tipos de enfermedades

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ENFERMEDADES HEREDITARIAS
Las enfermedadeshereditariasse transmitenmediante los genes y de generación en generación.
De acuerdo con el tipo de herencia que tienen estas enfermedades se pueden dividir en:
enfermedades causadas por un solo gen o enfermedades monogénicas y enfermedades causadas
por la suma del efecto de muchos genes o enfermedades poligénicas.
Enfermedades monogénicas
Se transmiten según los patrones de las leyes de Mendel y pueden dividirse en dos tipos:
enfermedadesmonogénicasenautosomasyenfermedadesmonogénicasde cromosomassexuales
también llamadas enfermedades ligadas al sexo.
ENFERMEDAD MONOGENICA DESCRIPCION EJEMPLO DE
ENFERMEDADES
Autosómica
La mutación se
encuentra en un
cromosoma somático
Recesiva Para manifestarse deben estar
presenteslosdosalelosrecesivos.
Un 25% de la progenie se verá
afectado.
Fibrosiscística,anemia
falciforme, sordera
neurosensorial o
hipoacusia.
Dominante Para manifestarse, debe estar
presente apenas un alelo
dominante. Un 75% de la
progenie será afectado.
Enfermedad de
Huntington
(enfermedad nerviosa
degenerativa) y
enfermedad de
Marfan (afecta el
tejido conectivo y
provoca crecimiento
en exceso)
Sexual
La mutación se
encuentra en un
cromosoma sexual,
generalmente el
cromosoma X
Recesiva Se manifiesta en mujeres que
llevan en los dos cromosomas X
los alelos recesivos. Los hombres
que tienen el alelo recesivo en el
cromosoma X también son
afectados.
Hemofilia, tanto A y
como B, y el
daltonismo.
Dominante Puede manifestarse enhombresy
mujeres (XX o XY) pero la
proporción de afectados varía
dependiendode si la madre o el
padre portanel gendominanteen
el cromosoma X.
Síndrome del
cromosoma X frágil
que ocasiona retardo
mental
Anemia falciforme
Es una enfermedadque produce anemiacrónica.Se originapor una mutaciónpuntual que genera
una subunidad diferente en la hemoglobina, lo que hace que el glóbulo rojo se alargue y tome

2. formas puntiagudas, dañando los vasos sanguíneos. Estos glóbulos rojos son eliminados antes de
tiempo del organismo, lo que provoca anemia.
Un individuo normal tiene un genotipo AA, un individuo normal que lleva el alelo recesivo de la
enfermedad es Aa y un individuo con anemia falciforme es aa.
ENFERMEDADES POLIGÉNICAS.
Son causadas por mutaciones que se encuentran en varios alelos, generalmente en diferentes
cromosomas.La manifestaciónde estasenfermedadeseslasumade lospequeñosefectosde cada
uno de los genes que intervienen, y es mucho mas difícil estudiarlos, pues se encuentran en
diferentes ubicaciones y no siguen una herencia mendeliana simple.
Las enfermedadespoligénicas más conocidasson la hipertensiónarterial, el mal de Alzheimer y la
diabetes mellitus.
En la actualidadexistenindiciosde que losgenes localizados en los cromosomas 6, 11, 13, 15,17 y
22 influyen en la probabilidad de padecer cáncer de mama.
ENFERMEDADES MITOCONDRIALES
Las mutaciones puntuales en el ADN mitocondrial pueden causar ciertas enfermedades
neurodegenerativas,hematológicasyoftalmológicas.Estasenfermedadesse heredande la madre
al hijo.
Una de las primerasenfermedadesasociadaauna mutaciónpuntual enel ADN mitocondrial fue la
neuropatíaópticahereditariade Leber,quese caracterizaporla pérdidade lavisiónenambosojos,
originada por una atrofia del nervio óptico. Aparece en la segunda o tercera década de la vida y
afecta más a hombres que a mujeres. Aunque normalmente afecta la visión, hay casos en los que
también aparecen transtornos en la comunicación cardiaca y neuropatías en el sistema nervioso
periférico.
ENFERMEDAD CONGÉNITA O GENÉTICA
Es común confundir enfermedad congénita y enfermedad genética.
Una enfermedadcongénitase originaduranteel desarrolloembrionariooenel momentodelparto,
por ejemplo, las deficiencias cardiacas.
Una enfermedadgenética es causada por una alteración en el ADN, que puede ser una mutación,
pero que no ha sido heredada de los padres, generalmente es un cáncer.