Este documento describe un caso de pseudohermafroditismo masculino causado por una mutación en el receptor de andrógenos. Se realizaron pruebas de cariotipo, hormonales y de estimulación con HCG en un recién nacido con genitales externos femeninos. Los resultados mostraron un cariotipo 46XY, niveles hormonales normales y una respuesta correcta a la estimulación con HCG. Adicionalmente, se detectó una mutación en el exón 7 del gen del receptor de andrógenos heredada de la madre.

1. PSEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO
Lorido Paniagua J.C., Mellado Morales I., Guerrero García
C., Guardeño Espejo T.
Hospital Comarcal de la Axarquía
INTRODUCCIÓN
El Pseudohermafroditismo masculino es una
afección cromosómica en la cual aparecen
alteraciones fenotípicas en los genitales
externos.
Una mutación en el receptor de LH (Figura 1),
produce una deficiencia en la producción de
testosterona y DHT, impidiendo la virilización de
los genitales internos y externos (Figura 2).
Nuestro caso se debe al déficit del receptor
androgénico, cuya incidencia oscila entre
1:20000 y 1:60000 hombres.
MATERIAL Y MÉTODOS
Obtenemos muestra de sangre de un recién nacido a
término con genitales externos femeninos y
tumoración dura de 1,5 cm. de diámetro en el labio
mayor derecho y algo más pequeño en el izquierdo.
Se realiza determinación del cariotipo, estudio
hormonal y test de HCG-Testosterona mediante
inyección intramuscular de 500 UI de HCG con 9,39
ng/ml de testosterona. Las determinaciones
hormonales fueron realizadas en el autoanalizador
modular E170 de Roche, mediante
enzimoinmunoensayo.
Remitimos muestras a la unidad de investigación del
Laboratorio de Genética Molecular de Osakidetza,
para un estudio de secuenciación del gen receptor de
andrógenos HAR, situado en el cromosoma Xq 11-2-
q-12.
RESULTADOS
El cariotipo muestra un resultado de 46XY.
Los niveles hormonales son normales: TSH,
T4L, LH, FSH, Estrógenos, ACTH, Cortisol,
DHEA-S.
La testosterona basal y tras la estimulación con
HCG, muestra una respuesta correcta en la
producción de andrógenos.
Se detecta una mutación en el exón 7, portada
por la madre.
DISCUSIÓN
Confirmamos que la producción de andrógenos
es normal, mediante el test de estimulación.
La mutación en el exón 7, consistente en
pArg855 Cys, portada por la madre, muestra que
el paciente presenta dicha alteración en
heterozigosis.
Los signos físicos, junto a los valores
hormonales y estudios moleculares del receptor
de andrógenos sugieren que nos encontramos
posiblemente ante un Síndrome de Morris.