El documento describe las variaciones cromosómicas en humanos. Se determinó en 1956 que los humanos tienen 46 cromosomas que miden aproximadamente 2 micras. Las variaciones en el número (aneuploidias) o estructura (cromosomopatias) de cromosomas pueden causar trastornos y son responsables de abortos espontáneos.

2.  1956 se determina el número de
cromosomas
 Los cromosomas humanos miden
aproximadamente 2 micras
 Cariotipo

4.  Correlación de eventos celulares con
los fenómenos genéticos presentes en
una célula

5.  Las alteraciones numéricas o
estructurales en una célula son
denominadas Comosomopatias

6.  0,5 a 1% observable en humanos
 6% de fallecidos en época perinatal
 39% abortos espontáneos

7.  Organismos superiores = diploides
 Formados por dos juegos de
cromosomas homólogos
 Uno de origen materno y otro de origen
paterno

8.  Las variaciones en el número de juegos
cromosoma son denominadas plodías

9.  Son de dos tipos:
 1. Euploidias
 2. Aneuploidias

10.  Es el incremento o disminución del
número de juegos cromosómicos
 Variaciones numéricas son múltiplos de
 (n)

11. NOMBRE JUEGOS CROM. EJEMPLOS
MONOPLOIDIA
O
MONOPLOIDES
(n) ABEJAS,
AVISPAS,
HORMIGAS
PARTENOGENESI
S
TRIPLOIDIA O
TRIPLOIDES
(3n)
2n + n
EN HUMANOS
INCOMPATIBLE
CON LA VIDA
GAMETOS
DISVALANCEDO
S
TETRAPLOIDIA O
TETRAPLIODES
(4n)
2n + 2n
PAPA, MANÍ
CAFÉ
FACTOR
CAUSAL
COLCHISINA
POLIPLOIDIA O
PLIPLOIDES
+ DE 4n TRIGO (6n)
FRUTILLAS (8n)
ORQUIDEAS
C. HEPÁTICAS
INCOMPATIBLE
CON LA VIAD
DIANDRIA (2n) DE ORIGEN
PATERNO
MOLA
HIDATIFORME
(CORIOCARCIN
OMA)
DIGINIA (2n) DE ORIGEN
MATERNO

12.  Es el incremento o disminución de un
cromosoma
 El sufijo es sómico o somía

13. N0MBRE NÚMERO DE
CROMOSOMAS
EJEMPLOS
MONOSOMIAS
O
MONOSOMICOS
2n – 1
n-1 + n =2n-1
S. DE TURNER COMPATIBLE
CON ALA VIDA
SOLO SIS ES CR.
SEXAUL
TRISOMIAS O
TRISOMICOS
2n + 1
n + 1 + n = 2n
S. DOWN
S. EDWARDS
S. PATAU
S. KLINEFELTER
AUTOSOMICA O
SEXUALES
TETRASOMIAS O
TETRASOMICOS
2n + 2 INCOMPATIBLE
CON LA VIDA
TRISOMICOS
DOBLES
2n + 1 +1 INCOMPATIBLE
CON LA VIDA
NULISOMIAS O
NULISOMICOS
2n – 2 TRIGO
6n - 2
INCOMPATIBLE
CON LA VIDA
MOSAICISMO

15.  Normal

16. Organismos
en los cuales
se encuentran
poblaciones
celulares con
diferente
número de
cromosomas

17. Cromosomas politénicos, 100 veces más
grandes que los cromosomas humanas
Miden 10 micras se encuentran en
glándulas salivales de la Drosophila
melanogaster

18.  Translocaciones
 Inversiones
 Delecciones o deficiencias
 Duplicaciones o adiciones
 Isocromosomas
 Cromosomas en anillo
 Translocaciones Robertsonianas

19.  Variaciones en el arreglo de los
segmentos cromosómicos.
 1. Translocaciones
 2. Inversiones

20.  1. Translocaciones.
 translocaciones
 recíprocas
 Ej. Translocación 14/21
 causa el síndrome
 de Down

21.  2. Inversiones.
 reinserción en sentido
 inverso
 Giro de 180° grados

22.  2. Inversiones.
 Dos tipos de inversiones:
 Paracentricas
 Pericentricas

24.  2. Variaciones del número de segmentos
cromosómicas

 1. Delecciones
 2. Duplicaciones

25.  1. Delecciones:
 O perdidas de
 segmentos
 cromosomicos
 Ej. Síndrome de
 Cri Du Chat
 Por delección
 del cromosoma 5p

26.  1. Delecciones:
 Ej. Impronta genómica:
 Delección del cromosoma
 15q materno =
 síndrome de Angelman
 Delección del cromosoma
 15q paterno = síndrome de Prader Willi

27.  2. Duplicaciones
 Considerados
 útiles para la evolución

28.  3. Variaciones en la forma de los
cromosomas
 1. Isocromosomas
 2. Cromosomas en anillo
 3. Translocaciones Robertsonianas

29.  1. Isocromosomas
 Se produce por división
transversal de del
centrómero, el resultado
son dos cromosomas perfectamente
metacéntricos

30.  2. Cromosomas en anillo
 Los extremos rotos de un
 cromosoma se tornan
 pegajosos y se une
 solo se observa en
 plantas

31.  3. Translocaciones Robertsonianas