1. UNIVERSIDAD YACAMBÚ
Facultad de Humanidades
Departamento de Estudios Generales
CUADRO
MALFORMACIONES
Tarea 9
Materia Genética y Conducta
Prof. Xiomara Rodríguez.
HPS-131-00186V@micorreo.uny.edu.ve
Minerva F. Pereira R
Valencia, Julio 2013

2. Antes de desplegar el cuadro sobre Malformaciones, definiremos unos términos importantes a continuación:
Morfogénesis: es el proceso por el cual un grupo de embriones determinan el desarrollo de los órganos, tejidos o
células individuales del organismo de los seres vivos, como también las características y funciones particulares de cada
uno de esos componentes. También estudia la forma de los tejidos y de los órganos, con el fin de esclarecer el
mecanismo por el que la distribución en espacio de las células, se produce de forma organizada durante el proceso del
desarrollo embrionario y es son el causante de la forma que adquirirán los seres vivos.
Dismorfogénesis: Desarrollo de estructuras corporales malformadas o aberrantes.
Malformaciones congénitas: Son alteraciones en la estructura de un órgano o parte del cuerpo; debidas a trastornos en
su desarrollo durante la gestación, causados por factores genéticos o ambientales, provocando además alteración del
funcionamiento del órgano afectado.
Anomalías cromosómicas numéricas: son la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas. Pueden afectar
tanto a autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual) como a cromosomas sexuales.

3. Trisomía:En genética, una trisomía es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide: en vez de
un par homólogo de cromosomas es un triplete (2n + 1 cromosomas)
TRISOMÍA DE LOS AUTOSOMAS CARACTERÍSTICAS Y COMPORTAMIENTO
DOWN, TRISOMIA 21
Cromosoma 21 extra.
La autosomopatía más frecuente
en la especie humana,1886.
Fisonomía oriental (mongolismo); Discapacidad cognitiva ; Microdoncia total o
parcial ; Retraso del crecimiento ; Dermatoglifos atípicos
Clinodactilia del dedo; Diástasis de músculos abdominales
Hernia umbilical; Hiperlaxitud ligamentosa ; Cuello corto ; Hipotonía
Manos cortas/braquidactilia; Braquiocefalia/región occipital plana
Cardiopatía congénita ; Genitales hipotróficos ; Pliegue palmar transversal
Hendidura palpebral; Macroglosia ; Extremidades cortas ; Pliegue epicántico
Paladar ojival ; Estrabismo; Oreja redonda de implantación baja.
Discapacidad cognitiva en grados muy variables. Retrasos en el aprendizaje
entre 0 y 2 años, que se aceleran entre los 2 y 4 años. No hay diferencias en los
tipos de vocalización: más lentos en la transición del balbuceo al habla; peor
inteligibilidad. Retrasos (en comparación con la cognición) en la frecuencia de
peticiones no verbales, en la velocidad de desarrollo de vocabulario expresivo,
en la velocidad con que aumenta la longitud media de emisiones verbales; pero
no en la comprensión.Déficits selectivos en la memoria verbal a corto plazo.
Período más prolongado de errores fonológicos y mayor variabilidad; peor
inteligibilidad. Continúan los retrasos de lenguaje expresivo comparado con la
comprensión. Menos problemas de conducta si se comparan con otros grupos
con discapacidad cognitiva; más problemas de conducta si se comparan con
sus hermanos sin síndrome de Down. Hay una correlación positiva de la
ansiedad, ladepresión y el retraimiento con el incremento de edad.

4. EDWARS, TRISOMIA 18
1960predominio en bebes femeninos
Disformiacraefacial con dilicicefalia. Occipucio prominente. Orejas de fauno
aspecto característico. Micrognatismo. Pelvis estrecha. Cardiopatía responsable
de la muerte precoz. A veces anomalías en los genitales: criptorquidea
(varones)- Hipertrofia clitors con hipoblasia labios mayores (hembras) mas
frecuente deficiencia en el crecimiento.
Retrasomentalsevero yretraso deldesarrollopsicomotor.
Pueden llegar aser capaces de utilizar4 ó 5palabras.
PATAU, TRISOMIA 13
Trisomía D o síndrome de
Bartholin-Patau
1960
Microcefalia. La rnicroftalrnia con fisuras palpebrales horizontales.
Cataratas y coloboma de iris. El labio Leporino generalmente se
acompaña de fisura palatina. La nariz es ancha y aplastada. Los pies en
bastón de alpinista. Polidactilia postaxial de manos y pies.
Retraso mental difícil de valorar, fallecen precozmente, 130 días de vida
media.

5. TRISOMIAS:CROMOSOMAS
SEXUALES
CARACTERÍSTICAS Y COMPORTAMIENTO
DE KLINEFELTER
(SK) 1942
predominio en varones
cariotipo 47,XXY
Atrofia atesticualr y esterilidad. Aspecto longilíneo. Extremidades largas, otros
tienen aspecto masculino normal. La libido y actividad sexual están disminuidas.
Trastornos emocionales, ansiedad, estrés. Baja autoestima. Retraso en el
lenguaje, lectura y comprensión.
XYY o SUPERHOMBRE
“47,XYY
Son más altos que sus padres. Extremidades bastante largas en proporción a
su cuerpo. Casos de acné (no comprobados) Niveles de testosterona normales.
Fértiles.
Problemas de aprendizaje. Riego de retardo en el desarrollo del lenguaje.
Cociente intelectual promedio de 10-15 por debajo de los hermanos. Posible
retraso en desarrollo y problemas en su comportamiento

6. XXX o SUPERHEMBRA
“47,XXX
Altas. Poseen inteligencia normal. Pueden presentar menos coordinación.
Fértiles.
Pueden padecer trastornos en el aprendizaje. Probabilidad de tener problemas
en el lenguaje y el el habla que pueden causarle retrasos en las habilidades de
aprendizaje. Se asocia a problemas mentales y de comportamiento.
SINDROME DE TURNER
Predominio en bebes femeninos
1938
Talla baja. Implementación baja del cabello. Tórax ancho. Mamilas separadas.
Cubitsvagus. Coartación aórtica. Linfedema en las manos u pies. Bajo peso
recién nacidas. Genitales externos femeninos, Ovarios sólo una cintilla de tejido
conjuntivo. Cursan amenorrea y esterilidad.
Inteligencia suele ser normal. Tienen más dificultades con las matemáticas y/o
con el dibujo, causa de estas dificultades en el procesamiento perceptivo
espacial.Muy trabajadoras. Presentan con frecuencia un retraso en su madurez
emocional, inmadurez está claramente relacionada con la sobreprotección que
reciben de sus padres. Es frecuente que estas niñas presenten una baja
autoestimadebido en parte a la propia imagen corporal. Hiperactividad y déficits
de atención.

7. SÍNDROME DEL MAULLIDO DE
GATO
O SÍNDROME DE LEJEUNE.
Delación autosómica terminal o
intersticial del brazo corto del
cromosoma 5.
Retraso de crecimiento intrauterino con peso bajo al nacimiento y llanto
característico que recuerda al maullido de gato, por laringomalacia con
hipoplasia de la epiglotis y relajación de los pliegues ariepiglóticos.voz
característica del período neonatal desaparece en los pacientes de más edad
Se desarrollan lentamente y permanecen muy retrasados en cuanto a su
estática y psicomotricidad. Al aumentar la edad se acentúa el retraso de las
capacidades intelectuales

8. MALFORMACIONES POR FACTORES AMBIENTALES
AGENTES TERATÓGENOS CARACTERÍSTICAS
Ciertos agentes pueden producir
malformaciones congénitas cuando los
tejidos se encuentran en desarrollo.
los órganos embrionarios son más sensibles
a los agentes nocivos durante los periodos
de diferenciación rápida
Mecanismos que pueden producir malformaciones congénitas:
1) Muy poco crecimiento, 2) muy poca resor-ción, 3) mucha resorción,
4) resorción en localizaciones erróneas, 5) crecimiento normal en
posición anormal, y 6) crecimiento local excesivo de un tejido u órgano.
Agentes Biológicos
Procesos infecciosos
Toxoplasmosis
Las manifestaciones clínicas de la toxoplasmosis congénita son
variables siendo característica la tríada: hidrocefalia, calcificaciones
intracerebrales y coriorretinitis
Rubeola
La tríada común de malforma-ciones está constituida por cataratas,
malformaciones cardíacas y sordera, pero en ocasiones se observan las
siguientes anoma-lías: coriorretinitis, glaucoma , mi-crocefalia,
microftalmía y defectos dentales.
Citomegalovirus
Las anoma-lías atribuidas a este virus abarcan cerebro (mi-crocefalia,
hidrocefalia) y ojos (microftalmía) y son resultado de trastornos de
crecimiento y maduración de los órganos durante el periodo fetal.

9. Virus herpes simple l VHS
Puede causar herpes neonatal, una enfermedad rara pero con riesgo
vital. El herpes neonatal puede causar infecciones en piel, ojos y boca,
daño al sistema nervioso central y a otros órganos internos, retardo
mental, o la muerte. La medicación puede ayudar a prevenir o a reducir
el daño perdurable si se administra con prontitud.
Varicela.
Varicela congénita: Las malformaciones se observan exclusivamente
cuando la primoinfección materna ocurre en las primeras 20 semanas
de gestación.
El desarrollo de herpes zoster en lactantes sanos, cuyas madres
tuvieron varicela durante la segunda mitad de la gestación, indica que la
infección untrauterina puede ocurrir sin embriopatía visceral.
El riesgo de malformaciones fetales secundarias a una primoinfección
materna es de un 3%.
Varicela perinatal:
Se asocia a varicela materna ocurrida en las últimas semanas de
gravidez. La enfermedad fetal alcanza tasas de 50% cuando la varicela
materna se produce 1 a 4 semanas antes del nacimiento, y 30% de los
niños infectados desarrollan varicela clínica con evolución grave o fatal.
Si la primoinfeccionvaricelosa materna ocurre entre los 4 días previos al
parto y los 2 días que le siguen, es de esperar una varicela neonatal
grave con toque multivisceral, a partir del décimo día de vida.
Sífilis:
Los hijos de madres gestantes infectadas con sífilis pueden nacer con
bajo peso, ceguera y malformaciones si éstas no reciben un tratamiento
oportuno con su pareja.

10. Agentes Físicos
Radiaciones, Temperaturas
Radiaciones
puede producir microcefalia, retraso mental y malformaciones
esqueléticas
Hipertermia
Puede causar defectos al feto: como defectos del tubo neural, ocurren
cuando la médula espinal o el cráneo no se cierran adecuadamente.Los
tipos más comunes de defectos del tubo neural son espina bífida y
anencefalia. El defecto más severo de cráneo abierto se llama
anencefalia. Los infantes con anencefalia tienen un cerebro no
desarrollado y por lo general mueren al nacer o poco
tiempo después.

11. Agentes Químicos
Medicamentos y otras sustancias.
Talidomina
Defectos en los miembros, malformaciones cardiacas.
Aminopterina
Se caracteriza por malformaciones evolutivas del Sistema Nervioso
Central, anormalidades esqueléticas y a largo plazo, de manera
inconstante, retraso mental.
Anfetaminas
pude producir retardo del crecimiento intrauterino, malformaciones
cardíacas y del paladar hendido durante el crecimiento fetal, además de
poder causar abortos espontáneos.

12. Agentes Químicos
Medicamentos y otras sustancias
Cocaína
Puede causar que el bebé sufra un ACV que puede conducir a daños
cerebrales irreversibles. Los niños tienden a nacer con un menor peso y
el perímetro cefálico es desproporcionadamente menor, además de
alteraciones cardiorrespiratorias, especialmente, fases anormales de
apnea.Debido a las lesiones cerebrales, en niños: Hiperexcitabilidad;
Trastornos de la personalidad y de la respuesta a estímulos
ambientales.; Retraso en el desarrollo cognitivo, en el lenguaje y en la
memoria visuo-espacial. En la edad adulta, mayor riesgo de padecer
trastornos neuropsiquiátricos (Parkinson, depresión, esquizofrenia)
Un feto expuesto a la cocaína también puede sufrir los mismos efectos
que se han descrito en los consumidores activos.
Alcohol
Puede ocasionar un cuadro de problemas físicos, evolutivos y
funcionales conocido como síndrome de alcoholismo fetal (SAF):Bajo
peso al nacer; Menor perímetro craneal; Retraso del crecimiento y
desarrollo; Disfunción orgánica; Anomalías faciales: ojos de tamaño
inferior al normal, mejillas aplanadas y surco nasolabial poco
desarrollado.
Tabaco
Deterioro de la función respiratoria que persistirá durante toda su vida,
propensión a padecer asma.
Riesgo de que el hijo expuesto desarrolle diabetes tipo II.

13. Metabolismo Maternal Diabetes mellitus tipo I
Cardiopatías congénitas
Fenilcetonuria
es una embriopatía que ocurre en hijos de madres fenilalaninémicas que
no han recibido tratamiento dietético adecuado preconcepcional ni
durante la gestación. Los signos clásicos de la embriopatía
fenilcetonúrica son en orden de frecuencia: retraso mental (RM),
microcefalia, crecimiento intrauterino retardado (CIUR) y defectos
congénitos diversos, fundamentalmente cardiovasculares y en menor
grado digestivos, oculares tipo catarata, sindactilia y dismorfia facial
(filtrum largo, labio superior fino, puente nasal ancho, paladar hendido,
hipoplasia del maxilar, micrognatia, orejas de implantación baja y
pabellón auricular poco desarrollado).