden o se quitan pares de nucleótidos
alterándose la longitud de la cadena. Si se añaden o quitan pares en un número que no sea
múltiplo de tres (es decir si no se trata de un número exacto de codones), las
consecuencias son especialmente graves, porque a partir de ese punto, y no sólo en él,
toda la información queda alterada. Hay dos casos:
o Mutación por pérdida o deleción de nucleótidos: en la secuencia de nucleótidos se
pierde uno y la cadena se acorta en una unidad.
o Mutación por inserción de nuevos nucleótidos: Dentro de la secuencia del ADN se
introducen nucleótidos adicionales, interpuestos entre los que ya había, alargándose
correspondientemente la cadena.8
Mutaciones en los sitios de corte y empalme (Splicing)
Las mutaciones de corrimiento del marco de lectura también pueden surgir por mutaciones que
interfieren con el splicing del ARN mensajero. El comienzo y final de cada intrón en un gen están
definidos por secuencias conservadas de ADN. Si un nucleótido muta en una de las posiciones
altamente conservada, el sitio no funcionará más, con las consecuencias predecibles para el
ARNm maduro y la proteína codificada. Hay muchos ejemplos de estas mutaciones, por ejemplo,
algunas mutaciones en el gen de la beta globina en la beta talasemia son causadas por
mutaciones de los sitios de splicing.