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  70	
  a	
  78,	
  libro	
  
2º	
  medio	
  Biología,	
  
ed.	
  SM,	
  2012

Herencia	
  compleja	
  y
Herencia	
  Humana
Patrones	
  Básicos	
  de	
  herencia	
  Humana	
  

Antes	
  de	
  estudiar	
  la	
  guía
Un	
  árbol	
  familiar	
  ilustra	
  cómo	
  se	
  relacionan	
  las	
  personas	
  que	
  
componen	
  una	
  familia.	
  En	
  las	
  dos	
  líneas	
  siguientes,	
  enumera	
  a	
  tus	
  
parientes	
  que	
  recuerdes	
  y	
  que	
  deberían	
  aparecer	
  en	
  un	
  árbol	
  
familiar.
Luego,	
  estudia	
  la	
  guía	
  para	
  aprender	
  	
  cómo	
  los	
  científicos	
  trazan	
  la	
  
herencia	
  	
  a	
  través	
  de	
  muchas	
  generaciones	
  de	
  una	
  familia.

Lee	
  para	
  aprender

¿Qué	
  aprenderás?
■	
  Cómo	
  determinar	
  si	
  un	
  rasgo	
  

heredable	
  es	
  dominante	
  o	
  recesivo
■ Ejemplos	
  de	
  trastornos	
  
dominantes	
  y	
  recesivos	
  
■ Herencia	
  no	
  mendeliana	
  y	
  
resolución	
  de	
  problemas	
  de	
  este	
  
tipo	
  de	
  herencia.

Trastornos	
  genéticos	
  recesivos	
  
http://highered.mcgrawhill.com/sites/0073525286/student_view0/chapter22/gie__autosomal_recessive_inheritance_human_disease__cystic_fibrosis.htm l

	
  	
  	
  A	
  principios	
  de	
  1900,	
  fueron	
  redescubiertos	
  los	
  trabajos	
  de	
  Gregor	
  
Mendel	
  que	
  realizó	
  sobre	
  la	
  herencia.	
  Archibald	
  Garrod,	
  un	
  doctor	
  
inglés,	
  estaba	
  estudiando	
  un	
  trastorno	
  que	
  producía	
  orina	
  negra	
  y	
  que	
  
afectaba	
  a	
  los	
  huesos	
  y	
  a	
  las	
  articulaciones.	
  El	
  Dr.	
  Garrod,	
  con	
  la	
  ayuda	
  
de	
  otros	
  científicos,	
  descubrieron	
  que	
  el	
  problema	
  se	
  trataba	
  de	
  un	
  
trastorno	
  genético	
  recesivo.	
  Con	
  este	
  descubrimiento	
  se	
  dio	
  inicio	
  al	
  
estudio	
  de	
  la	
  genética	
  humana.
	
  	
  	
  Revisa	
  la	
  tabla	
  de	
  abajo	
  –recuerda	
  que	
  un	
  rasgo	
  recesivo	
  se	
  expresa	
  
cuando	
  la	
  persona	
  es	
  homocigota	
  recesiva	
  para	
  ese	
  rasgo.	
  Una	
  
persona	
  con	
  al	
  menos	
  un	
  alelo	
  dominante	
  no	
  expresará	
  el	
  rasgo	
  
recesivo.	
  Una	
  persona	
  que	
  es	
  heterocigota	
  para	
  un	
  trastorno	
  recesivo	
  
es	
  llamado	
  portador.

Término
Homocigoto
Heterocigoto

Descripción
Un	
  organismo	
  con	
  dos	
  de	
  los	
  mismos	
  alelos	
  para	
  un	
  rasgo	
  
particular,	
  se	
  dice	
  que	
  es	
  Homocigoto	
  para	
  ese	
  rasgo.
Un	
  organismo	
  con	
  dos	
  diferentes	
  alelos	
  para	
  un	
  rasgo
particular	
  se	
  dice	
  que	
  es	
  heterocigoto	
  para	
  ese	
  rasgo.	
  
Cuando	
  los	
  alelos	
  se	
  presentan	
  en	
  el	
  estado	
  heterocigoto,	
  
será	
  observado	
  el	
  rasgo	
  dominante.

Copyright	
  ©	
  Glencoe/McGraw-­‐Hill,	
  a	
  division	
  of	
  The	
  McGraw-­‐Hill	
  Companies,	
  Inc.

Crea	
  un	
  test	
  después	
  de	
  
estudiar	
  esta	
  guía,	
  
basándote	
  en	
  lo	
  que	
  has	
  
aprendido.	
  Luego,	
  
asegúrate	
  de	
  
responderlo.

Imagina	
  esto
1.	
  Identifica	
  Haz	
  un	
  círculo	
  	
  
alrededor	
  del	
  término	
  que	
  
describe	
  al	
  genotipo	
  que	
  
expresa	
  un	
  rasgo	
  recesivo

1
Unidad	
  2	
  Herencia	
  compleja	
  y	
  Herencia	
  Humana
 ¿Qué	
  es	
  la	
  fibrosis	
  quística?	
  http://www.ygyh.org/cf/cause.htm	
  
2.	
  Toma	
  notas	
  Usa	
  dos	
  hojas	
  de	
  
papel	
  para	
  hacer	
  un	
  plegable	
  con	
  
capas,	
  tal	
  como	
  lo	
  muestra	
  el	
  dibujo.	
  
A	
  medida	
  que	
  estudies,	
  registra	
  
información	
  importante	
  que	
  hayas	
  
aprendido	
  sobre	
  herencia	
  humana.

Patrones	
  básicos	
  de	
  herencia	
  	
  
humana
Trastornos	
  genéticos	
  recesivos
Trastornos	
  Genéticos	
  dominantes
	
  Pedigríes

	
  	
  La	
  fibrosis	
  quística	
  es	
  una	
  rasgo	
  genético	
  recesivo.	
  Los	
  iones	
  	
  
Cloro	
  no	
  absorbidos	
  por	
  las	
  células	
  son	
  excretados	
  en	
  el	
  
sudor	
  en	
  una	
  cantidad	
  excesiva,	
  de	
  5	
  a	
  10	
  veces	
  mayor	
  que	
  
en	
  una	
  persona	
  normal.	
  Sin	
  el	
  ión	
  cloro	
  en	
  las	
  células,	
  el	
  agua	
  
no	
  difunde	
  desde	
  ella.	
  Esto	
  causa	
  la	
  secreción	
  de	
  un	
  mucus	
  
espeso	
  que	
  afecta	
  a	
  muchas	
  áreas	
  del	
  cuerpo.	
  El	
  mucus	
  
interfiere	
  con	
  la	
  digestión,	
  obstruyendo	
  ductos	
  en	
  el	
  
páncreas	
  y	
  bloqueando	
  las	
  vías	
  aéreas	
  en	
  los	
  pulmones.	
  Los	
  
pacientes	
  con	
  fibrosis	
  quística	
  a	
  menudo	
  adquieren	
  
infecciones	
  debido	
  al	
  exceso	
  de	
  mucus	
  en	
  sus	
  pulmones.
	
  	
  El	
  Tratamiento	
  incluye	
  terapia	
  física,	
  medicinas,	
  dieta	
  
especial	
  y	
  reemplazo	
  de	
  enzimas	
  digestivas.	
  Se	
  usan	
  test	
  
Genéticos	
  para	
  determinar	
  si	
  está	
  presente	
  el	
  gen	
  recesivo.

¿Qué	
  causa	
  el	
  albinismo?
	
  	
  El	
  Albinismo	
  es	
  un	
  trastorno	
  recesivo	
  encontrado	
  en	
  personas	
  
y	
  en	
  otros	
  animales.	
  En	
  humanos,	
  es	
  causado	
  por	
  la	
  ausencia	
  del
pigmento	
  melanina	
  en	
  cabello	
  y	
  ojos.	
  Las	
  personas	
  con	
  
albinismo	
  tienen	
  cabello	
  blanco,	
  piel	
  muy	
  pálida	
  y	
  ojos	
  rosados.	
  
Necesitan	
  proteger	
  su	
  piel	
  de	
  la	
  radiación	
  solar	
  ultravioleta.

¿Qué	
  es	
  la	
  enfermedad	
  de	
  Tay-­‐Sachs?	
  http://www.ygyh.org/tay/cause.htm	
  
	
  	
  La	
  enfermedad	
  de	
  Tay-­‐Sachs	
  	
  es	
  un	
  trastorno	
  genético	
  recesivo.	
  
Esta	
  enfermedad	
  es	
  más	
  común	
  entre	
  judíos	
  cuyos	
  ancestros	
  son	
  
del	
  este	
  Europeo.
	
  	
  Las	
  personas	
  con	
  Tay-­‐Sachs	
  carecen	
  de	
  Hexosominidasa-­‐A,	
  una	
  
enzima	
  que	
  descompone	
  ácidos	
  grasos	
  llamados	
  gangliósidos.	
  
Normalmente,	
  los	
  gangliósidos	
  son	
  sintetizados	
  y	
  luego	
  destruidos	
  
a	
  medida	
  que	
  el	
  cerebro	
  se	
  desarrolla.	
  En	
  personas	
  con	
  Tay-­‐	
  Sachs,	
  
los	
  gangliósidos	
  se	
  acumulan	
  en	
  el	
  cerebro,	
  causando	
  deterioro	
  
mental.	
  Es	
  normal	
  que	
  los	
  nacidos	
  con	
  Tay-­‐Sachs	
  mueran	
  Ca	
  5	
  
años,	
  pues	
  no	
  tienen	
  cura.
3.	
  Explica	
  ¿Por	
  qué	
  los	
  
gangliósidos	
  se	
  acumulan	
  en	
  el	
  
cerebro	
  de	
  las	
  personas	
  con	
  
enfermedad	
  de	
  Tay-­‐Sachs?

¿Qué	
  causa	
  la	
  galactosemia?
	
  	
  La	
  Galactosemia	
  es	
  un	
  trastorno	
  genético	
  recesivo.	
  Causa	
  intolerancia	
  al	
  
azúcar	
  galactosa.	
  La	
  leche	
  contiene	
  lactosa.	
  Durante	
  la	
  digestión,	
  la	
  
lactosa	
  se	
  descompone	
  en	
  galactosa	
  y	
  glucosa.	
  Las	
  personas	
  con	
  
galactosemia	
  carece	
  de	
  la	
  enzima	
  necesaria	
  para	
  descomponer	
  a	
  la	
  
galactosa.	
  Si	
  a	
  un	
  bebé	
  con	
  galactosemia	
  se	
  le	
  da	
  leche,	
  los	
  derivados	
  de	
  la	
  
galactosa	
  se	
  acumulan	
  en	
  su	
  organismo.	
  Estas	
  sustancias	
  dañan	
  el	
  hígado,	
  
el	
  cerebro,	
  los	
  riñones	
  y	
  los	
  ojos.	
  

Trastornos	
  Genéticos	
  dominantes	
  
http://highered.mcgraw-hill.com/sites/0073525286/student_view0/chapter22/gie__autosomal_dominant_inheritance_human_disease__huntington_disease.html

	
  	
  No	
  todos	
  los	
  Trastornos	
  Genéticos	
  son	
  recesivos.	
  Algunos	
  son	
  
causados	
  por	
  alelos	
  dominantes.	
  Las	
  personas	
  que	
  tienen	
  el	
  
trastorno	
  dominante	
  pueden	
  ser	
  Homocigotos	
  o	
  
heterocigotos.

Unidad	
  2	
  Herencia	
  compleja	
  y	
  Herencia	
  Humana

2

Prof.	
  Gustavo	
  Toledo	
  C.	
  Depto.	
  de	
  Ciencias,	
  SFC,	
  2014
¿Qué	
  problemas	
  causa	
  la	
  enfermedad	
  de	
  Huntington?	
  
http://www.ygyh.org/hd/whatisit.htm

	
  	
  	
  La	
  enfermedad	
  de	
  Huntington	
  es	
  un	
  trastorno	
  genético	
  dominante	
  
que	
  afecta	
  al	
  sistema	
  nervioso.	
  Es	
  raro.	
  Los	
  Síntomas	
  aparecen	
  cuando	
  
la	
  persona	
  tiene	
  entre	
  30	
  y	
  50	
  años	
  de	
  edad.	
  Los	
  Síntomas	
  son:
gradual	
  pérdida	
  de	
  las	
  funciones	
  cerebrales,	
  movimientos	
  
incontrolables	
  y	
  disturbios	
  emocionales.	
  Un	
  test	
  Genético	
  le	
  puede	
  
indicar	
  a	
  una	
  persona	
  si	
  tiene	
  el	
  gen	
  de	
  la	
  enfermedad	
  de	
  Huntington,	
  
pero	
  no	
  hay	
  tratamiento	
  o	
  cura.

¿Qué	
  es	
  la	
  acondroplasia?
	
  	
  La	
  Acondroplasia	
  es	
  un	
  trastorno	
  genético	
  dominante	
  que	
  también	
  se	
  
conoce	
  como	
  enanismo.	
  Las	
  personas	
  con	
  este	
  trastorno	
  tienen	
  un	
  
tamaño	
  corporal	
  pequeño	
  y	
  extremidades	
  cortas.	
  Crecen	
  hasta	
  una	
  
altura	
  de	
  aproximadamente	
  1.2	
  m	
  al	
  llegar	
  a	
  la	
  adultez.	
  
	
  	
  Cerca	
  del	
  75	
  porciento	
  de	
  las	
  personas	
  con	
  acondroplasia	
  tienen	
  
parientes	
  de	
  tamaño	
  normal.	
  La	
  mayoría	
  de	
  los	
  casos	
  de	
  
acondroplasia	
  aparecen	
  como	
  mutaciones	
  espontáneas	
  y,	
  por	
  lo	
  tanto,	
  
los	
  padres	
  que	
  tienen	
  un	
  tamaño	
  normal	
  no	
  tienen	
  el	
  alelo	
  para	
  la	
  
acondroplasia.

4.	
  Explica	
  ¿Cómo	
  pueden	
  
los	
  científicos	
  determinar	
  si	
  
la	
  acondroplasia	
  se	
  
desarrolló	
  a	
  partir	
  de	
  una	
  
nueva	
  mutación

Pedigríes
	
  	
  Los	
  científicos	
  usan	
  un	
  diagrama	
  llamado	
  pedigrí	
  para	
  trazar	
  la	
  
herencia	
  de	
  un	
  rasgo	
  a	
  través	
  de	
  muchas	
  generaciones.	
  Un	
  pedigrí
usa	
  símbolos	
  para	
  ilustrar	
  la	
  herencia	
  del	
  rasgo.
	
  	
  Una	
  muestra	
  de	
  un	
  pedigrí	
  se	
  ilustra	
  en	
  la	
  figura	
  siguiente.	
  En	
  la	
  fila	
  
superior,	
  los	
  dos	
  símbolos	
  conectados	
  por	
  una	
  línea	
  horizontal	
  son	
  los	
  
padres.	
  Sus	
  hijos	
  están	
  enumerados	
  debajo	
  de	
  ellos	
  y	
  se	
  presentan	
  
desde	
  el	
  mayor	
  (izquierda)	
  hasta	
  el	
  menor	
  (derecha).
	
  	
  Números	
  romanos	
  son	
  usados	
  para	
  representar	
  generaciones—I	
  
para	
  los	
  padres,	
  II	
  para	
  los	
  hijos	
  (siblings=	
  hermanos)	
  y	
  así	
  
sucesivamente.	
  Números	
  arábicos	
  son	
  usados	
  para	
  representar	
  a	
  los	
  
individuos	
  en	
  una	
  generación.

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3

Imagina	
  esto
5.	
  Evalúa	
  Haz	
  un	
  círculo	
  
alrededor	
  de	
  los	
  
portadores	
  en	
  la	
  segunda	
  
generación

Unidad	
  2	
  Herencia	
  compleja	
  y	
  Herencia	
  Humana
Análisis	
  de	
  Pedigríes
	
  	
  La	
  figura	
  de	
  abajo	
  muestra	
  un	
  pedigrí	
  que	
  ilustra	
  la	
  herencia	
  de	
  
la	
  enfermedad	
  de	
  Tay-­‐Sachs,	
  un	
  trastorno	
  recesivo.	
  El	
  pedigrí	
  
muestra	
  que	
  los	
  dos	
  padres	
  que	
  no	
  sufren	
  la	
  enfermedad	
  Tay-­‐
Sach	
  pueden	
  tener	
  un	
  hijo	
  con	
  el	
  trastorno.

Imagina	
  esto
6.	
  Calcula	
  ¿Qué	
  porcentaje	
  de	
  
los	
  niños	
  de	
  esta	
  familia	
  heredó	
  
la	
  enfermedad	
  de	
  Tay-­‐Sachs

¿Cómo	
  es	
  mostrada	
  en	
  un	
  pedigrí	
  la	
  herencia	
  de	
  un	
  
trastorno	
  dominante?
	
  	
  El	
  pedigrí	
  de	
  abajo	
  muestra	
  la	
  herencia	
  del	
  trastorno	
  dominante	
  
polidactilia.	
  Las	
  personas	
  con	
  polidactilia	
  tienen	
  un	
  dedo	
  extra	
  en	
  manos	
  
y	
  pies.	
  Un	
  individuo	
  que	
  tenga	
  polidactilia	
  podría	
  ser	
  homocigoto	
  o	
  
heterocigoto	
  para	
  el	
  rasgo.	
  Una	
  persona	
  que	
  no	
  tenga	
  polidactilia	
  podría	
  
ser	
  homocigota	
  recesiva	
  para	
  el	
  rasgo.

Imagina	
  esto

7.	
  Identifica	
  ¿Tiene	
  polidactilia	
  
alguno	
  de	
  los	
  nietos	
  de	
  esta	
  familia

	
  
¿Cómo	
  se	
  deducen	
  los	
  genotipos?
	
  	
  Un	
  pedigrí	
  puede	
  ser	
  usado	
  para	
  conocer	
  el	
  genotipo	
  de	
  una	
  
persona.	
  El	
  genotipo	
  se	
  determina	
  observando	
  los	
  fenotipos	
  o	
  
rasgos	
  físicos,	
  de	
  una	
  persona.
	
  	
  Los	
  consejeros	
  genéticos	
  usan	
  pedigríes	
  para	
  determinar	
  si	
  un	
  
rasgo	
  heredable	
  es	
  dominante	
  o	
  recesivo.	
  Los	
  rasgos	
  
dominantes	
  son	
  fáciles	
  de	
  reconocer.	
  Los	
  Rasgos	
  recesivos	
  son	
  
más	
  difíciles	
  debido	
  a	
  que	
  las	
  personas	
  que	
  portan	
  el	
  alelo	
  no	
  
siempre	
  manifiestan	
  el	
  rasgo.
8.	
  Explica	
  ¿Por	
  qué	
  son	
  difíciles	
  de	
  
estudiar	
  los	
  rasgos	
  recesivos

¿Pueden	
  predecirse	
  los	
  Trastornos	
  Genéticos?
	
  	
  	
  Los	
  científicos	
  pueden	
  usar	
  pedigríes	
  para	
  predecir	
  si	
  una	
  
persona	
  en	
  una	
  familia	
  tendrá	
  un	
  trastorno	
  genético.	
  Los	
  
científicos	
  tienen	
  que	
  seguir	
  a	
  muchas	
  personas	
  por	
  varias	
  
generaciones	
  para	
  estudiar	
  con	
  más	
  precisión	
  al	
  trastorno.	
  Los	
  
buenos	
  registros	
  que	
  se	
  mantienen	
  en	
  una	
  familia	
  pueden	
  
facilitar	
  a	
  los	
  científicos	
  a	
  predecir	
  la	
  herencia	
  del	
  trastorno.

Unidad	
  2	
  Herencia	
  compleja	
  y	
  Herencia	
  Humana	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  4

Pro.	
  Gustavo	
  Toledo	
  C,	
  Depto	
  de	
  Ciencias,	
  SFC,	
  2014

	
  
U2

Herencia	
  compleja	
  y
Herencia	
  Humana
Patrones	
  complejos	
  de	
  herencia

Antes	
  de	
  estudiar	
  la	
  guía
Los	
  gatos	
  pueden	
  lucir	
  diferentes	
  unos	
  de	
  otros	
  debido	
  a
diferencias	
  en	
  su	
  piel.	
  Piensa	
  acerca	
  de	
  los	
  	
  diferentes	
  tipos	
  
de	
  gatos	
  que	
  hayas	
  visto.	
  En	
  las	
  líneas	
  siguientes,	
  describe	
  
las	
  diferencias	
  que	
  hayas	
  notado	
  en	
  la	
  piel	
  de	
  gatos.	
  Luego,	
  
lee	
  la	
  sección	
  para	
  aprender	
  más	
  sobre	
  patrones	
  de	
  
Herencia	
  compleja.

Herencia	
  compleja	
  de	
  rasgos
que	
  no	
  siguen	
  los	
  patrones	
  de	
  
herencia	
  mendeliana.

¿Qué	
  aprenderás
	
  ■ Cómo	
  resolver	
  problemas	
  
de	
  herencia	
  no	
  mendeliana.
■ ¿Cómo	
  el	
  ambiente	
  puede	
  
influir	
  sobre	
  un	
  rasgo?

Lee	
  para	
  aprender
Dominancia	
  Incompleta	
  	
  
http://highered.mcgraw-hill.com/sites/0073525286/student_view0/chapter4/gie__incomplete_dominance__red_white_pink_flower_color.html

	
  	
  No	
  todos	
  los	
  rasgos	
  siguen	
  los	
  principios	
  Mendelianos.	
  Algunos	
  no	
  
son	
  dominantes	
  ni	
  recesivos.	
  Otras	
  veces,	
  los	
  individuos	
  heterocigotos	
  
tienen	
  un	
  fenotipo	
  mezclado.	
  La	
  Dominancia	
  Incompleta	
  ocurre	
  
cuando	
  el	
  fenotipo	
  heterocigoto	
  es	
  intermedio	
  entre	
  los	
  dos	
  fenotipos	
  
Homocigotos.
	
  	
  Un	
  ejemplo	
  de	
  Dominancia	
  Incompleta	
  ocurre	
  en	
  las	
  flores	
  de	
  la	
  
planta	
  de	
  don	
  Diego	
  de	
  la	
  noche.	
  Las	
  plantas	
  de	
  flores	
  rojas	
  (CRCR)	
  se	
  
cruzan	
  con	
  plantas	
  de	
  flores	
  blancas	
  (CWCW)	
  para	
  producir	
  progenie	
  
con	
  flores	
  rosadas	
  (CRCW).	
  Cuando	
  plantas	
  F1	
  de	
  don	
  Diego	
  de	
  la	
  
noche,	
  que	
  son	
  heterocigotos	
  (CRCW)	
  se	
  autofertilizan,	
  los	
  
descendientes	
  se	
  presentan	
  en	
  una	
  relación	
  fenotípica	
  de	
  1:2:1,	
  flores	
  
rojas,	
  rosadas	
  y	
  blancas,	
  respectivamente.

9.	
  Resuelve	
  Sobre	
  la	
  base	
  
del	
  URL	
  que	
  está	
  bajo	
  el	
  título	
  
“Dominancia	
  incompleta,	
  
accede	
  a	
  él	
  y	
  resuelve	
  al	
  
menos	
  2	
  cruzamientos	
  
diferentes	
  (rosado	
  x	
  rosado	
  y	
  
rosado	
  x	
  blanco).Entrega	
  los	
  
resultados	
  en	
  una	
  página	
  
añadida	
  al	
  informe

10.	
  Define	
  ¿Qué	
  es	
  

Codominancia

Codominancia

	
  	
  En	
  los	
  experimentos	
  con	
  plantas	
  de	
  arvejas	
  de	
  Mendel,	
  las	
  plantas	
  
heterocigotas	
  expresaban	
  solo	
  el	
  alelo	
  dominante.	
  La	
  Codominancia
Ocurre	
  cuando	
  un	
  organismo	
  heterocigoto	
  expresa	
  ambos	
  alelos.
La	
  anemia	
  falciforme	
  es	
  un	
  ejemplo	
  de	
  Codominancia.	
  

GAToledo,	
  Depto	
  de	
  Ciencias,	
  SFC,	
  2014

5

Unidad	
  2	
  Herencia	
  compleja	
  y	
  Herencia	
  Humana
¿Qué	
  pasa	
  en	
  la	
  anemia	
  falciforme?	
  
https://www.youtube.com/watch?v=FBXcJN1ETa4

11.	
  Describe	
  ¿Qué	
  efecto	
  tiene	
  la	
  
anemia	
  falciforme	
  sobre	
  los	
  
eritrocitos?	
  

	
  	
  	
  La	
  Anemia	
  falciforme	
  es	
  común	
  en	
  descendientes	
  
africanos.	
  La	
  Anemia	
  falciforme	
  afecta	
  a	
  los	
  glóbulos	
  rojos	
  y	
  
a	
  su	
  capacidad	
  para	
  transportar	
  oxígeno.	
  Ciertos	
  cambios	
  
en	
  la	
  proteína	
  hemoglobina	
  de	
  los	
  eritrocitos	
  provocan	
  que	
  
estas	
  células	
  cambien	
  desde	
  una	
  forma	
  discoidal	
  normal	
  a	
  
otra	
  en	
  forma	
  de	
  hoz.
	
  	
  	
  La	
  Anemia	
  falciforme	
  es	
  un	
  rasgo	
  codominante.	
  Las	
  
personas	
  que	
  son	
  heterocigotas	
  para	
  el	
  rasgo	
  poseen	
  tanto	
  
células	
  normales	
  como	
  células	
  con	
  forma	
  de	
  hoz.	
  Las	
  células	
  
normales	
  compensan	
  a	
  las	
  células	
  en	
  forma	
  de	
  hoz.

¿En	
  qué	
  territorio	
  se	
  presenta	
  la	
  Anemia	
  falciforme?
	
  	
  La	
  Anemia	
  falciforme	
  es	
  encontrada	
  en	
  áreas	
  de	
  África	
  donde	
  
existe	
  malaria.	
  Los	
  científicos	
  descubrieron	
  que	
  las	
  personas	
  
heterocigotas	
  para	
  el	
  rasgo	
  “anemia	
  falciforme”	
  son	
  resistente	
  a	
  
la	
  malaria.	
  Debido	
  a	
  que	
  el	
  gen	
  de	
  la	
  anemia	
  falciforme	
  ayuda	
  a	
  
las	
  personas	
  a	
  resistir	
  la	
  malaria,	
  ellos	
  tienen	
  mayor	
  
probabilidad	
  de	
  pasar	
  el	
  rasgo	
  anemia	
  falciforme	
  a	
  su	
  progenie.
12.	
  Resuelve	
  Sobre	
  la	
  base	
  del	
  

Alelos	
  múltiples	
  

URL	
  que	
  está	
  bajo	
  el	
  título	
  “alelos	
  
múltiples”,	
  accede	
  a	
  él	
  y	
  resuelve	
  
3	
  cruzamientos	
  diferentes:	
  IA	
  x	
  IB,	
  
cruce	
  entre	
  dos	
  personas	
  del	
  
grupo	
  AB	
  y	
  cruce	
  entre	
  un	
  sr.	
  Del	
  
grupo	
  0	
  y	
  una	
  mujer	
  del	
  Grupo	
  
AB.	
  Entrega	
  los	
  resultados	
  en	
  una	
  
página	
  añadida	
  al	
  informe.

	
  	
  Hasta	
  ahora	
  has	
  aprendido	
  sobre	
  rasgos	
  derivados	
  de	
  un	
  gen	
  con	
  
dos	
  alelos.	
  	
  Algunos	
  rasgos	
  son	
  controlados	
  por	
  un	
  gen	
  que	
  tiene	
  
Alelos	
  múltiples.	
  Los	
  grupos	
  sanguíneos	
  en	
  los	
  seres	
  humanos	
  es	
  
un	
  ejemplo	
  de	
  rasgos	
  controlados	
  por	
  alelos	
  múltiples.

http://highered.mcgraw-hill.com/sites/0073525286/student_view0/chapter4/gie__codominance__abo_blood_group_in_humans.html

¿Cómo	
  son	
  producidos	
  los	
  grupos	
  sanguíneos
	
  	
  	
  Las	
  personas	
  poseen	
  4	
  tipos	
  de	
  grupos	
  sanguíneos:	
  A,	
  AB,	
  B,	
  
o	
  O.	
  Los	
  cuatro	
  tipos	
  resultan	
  de	
  la	
  interacción	
  de	
  tres	
  
diferentes	
  alelos,	
  como	
  es	
  ilustrado	
  en	
  la	
  tabla	
  de	
  más	
  abajo.	
  
El	
  alelo	
  IA	
  produce	
  sangre	
  tipo	
  A.	
  IB	
  produce	
  sangre	
  de	
  tipo	
  B.	
  
El	
  	
  alelo	
  i	
  es	
  recesivo	
  y	
  produce	
  sangre	
  de	
  tipo	
  O.	
  	
  El	
  Tipo	
  O	
  es	
  
la	
  ausencia	
  de	
  alelos	
  AB.	
  La	
  gente	
  con	
  un	
  alelo	
  IA	
  y	
  un	
  alelo	
  IB	
  
tiene	
  sangre	
  de	
  tipo	
  AB.	
  Los	
  tipos	
  de	
  sangre	
  son	
  ejemplos	
  de	
  
Alelos	
  múltiples	
  y	
  Codominancia.
	
  	
  	
  El	
  factor	
  Rh	
  también	
  se	
  presenta	
  en	
  la	
  sangre.	
  Un	
  factor	
  es	
  
heredado	
  de	
  cada	
  padre.	
  El	
  factor	
  Rh	
  puede	
  ser	
  positivo	
  o	
  
negativo	
  (Rh+	
  o	
  Rh-­‐	
  );	
  el	
  Rh+	
  es	
  dominante.

Imagina	
  esto

Genotipos

13.	
  Evalúa	
  ¿Cuál	
  es	
  el	
  tipo	
  más	
  
común	
  	
  de	
  grupo	
  sanguíneo?

Unidad	
  2	
  Herencia	
  compleja	
  y	
  Herencia	
  Humana

Fenotipos	
  resultantes
IA	
  IA
IA	
  i
IB	
  IB
IB	
  i
IA	
  IB
ii

Tipo	
  A
Tipo	
  A
Tipo	
  B
Tipo	
  B
Tipo	
  AB
Tipo	
  O

6

Lecturas	
  básicas
¿Qué	
  genes	
  controlan	
  el	
  color	
  	
  de	
  la	
  piel	
  en	
  conejos?	
  
http://highered.mcgraw-hill.com/sites/0073525286/student_view0/chapter4/gie__multiple_alleles__rabbit_fur_pattern.html

	
  	
  	
  El	
  color	
  de	
  la	
  piel	
  de	
  conejos	
  es	
  otro	
  rasgo	
  controlado	
  por	
  Alelos	
  
múltiples.	
  En	
  conejos,	
  4	
  alelos	
  controlan	
  el	
  color	
  de	
  la	
  piel:	
  C,
cch,	
  ch,	
  y	
  c.	
  Los	
  alelos	
  son	
  dominantes	
  en	
  varios	
  grados.	
  La	
  jerarquía	
  
puede	
  ser	
  escrita	
  como	
  C	
  >	
  cch	
  >	
  ch	
  >	
  c.
	
  	
  	
  El	
  alelo	
  C	
  es	
  dominante	
  a	
  todos	
  los	
  otros	
  alelos	
  y	
  genera	
  un	
  fenotipo	
  
“piel	
  de	
  color	
  gris	
  oscura”.	
  El	
  Alelo	
  cch	
  domina	
  a	
  	
  ch,	
  y	
  ch	
  	
  domina	
  a	
  c.	
  El	
  
Alelo	
  c	
  es	
  recesivo	
  y	
  resulta	
  en	
  un	
  albino	
  cuando	
  el	
  genotipo	
  es	
  
Homocigoto	
  recesivo.
	
  	
  	
  Los	
  Alelos	
  múltiples	
  incrementan	
  los	
  números	
  posibles	
  de	
  genotipos
y	
  fenotipos.	
  Dos	
  alelos	
  tienen	
  tres	
  posibles	
  genotipos	
  y	
  dos	
  posibles	
  
fenotipos.	
  Cuatro	
  alelos	
  tienen	
  10	
  posibles	
  genotipos	
  y	
  pueden	
  tener	
  5	
  
o	
  más	
  fenotipos.

Epistasis	
  
http://highered.mcgraw-hill.com/sites/0073525286/student_view0/chapter4/gie__gene_interactions__epistasis_affecting_flower_color__wild_sweet_pea_.html

	
  La	
  Epistasis	
  	
  ocurre	
  cuando	
  un	
  alelo	
  oculta	
  el	
  efecto	
  de	
  otro	
  alelo.	
  El	
  
color	
  de	
  la	
  piel	
  en	
  los	
  perros	
  de	
  la	
  raza	
  Labrador	
  es	
  un	
  rasgo	
  
controlado	
  por	
  epistasis.	
  La	
  piel	
  del	
  Labrador	
  varía	
  desde	
  amarilla	
  a	
  
negra.	
  El	
  color	
  de	
  la	
  piel	
  está	
  controlada	
  por	
  dos	
  alelos	
  diferentes.	
  El	
  
alelo	
  dominante	
  E	
  determina	
  si	
  la	
  piel	
  será	
  pigmentada	
  oscura.	
  Un	
  
perro	
  con	
  genotipo	
  ee	
  no	
  tendrá	
  pigmentación	
  en	
  su	
  piel.	
  El	
  alelo	
  
dominante	
  B	
  determina	
  cuan	
  oscura	
  será	
  la	
  pigmentación.	
  Si	
  el	
  
genotipo	
  es	
  EEbb	
  o	
  Eebb,	
  la	
  piel	
  será	
  chocolate.	
  Si	
  el	
  genotipo	
  es	
  
eebb,	
  eeBb,	
  o	
  eeBB	
  la	
  piel	
  será	
  amarilla	
  porque	
  el	
  alelo	
  e	
  oculta	
  los	
  
efectos	
  del	
  alelo	
  dominante	
  B.	
  
	
  	
  	
  	
  Al	
  gen	
  cuyo	
  fenotipo	
  se	
  está	
  expresando	
  se	
  le	
  llama	
  epistático,	
  
mientras	
  que	
  al	
  fenotipo	
  alterado	
  o	
  suprimido	
  se	
  le	
  llama	
  hipostático.	
  

14.	
  Evalúa	
  ¿Cuál	
  alelo	
  es
dominante	
  sobre	
  cch?
a.	
  ch
b.	
  c
c.	
  C

15.	
  Resuelve	
  Sobre	
  la	
  base	
  
del	
  URL	
  que	
  está	
  al	
  inicio	
  de	
  
esta	
  página,	
  accede	
  a	
  él	
  y	
  
resuelve	
  al	
  menos	
  4	
  
cruzamientos	
  diferentes.	
  
Entrega	
  los	
  resultados	
  en	
  una	
  
página	
  añadida	
  al	
  informe.

16.	
  Aplica	
  ¿Cómo	
  queda	
  
ilustrado	
  el	
  fenómeno	
  de	
  
epistasis	
  en	
  el	
  ejercicio	
  
propuesto	
  en	
  el	
  URL	
  bajo	
  el	
  
título	
  “epistasis”?	
  

____________________________
____________________________
____________________________
____________________________
____________________________
____________________________
____________________________	
  

Determinación	
  del	
  sexo
	
  	
  Cada	
  célula	
  en	
  tu	
  cuerpo	
  posee	
  	
  23	
  pares	
  de	
  cromosomas.	
  Un	
  par	
  
corresponde	
  al	
  cromosoma	
  sexual,	
  y	
  determina	
  el	
  género.	
  Los	
  otros	
  
22	
  pares	
  de	
  cromosomas	
  se	
  denominan	
  autosomas.
	
  	
  Hay	
  dos	
  tipos	
  de	
  cromosomas	
  sexuales	
  —X	
  e	
  Y.
	
  	
  	
  El	
  género	
  de	
  una	
  persona	
  está	
  determinado	
  por	
  el	
  cromosoma	
  
sexual	
  presente	
  en	
  el	
  ovocito	
  II	
  	
  y	
  en	
  el	
  espermatozoide.	
  Las	
  mujeres	
  
heredan	
  dos	
  cromosomas	
  X.	
  Los	
  hombre	
  heredan	
  un	
  cromosoma	
  X	
  y	
  
uno	
  Y.	
  Bueno,	
  esto	
  es	
  lo	
  que	
  ocurre	
  en	
  los	
  casos	
  que	
  comúnmente	
  
conocemos.	
  Hay	
  excepciones	
  (Recuerde	
  los	
  síndromes	
  cromosómicos)

Compensación	
  por	
  dosificación	
  génica	
  

17.	
  Identifica	
  Una	
  persona	
  tiene	
  
22	
  pares	
  de	
  autosomas	
  y	
  dos	
  
cromosomas	
  X.	
  ¿Cuál	
  es	
  el	
  género	
  
de	
  la	
  persona?

http://www.unav.es/ocw/genetica/tema11-4.html (lea la información del URL)

	
  	
  En	
  humanos,	
  el	
  cromosoma	
  X	
  porta	
  genes	
  necesarios	
  para	
  machos	
  y	
  
hembras.	
  El	
  cromosoma	
  Y	
  transporta	
  principalmente	
  genes	
  para	
  el	
  
desarrollo	
  de	
  características	
  masculinas.	
  Debido	
  a	
  que	
  las	
  hembras	
  
tienen	
  dos	
  cromosomas	
  X	
  y	
  los	
  machos	
  tienen	
  sólo	
  uno,	
  las	
  células	
  
corporales	
  desactivan	
  al	
  azar	
  a	
  uno	
  de	
  los	
  cromosomas	
  X.	
  Esto	
  es	
  
llamado	
  compensación	
  por	
  dosificación	
  génica	
  o	
  inactivación-­‐X.
Lecturas	
  básicas

7

Unidad	
  2	
  Herencia	
  compleja	
  y	
  Herencia	
  Humana
¿Cómo	
  se	
  determina	
  el	
  color	
  de	
  la	
  piel	
  en	
  gatos	
  calicó?
	
  	
  	
  El	
  color	
  	
  de	
  la	
  piel	
  de	
  los	
  gatos	
  calicó	
  es	
  controlado	
  por	
  la	
  
inactivación	
  al	
  azar	
  del	
  cromosoma	
  X.	
  Los	
  parches	
  anaranjados	
  
son	
  formados	
  cuando	
  un	
  cromosoma	
  X	
  que	
  porta	
  el	
  alelo	
  para	
  
la	
  piel	
  negra	
  es	
  desactivado.	
  Parches	
  negros	
  se	
  forman	
  cuando	
  
un	
  cromosoma	
  X	
  que	
  porta	
  el	
  alelo	
  para	
  el	
  color	
  anaranjado	
  es	
  
desactivado.

¿Qué	
  son	
  los	
  cuerpos	
  de	
  Barr	
  ?
	
  	
  El	
  científico	
  Canadiense	
  Murray	
  Barr	
  fue	
  el	
  primero	
  que	
  observó	
  
cromosomas	
  X	
  inactivados,	
  conocidos	
  ahora	
  como	
  cuerpos	
  de	
  
Barr.	
  Los	
  cuerpos	
  de	
  Barr	
  aparecen	
  como	
  estructuras	
  oscuras	
  en	
  
el	
  núcleo	
  de	
  las	
  células	
  de	
  mamíferos	
  femeninos.
18.	
  Extrae	
  conclusiones

¿Por	
  qué	
  es	
  menos	
  probable	
  que	
  un	
  
rasgo	
  recesivo,	
  ligado	
  al	
  sexo,	
  se	
  
presente	
  en	
  mujeres	
  que	
  hombres?

Herencia	
  Ligada	
  al	
  sexo
	
  	
  Los	
  Rasgos	
  controlados	
  por	
  genes	
  ligados	
  al	
  cromosoma	
  X	
  son	
  
llamados	
  rasgos	
  ligados	
  al	
  sexo	
  o	
  rasgos	
  ligados	
  a	
  X.	
  Los	
  machos	
  
que	
  sólo	
  tienen	
  un	
  cromosoma	
  X	
  son	
  más	
  afectados	
  que	
  las	
  
hembras	
  por	
  los	
  rasgos	
  recesivos	
  ligados	
  al	
  sexo.	
  Las	
  hembras	
  
probablemente	
  no	
  expresarán	
  un	
  rasgo	
  recesivo	
  ligado	
  al	
  sexo,	
  
porque	
  un	
  cromosoma	
  X	
  enmascara	
  el	
  efecto	
  del	
  rasgo	
  recesivo	
  
presente	
  en	
  el	
  otro	
  cromosoma	
  X.

¿Cómo	
  es	
  heredado	
  el	
  daltonismo?
	
  	
  El	
  rasgo	
  para	
  la	
  ceguera	
  de	
  los	
  colores	
  verde-­‐rojo	
  es	
  un	
  rasgo	
  
recesivo	
  ligado	
  al	
  sexo.	
  Las	
  personas	
  que	
  son	
  ciegas	
  para	
  esos	
  colores	
  
no	
  pueden	
  ver	
  el	
  rojo	
  y	
  el	
  verde.	
  Aproximadamente	
  el	
  8%	
  de	
  los	
  
hombres	
  norteamericanos	
  son	
  ciegos	
  para	
  	
  los	
  colores	
  rojo	
  y	
  verde.	
  
Examina	
  el	
  cuadro	
  de	
  Punnett	
  de	
  abajo	
  para	
  ver	
  cómo	
  es	
  heredado	
  
este	
  trastorno.

Piensa	
  en	
  esto
19.	
  Predice	
  Haz	
  un	
  círculo	
  al	
  	
  
genotipo	
  que	
  representa	
  una	
  
persona	
  ciega	
  para	
  los	
  colores.

20.	
  Resuelve	
  Sobre	
  la	
  base	
  del	
  
URL	
  que	
  está	
  bajo	
  el	
  título	
  “¿cómo	
  
se	
  hereda	
  la	
  hemofilia?,	
  accede	
  a	
  
él	
  y	
  resuelve	
  todos	
  los	
  posibles	
  
cruzamientos	
  entre	
  individuos	
  
con	
  diferentes	
  genotipos	
  .	
  Entrega	
  
los	
  resultados	
  en	
  una	
  página	
  
añadida	
  al	
  informe,	
  señalando	
  la	
  
proporción	
  genotípica	
  y	
  
fenotípica.

	
  

¿Cómo	
  se	
  hereda	
  la	
  hemofilia?	
  
http://highered.mcgraw-hill.com/sites/0073525286/student_view0/chapter22/gie__xlinked_recessive_inheritance_human_disease_-_hemophilia.html

	
  	
  	
  Normalmente,	
  cuando	
  una	
  persona	
  sufre	
  un	
  corte,	
  el	
  sangrado	
  se	
  
detiene	
  en	
  un	
  tiempo	
  breve.
	
  	
  	
  La	
  Hemofilia	
  es	
  a	
  trastorno	
  recesivo	
  ligado	
  al	
  sexo	
  que	
  impide	
  que	
  
la	
  sangre	
  coagule	
  adecuadamente.	
  La	
  Hemofilia	
  es	
  más	
  común	
  en	
  
hombres.	
  Hasta	
  el	
  descubrimiento	
  de	
  los	
  factores	
  de	
  coagulación	
  en	
  
el	
  siglo	
  XX,	
  la	
  mayoría	
  de	
  los	
  hombre	
  con	
  hemofilia	
  moría	
  a	
  una	
  edad	
  
prematura.	
  Lo	
  métodos	
  de	
  seguridad	
  para	
  tratar	
  al	
  trastorno	
  
permiten	
  ahora	
  una	
  vida	
  mejor	
  a	
  quienes	
  sufren	
  el	
  trastorno.

Unidad	
  2	
  Herencia	
  compleja	
  y	
  Herencia	
  Humana

8

Lecturas	
  básicas
Rasgos	
  poligénicos
	
  	
  Hasta	
  el	
  momento	
  has	
  aprendido	
  sobre	
  rasgos	
  que	
  son	
  controlados
Por	
  un	
  gen	
  con	
  diferentes	
  alelos.	
  Los	
  Rasgos	
  poligénicos	
  surgen	
  por	
  la	
  
interacción	
  de	
  múltiples	
  pares	
  de	
  genes.	
  Muchos	
  rasgos	
  humanos	
  son	
  
poligénicos	
  e	
  incluyen	
  al	
  color	
  de	
  piel,	
  altura,	
  color	
  de	
  ojos	
  y	
  patrones	
  
de	
  las	
  huellas	
  digitales.
21.	
  Enumera	
  Da	
  ejemplos	
  de	
  
rasgos	
  cuya	
  herencia	
  sea	
  poligénica

Influencias	
  ambientales

	
  	
  	
  El	
  ambiente	
  influye	
  en	
  muchos	
  rasgos.	
  Los	
  factores,	
  tales	
  como	
  la	
  luz	
  
solar,	
  temperatura	
  y	
  agua	
  pueden	
  afectar	
  al	
  fenotipo	
  de	
  un	
  organismo.	
  
Por	
  ejemplo,	
  el	
  gen	
  que	
  codifica	
  para	
  la	
  producción	
  del	
  color	
  en	
  gatos	
  
siameses	
  funciona	
  sólo	
  bajo	
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  más	
  frías.	
  Las	
  partes	
  más	
  
frías	
  del	
  cuerpo	
  del	
  gato,	
  tales	
  como	
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  orejas,	
  nariz,	
  patas	
  y	
  cola,	
  son	
  
más	
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  Las	
  partes	
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  cuerpo,	
  donde	
  la	
  producción	
  
de	
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  son	
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  claras.
	
  	
  	
  Los	
  factores	
  Ambientales	
  también	
  incluyen	
  a	
  acciones	
  de	
  un	
  
organismo.
	
  	
  	
  Las	
  enfermedades	
  cardíacas	
  pueden	
  ser	
  heredadas,	
  pero	
  la	
  dieta	
  y	
  el	
  
ejercicio	
  también	
  influyen	
  sobre	
  la	
  enfermedad.	
  Las	
  acciones	
  de	
  un	
  
organismo	
  son	
  considerados	
  parte	
  del	
  ambiente,	
  ya	
  que	
  no	
  surgen	
  	
  
a	
  partir	
  de	
  genes.

Estudios	
  en	
  gemelos
	
  	
  Los	
  Científicos	
  pueden	
  aprender	
  sobre	
  los	
  patrones	
  de	
  herencia	
  
mediante	
  el	
  estudio	
  con	
  gemelos.	
  Estos	
  estudios	
  a	
  menudo	
  revelan	
  
cómo	
  los	
  genes	
  y	
  el	
  ambiente	
  afectan	
  al	
  fenotipo.	
  
	
  	
  Los	
  gemelos	
  idénticos	
  tienen	
  genes	
  idénticos.	
  Si	
  uno	
  de	
  ellos	
  hereda	
  
un	
  rasgo,	
  ambos	
  gemelos	
  idénticos	
  tendrán	
  ese	
  rasgo.	
  Los	
  Científicos	
  
presumen	
  que	
  los	
  rasgos	
  que	
  son	
  diferentes	
  en	
  los	
  gemelos	
  idénticos	
  
están	
  fuertemente	
  influidos	
  por	
  el	
  ambiente.	
  El	
  porcentaje	
  de	
  gemelos	
  
idénticos,	
  donde	
  ambos	
  tienen	
  el	
  mismo	
  rasgo	
  (fenotipo),	
  es	
  llamado	
  
tasa	
  de	
  concordancia,	
  como	
  se	
  muestra	
  en	
  el	
  gráfico	
  siguiente.	
  
Cuanto	
  mayor	
  sea	
  la	
  tasa	
  de	
  concordancia,	
  más	
  fuerte	
  es	
  la	
  influencia	
  
genética.

Piensa	
  en	
  esto
22.	
  Evalúa	
  haz	
  un	
  círculo	
  al	
  
rasgo	
  que	
  muestre	
  la	
  más	
  fuerte	
  
influencia	
  genética.

9	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  Unidad	
  2	
  Herencia	
  compleja	
  y	
  Herencia	
  Humana
Herencia biológica compleja y no mendeliana-guía para segundo medio-biología

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Herencia biológica compleja y no mendeliana-guía para segundo medio-biología

  • 1. U2 Págs.  70  a  78,  libro   2º  medio  Biología,   ed.  SM,  2012 Herencia  compleja  y Herencia  Humana Patrones  Básicos  de  herencia  Humana   Antes  de  estudiar  la  guía Un  árbol  familiar  ilustra  cómo  se  relacionan  las  personas  que   componen  una  familia.  En  las  dos  líneas  siguientes,  enumera  a  tus   parientes  que  recuerdes  y  que  deberían  aparecer  en  un  árbol   familiar. Luego,  estudia  la  guía  para  aprender    cómo  los  científicos  trazan  la   herencia    a  través  de  muchas  generaciones  de  una  familia. Lee  para  aprender ¿Qué  aprenderás? ■  Cómo  determinar  si  un  rasgo   heredable  es  dominante  o  recesivo ■ Ejemplos  de  trastornos   dominantes  y  recesivos   ■ Herencia  no  mendeliana  y   resolución  de  problemas  de  este   tipo  de  herencia. Trastornos  genéticos  recesivos   http://highered.mcgrawhill.com/sites/0073525286/student_view0/chapter22/gie__autosomal_recessive_inheritance_human_disease__cystic_fibrosis.htm l      A  principios  de  1900,  fueron  redescubiertos  los  trabajos  de  Gregor   Mendel  que  realizó  sobre  la  herencia.  Archibald  Garrod,  un  doctor   inglés,  estaba  estudiando  un  trastorno  que  producía  orina  negra  y  que   afectaba  a  los  huesos  y  a  las  articulaciones.  El  Dr.  Garrod,  con  la  ayuda   de  otros  científicos,  descubrieron  que  el  problema  se  trataba  de  un   trastorno  genético  recesivo.  Con  este  descubrimiento  se  dio  inicio  al   estudio  de  la  genética  humana.      Revisa  la  tabla  de  abajo  –recuerda  que  un  rasgo  recesivo  se  expresa   cuando  la  persona  es  homocigota  recesiva  para  ese  rasgo.  Una   persona  con  al  menos  un  alelo  dominante  no  expresará  el  rasgo   recesivo.  Una  persona  que  es  heterocigota  para  un  trastorno  recesivo   es  llamado  portador. Término Homocigoto Heterocigoto Descripción Un  organismo  con  dos  de  los  mismos  alelos  para  un  rasgo   particular,  se  dice  que  es  Homocigoto  para  ese  rasgo. Un  organismo  con  dos  diferentes  alelos  para  un  rasgo particular  se  dice  que  es  heterocigoto  para  ese  rasgo.   Cuando  los  alelos  se  presentan  en  el  estado  heterocigoto,   será  observado  el  rasgo  dominante. Copyright  ©  Glencoe/McGraw-­‐Hill,  a  division  of  The  McGraw-­‐Hill  Companies,  Inc. Crea  un  test  después  de   estudiar  esta  guía,   basándote  en  lo  que  has   aprendido.  Luego,   asegúrate  de   responderlo. Imagina  esto 1.  Identifica  Haz  un  círculo     alrededor  del  término  que   describe  al  genotipo  que   expresa  un  rasgo  recesivo 1 Unidad  2  Herencia  compleja  y  Herencia  Humana
  • 2.  ¿Qué  es  la  fibrosis  quística?  http://www.ygyh.org/cf/cause.htm   2.  Toma  notas  Usa  dos  hojas  de   papel  para  hacer  un  plegable  con   capas,  tal  como  lo  muestra  el  dibujo.   A  medida  que  estudies,  registra   información  importante  que  hayas   aprendido  sobre  herencia  humana. Patrones  básicos  de  herencia     humana Trastornos  genéticos  recesivos Trastornos  Genéticos  dominantes  Pedigríes    La  fibrosis  quística  es  una  rasgo  genético  recesivo.  Los  iones     Cloro  no  absorbidos  por  las  células  son  excretados  en  el   sudor  en  una  cantidad  excesiva,  de  5  a  10  veces  mayor  que   en  una  persona  normal.  Sin  el  ión  cloro  en  las  células,  el  agua   no  difunde  desde  ella.  Esto  causa  la  secreción  de  un  mucus   espeso  que  afecta  a  muchas  áreas  del  cuerpo.  El  mucus   interfiere  con  la  digestión,  obstruyendo  ductos  en  el   páncreas  y  bloqueando  las  vías  aéreas  en  los  pulmones.  Los   pacientes  con  fibrosis  quística  a  menudo  adquieren   infecciones  debido  al  exceso  de  mucus  en  sus  pulmones.    El  Tratamiento  incluye  terapia  física,  medicinas,  dieta   especial  y  reemplazo  de  enzimas  digestivas.  Se  usan  test   Genéticos  para  determinar  si  está  presente  el  gen  recesivo. ¿Qué  causa  el  albinismo?    El  Albinismo  es  un  trastorno  recesivo  encontrado  en  personas   y  en  otros  animales.  En  humanos,  es  causado  por  la  ausencia  del pigmento  melanina  en  cabello  y  ojos.  Las  personas  con   albinismo  tienen  cabello  blanco,  piel  muy  pálida  y  ojos  rosados.   Necesitan  proteger  su  piel  de  la  radiación  solar  ultravioleta. ¿Qué  es  la  enfermedad  de  Tay-­‐Sachs?  http://www.ygyh.org/tay/cause.htm      La  enfermedad  de  Tay-­‐Sachs    es  un  trastorno  genético  recesivo.   Esta  enfermedad  es  más  común  entre  judíos  cuyos  ancestros  son   del  este  Europeo.    Las  personas  con  Tay-­‐Sachs  carecen  de  Hexosominidasa-­‐A,  una   enzima  que  descompone  ácidos  grasos  llamados  gangliósidos.   Normalmente,  los  gangliósidos  son  sintetizados  y  luego  destruidos   a  medida  que  el  cerebro  se  desarrolla.  En  personas  con  Tay-­‐  Sachs,   los  gangliósidos  se  acumulan  en  el  cerebro,  causando  deterioro   mental.  Es  normal  que  los  nacidos  con  Tay-­‐Sachs  mueran  Ca  5   años,  pues  no  tienen  cura. 3.  Explica  ¿Por  qué  los   gangliósidos  se  acumulan  en  el   cerebro  de  las  personas  con   enfermedad  de  Tay-­‐Sachs? ¿Qué  causa  la  galactosemia?    La  Galactosemia  es  un  trastorno  genético  recesivo.  Causa  intolerancia  al   azúcar  galactosa.  La  leche  contiene  lactosa.  Durante  la  digestión,  la   lactosa  se  descompone  en  galactosa  y  glucosa.  Las  personas  con   galactosemia  carece  de  la  enzima  necesaria  para  descomponer  a  la   galactosa.  Si  a  un  bebé  con  galactosemia  se  le  da  leche,  los  derivados  de  la   galactosa  se  acumulan  en  su  organismo.  Estas  sustancias  dañan  el  hígado,   el  cerebro,  los  riñones  y  los  ojos.   Trastornos  Genéticos  dominantes   http://highered.mcgraw-hill.com/sites/0073525286/student_view0/chapter22/gie__autosomal_dominant_inheritance_human_disease__huntington_disease.html    No  todos  los  Trastornos  Genéticos  son  recesivos.  Algunos  son   causados  por  alelos  dominantes.  Las  personas  que  tienen  el   trastorno  dominante  pueden  ser  Homocigotos  o   heterocigotos. Unidad  2  Herencia  compleja  y  Herencia  Humana 2 Prof.  Gustavo  Toledo  C.  Depto.  de  Ciencias,  SFC,  2014
  • 3. ¿Qué  problemas  causa  la  enfermedad  de  Huntington?   http://www.ygyh.org/hd/whatisit.htm      La  enfermedad  de  Huntington  es  un  trastorno  genético  dominante   que  afecta  al  sistema  nervioso.  Es  raro.  Los  Síntomas  aparecen  cuando   la  persona  tiene  entre  30  y  50  años  de  edad.  Los  Síntomas  son: gradual  pérdida  de  las  funciones  cerebrales,  movimientos   incontrolables  y  disturbios  emocionales.  Un  test  Genético  le  puede   indicar  a  una  persona  si  tiene  el  gen  de  la  enfermedad  de  Huntington,   pero  no  hay  tratamiento  o  cura. ¿Qué  es  la  acondroplasia?    La  Acondroplasia  es  un  trastorno  genético  dominante  que  también  se   conoce  como  enanismo.  Las  personas  con  este  trastorno  tienen  un   tamaño  corporal  pequeño  y  extremidades  cortas.  Crecen  hasta  una   altura  de  aproximadamente  1.2  m  al  llegar  a  la  adultez.      Cerca  del  75  porciento  de  las  personas  con  acondroplasia  tienen   parientes  de  tamaño  normal.  La  mayoría  de  los  casos  de   acondroplasia  aparecen  como  mutaciones  espontáneas  y,  por  lo  tanto,   los  padres  que  tienen  un  tamaño  normal  no  tienen  el  alelo  para  la   acondroplasia. 4.  Explica  ¿Cómo  pueden   los  científicos  determinar  si   la  acondroplasia  se   desarrolló  a  partir  de  una   nueva  mutación Pedigríes    Los  científicos  usan  un  diagrama  llamado  pedigrí  para  trazar  la   herencia  de  un  rasgo  a  través  de  muchas  generaciones.  Un  pedigrí usa  símbolos  para  ilustrar  la  herencia  del  rasgo.    Una  muestra  de  un  pedigrí  se  ilustra  en  la  figura  siguiente.  En  la  fila   superior,  los  dos  símbolos  conectados  por  una  línea  horizontal  son  los   padres.  Sus  hijos  están  enumerados  debajo  de  ellos  y  se  presentan   desde  el  mayor  (izquierda)  hasta  el  menor  (derecha).    Números  romanos  son  usados  para  representar  generaciones—I   para  los  padres,  II  para  los  hijos  (siblings=  hermanos)  y  así   sucesivamente.  Números  arábicos  son  usados  para  representar  a  los   individuos  en  una  generación. Copyright  ©  Glencoe/McGraw-­‐Hill,  a  division  of  The  McGraw-­‐Hill  Companies,  Inc.                                             3 Imagina  esto 5.  Evalúa  Haz  un  círculo   alrededor  de  los   portadores  en  la  segunda   generación Unidad  2  Herencia  compleja  y  Herencia  Humana
  • 4. Análisis  de  Pedigríes    La  figura  de  abajo  muestra  un  pedigrí  que  ilustra  la  herencia  de   la  enfermedad  de  Tay-­‐Sachs,  un  trastorno  recesivo.  El  pedigrí   muestra  que  los  dos  padres  que  no  sufren  la  enfermedad  Tay-­‐ Sach  pueden  tener  un  hijo  con  el  trastorno. Imagina  esto 6.  Calcula  ¿Qué  porcentaje  de   los  niños  de  esta  familia  heredó   la  enfermedad  de  Tay-­‐Sachs ¿Cómo  es  mostrada  en  un  pedigrí  la  herencia  de  un   trastorno  dominante?    El  pedigrí  de  abajo  muestra  la  herencia  del  trastorno  dominante   polidactilia.  Las  personas  con  polidactilia  tienen  un  dedo  extra  en  manos   y  pies.  Un  individuo  que  tenga  polidactilia  podría  ser  homocigoto  o   heterocigoto  para  el  rasgo.  Una  persona  que  no  tenga  polidactilia  podría   ser  homocigota  recesiva  para  el  rasgo. Imagina  esto 7.  Identifica  ¿Tiene  polidactilia   alguno  de  los  nietos  de  esta  familia   ¿Cómo  se  deducen  los  genotipos?    Un  pedigrí  puede  ser  usado  para  conocer  el  genotipo  de  una   persona.  El  genotipo  se  determina  observando  los  fenotipos  o   rasgos  físicos,  de  una  persona.    Los  consejeros  genéticos  usan  pedigríes  para  determinar  si  un   rasgo  heredable  es  dominante  o  recesivo.  Los  rasgos   dominantes  son  fáciles  de  reconocer.  Los  Rasgos  recesivos  son   más  difíciles  debido  a  que  las  personas  que  portan  el  alelo  no   siempre  manifiestan  el  rasgo. 8.  Explica  ¿Por  qué  son  difíciles  de   estudiar  los  rasgos  recesivos ¿Pueden  predecirse  los  Trastornos  Genéticos?      Los  científicos  pueden  usar  pedigríes  para  predecir  si  una   persona  en  una  familia  tendrá  un  trastorno  genético.  Los   científicos  tienen  que  seguir  a  muchas  personas  por  varias   generaciones  para  estudiar  con  más  precisión  al  trastorno.  Los   buenos  registros  que  se  mantienen  en  una  familia  pueden   facilitar  a  los  científicos  a  predecir  la  herencia  del  trastorno. Unidad  2  Herencia  compleja  y  Herencia  Humana                                                  4 Pro.  Gustavo  Toledo  C,  Depto  de  Ciencias,  SFC,  2014  
  • 5. U2 Herencia  compleja  y Herencia  Humana Patrones  complejos  de  herencia Antes  de  estudiar  la  guía Los  gatos  pueden  lucir  diferentes  unos  de  otros  debido  a diferencias  en  su  piel.  Piensa  acerca  de  los    diferentes  tipos   de  gatos  que  hayas  visto.  En  las  líneas  siguientes,  describe   las  diferencias  que  hayas  notado  en  la  piel  de  gatos.  Luego,   lee  la  sección  para  aprender  más  sobre  patrones  de   Herencia  compleja. Herencia  compleja  de  rasgos que  no  siguen  los  patrones  de   herencia  mendeliana. ¿Qué  aprenderás  ■ Cómo  resolver  problemas   de  herencia  no  mendeliana. ■ ¿Cómo  el  ambiente  puede   influir  sobre  un  rasgo? Lee  para  aprender Dominancia  Incompleta     http://highered.mcgraw-hill.com/sites/0073525286/student_view0/chapter4/gie__incomplete_dominance__red_white_pink_flower_color.html    No  todos  los  rasgos  siguen  los  principios  Mendelianos.  Algunos  no   son  dominantes  ni  recesivos.  Otras  veces,  los  individuos  heterocigotos   tienen  un  fenotipo  mezclado.  La  Dominancia  Incompleta  ocurre   cuando  el  fenotipo  heterocigoto  es  intermedio  entre  los  dos  fenotipos   Homocigotos.    Un  ejemplo  de  Dominancia  Incompleta  ocurre  en  las  flores  de  la   planta  de  don  Diego  de  la  noche.  Las  plantas  de  flores  rojas  (CRCR)  se   cruzan  con  plantas  de  flores  blancas  (CWCW)  para  producir  progenie   con  flores  rosadas  (CRCW).  Cuando  plantas  F1  de  don  Diego  de  la   noche,  que  son  heterocigotos  (CRCW)  se  autofertilizan,  los   descendientes  se  presentan  en  una  relación  fenotípica  de  1:2:1,  flores   rojas,  rosadas  y  blancas,  respectivamente. 9.  Resuelve  Sobre  la  base   del  URL  que  está  bajo  el  título   “Dominancia  incompleta,   accede  a  él  y  resuelve  al   menos  2  cruzamientos   diferentes  (rosado  x  rosado  y   rosado  x  blanco).Entrega  los   resultados  en  una  página   añadida  al  informe 10.  Define  ¿Qué  es   Codominancia Codominancia    En  los  experimentos  con  plantas  de  arvejas  de  Mendel,  las  plantas   heterocigotas  expresaban  solo  el  alelo  dominante.  La  Codominancia Ocurre  cuando  un  organismo  heterocigoto  expresa  ambos  alelos. La  anemia  falciforme  es  un  ejemplo  de  Codominancia.   GAToledo,  Depto  de  Ciencias,  SFC,  2014 5 Unidad  2  Herencia  compleja  y  Herencia  Humana
  • 6. ¿Qué  pasa  en  la  anemia  falciforme?   https://www.youtube.com/watch?v=FBXcJN1ETa4 11.  Describe  ¿Qué  efecto  tiene  la   anemia  falciforme  sobre  los   eritrocitos?        La  Anemia  falciforme  es  común  en  descendientes   africanos.  La  Anemia  falciforme  afecta  a  los  glóbulos  rojos  y   a  su  capacidad  para  transportar  oxígeno.  Ciertos  cambios   en  la  proteína  hemoglobina  de  los  eritrocitos  provocan  que   estas  células  cambien  desde  una  forma  discoidal  normal  a   otra  en  forma  de  hoz.      La  Anemia  falciforme  es  un  rasgo  codominante.  Las   personas  que  son  heterocigotas  para  el  rasgo  poseen  tanto   células  normales  como  células  con  forma  de  hoz.  Las  células   normales  compensan  a  las  células  en  forma  de  hoz. ¿En  qué  territorio  se  presenta  la  Anemia  falciforme?    La  Anemia  falciforme  es  encontrada  en  áreas  de  África  donde   existe  malaria.  Los  científicos  descubrieron  que  las  personas   heterocigotas  para  el  rasgo  “anemia  falciforme”  son  resistente  a   la  malaria.  Debido  a  que  el  gen  de  la  anemia  falciforme  ayuda  a   las  personas  a  resistir  la  malaria,  ellos  tienen  mayor   probabilidad  de  pasar  el  rasgo  anemia  falciforme  a  su  progenie. 12.  Resuelve  Sobre  la  base  del   Alelos  múltiples   URL  que  está  bajo  el  título  “alelos   múltiples”,  accede  a  él  y  resuelve   3  cruzamientos  diferentes:  IA  x  IB,   cruce  entre  dos  personas  del   grupo  AB  y  cruce  entre  un  sr.  Del   grupo  0  y  una  mujer  del  Grupo   AB.  Entrega  los  resultados  en  una   página  añadida  al  informe.    Hasta  ahora  has  aprendido  sobre  rasgos  derivados  de  un  gen  con   dos  alelos.    Algunos  rasgos  son  controlados  por  un  gen  que  tiene   Alelos  múltiples.  Los  grupos  sanguíneos  en  los  seres  humanos  es   un  ejemplo  de  rasgos  controlados  por  alelos  múltiples. http://highered.mcgraw-hill.com/sites/0073525286/student_view0/chapter4/gie__codominance__abo_blood_group_in_humans.html ¿Cómo  son  producidos  los  grupos  sanguíneos      Las  personas  poseen  4  tipos  de  grupos  sanguíneos:  A,  AB,  B,   o  O.  Los  cuatro  tipos  resultan  de  la  interacción  de  tres   diferentes  alelos,  como  es  ilustrado  en  la  tabla  de  más  abajo.   El  alelo  IA  produce  sangre  tipo  A.  IB  produce  sangre  de  tipo  B.   El    alelo  i  es  recesivo  y  produce  sangre  de  tipo  O.    El  Tipo  O  es   la  ausencia  de  alelos  AB.  La  gente  con  un  alelo  IA  y  un  alelo  IB   tiene  sangre  de  tipo  AB.  Los  tipos  de  sangre  son  ejemplos  de   Alelos  múltiples  y  Codominancia.      El  factor  Rh  también  se  presenta  en  la  sangre.  Un  factor  es   heredado  de  cada  padre.  El  factor  Rh  puede  ser  positivo  o   negativo  (Rh+  o  Rh-­‐  );  el  Rh+  es  dominante. Imagina  esto Genotipos 13.  Evalúa  ¿Cuál  es  el  tipo  más   común    de  grupo  sanguíneo? Unidad  2  Herencia  compleja  y  Herencia  Humana Fenotipos  resultantes IA  IA IA  i IB  IB IB  i IA  IB ii Tipo  A Tipo  A Tipo  B Tipo  B Tipo  AB Tipo  O 6 Lecturas  básicas
  • 7. ¿Qué  genes  controlan  el  color    de  la  piel  en  conejos?   http://highered.mcgraw-hill.com/sites/0073525286/student_view0/chapter4/gie__multiple_alleles__rabbit_fur_pattern.html      El  color  de  la  piel  de  conejos  es  otro  rasgo  controlado  por  Alelos   múltiples.  En  conejos,  4  alelos  controlan  el  color  de  la  piel:  C, cch,  ch,  y  c.  Los  alelos  son  dominantes  en  varios  grados.  La  jerarquía   puede  ser  escrita  como  C  >  cch  >  ch  >  c.      El  alelo  C  es  dominante  a  todos  los  otros  alelos  y  genera  un  fenotipo   “piel  de  color  gris  oscura”.  El  Alelo  cch  domina  a    ch,  y  ch    domina  a  c.  El   Alelo  c  es  recesivo  y  resulta  en  un  albino  cuando  el  genotipo  es   Homocigoto  recesivo.      Los  Alelos  múltiples  incrementan  los  números  posibles  de  genotipos y  fenotipos.  Dos  alelos  tienen  tres  posibles  genotipos  y  dos  posibles   fenotipos.  Cuatro  alelos  tienen  10  posibles  genotipos  y  pueden  tener  5   o  más  fenotipos. Epistasis   http://highered.mcgraw-hill.com/sites/0073525286/student_view0/chapter4/gie__gene_interactions__epistasis_affecting_flower_color__wild_sweet_pea_.html  La  Epistasis    ocurre  cuando  un  alelo  oculta  el  efecto  de  otro  alelo.  El   color  de  la  piel  en  los  perros  de  la  raza  Labrador  es  un  rasgo   controlado  por  epistasis.  La  piel  del  Labrador  varía  desde  amarilla  a   negra.  El  color  de  la  piel  está  controlada  por  dos  alelos  diferentes.  El   alelo  dominante  E  determina  si  la  piel  será  pigmentada  oscura.  Un   perro  con  genotipo  ee  no  tendrá  pigmentación  en  su  piel.  El  alelo   dominante  B  determina  cuan  oscura  será  la  pigmentación.  Si  el   genotipo  es  EEbb  o  Eebb,  la  piel  será  chocolate.  Si  el  genotipo  es   eebb,  eeBb,  o  eeBB  la  piel  será  amarilla  porque  el  alelo  e  oculta  los   efectos  del  alelo  dominante  B.          Al  gen  cuyo  fenotipo  se  está  expresando  se  le  llama  epistático,   mientras  que  al  fenotipo  alterado  o  suprimido  se  le  llama  hipostático.   14.  Evalúa  ¿Cuál  alelo  es dominante  sobre  cch? a.  ch b.  c c.  C 15.  Resuelve  Sobre  la  base   del  URL  que  está  al  inicio  de   esta  página,  accede  a  él  y   resuelve  al  menos  4   cruzamientos  diferentes.   Entrega  los  resultados  en  una   página  añadida  al  informe. 16.  Aplica  ¿Cómo  queda   ilustrado  el  fenómeno  de   epistasis  en  el  ejercicio   propuesto  en  el  URL  bajo  el   título  “epistasis”?   ____________________________ ____________________________ ____________________________ ____________________________ ____________________________ ____________________________ ____________________________   Determinación  del  sexo    Cada  célula  en  tu  cuerpo  posee    23  pares  de  cromosomas.  Un  par   corresponde  al  cromosoma  sexual,  y  determina  el  género.  Los  otros   22  pares  de  cromosomas  se  denominan  autosomas.    Hay  dos  tipos  de  cromosomas  sexuales  —X  e  Y.      El  género  de  una  persona  está  determinado  por  el  cromosoma   sexual  presente  en  el  ovocito  II    y  en  el  espermatozoide.  Las  mujeres   heredan  dos  cromosomas  X.  Los  hombre  heredan  un  cromosoma  X  y   uno  Y.  Bueno,  esto  es  lo  que  ocurre  en  los  casos  que  comúnmente   conocemos.  Hay  excepciones  (Recuerde  los  síndromes  cromosómicos) Compensación  por  dosificación  génica   17.  Identifica  Una  persona  tiene   22  pares  de  autosomas  y  dos   cromosomas  X.  ¿Cuál  es  el  género   de  la  persona? http://www.unav.es/ocw/genetica/tema11-4.html (lea la información del URL)    En  humanos,  el  cromosoma  X  porta  genes  necesarios  para  machos  y   hembras.  El  cromosoma  Y  transporta  principalmente  genes  para  el   desarrollo  de  características  masculinas.  Debido  a  que  las  hembras   tienen  dos  cromosomas  X  y  los  machos  tienen  sólo  uno,  las  células   corporales  desactivan  al  azar  a  uno  de  los  cromosomas  X.  Esto  es   llamado  compensación  por  dosificación  génica  o  inactivación-­‐X. Lecturas  básicas 7 Unidad  2  Herencia  compleja  y  Herencia  Humana
  • 8. ¿Cómo  se  determina  el  color  de  la  piel  en  gatos  calicó?      El  color    de  la  piel  de  los  gatos  calicó  es  controlado  por  la   inactivación  al  azar  del  cromosoma  X.  Los  parches  anaranjados   son  formados  cuando  un  cromosoma  X  que  porta  el  alelo  para   la  piel  negra  es  desactivado.  Parches  negros  se  forman  cuando   un  cromosoma  X  que  porta  el  alelo  para  el  color  anaranjado  es   desactivado. ¿Qué  son  los  cuerpos  de  Barr  ?    El  científico  Canadiense  Murray  Barr  fue  el  primero  que  observó   cromosomas  X  inactivados,  conocidos  ahora  como  cuerpos  de   Barr.  Los  cuerpos  de  Barr  aparecen  como  estructuras  oscuras  en   el  núcleo  de  las  células  de  mamíferos  femeninos. 18.  Extrae  conclusiones ¿Por  qué  es  menos  probable  que  un   rasgo  recesivo,  ligado  al  sexo,  se   presente  en  mujeres  que  hombres? Herencia  Ligada  al  sexo    Los  Rasgos  controlados  por  genes  ligados  al  cromosoma  X  son   llamados  rasgos  ligados  al  sexo  o  rasgos  ligados  a  X.  Los  machos   que  sólo  tienen  un  cromosoma  X  son  más  afectados  que  las   hembras  por  los  rasgos  recesivos  ligados  al  sexo.  Las  hembras   probablemente  no  expresarán  un  rasgo  recesivo  ligado  al  sexo,   porque  un  cromosoma  X  enmascara  el  efecto  del  rasgo  recesivo   presente  en  el  otro  cromosoma  X. ¿Cómo  es  heredado  el  daltonismo?    El  rasgo  para  la  ceguera  de  los  colores  verde-­‐rojo  es  un  rasgo   recesivo  ligado  al  sexo.  Las  personas  que  son  ciegas  para  esos  colores   no  pueden  ver  el  rojo  y  el  verde.  Aproximadamente  el  8%  de  los   hombres  norteamericanos  son  ciegos  para    los  colores  rojo  y  verde.   Examina  el  cuadro  de  Punnett  de  abajo  para  ver  cómo  es  heredado   este  trastorno. Piensa  en  esto 19.  Predice  Haz  un  círculo  al     genotipo  que  representa  una   persona  ciega  para  los  colores. 20.  Resuelve  Sobre  la  base  del   URL  que  está  bajo  el  título  “¿cómo   se  hereda  la  hemofilia?,  accede  a   él  y  resuelve  todos  los  posibles   cruzamientos  entre  individuos   con  diferentes  genotipos  .  Entrega   los  resultados  en  una  página   añadida  al  informe,  señalando  la   proporción  genotípica  y   fenotípica.   ¿Cómo  se  hereda  la  hemofilia?   http://highered.mcgraw-hill.com/sites/0073525286/student_view0/chapter22/gie__xlinked_recessive_inheritance_human_disease_-_hemophilia.html      Normalmente,  cuando  una  persona  sufre  un  corte,  el  sangrado  se   detiene  en  un  tiempo  breve.      La  Hemofilia  es  a  trastorno  recesivo  ligado  al  sexo  que  impide  que   la  sangre  coagule  adecuadamente.  La  Hemofilia  es  más  común  en   hombres.  Hasta  el  descubrimiento  de  los  factores  de  coagulación  en   el  siglo  XX,  la  mayoría  de  los  hombre  con  hemofilia  moría  a  una  edad   prematura.  Lo  métodos  de  seguridad  para  tratar  al  trastorno   permiten  ahora  una  vida  mejor  a  quienes  sufren  el  trastorno. Unidad  2  Herencia  compleja  y  Herencia  Humana 8 Lecturas  básicas
  • 9. Rasgos  poligénicos    Hasta  el  momento  has  aprendido  sobre  rasgos  que  son  controlados Por  un  gen  con  diferentes  alelos.  Los  Rasgos  poligénicos  surgen  por  la   interacción  de  múltiples  pares  de  genes.  Muchos  rasgos  humanos  son   poligénicos  e  incluyen  al  color  de  piel,  altura,  color  de  ojos  y  patrones   de  las  huellas  digitales. 21.  Enumera  Da  ejemplos  de   rasgos  cuya  herencia  sea  poligénica Influencias  ambientales      El  ambiente  influye  en  muchos  rasgos.  Los  factores,  tales  como  la  luz   solar,  temperatura  y  agua  pueden  afectar  al  fenotipo  de  un  organismo.   Por  ejemplo,  el  gen  que  codifica  para  la  producción  del  color  en  gatos   siameses  funciona  sólo  bajo  condiciones  más  frías.  Las  partes  más   frías  del  cuerpo  del  gato,  tales  como  las  orejas,  nariz,  patas  y  cola,  son   más  oscuras.  Las  partes  más  cálidas  del  cuerpo,  donde  la  producción   de  pigmentos  es  inhibida,  son  más  claras.      Los  factores  Ambientales  también  incluyen  a  acciones  de  un   organismo.      Las  enfermedades  cardíacas  pueden  ser  heredadas,  pero  la  dieta  y  el   ejercicio  también  influyen  sobre  la  enfermedad.  Las  acciones  de  un   organismo  son  considerados  parte  del  ambiente,  ya  que  no  surgen     a  partir  de  genes. Estudios  en  gemelos    Los  Científicos  pueden  aprender  sobre  los  patrones  de  herencia   mediante  el  estudio  con  gemelos.  Estos  estudios  a  menudo  revelan   cómo  los  genes  y  el  ambiente  afectan  al  fenotipo.      Los  gemelos  idénticos  tienen  genes  idénticos.  Si  uno  de  ellos  hereda   un  rasgo,  ambos  gemelos  idénticos  tendrán  ese  rasgo.  Los  Científicos   presumen  que  los  rasgos  que  son  diferentes  en  los  gemelos  idénticos   están  fuertemente  influidos  por  el  ambiente.  El  porcentaje  de  gemelos   idénticos,  donde  ambos  tienen  el  mismo  rasgo  (fenotipo),  es  llamado   tasa  de  concordancia,  como  se  muestra  en  el  gráfico  siguiente.   Cuanto  mayor  sea  la  tasa  de  concordancia,  más  fuerte  es  la  influencia   genética. Piensa  en  esto 22.  Evalúa  haz  un  círculo  al   rasgo  que  muestre  la  más  fuerte   influencia  genética. 9                                                              Unidad  2  Herencia  compleja  y  Herencia  Humana