2. Son alteraciones anatómicas
que ocurren en la etapa
intrauterina y que pueden ser
alteraciones de órganos,
extremidades o sistemas,
debido a factores
medioambientales, genéticos,
deficiencias en la captación de
nutrientes, o bien consumo de
sustancias nocivas.
QUE SON….
En el caso del ser humano,
existen estadísticas que
revelan que es un problema
de alta frecuencia, del orden
de 1,2 casos por cada 100
nacimientos. Un alto
porcentaje de los nacimientos
con malformaciones
congénitas fallecen al
momento de nacer o durante
el primer año de vida.
Aquellos que logran sobrevivir
y dependiendo del tipo de
malformación, quedan
expuestos a una mala calidad
de vida, tratamientos costosos
y/o sometidos a una serie de
cirugías correctivas.
ESTADISTICAS…
3. Las alteraciones por razones
medioambientales pueden ocurrir
con una mayor susceptibilidad
durante el crítico período de la
organogénesis, en las primeras 12
semanas de gestación, en la fase
embrionaria, cuando la madre han
estado expuesta al consumo de
sustancias como alcohol, tabaco,
adicción a drogas o exposición
teratogénica a sustancias nocivas
(como alquilos o arilos
organonitrados o clorados,
herbicidas, pesticidas en forma de
aerosol). También puede originarse
en la carencia de nutrientes como
algunas vitaminas esenciales para
la gestación, como puede ser el
ácido fólico.
FACTORES EXTERNOS…..
4. Muchas anomalías genéticas se heredan como
rasgos recesivos, por consiguiente, sólo las
personas homocigóticas recesivas
manifiestan síntomas de la enfermedad. A los
heterocigotos se les llama portadores, porque
tienen el alelo recesivo, pero no expresan el
rasgo. Muchas otras enfermedades se
heredan como rasgos dominantes simples. En
estos casos, sólo se necesita una copia de
alelo dominante para que se manifieste los
síntomas de la enfermedad.
Las anomalías genéticas humanas se pueden
adquirir de varias formas: físicas, químicas y
biológicas.
Las Físicas y químicas con cuando las
CARÁCTER HEREDITARIO
5. La genética de los seres humanos es
similar a la genética de otros animales,
salvo que no es factible realizar cruzas
experimentales. Es necesario aplicar el
análisis de árboles genealógicos y, en
tiempos más recientes, las técnicas
genéticas moleculares, parar establecer
la modalidad de la herencia de los
rasgos humanos.
Existen estudios donde se puede
identificar y conocer el cariotipo del
individuo a estudiar, allí aparece los
ESTUDIO Y ANALISIS…
6. Piel de mariposa
La piel de los afectados con
epidermólisis bullosa se
caracteriza por ser frágil, débil,
extremadamente sensible y
extremadamente vulnerable, tan
delicada como el cristal, ya que al
menor contacto físico se les
desprende. También recibe el
nombre de "piel de mariposa".
Los llamados “niños mariposa”
padecen una extraña enfermedad
congénita denominada
epidermólisis bullosa, que afecta
la piel y las membranas mucosas.
También llamada Síndrome de
Weber-Cockayne o epidermólisis
ampollar, es de carácter
hereditario pues se transmite por
herencia dominante o recesiva, es
decir cuando uno de los padres la
padece o bien cuando ambos
ALGUNAS ENFERMEDADES
CONGENITAS…
7. Ectrodactilia
La ectrodactilia, a veces conocida como
síndrome de Karsch-Neugebauer es una
enfermedad hereditaria con un patrón
de herencia de tipo autosómico
dominante. Ocasiona una deformidad de
las extremidades en la que hay ausencia
de partes o de dedos completos y, con
frecuencia, sindáctila.
Consecuentemente, las manos o los pies
asumen una forma que recuerda a las
pinzas de una langosta.
8. Síndrome del sabio
Se conoce como síndrome del savant o savantismo a un
conjunto de síntomas cognitivos anómalos. Estos individuos
son denominados savants, normalmente traducido como
"sabios", siendo la traducción literal "sabedores" (sapientes).
Otros investigadores indican que los rasgos y las habilidades
autísticos del savant pueden estar ligados.
De acuerdo con Treffert, si existe una característica común
que describe a los savants es su memoria prodigiosa, que es
de un tipo especial. Es una memoria que él define como muy
profunda, pero excesivamente estrecha. Estrecha en el
sentido de que pueden recordar pero tienen dificultad a la
hora de utilizar su memoria
En general, y teniendo en cuenta el enorme repertorio de
conocimientos del ser humano, es curioso el hecho de que
las habilidades más usuales de los savant se centren en 4
categorías principales:
Arte (música, pintura y escultura): Se caracterizan por ser
grandes intérpretes musicales, especialmente al piano,
pintores y escultores. Suelen tener habilidades innatas para
comprender e interpretar la música
Cálculo de fechas: Algunos savant pueden memorizar
calendarios enteros y recordar datos referentes a cada uno de
esos días.
