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MUTACIONES Y MALFORMACIONES.pdf
- 2. ▪ Mutaciones génicas. Sustituciones, inserciones y deleciones. ▪ Mutaciones cromosómicas. Numéricas y estructurales. ▪ Cariogramas y cariotipos. ▪ Malformación congénita. ▪ Teratógenos. ▪ Complementar con Capítulo 12 (pags. 207, 211 y 212) y Capítulo 13 (pags. 225-226) del libro Biología: La vida en la tierra con Fisiología, Audesirk et al.
- 3. ▪Enfermedad genética: Es la causada por una alteración en el ADN. ▪Enfermedad congénita: Es la enfermedad que está presente en el momento del nacimiento. ▪Enfermedad hereditaria: Es la enfermedad que se trasmite de generación en generación.
- 4. ▪ Cambios en la secuencia de nucleótidos ▪ Fuente de toda variación genética ▪ Perjudiciales, benéficas o neutras MUTACIONES
- 5. ▪ A pesar de que la duplicación del ADN es muy precisa siempre hay errores. ▪ ADN pol incorpora bases nitrogenadas incorrectas c/10 mil a 1 millón de pares de bases. ▪ Hay enzimas reparadoras del ADN que localizan y corrigen el error, pero algunos no se reparan. MUTACIONES
- 6. Radicales libres producto del metabolismo celular normal Componentes del humo del cigarro Toxinas producidas por algunos mohos Rayos ultravioleta Mutágenos:
- 7. Cambios en pares individuales de nucleótidos
- 9. Mutaciones génicas: SUSTITUCIONES Cambia un solo par de bases en el ADN 1. La secuencia de aminoácidos de la proteína no cambia. MUTACIONES SINONIMAS Si en ADN para ß-globina: CTC cambia por CTT ambas tripletas resultantes codifican para Ac.Glutámico HEMOGLOBINA
- 10. 2. La secuencia de aminoácidos puede estar alterada, pero la función de la proteína, en escencia, no cambia. MUTACIONES NEUTRAS ß-globina tiene aminoácidos hidrofílicos en el exterior, no importa cuales. Mutaciones génicas: SUSTITUCIONES Cambia un solo par de bases en el ADN HEMOGLOBINA
- 11. 3. La función de la proteína si cambia por la secuencia de aminoácidos alterada. MUTACIONES NO SINONIMAS Si en ADN para ß-globina CTC cambia por CAC Sustituye Ac. Glutámico (hidrofílico) por Valina (hidrofóbico). Mutaciones génicas: SUSTITUCIONES Cambia un solo par de bases en el ADN Anemia Falciforme
- 12. 4. La función de la proteína puede destruirse por un codón stop prematuro Una mutación en el decimoséptimo codón de ß-globina resulta en un codón de término, la proteína resultante no es funcional. Hemoglobina solo tiene α-globina y no enlaza bien el oxígeno. Enfermedad ß-Talasemia Mutaciones génicas: SUSTITUCIONES Cambia un solo par de bases en el ADN
- 13. Transición: A G, T C Tranversión: A C, T G Tipos de sustituciones
- 14. Producidas por pérdida o reorganización de grandes fragmentos de ADN.
- 15. Mutaciones cromosómicas Numéricas Estructurales Sexuales Aneuploidías Poliploidías Somáticas Mosaicismo Sexuales Translocación Inversión Duplicación Somáticas Deleción Anillamiento Mutaciones cromosómicas
- 16. AMNIOCENTESIS
- 19. DELECIÓN Perdida de un Fragmento del cromosoma DUPLICACION Se inserta un fragmento al cromosoma.
- 20. ANILLAMIENTO (doble deleción distal) Perdida de dos fragmentos distales, originando un cromosoma en anillo
- 21. INVERSION Un fragmento de un cromosoma se corta, se da vuelta y se reinserta Muchos casos de Hemofilia son causados por una inversión en el gen que codifica para una proteína importante en la coagulación sanguínea
- 22. Inversión Paracéntrica Ocurre en un solo brazo Inversión Pericéntrica Cuando el segmento invertido incluye al centrómero.
- 23. TRANSLOCACION RECIPROCA Entre cromosomas no homólogos
- 24. TRANSLOCACION ROBERTSONIANA Fusión de dos cromosomas acrocéntricos en la región del centrómero, formando un cromosoma anormal en ocasiones dicéntrico (con dos centrómeros).
- 25. Perder o ganar cromosomas enteros ANEUPLOIDIA POLIPLOIDIA MOSAICISMO
- 27. ANEUPLOIDÍA ▪ Supone la existencia de un cromosoma de más o uno de menos. ▪ Si falta uno es una monosomía , complemento cromosómico =(2n-1) (45,X Síndrome de Turner). ▪ Si hay uno de más es una trisomía, complemento cromósomico = (2n+1) (47,XX,+21 Síndrome de Down). EUPLOIDÍA ▪ Presencia de uno o más juegos de cromosomas: Triploide(3n) Tetraploide (4n) Poliploide (6n). ▪ Incompatible con la vida en humanos. Causadas por no disyunción
- 28. Trisomía del 21 Síndrome de Down
- 29. Trisomía del 18 Síndrome de Edwards
- 30. Trisomía del 13 Síndrome de Patau
- 31. Alteración genética en la que, en un mismo individuo, coexisten dos o más poblaciones de células con distinto genotipo
- 32. NOMENCLATURA CROMOSÓMICA ▪Cuando se describe el CARIOTIPO de un individuo, además del número total de cromosomas y el par sexual se puede también indicar las ganancias o pérdidas de cromosomas, como también los cambios estructurales que se presenten.
- 34. Simbolo/abreviación Significado y descripción , (coma) del dup + (signo mas) – (signo menos) p ; (punto y coma) ( ) (paréntesis) q r / (slash) t inv rob Separa el numero de cromosomas, los cromosomas sexuales, y las anormalidades. Deleción Duplicación ganancia de cromosomas Pérdida de cromosomas Brazo corto Separa cromosomas alterados en los rearreglos estructurales que involucra más de un cromosoma. Alrededor del cromosoma alterado estructuralmente. Brazo largo Anillamiento Separa diferentes líneas celulares (mosaicos) Translocación Inversión Inversión robertsoniana
- 35. DELECIÓN (del) 46,XY, del (5) Cri du chat ANILLAMIENTO (r) 46,XX, r (22)
- 36. DUPLICACIÓN (dup) 46,XX, dup (6)
- 37. INVERSIÓN (inv) 46,XY, inv(6) 46,XY, inv(7) Hombre con inversión paracéntrica en el brazo largo del cromosoma 6 Hombre con inversión pericéntrica en el cromosoma 7 Inversión Pericéntrica
- 38. TRANSLOCACIÓN 46,XY, t(7;8) 45,XY, rob(13;14) Hombre con translocación recíproca entre los cromosomas 7 y 8 Hombre con translocación robertsoniana entre el cromosoma 13 y 14. Translocación robertsoniana (rob)
- 39. ▪47,XY,+21/46,XY Down en mosaico ▪45,X/46,XX Turner en mosaico
- 40. ▪ Mujer normal: 46,XX ▪ Síndrome de Turner: 45,X ▪ Hombre con Síndrome de Down: 47,XY,+21 ▪ Hombre con monosomía del par 7(pérdida de un cromosoma 7 completo): 45,XY,-7 ▪ Mujer con una translocación recíproca entre el cromosoma 8 y 15: 46,XX,t(8;15) ▪ Hombre con síndrome de cri-du chat: 46,XY, del(5) ▪ Hombre con un cromosoma 22 en anillo: 46,XY, r(22) ▪ Hombre con síndrome de Edward y con una deleción de un segmento del cromosoma 4 y una translocación entre el cromosoma 11 y 16: 47,XY,+18,del(4),t(11;16)
- 41. Biológicos (infecciosos): bacterias, virus Físicos: Radiaciones (rayos X) Químicos: Tabaco, alcohol, drogas Enfermedades maternas: diabetes Teratógenos:
- 42. Focomelia Labio Leporino Pies Zambos Espina bífida
- 44. Cariotipo, cariograma y dotación cromosomica ▪ Mujer que presenta una inversión pericéntrica que involucra el brazo largo del par 15 y además una translocación entre el brazo inferior del par 1 y el brazo largo del par 2, tiene además una duplicación en el brazo superior del par 20. ▪ Darío es portador de una trisomía en el par 8, así como de una monosomía en el par 11. ▪ Luis presenta dos cromosomas submetacéntricos y uno acrocéntrico en el par 23. ▪ Individuo que manifiesta fenotípicamente el llamado cuello de la esfinge.
- 45. Esquemas de no disyunción ▪ Aparición de una niña con una trisomía en el par 18 provocada por no disyunción durante la II meiosis de la gametogénesis del padre. ▪ Niña con el síndrome de Down por no disyunción de origen materno durante la I meiosis y además una monosomía sexual provocada por una no disyunción de origen paterno durante la I meiosis.
- 46. ▪ ¿Cuál es la diferencia entre una mutación génica y una cromosómica? ▪ Mencione dos ejemplos de enfermedades génicas causadas porsustuciones. ▪ ¿Cuál es la diferencia entre una transición y una transversión? ▪ Mencione cinco tipos de mutaciones cromosómicas estructurales. ▪ ¿Cuál es la diferencia entre una aneuploidía y una euploidía? ▪ Mencione 3 síndromes causados por trisomías en los autosomas. ▪ Mencione 3 ejemplos de agentes terartógenos. ▪ ¿Qué tipo de mutación causa el síndrome cri du chat? ▪ Defina el término no disyunción. ▪ Defina el término mosaicismo.