Este documento trata sobre genética. Explica que la genética estudia los patrones de herencia y cómo los rasgos se transmiten de padres a hijos. Describe el ADN, genes, cromosomas y otros conceptos clave de la genética. También cubre temas como mutaciones genéticas, trastornos genéticos y sus patrones de herencia.
Este documento describe varias enfermedades autosómicas dominantes, incluyendo el síndrome de Charcot-Marie-Tooth, el síndrome de Apert, la corea de Huntington, la acondroplasia, el síndrome de Marfan y más. Explica sus patrones de herencia, las mutaciones genéticas involucradas, características clínicas y formas de diagnóstico.
La genética de poblaciones estudia la variación y distribución de las frecuencias alélicas en grupos de individuos de la misma especie para explicar los fenómenos evolutivos. Analiza la constitución genética de las poblaciones, la transmisión de genes entre generaciones y los cambios en las frecuencias alélicas debido a fuerzas como la selección natural, la migración y la mutación. Para que una población esté en equilibrio de Hardy-Weinberg se requiere apareamiento aleatorio y que las frecuencias al
El documento proporciona información sobre diferentes tipos de enfermedades genéticas, incluyendo las dominantes y recesivas. Explica la diferencia entre enfermedades congénitas y genéticas, y cómo se heredan los diferentes tipos de enfermedades a través de los cromosomas. También describe varios síndromes genéticos como el síndrome de Down, el síndrome de Turner, el síndrome de Klinefelter y el síndrome de Edwards, incluyendo sus causas, síntomas y tratamientos.
El documento trata sobre la disomía uniparental, que ocurre cuando ambas copias de un cromosoma provienen de un solo progenitor. Explica que puede ser heterodisomía, cuando están presentes los dos cromosomas homólogos de un progenitor, o isodisomía, cuando uno de los cromosomas homólogos se duplica. También describe los mecanismos de rescate trisómico y monosómico que conducen a la heterodisomía e isodisomía respectivamente, y las consecuencias como los síndromes de Prader-Willi
El documento describe el proceso de impronta genómica, que implica la contribución de ambos genomas parentales para el desarrollo embrionario normal. La impronta genómica involucra la expresión diferencial de genes dependiendo de si son de origen materno o paterno. La ausencia de uno de los genomas parentales puede dar lugar a trastornos como la mola hidatiforme. Además, la impronta genómica juega un papel importante en la determinación del sexo a través del gen SRY en el cromosoma Y.
El gen se transmite solo de padre a hijo, por lo que solo los hijos varones podrían heredar el gen y tener orejas velludas. El porcentaje sería del 100% de los hijos varones. Las hijas no podrían heredarlo.
Este documento resume los diferentes tipos de herencia genética como autosómica recesiva, autosómica dominante, ligada al X y mitocondrial. Explica que los individuos portadores de un alelo dominante muestran la expresión del rasgo mientras que los que tienen dos alelos recesivos no están afectados. También describe las condiciones para cada tipo de herencia como que todos los afectados deben tener al menos un padre afectado y que dos individuos afectados pueden tener hijos no afectados.
La genética estudia cómo se transmite la información genética de generación en generación y cómo se traduce en las características de cada individuo. Mendel descubrió que los progenitores contribuyen por igual a las características de sus hijos a través de los gametos y que los caracteres hereditarios están determinados por factores independientes llamados genes. Los genes contienen la información para producir proteínas y pueden existir en diferentes formas o alelos, los cuales pueden ser dominantes o recesivos.
Este documento describe varias enfermedades autosómicas dominantes, incluyendo el síndrome de Charcot-Marie-Tooth, el síndrome de Apert, la corea de Huntington, la acondroplasia, el síndrome de Marfan y más. Explica sus patrones de herencia, las mutaciones genéticas involucradas, características clínicas y formas de diagnóstico.
La genética de poblaciones estudia la variación y distribución de las frecuencias alélicas en grupos de individuos de la misma especie para explicar los fenómenos evolutivos. Analiza la constitución genética de las poblaciones, la transmisión de genes entre generaciones y los cambios en las frecuencias alélicas debido a fuerzas como la selección natural, la migración y la mutación. Para que una población esté en equilibrio de Hardy-Weinberg se requiere apareamiento aleatorio y que las frecuencias al
El documento proporciona información sobre diferentes tipos de enfermedades genéticas, incluyendo las dominantes y recesivas. Explica la diferencia entre enfermedades congénitas y genéticas, y cómo se heredan los diferentes tipos de enfermedades a través de los cromosomas. También describe varios síndromes genéticos como el síndrome de Down, el síndrome de Turner, el síndrome de Klinefelter y el síndrome de Edwards, incluyendo sus causas, síntomas y tratamientos.
El documento trata sobre la disomía uniparental, que ocurre cuando ambas copias de un cromosoma provienen de un solo progenitor. Explica que puede ser heterodisomía, cuando están presentes los dos cromosomas homólogos de un progenitor, o isodisomía, cuando uno de los cromosomas homólogos se duplica. También describe los mecanismos de rescate trisómico y monosómico que conducen a la heterodisomía e isodisomía respectivamente, y las consecuencias como los síndromes de Prader-Willi
El documento describe el proceso de impronta genómica, que implica la contribución de ambos genomas parentales para el desarrollo embrionario normal. La impronta genómica involucra la expresión diferencial de genes dependiendo de si son de origen materno o paterno. La ausencia de uno de los genomas parentales puede dar lugar a trastornos como la mola hidatiforme. Además, la impronta genómica juega un papel importante en la determinación del sexo a través del gen SRY en el cromosoma Y.
El gen se transmite solo de padre a hijo, por lo que solo los hijos varones podrían heredar el gen y tener orejas velludas. El porcentaje sería del 100% de los hijos varones. Las hijas no podrían heredarlo.
Este documento resume los diferentes tipos de herencia genética como autosómica recesiva, autosómica dominante, ligada al X y mitocondrial. Explica que los individuos portadores de un alelo dominante muestran la expresión del rasgo mientras que los que tienen dos alelos recesivos no están afectados. También describe las condiciones para cada tipo de herencia como que todos los afectados deben tener al menos un padre afectado y que dos individuos afectados pueden tener hijos no afectados.
La genética estudia cómo se transmite la información genética de generación en generación y cómo se traduce en las características de cada individuo. Mendel descubrió que los progenitores contribuyen por igual a las características de sus hijos a través de los gametos y que los caracteres hereditarios están determinados por factores independientes llamados genes. Los genes contienen la información para producir proteínas y pueden existir en diferentes formas o alelos, los cuales pueden ser dominantes o recesivos.
Este documento explica conceptos básicos de genética médica como enfermedades genéticas, trastornos monogénicos, heterocigotosidad, penetrancia variable y trastornos autosómicos dominantes y recesivos. También describe características de trastornos ligados al sexo como su herencia a través del cromosoma X y manifestaciones diferentes en hombres y mujeres. El documento utiliza varios ejemplos como anemia de células falciformes y osteogénesis imperfecta para ilustrar estos conceptos.
Este documento describe la herencia multifactorial, que implica la interacción de múltiples genes y factores ambientales. Explica que las diferencias entre gemelos idénticos se deben al ambiente, mientras que las diferencias entre gemelos no idénticos se deben a factores genéticos. También discute cómo el riesgo de recurrencia de un trastorno depende del grado de parentesco y del número de familiares afectados.
Este documento describe diferentes tipos de mutaciones cromosómicas. Explica que las mutaciones cromosómicas pueden ser numéricas o estructurales. Las mutaciones cromosómicas numéricas incluyen la poliploidía, que es tener más de dos juegos de cromosomas, y la aneuploidía, que es tener un número anormal de cromosomas individuales. Las mutaciones cromosómicas estructurales incluyen deleciones, duplicaciones e inversiones que afectan segmentos de cromosomas. El documento también describe
MOSAICISMO GENETICO EN ANIMALES Y HUMANOS, EJEMPLOS DE MOSAICISMOS , DIFERENCIA ENTRE MOSAICISMO Y QUIMERISMO, SINDROMES GENETICOS CON MOSAICISMO, INACTIVACION DEL CROMOSOMA X EXPLICACION DE LA COLORACION DE LA GATA DE COLOR CALICÓ. GONZALES SANTOS ROY BRAYAN.
La acondroplasia es un trastorno genético dominante que causa enanismo. Se produce por una mutación en el gen FGFR3 que causa un crecimiento anormal de los huesos largos. Los pacientes tienen extremidades cortas, frente prominente, mandíbula grande y manos características en forma de tridente. Aunque no requiere tratamiento médico especial, se realiza seguimiento ortopédico para prevenir problemas.
La variación genética se refiere a las diferencias en el material genético entre individuos de una población. No existen dos individuos genéticamente idénticos. La variación genética proviene de mutaciones en el ADN y de la recombinación aleatoria de genes durante la reproducción sexual, lo que da como resultado nuevas combinaciones de alelos en la descendencia.
Este documento describe los patrones de herencia autosómica dominante y recesiva. La herencia autosómica dominante se caracteriza por la dominancia de un alelo de un gen autosómico, con una probabilidad del 50% de que los hijos hereden el alelo mutado. La herencia autosómica recesiva requiere que un individuo herede dos alelos mutados de un gen autosómico para desarrollar la enfermedad, con una probabilidad del 25% de que los hijos hereden dos alelos mutados. El documento proporciona ejemplos
1. El documento describe diferentes tipos de enfermedades genéticas, como las monogénicas causadas por la mutación de un solo gen y las poligénicas determinadas por múltiples genes.
2. También explica variaciones genéticas como mutaciones puntuales, deleciones, inserciones y polimorfismos de un solo nucleótido.
3. Finalmente, menciona algunas enfermedades genéticas específicas como la fibrosis quística, la fenilcetonuria y la enfermedad de Huntington.
Este documento describe la acondroplasia, un tipo de enanismo causado por mutaciones en el gen FGFR3. La acondroplasia se caracteriza por un acortamiento rizomélico de las extremidades, macrocefalia y compresión de la médula espinal. Es la causa más común de enanismo y está causada casi en su totalidad por dos mutaciones específicas en el gen FGFR3.
El documento describe los diferentes tipos de herencia ligada al sexo, incluyendo la herencia ligada al cromosoma X y al cromosoma Y. Explica que los hombres transmiten su cromosoma X a todas sus hijas, mientras que las mujeres transmiten aleatoriamente uno de sus dos cromosomas X. También describe las características de la herencia ligada al X dominante y recesiva, así como ejemplos como el daltonismo. Finalmente, señala que la herencia ligada al cromosoma Y solo se expresa en hombres y se transmite
El documento resume la estructura y función del ADN. Explica que el ADN está formado por dos cadenas enrolladas en forma de doble hélice. Cada cadena contiene nucleótidos unidos por pares de bases complementarias que almacenan y transmiten la información genética de una célula a su descendencia a través de procesos como la replicación, transcripción y traducción. El ADN contiene los genes que controlan los caracteres hereditarios de un organismo.
Este documento describe los aspectos fundamentales del estudio genético en pediatría. Explica que el estudio genético consiste en una historia clínica dirigida, exploración clínica y exámenes complementarios para evaluar rasgos dismórficos. El objetivo es establecer un diagnóstico y pronóstico, y proveer consejo genético sobre el riesgo de recurrencia y posibilidades de tratamiento y procreación. También describe las diferentes categorías de trastornos genéticos como las enfermedades monogénicas, c
El documento trata sobre biología molecular y genética. Describe procesos como la transcripción, replicación y mutación del ADN, y cómo estos procesos contribuyen a trastornos genéticos como el cáncer y enfermedades cardiovasculares. También describe técnicas como la PCR y la secuenciación de ADN que se usan para diagnosticar trastornos y comprender la herencia genética.
Este documento describe diferentes tipos de trastornos hereditarios, incluyendo trastornos monogénicos autosómicos dominantes y recesivos, ligados al sexo, y multifactoriales. Explica las bases moleculares de algunas enfermedades como la fibrosis quística, la fenilcetonuria, la talasemia y la enfermedad de Tay-Sachs. También describe síndromes como el síndrome de Marfan, la hipercolesterolemia familiar, la enfermedad de Gaucher y los síndromes de Down, Klinefelter y Turner
Este documento describe diferentes formas de muerte celular, incluyendo apoptosis y necrosis. La apoptosis es una muerte celular programada que involucra cambios morfológicos como la condensación de la cromatina y la formación de cuerpos apoptóticos. La necrosis es una muerte celular patológica e irreversible que se caracteriza por cambios como la pérdida de la integridad de las membranas celulares. El documento también explica diferentes tipos de necrosis como la necrosis por coagulación, caseosa y gangrenosa.
Los genes que determinan los caracteres hereditarios se encuentran en los cromosomas. Los estudios en la mosca de la fruta Drosophila Melanogaster apoyaron la hipótesis de que los genes están localizados en los cromosomas. Cada gen lleva la información para un caracter hereditario. El conjunto de todos los genes de una especie se conoce como su genoma.
Las enfermedades genéticas son trastornos causados por cambios en los genes o cromosomas. Pueden ser hereditarias, transmitidas de padres a hijos, o esporádicas. Algunas enfermedades genéticas comunes son el síndrome de Marfan, causado por un gen defectuoso, y el síndrome de Down, causado por la presencia de un cromosoma 21 extra. El diagnóstico prenatal y la terapia génica buscan detectar y tratar estas enfermedades.
Este documento contiene información sobre diferentes enfermedades genéticas hereditarias. Explica conceptos como alelos, homocigotos, heterocigotos y autosomas, y describe varias condiciones como la fenilcetonuria, la homocistinuria, las hemoglobinopatías, la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Fabry y las mucopolisacaridosis. Define cada condición, su causa genética, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento.
Este documento describe la impronta genómica, que es el proceso por el cual los genes pueden expresarse de manera diferente dependiendo de si son heredados del padre o de la madre. Explica que la impronta se establece durante el desarrollo gametogénico y se mantiene a través de las divisiones celulares. También cubre los mecanismos de impronta, genes afectados, disomía uniparental y síndromes asociados como Prader-Willi y Angelman.
El documento describe los trastornos genéticos humanos. Se discuten tres categorías principales de trastornos: 1) trastornos relacionados con mutaciones de un solo gen, 2) trastornos cromosómicos, y 3) trastornos multigénicos complejos. También se describen varios tipos de mutaciones genéticas como mutaciones puntuales, deleciones e inserciones que pueden causar diferentes trastornos.
En este tema se veran los principios básicos de genética y ejemplos de algunas enfermedades que representen el tema. Se destaca la importancia desde la patología general para los profesionales de la salud.
Este documento explica conceptos básicos de genética médica como enfermedades genéticas, trastornos monogénicos, heterocigotosidad, penetrancia variable y trastornos autosómicos dominantes y recesivos. También describe características de trastornos ligados al sexo como su herencia a través del cromosoma X y manifestaciones diferentes en hombres y mujeres. El documento utiliza varios ejemplos como anemia de células falciformes y osteogénesis imperfecta para ilustrar estos conceptos.
Este documento describe la herencia multifactorial, que implica la interacción de múltiples genes y factores ambientales. Explica que las diferencias entre gemelos idénticos se deben al ambiente, mientras que las diferencias entre gemelos no idénticos se deben a factores genéticos. También discute cómo el riesgo de recurrencia de un trastorno depende del grado de parentesco y del número de familiares afectados.
Este documento describe diferentes tipos de mutaciones cromosómicas. Explica que las mutaciones cromosómicas pueden ser numéricas o estructurales. Las mutaciones cromosómicas numéricas incluyen la poliploidía, que es tener más de dos juegos de cromosomas, y la aneuploidía, que es tener un número anormal de cromosomas individuales. Las mutaciones cromosómicas estructurales incluyen deleciones, duplicaciones e inversiones que afectan segmentos de cromosomas. El documento también describe
MOSAICISMO GENETICO EN ANIMALES Y HUMANOS, EJEMPLOS DE MOSAICISMOS , DIFERENCIA ENTRE MOSAICISMO Y QUIMERISMO, SINDROMES GENETICOS CON MOSAICISMO, INACTIVACION DEL CROMOSOMA X EXPLICACION DE LA COLORACION DE LA GATA DE COLOR CALICÓ. GONZALES SANTOS ROY BRAYAN.
La acondroplasia es un trastorno genético dominante que causa enanismo. Se produce por una mutación en el gen FGFR3 que causa un crecimiento anormal de los huesos largos. Los pacientes tienen extremidades cortas, frente prominente, mandíbula grande y manos características en forma de tridente. Aunque no requiere tratamiento médico especial, se realiza seguimiento ortopédico para prevenir problemas.
La variación genética se refiere a las diferencias en el material genético entre individuos de una población. No existen dos individuos genéticamente idénticos. La variación genética proviene de mutaciones en el ADN y de la recombinación aleatoria de genes durante la reproducción sexual, lo que da como resultado nuevas combinaciones de alelos en la descendencia.
Este documento describe los patrones de herencia autosómica dominante y recesiva. La herencia autosómica dominante se caracteriza por la dominancia de un alelo de un gen autosómico, con una probabilidad del 50% de que los hijos hereden el alelo mutado. La herencia autosómica recesiva requiere que un individuo herede dos alelos mutados de un gen autosómico para desarrollar la enfermedad, con una probabilidad del 25% de que los hijos hereden dos alelos mutados. El documento proporciona ejemplos
1. El documento describe diferentes tipos de enfermedades genéticas, como las monogénicas causadas por la mutación de un solo gen y las poligénicas determinadas por múltiples genes.
2. También explica variaciones genéticas como mutaciones puntuales, deleciones, inserciones y polimorfismos de un solo nucleótido.
3. Finalmente, menciona algunas enfermedades genéticas específicas como la fibrosis quística, la fenilcetonuria y la enfermedad de Huntington.
Este documento describe la acondroplasia, un tipo de enanismo causado por mutaciones en el gen FGFR3. La acondroplasia se caracteriza por un acortamiento rizomélico de las extremidades, macrocefalia y compresión de la médula espinal. Es la causa más común de enanismo y está causada casi en su totalidad por dos mutaciones específicas en el gen FGFR3.
El documento describe los diferentes tipos de herencia ligada al sexo, incluyendo la herencia ligada al cromosoma X y al cromosoma Y. Explica que los hombres transmiten su cromosoma X a todas sus hijas, mientras que las mujeres transmiten aleatoriamente uno de sus dos cromosomas X. También describe las características de la herencia ligada al X dominante y recesiva, así como ejemplos como el daltonismo. Finalmente, señala que la herencia ligada al cromosoma Y solo se expresa en hombres y se transmite
El documento resume la estructura y función del ADN. Explica que el ADN está formado por dos cadenas enrolladas en forma de doble hélice. Cada cadena contiene nucleótidos unidos por pares de bases complementarias que almacenan y transmiten la información genética de una célula a su descendencia a través de procesos como la replicación, transcripción y traducción. El ADN contiene los genes que controlan los caracteres hereditarios de un organismo.
Este documento describe los aspectos fundamentales del estudio genético en pediatría. Explica que el estudio genético consiste en una historia clínica dirigida, exploración clínica y exámenes complementarios para evaluar rasgos dismórficos. El objetivo es establecer un diagnóstico y pronóstico, y proveer consejo genético sobre el riesgo de recurrencia y posibilidades de tratamiento y procreación. También describe las diferentes categorías de trastornos genéticos como las enfermedades monogénicas, c
El documento trata sobre biología molecular y genética. Describe procesos como la transcripción, replicación y mutación del ADN, y cómo estos procesos contribuyen a trastornos genéticos como el cáncer y enfermedades cardiovasculares. También describe técnicas como la PCR y la secuenciación de ADN que se usan para diagnosticar trastornos y comprender la herencia genética.
Este documento describe diferentes tipos de trastornos hereditarios, incluyendo trastornos monogénicos autosómicos dominantes y recesivos, ligados al sexo, y multifactoriales. Explica las bases moleculares de algunas enfermedades como la fibrosis quística, la fenilcetonuria, la talasemia y la enfermedad de Tay-Sachs. También describe síndromes como el síndrome de Marfan, la hipercolesterolemia familiar, la enfermedad de Gaucher y los síndromes de Down, Klinefelter y Turner
Este documento describe diferentes formas de muerte celular, incluyendo apoptosis y necrosis. La apoptosis es una muerte celular programada que involucra cambios morfológicos como la condensación de la cromatina y la formación de cuerpos apoptóticos. La necrosis es una muerte celular patológica e irreversible que se caracteriza por cambios como la pérdida de la integridad de las membranas celulares. El documento también explica diferentes tipos de necrosis como la necrosis por coagulación, caseosa y gangrenosa.
Los genes que determinan los caracteres hereditarios se encuentran en los cromosomas. Los estudios en la mosca de la fruta Drosophila Melanogaster apoyaron la hipótesis de que los genes están localizados en los cromosomas. Cada gen lleva la información para un caracter hereditario. El conjunto de todos los genes de una especie se conoce como su genoma.
Las enfermedades genéticas son trastornos causados por cambios en los genes o cromosomas. Pueden ser hereditarias, transmitidas de padres a hijos, o esporádicas. Algunas enfermedades genéticas comunes son el síndrome de Marfan, causado por un gen defectuoso, y el síndrome de Down, causado por la presencia de un cromosoma 21 extra. El diagnóstico prenatal y la terapia génica buscan detectar y tratar estas enfermedades.
Este documento contiene información sobre diferentes enfermedades genéticas hereditarias. Explica conceptos como alelos, homocigotos, heterocigotos y autosomas, y describe varias condiciones como la fenilcetonuria, la homocistinuria, las hemoglobinopatías, la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Fabry y las mucopolisacaridosis. Define cada condición, su causa genética, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento.
Este documento describe la impronta genómica, que es el proceso por el cual los genes pueden expresarse de manera diferente dependiendo de si son heredados del padre o de la madre. Explica que la impronta se establece durante el desarrollo gametogénico y se mantiene a través de las divisiones celulares. También cubre los mecanismos de impronta, genes afectados, disomía uniparental y síndromes asociados como Prader-Willi y Angelman.
El documento describe los trastornos genéticos humanos. Se discuten tres categorías principales de trastornos: 1) trastornos relacionados con mutaciones de un solo gen, 2) trastornos cromosómicos, y 3) trastornos multigénicos complejos. También se describen varios tipos de mutaciones genéticas como mutaciones puntuales, deleciones e inserciones que pueden causar diferentes trastornos.
En este tema se veran los principios básicos de genética y ejemplos de algunas enfermedades que representen el tema. Se destaca la importancia desde la patología general para los profesionales de la salud.
Este documento trata sobre los genes, el medio ambiente y las enfermedades. Explica cómo las mutaciones genéticas pueden causar enfermedades y cómo se heredan. También describe el Proyecto del Genoma Humano y cómo ha mejorado la comprensión de la genética humana. Finalmente, analiza diferentes tipos de trastornos genéticos como los autosómicos dominantes, recesivos y ligados al cromosoma X o Y.
El documento define conceptos clave como fenotipo, genotipo, haplotipo y alelo. Explica tres tipos de mutaciones: genómica, cromosómica y génica. Describe cromosomopatías numéricas como la trisomía 21 y estructurales como la deleción del cromosoma 15 en el síndrome de Angelman. Finalmente, resume los patrones de herencia mendeliana como la dominancia, recesividad y ligada al sexo, así como la herencia mitocondrial.
Tema33 mutagenicidad y concepto de mutacion &Saam Ha
Este documento describe diferentes tipos de mutaciones a nivel genético y cromosómico, así como sus causas y consecuencias. Las mutaciones pueden ser somáticas o en la línea germinal, y ocurren de forma espontánea o inducida. Pueden causar enfermedades genéticas, ganancia o pérdida de función, y son fundamentales para la evolución a través de la selección natural.
Basico de genetica 1 generalidades 07.2020MAHINOJOSA45
Este documento proporciona una introducción básica a la genética humana. Explica que el Proyecto Genoma Humano secuenció por primera vez el genoma humano en 2001 y que contiene entre 20,000 y 25,000 genes, aunque la función de muchos sigue siendo desconocida. También describe los patrones hereditarios, tipos de enfermedades genéticas, introducción a la genética y la genómica, y contiene secciones sobre los cromosomas humanos, ADN mitocondrial y los genes y características humanas
La variabilidad genética se refiere a las diferencias en el material genético entre individuos de una población. Puede estar causada por mutaciones, recombinaciones o alteraciones cromosómicas. Procesos como la selección natural y la deriva genética afectan la variabilidad genética. La variabilidad es fundamental para la evolución de las especies a través del tiempo.
El documento resume conceptos clave sobre ácidos nucleicos, ADN y ARN. El ADN es estable y almacena la información genética en una doble cadena, mientras que el ARN participa en la expresión de genes y suele ser de una sola cadena. También describe brevemente la transcripción, traducción y regulación de genes.
Este documento describe dos tipos principales de mutaciones: 1) Mutaciones germinales o constitucionales que se heredan de los padres y 2) Mutaciones somáticas que ocurren durante la vida de un individuo. También describe diferentes tipos de aberraciones cromosómicas como inversiones, translocaciones y aneuploidías que pueden identificarse mediante un cariotipo. Explica cómo las mutaciones pueden ser hereditarias de forma dominante o recesiva dependiendo de sus efectos fenotípicos.
Este documento describe varios síndromes autosómicos dominantes asociados con un mayor riesgo de cáncer. Muchos involucran mutaciones en genes supresores de tumores o protooncogenes que siguen la hipótesis de los dos golpes de Knudson. Algunos ejemplos incluyen el síndrome de Li-Fraumeni asociado con mutaciones en el gen p53, el síndrome de retinoblastoma asociado con mutaciones en el gen RB1, y los síndromes de neoplasia endocrina múltiple asociados con mutaciones en los genes M
Este documento resume los principales tipos de enfermedades genéticas, incluyendo enfermedades monogénicas causadas por alteraciones en un solo gen, enfermedades multifactoriales causadas por la interacción de múltiples genes y factores ambientales, enfermedades cromosómicas causadas por alteraciones en los cromosomas, y enfermedades con herencia no mendeliana. También describe los mecanismos y ejemplos comunes de estas enfermedades, así como técnicas de diagnóstico genético.
Este documento resume diferentes tipos de trastornos genéticos, incluyendo mutaciones, trastornos mendelianos, trastornos de herencia multifactorial, y trastornos genéticos con patrones de herencia no clásicos. Describe en detalle varios síndromes como el síndrome de Marfan, los síndromes de Ehlers-Danlos, la hipercolesterolemia familiar, y diferentes enfermedades de depósito lisosómico como la enfermedad de Tay-Sachs, la enfermedad de Niemann-Pick,
El documento trata sobre enfermedades genéticas. Explica que el 7.5% de todas las concepciones tienen anomalías cromosómicas y son la causa del 50% de los abortos espontáneos. Además, el 5% de los neonatos mueren debido a enfermedades con componente genético y el 5% de menores de 25 años desarrollarán una enfermedad grave genética. También describe los genes, cromosomas, mutaciones, tipos de herencia genética como la mendeliana, y ejemplos de enfermedades
El documento resume conceptos clave sobre enfermedades genéticas. Aproximadamente el 7.5% de concepciones tienen anomalías cromosómicas y son causa de abortos espontáneos y muertes neonatales. Los genes son unidades de herencia que transmiten información entre generaciones a través del ADN. Las células somáticas normalmente tienen 46 cromosomas en 23 pares, incluyendo 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales. Las mutaciones genéticas pueden causar enfermedades hereditarias si afectan las cé
Este documento trata sobre diferentes síndromes y trastornos genéticos causados por mutaciones y rearreglos cromosómicos. En menos de 3 oraciones, resume que se describen las características clínicas y mecanismos moleculares de varios síndromes como el de Williams, Rubinstein-Taybi, Miller-Dreker y Russell-Silver, así como trastornos causados por expansiones de repeticiones como la enfermedad de Huntington y el síndrome del cromosoma X frágil. También se explican conceptos como la disomía un
Este documento trata sobre genética y diferentes tipos de trastornos genéticos. Explica que los trastornos genéticos pueden ser monogénicos, cromosómicos, multifactorales o mitocondriales ligados al ADN. Los trastornos monogénicos incluyen defectos autosómicos dominantes y recesivos, ligados al cromosoma X o Y. Los trastornos cromosómicos involucran un exceso o falta de cromosomas enteros o segmentos. Los trastornos multifactorales incl
Este documento describe diferentes tipos de trastornos genéticos, incluyendo defectos monogénicos que se heredan de forma autosómica dominante o recesiva, trastornos cromosómicos como el síndrome de Down, trastornos multifactorales causados por interacciones genéticas y ambientales como el cáncer y las enfermedades cardíacas, y trastornos mitocondriales ligados al ADN que pueden causar problemas de visión, digestivos o metabólicos. Explica que los genes determinan características
Este documento describe diferentes tipos de trastornos genéticos, incluyendo defectos monogénicos que se heredan de forma autosómica dominante o recesiva, trastornos cromosómicos como el síndrome de Down, trastornos multifactorales causados por interacciones genéticas y ambientales como el cáncer y las enfermedades cardíacas, y trastornos mitocondriales ligados al ADN que pueden causar problemas de visión, digestivos o metabólicos. Explica que los genes determinan características
El documento clasifica y describe diferentes tipos de mutaciones genéticas. Se clasifican las mutaciones según si afectan a células somáticas o germinales, si son beneficiosas, perjudiciales o neutras, y según su origen espontáneo o inducido. También se clasifican según su extensión como mutaciones puntuales, cromosómicas o genómicas. Se describen ejemplos concretos de enfermedades causadas por mutaciones puntuales y se explican brevemente las consecuencias de las mutaciones cromosómic
Este documento describe conceptos básicos de genética humana. Explica que la genética estudia la herencia biológica en humanos y puede ayudar a comprender enfermedades y desarrollo. Describe elementos como cromosomas, ADN, genotipo, fenotipo, código genético y tipos de herencia como dominante y recesiva. También explica síndromes como el de Down y trastornos como el síndrome de Klinefelter y el síndrome de Turner.
El documento describe los escenarios de aprendizaje para una formación multicanal. Define los sistemas multimodales de educación universitaria y los escenarios de aprendizaje como espacios digitales donde participan actores con el objetivo de aprender. Explica la enseñanza multicanal considerando la audiencia, los canales accesibles, el modelo de aprendizaje y evaluación, y el rol de los docentes. Además, describe la evaluación multidimensional y los elementos de un módulo de aprendizaje personalizado e independiente para la formación en línea
Este documento trata sobre la correlación lineal entre variables. Explica los conceptos de correlación, coeficiente de correlación, ecuaciones de regresión, diagrama de dispersión y otros. También presenta ejemplos numéricos y gráficos para ilustrar cómo calcular e interpretar la correlación entre conjuntos de datos.
El documento describe diferentes medidas estadísticas, incluyendo medidas de tendencia central (media, mediana, moda), medidas de posición (percentiles), medidas de dispersión (rango, desviación estándar, varianza), y medidas de apuntamiento (curtosis, simetría). Explica cómo calcular cada medida y provee ejemplos numéricos para ilustrar los cálculos.
Este documento presenta una sesión de clase sobre estadística descriptiva y elementos de estadística aplicada a la investigación. Explica conceptos básicos como población, muestra, variable, parámetro y tipos de estadística. También cubre temas como recolección y procesamiento de datos, representaciones estadísticas como tablas y gráficos, y construcción de distribuciones de frecuencia. El objetivo es presentar herramientas estadísticas básicas para su uso en investigación.
Este documento presenta un libro sobre comunicación y lenguaje desde la perspectiva de la nueva neuropsicología cognitiva. El autor, Miquel Serra, es un catedrático de psicología con experiencia en el campo del lenguaje. El libro analiza la comunicación y el lenguaje desde puntos de vista adaptativo, evolutivo y comparativo, y aborda el procesamiento sensorial y motor para la construcción del significado y el lenguaje. Está concebido en dos volúmenes y pretende convertirse en una referencia para el estudio
El documento proporciona instrucciones para elaborar un mapa mental efectivo, comenzando con la idea central en el centro de la página y generando ideas relacionadas radialmente alrededor de esta. Las ideas deben priorizarse, relacionarse y destacarse visualmente mediante símbolos para clarificar las conexiones y hacer el mapa entretenido y útil.
Este documento describe los conceptos clave de la planificación docente. Explica que la planificación, enseñanza y evaluación son tareas continuas que todo docente realiza. Describe las fases de la planificación estratégica como momentos explicativo, normativo, estratégico y operacional. También cubre temas como los tipos de evaluación, criterios e indicadores, y la importancia de la observación sistemática en el proceso de evaluación. El objetivo general es guiar a los docentes en el proceso de planificación para optimizar la enseñanza.
Este documento describe los conceptos de población, muestra, técnicas e instrumentos de recolección de datos en diferentes diseños de investigación. Explica que la población son los sujetos de estudio y la muestra es una porción de la población. Detalla las técnicas e instrumentos para diseños documentales, de campo y experimentales. Además, cubre la validez, confiabilidad y técnicas de procesamiento y análisis de datos.
UNIDAD 2 FASE PLANTEAMIENTO ANTECEDENTES Y BASES TEORICAS.pptSistemadeEstudiosMed
Este documento presenta las secciones clave para elaborar un seminario de trabajo de grado, incluyendo la identificación y descripción del problema de investigación, los objetivos general y específicos, la justificación, delimitación e identificación de variables. Además, explica el marco referencial con antecedentes, bases teóricas, legales y definición de términos, y el sistema de variables con su conceptualización, dimensiones, indicadores e items.
Este documento presenta información sobre metodologías de investigación. Expone los paradigmas cuantitativo y cualitativo, así como diferentes métodos como la investigación empírico-analítica, etnografía, fenomenología e investigación-acción. También describe aspectos metodológicos como población y muestra, técnicas de recolección y análisis de datos, y validación de instrumentos. El documento provee una guía general sobre el diseño y desarrollo de proyectos y trabajos de investigación.
Este documento proporciona lineamientos para la elaboración de proyectos y trabajos de grado en la Universidad Nacional Experimental "Francisco de Miranda" de acuerdo con las normas APA. Incluye instrucciones sobre aspectos formales como el formato, estilo, estructura, citas y referencias. El objetivo es promover la uniformidad y calidad en la presentación de estos trabajos académicos.
Este documento describe una unidad quirúrgica, incluyendo la clasificación de sus zonas, características de los quirófanos, equipos, mobiliario, personal e indumentaria. Explica que una unidad quirúrgica consta de salas de operaciones diseñadas para procedimientos quirúrgicos y puede incluir servicios auxiliares. Describe las zonas blanca, gris y negra, y proporciona detalles sobre el quirófano, equipos, roles del personal quirúrgico e indumentaria requerida.
El documento describe las tres fases del periodo perioperatorio: preoperatoria, transoperatoria y postoperatoria. Se enfoca en la fase preoperatoria, explicando que comienza con la decisión de realizar la cirugía y termina con el traslado al quirófano. Detalla los objetivos y las actividades de enfermería en esta fase, incluyendo la valoración inicial del paciente, la preparación en la unidad clínica, el traslado al área quirúrgica y la recepción en el área preoperatoria, con énfasis en el
La cirugía es una rama de la medicina que comprende la preparación, las decisiones, el manejo intraoperatorio y los cuidados post-operatorios del paciente quirúrgico. Se clasifica según el tipo de cirugía (ambulatoria u hospitalaria), la causa (diagnóstica, curativa, reparadora o múltiples) y la urgencia (inmediata, necesaria, electiva u opcional). Existen factores de riesgo sistémicos como enfermedades cardiopulmonares, hepatopatías, embarazo, nefropatías
Este documento describe el proceso de cirugía ambulatoria, incluyendo las fases pre-operatoria, intra-operatoria y post-operatoria. En la fase pre-operatoria, se selecciona al paciente adecuado y se le dan instrucciones sobre la preparación y recuperación. Durante la fase intra-operatoria, se realiza la evaluación, anestesia, monitoreo y apoyo al paciente. En la fase post-operatoria, se supervisa la recuperación del paciente y se evalúan los criterios para el alta. Finalmente, se mencionan
Pòster presentat per la pediatra de BSA Sofía Benítez al 70 Congrés de la Sociedad Española de Pediatría, celebrat a Còrdoba del 6 al 8 de juny de 2024.
Alergia a la vitamina B12 y la anemia perniciosagabriellaochoa1
Es conocido que, a los pacientes con diagnóstico de anemia perniciosa, enfermedad con una prevalencia de 4% en países europeos, se les trata con vitamina B12, buscamos saber que hacer con los pacientes alérgicos a esta.
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La predisposición genética no garantiza que una persona desarrollará una enfermedad específica, sino que aumenta el riesgo en comparación con individuos que no tienen esa predisposición genética.
La Sociedad Española de Cardiología (SEC) es una organización científica sin ánimo de lucro con la misión de reducir el impacto adverso de las enfermedades cardiovasculares y promover una mejor salud cardiovascular en la ciudadanía.
EL CÁNCER, ¿QUÉ ES?, TIPOS, ESTADÍSTICAS, CONCLUSIONESMariemejia3
El cáncer es una enfermedad caracterizada por el crecimiento descontrolado de células anormales en el cuerpo. Puede afectar a cualquier parte del organismo y su tratamiento varía según el tipo y la etapa de la enfermedad. Los factores de riesgo incluyen la genética, el estilo de vida y la exposición a ciertos agentes carcinógenos. Aunque el cáncer sigue siendo una de las principales causas de morbilidad y mortalidad en el mundo, los avances en la detección temprana y el tratamiento han mejorado las tasas de supervivencia. La investigación continúa en busca de nuevas terapias y métodos de prevención. La concienciación sobre el cáncer es fundamental para promover estilos de vida saludables y fomentar la detección precoz.
2. GENÉTICA
• Es una rama de la Biología cuyo objeto es el estudio de los
patrones de herencia, el modo en que los rasgos y las
características se transmiten de padres a hijos.
• Es la rama de la Biología que trata de la herencia y de su
variación.
• Hereditario: derivan de uno de los padres y se transmite por las
células germinales de generación en generación.
• Congénito: “nacido con”, no es sinónimo de hereditario, Ej:
sífilis congénita.
3. ADN
Acido Desoxirribonucleico
Es una macromolécula
que forma parte de la
mayoría de las células.
Contiene la información
genética y es
responsable de su
transmisión hereditaria.
4. El ADN es un polímero
formado por:
- Azúcar: desoxirribosa
- Base nitrogenada
(adenina→A, timina→T,
citosina→C o guanina→G)
- Grupo fosfato que une los
nucleótidos entre si.
5. El material genético completo de una dotación cromosómica se
denomina GENOMA.
GEN: es un pequeño segmento de ADN que es interpretado por el
cuerpo como un patrón para producir una proteína específica y la
información que proporciona el conjunto de todos ellos es el
diseño o plan para estructurar el cuerpo humano y sus funciones.
Los Humanos poseen unos 35000 genes y 3 × 109 pares de bases.
CROMOSOMA: son segmentos de ADN contenidos dentro del
núcleo de las células.
- Los seres humanos tienen 46 cromosomas distribuidos en 23
pares.
- Dos de estos cromosomas, el X y el Y, determinan el sexo y se
denominan CROMOSOMAS SEXUALES. Los 44 cromosomas
restantes se denominan CROMOSOMAS AUTOSÓMICOS.
- Los científicos han enumerado los cromosomas autosómicos en
pares desde el 1 hasta el 22. El cromosoma X y el Y corresponden
al par número 23.
6. GENOTIPO: conjunto de genes de un organismo. Es la
información genética almacenada en el código genético
FENOTIPO: es la expresión visible del genotipo en forma de
rasgos morfológicos, bioquímicos o moleculares.
ALELO: es una de las formas variantes de un gen, pueden
portar rasgos dominantes o recesivos.
LOCUS: se refiere a una posición definida de una secuencia de
DNA determinada en un cromosoma. Plural loci.
HOMOCIGOTO: Si los dos alelos respectivos de ambos
cromosomas homólogos son idénticos.
HETEROCIGOTO: Si los dos alelos respectivos de ambos
cromosomas homólogos son distintos.
7. LOCUS:
Se refiere a una posición definida de una secuencia de
DNA determinada en un cromosoma.
22p11.2
22 : # del cromosoma
p : Brazo corto del cromosoma
11.2 : región 1, banda 1, sudbanda 2
8. PENETRANCIA: % de individuos portadores de un gen que
expresan el rasgo correspondiente.
EXPRESIVIDAD: se refiere a la forma en la que se manifiesta
(clínica) un gen en el fenotipo, puede variar de leve a grave.
CODOMINANCIA: es la expresión completa de 2 alelos de una
pareja de genes en un sujeto heterocigoto.
HETEROGENIDAD GENÉTICA: aparición de un rasgo por la
mutación de varios loci.
PLEITROPISMO: muchas consecuencias de un gen mutante.
POLIMORFISMO: múltiples formas alélicas de un solo gen.
9. MUTACIÓN:
Es una alteración o cambio en la
información genética (genotipo) de un
ser vivo y que, por lo tanto, va a
producir un cambio de características,
que se presenta súbita y
espontáneamente, y que se puede
transmitir o heredar a la descendencia.
10. MUTACIÓN:
Cambio permanente en el ADN, las mutaciones.
Afectan las células germinales se transmiten a la
descendencia.
Pueden producir enfermedades hereditarias
Las que se producen en las células somáticas no
dan lugar a enfermedades hereditarias, pero son
importantes en la génesis del cáncer y algunas
malformaciones.
11. CONSECUENCIAS DE LAS MUTACIONES:
1.Mutaciones puntuales de las secuencias
codificadoras:
a)Mutaciones en sentido erróneo: cambio de
una base produce cambio de aa, afecta el
significado del código genético. Ej: anemia
drepanocítica
b)Mutaciones sin sentido: cambio de codón por
uno de parada o terminación, así termina la
traducción y origina proteína anómala que se
degrada. Ej:Talasemia, carecen de cadena
de globina
12. CONSECUENCIAS DE LAS MUTACIONES:
2. Mutaciones en secuencias no codificadoras, que son
reguladoras y disminuyen o anulan la transcripción, por
tanto el producto no se sintetiza.
3. Proteína anormal que carece de 1 ó más aa, por
pérdida (deleción) o inserción.
4. Mutaciones por repetición de 3 nucleótidos o
amplificación: la repetición impide la expresión del gen.
DISMINUYE, SE ANULA O SE SINTETIZA UNA PROTEÍNA ANORMAL
13. TRASTORNOS GENÉTICOS
Generalidades:
Fr. 670/1000 (Incluyendo Ca. y cardiovasculares)
50% abortos tempranos son por anomalías cromosómicas
1% RN portan anomalía cromosómicas graves
5% menores de 25a padece enfermedades con componente hereditario
PROYECTO GENOMA:
Objetivo: descifrar la secuencia completa del Código
Genético con la finalidad de:
- Aislar y caracterizar genes
- Crear modelos animales: transgénicos o “no expresados”
(Knockout)
- Producir biológicos humanos
- Diagnóstico clínico
- Terapia génica
14. • MONOGÉNICOS O MENDELIANOS: Dominantes y
Recesivos
• MULTIFACTORIALES
• MONOGÉNICOS DE HERENCIA NO CLÁSICA
• CROMOSÓMICOS
CLASIFICACIÓN DE LOS TRASTORNOS
GENÉTICOS
15. TRASTORNOS MONOGÉNICOS
• Son causados por un gen defectuoso o mutante
• Existen más de 5000 y siguen patrón de Herencia Mendeliano
• Cada persona porta 5-8 genes nocivos recesivos
• 80-85% son mutaciones familiares y resto a mutaciones nuevas
«adquiridas de novo»
• Se expresan parcialmente en heterocigotos y totalmente en
homocigotos
• Puede afectar a uno o los dos miembros del par de genes: expresión
dominante o recesiva, pero hay casos de Codominancia
• Pleiotropismo y heterogeneidad genética
• Puede ubicarse en un autosoma o en un cromosoma sexual (X)
16. PATRONES DE TRANSMISIÓN DE LOS
TRASTORNOS MONOGÉNICOS:
1.AUTOSÓMICA DOMINANTE
2.AUTOSÓMICA RECESIVA
3.LIGADA AL CROMOSOMA X
17. Trastornos Autosómicos Dominantes
• Se manifiesta en estado heterocigoto
• Al menos un padre está afectado
• Un alelo mutante se transmite a los hijos independientemente del
sexo
• El padre afectado tiene 50% de probabilidad de transmitirlo a sus
hijos
• Los padres no afectados no lo transmiten
• Penetrancia y Expresividad variables
• La clínica puede aparecer tardíamente, Ej. Corea de Huntington
• Pueden ser causados por una nueva mutación, que sólo será
transmisible si la persona es fértil (padres sanos)
• Afecta proteínas estructurales (colágeno) o reguladoras
(receptores). Ej. Hipercolesterolemia familiar, Sd. Marfán,
Neurofibromatosis
18.
19.
20. NEUROFIBROMATOSIS:
Trastorno familiar caracterizado por cambios del
desarrollo en el sistema nervioso, músculos, huesos y la
piel, y que se expresa a simple vista por formación de
tumores blandos pediculados múltiples (Neurofibromas)
distribuidos por todo el cuerpo y acompañados de áreas
de pigmentación; neuroma múltiple, neuromatosis
enfermedad de von Recklinghausen.
NEUROFIBROMA:
Tumor de los nervios periféricos, causado por la
proliferación anormal de células de Schwann.
21. NEUROFIBROMATOSIS:
Tipos I y II
NF-1 o Enfermedad deVon Recklinghausen: mutación del gen que codifica
Neurofibromina (17q11.2), 50% hereditaria, penetrancia 100%, expresividad
variable.
Clínica:
1.Neurofibromas numerosos cutáneos y subcutáneos
2.Lesiones cutáneas pigmentadas (manchas café con leche), 6 ó más de 1,5 cm
3.Hamartomas pigmentados del iris o nódulos de Lisch
22.
23. SÍNDROME DE MARFÁN:
- Trastorno del tejido conectivo que produce alteraciones esqueléticas, oculares y CV.
- Mutación de los genes que codifican la Fibrilina 1 y 2 (15q21, 5q3), componente de matriz
extracelular sobre la que se deposita tropoelastina que forma fibras elásticas.
- Expresividad variable
Clínica:
-Esqueleto: muy altos, dedos, manos y pies largos. Articulaciones muy laxas.
Dolicocefalia. Cifosis. Escoliosis.Tórax deforme: pectus excavatum
-Oculares: subluxación del cristalino
-CV: prolapso de válvula mitral, insuficiencia aórtica grave, insuficiencia cardíaca,
dilatación aórtica con necrosis de la media que produce rotura y muerte en 30-45%
24. HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR:
Enfermedad de los receptores de las LDL por mutación en el gen que los
codifica (19p), desaparece la regulación por retroalimentación del
metabolismo del colesterol, el cual se eleva y produce aterosclerosis
prematura con riesgo de infarto del miocardio.
25.
26. • Sólo se manifiestan cuando se afectan los 2 alelos de un
gen
• Afecta a ambos sexos
• Los 2 padres pueden ser portadores y no padecen la
enfermedad, pero si los hermanos
• El riesgo en cada embarazo es de 25% de ser afectado
(homocigoto) y 50% de ser portador (heterocigoto)
• Si la mutación es poco frecuente, los padres pueden ser
consanguíneos
Trastornos Autosómicos Recesivos
27. • La clínica se manifiesta tempranamente
• Penetrancia completa, Expresividad homogénea
• Son más frecuentes enfermedades por déficit enzimático
que alteraciones estructurales. Comprende casi todos los
errores congénitos del metabolismo.
Ej: fenilcetonuria, enfermedades por almacenamiento
lisosómico, fibrosis quística, anemia drepanocítica,
etc.
Trastornos Autosómicos Recesivos
28.
29.
30.
31. Los lisosomas son organelos
subcelulares , contienen enzimas que
procesan o degradan de proteínas,
ácidos nucleicos, carbohidratos y
lípidos.
Hay más de 30 diferentes
enfermedades de este tipo y se
clasifican de acuerdo al material
almacenado.
ENFERMEDADES POR ALMACENAMIENTO LISOSÓMICO
Los trastornos más frecuentes en adultos son: Enfermedad de Fabry,
Enfermedad de Gaucher y Enfermedad de Niemann-Pick.
Deben considerarse en el diagnóstico diferencial de pacientes con degeneración
neurológica, muscular o renal, hepatomegalia, esplenomegalia, miocardiopatía o
displasias y deformaciones esqueléticas inexplicables.
32. ENFERMEDADES POR ALMACENAMIENTO DE
GLUCÓGENO
Grupo de enfermedades que resultan en un defecto en alguna enzima
requerida para la síntesis o degradación del glucógeno.
CONSECUENCIAS:
a.- Formación de un glucógeno con una estructura anormal
b.- Acumulación de grandes cantidades de glucógeno normal en tejidos
específicos.
Las más frecuentes son:
Enfermedad de Von Gierke: deficiencia en la glucógeno-6-fosfatasa.
Enfermedad de Pompe : deficiencia en la alfa-glucógeno oxidasa
lisosomal.
Síndrome de McArdle: deficiencia de glocógeno fosforilasa.
34. FIBROSIS QUÍSTICA O MUCOVISCIDOSIS
Enfermedad frecuente de la niñez caracterizado por trastorno del transporte de Cl-,
que afecta glándulas exocrinas y epitelio de sistema respiratorio, gastrointestinal y
reproductor. El moco es más viscoso, obstruye conductos y se infectan
recurrentemente. Mutación del gen CFTR (7q31-32). Esperanza de vida 30 años.
Clínica:
- Cl- en sudor, “más salado”
- Respiratorio: obstrucción, infecciones, bronquitis crónica, bronquiectasia, abscesos
- Páncreas: 85-90%, conductos dilatados taponados de moco, fibrosis, avitaminosis
- Hígado: canalículos biliares dilatados, cirrosis biliar
- Glándulas salivales: dilatación, atrofia, fibrosis
35.
36.
37. TRASTORNOS LIGADOS AL CROMOSOMA X
1.Incluye todos los trastornos ligados al sexo
2.Son transmitidos por el cromosoma X
3.Casi todos son recesivos
4.Varón afectado no lo transmite a sus hijos, pero sus hijas son
portadoras
5.Hijos de mujer heterocigota tienen 50% de recibir el gen
mutante
6.La mujer heterocigota no expresa el fenotipo completo porque
tiene un alelo normal, aunque por inactivación de uno podría
expresarse
7.Ej. Déficit de G6PD
38.
39.
40. HEMOFILIA
Hemofilia A: déficit del factorVIII de la coagulación
Hemofilia B: déficit del factor IX de la coagulación
Hemofilia C: déficit de factor XI
El gen mutado en la HemofiliaA se localiza en el locus Xq28, y el de la
Hemofilia B en Xq27.1 − q27.2
Clínica:
-Hemorragias externas e internas, patognomónico hemartrosis (artropatía
hemofílica)
Casos:
- Con un padre hemofílico y madre sana no portadora: 100% de las hijas
portadoras sanas y el 100% de los hijos serán sanos no portadores .
- Con un padre hemofílico y madre sana portadora (heterocigota):
- Con un padre sano* y madre portadora sana:
41. Trastornos Mitocondriales
Las mt poseen un cromosoma circular donde se encuentra el ADNmt,
este codifica enzimas que participan en la fosforilación oxidativa
El ADNmt tiene mayor cantidad de mutaciones que el nuclear y no
posee reparación
Se hereda por vía materna, ya que las mitocondrias del embrión derivan
del óvulo
Las madres transmiten los genes mt a todos sus hijos e hijas
Los hombres no transmiten el ADN defectuoso
La gravedad de la enfermedad puede variar ya que la dosis de
mitocondrias anormales puede no ser la misma en diferentes tejidos.
Una mezcla de mitocondrias genéticamente normales y anormales en
los tejidos se denomina heteroplasmia.
Clínicamente predominan los trastornos neuromusculares.
42.
43. TRASTORNOS CROMOSÓMICOS
1. Estructurales:
Deleción: pérdida de la porción de un cromosoma que se
produce en un extremo o en un segmento intermedio.
Translocación: intercambio de un segmento entre
cromosomas.
Translocación Robertsoniana: 2 cromosomas no
homólogos se rompen cerca del centrómero y se forma
uno muy grande y otro muy pequeño.
Isocromosomas: división defectuosa del centrómero que
produce cromosomas formados por 2 brazos idénticos.
Inversión: comprende la rotura de un segmento
intermedio y la inversión del mismo.
Cromosoma en anillo: deleción en los extremos de un
cromosoma seguidos de fusión.
44. 2. Numéricos:
Aneuploidía: es la modificación en el número de cromosomas.
Monosomía: es la presencia de un solo miembro del par de
cromosomas. Los de los autosomas son graves y producen abortos. La
monosomía del cromosoma X , 45X, es la más frecuente.
Polisomía: es la presencia de más de 1 cromosoma de un par. Se
produce cuando una célula germinativa que contiene más de 23
cromosomas participa en la concepción. Las más frecuentes son las
trisomías 8,13, 18 y 21 y existen varias polisomías de los cromosomas
sexuales con varias X o Y.
Mosaicismo o Mosaico: es un individuo que tiene dos o más
poblaciones de células que difieren en su composición genética. Es decir,
algunas de las células de su cuerpo con 46 cromosomas, mientras que
otras 47 cromosomas. Es producido por una anomalía cromosómica
que surge durante la división mitótica TRAS la fertilización
45. CAUSAS DE LOS TRASTORNOS CROMOSÓMICOS:
Desconocida
Madres añosas (+ numéricas)
Químicos
Radiaciones
Virales
Metabólicas (variaciones extremas en el ambiente celular)
NO DISYUNCIÓN durante la mitosis o meiosis (+ estructurales)
46.
47.
48. CARIOTIPO
Es el ordenamiento de los cromosomas de una célula en metafase de
acuerdo a su morfología, tales como el tamaño, la relación de los brazos
dependiendo de la constricción primaria, presencia de constricciones
secundarias, etc.
El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de
cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque
somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula, organizados en 22
pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).
Cada brazo ha sido dividido en regiones o zonas, y estas a su vez, en
bandas e incluso las bandas en subbandas, gracias a las técnicas de
marcado. Por ejemplo: 9q34,12 indica cromosoma 9, brazo largo, región
3, banda 4, subbanda 1 y 2.
56. Síndrome de Klinefelter
Varones con hipogonadismo que poseen como
mínimo dos cromosomas X y uno Y.
La incidencia es de uno de cada 1.000 varones
recién nacidos.
Es la causa más frecuente de hipogonadismo y
esterilidad en varones.
Clínica: elevada estatura, presentan hipoplasia
testicular y producen concentraciones bajas de
testosterona, con lo que el desarrollo de los
rasgos sexuales secundarios es escaso,
apareciendo ginecomastia en el 40% de los
casos. El coeficiente intelectual es algo inferior al
normal, con retraso mental notable en el 20% de
los casos.
El cariotipo es 47XXY
57. Hermafroditismo
Hermafrodita: persona que nace con genitales de
los dos sexos. Se considera una disgenesia
gonadal.
TIPOS:
- Verdaderos: poco frecuentes, presentan
ovotestis o un ovario y un testículo. Cariotipo
50% 46XX, el resto 46XY y mosaicos
45X/46XY.
Femeninos: 46XX, genitales internos femeninos,
externos ambiguos. Masculinos: un
cromosoma Y, poseen testículos, pero
externos ambiguos o femeninos.
- Pseudohermafroditas
Causa: exceso o deficiencia
de andrógenos en la
gestación.
El sexo de crianza lo
determinan los genitales
externos.
58. Trastornos Multifactoriales
Causados por mutaciones en varios genes (2 ó más)
Existe la influencia de factores ambientales
No se asocian con ningún patrón de herencia
El riesgo de que reaparezca en embarazos sucesivos
aumenta cada vez que nace un niño afectado
Pueden expresarse en cualquier momento de la vida
(labio leporino, paladar hendido, pie equinovaro,
cardiopatía congénita, estenosis pilórica, alteraciones del
tracto urinario, etc.)
Se cree que el ambiente influye más en los que se
manifiestan en la vida adulta (enf. arterial coronaria,
diabetes, HTA, Ca, trastornos psiquiátricos, etc.)
59. Adultos Niños
Hipertensión Estenosis pilórica
Aterosclerosis Labio leporino y paladar hendido
DiabetesTipo II Cardiopatía congénita
Diátesis alérgica Mielomeningocele
Psoriasis Anencefalia
Esquizofrenia Hipospadias
Espondilitis anquilosante Luxación congénita de la cadera
Gota Enfermedad de Hirshprung
ENFERMEDADES ASOCIADAS A HERENCIA MULTIFACTORIAL