1) La mujer sufría abortos recurrentes y fue diagnosticada con una mutación homocigota en el gen MTHFR, lo que la predisponía a la formación de trombos. 2) El gen MTHFR codifica una enzima que convierte el folato en una forma que previene la hiperhomocisteinemia, un factor de riesgo cardiovascular. 3) Es importante detectar trombofilias en mujeres con riesgo de abortos para hacer profilaxis con heparina durante el embarazo y prevenir trombosis.

1. INTRODUCCIÓN: La trombofilia describe una serie de condiciones en las que existe una tendencia incrementada a la formación de trombos. Puede ser congénita o adquirida. Las trombofilias hereditarias han ido en aumento en los últimos años: mutaciones del factor V Leiden, de la protrombina, y del gen que codifica la enzima MTHFR (metilen tetrahidrofolato reductasa). DESCRIPCIÓN DEL CASO: Mujer de 42 años, antecedentes de 5 abortos espontáneos entre las 8-12 semanas de gestación. Fumadora activa. Padre cáncer de pulmón y cardiopatía. Hemograma, bioquímica, hormonas tiroideas y ANA normales. Tras el tercer aborto fue remitida a Hematología diagnosticándola de homocigota para la mutación del gen MTHFR. Posteriormente sufre 2 nuevos abortos tratados al inicio de la gestación con AAS en uno y con heparina de bajo peso molecular en otro. Se inserta dispositivo intrauterino (DIU). La MTHFR convierte el folato en metilentetrahidrofolato, que degradada la homocisteína. Existe una mutación en la que se sustituye citosina por timina en el nucleótido 677. Afecta al 5-15% de la población. Es la causa más frecuente de hiperhomocisteinemia (factor de riesgo para enfermedad coronaria y que predispone a eventos trombóticos) ESTRATEGIA PRÁCTICA DE ACTUACIÓN: En complicaciones obstétricas: preeclampsia, aborto recurrente, retardo en el crecimiento, y mortinatos, la incidencia de trombofilia sobrepasa el 50%, siendo el Síndrome Antifosfolipídico la más frecuente. Es importante detectar trombofilias en mujeres en riesgo y así poder hacer profilaxis de trombosis durante el embarazo con heparina de BPM. En nuestra práctica clínica debemos sospechar trombofilia: Pacientes afectos de trombosis venosa, principalmente: jóvenes(menos de 40 años),trombosis idiopática o asociada a factores desencadenantes poco claros, trombosis tras ingesta de anticonceptivos orales. Abortos de repetición Familiares de pacientes con trombofilia Necrosis cutánea tras ingesta de anticoagulantes orales BIBLIOGRAFÍA: - Robertson L, Wu O, Langhorne P, Twaddle S, Clark P, Lowe GD, Walker ID, Greaves M, Brenkel I, Regan L, Greer IA; Thrombosis: Risk and Economic Assessment of Thrombophilia Screening (TREATS) Study. Thrombophilia in pregnancy: a systematic review . Br J Haematol. 2006 Jan; 132(2):171-96. -Botto LD, Yang Q. 5,10-Methylenetetrahydrofolate reductase gene variants and congenital anomalies: A HuGE review. Am J Epidemiol 2000; 151: 862-77. -Sancho-Chust JN, Chiner-Vives E, Luz Andreu-Rodríguez A, Llombart-Cantó M, Senent-Español C, Mediero-Carrasco G. Una causa infrecuente de tromboembolismo pulmonar. An. Med. Interna 2008 Vol. 25, N.º 4; 183-186 TROMBOFILIA HEREDITARIA:DEFICIT DE MTHFR (METILEN TETRAHIDROFOLATO REDUCTASA) Cid Sánchez, AB; Martín Bueno, P; Quijada Pinos, MA, Vigo Celorrio, F; Castro Gómez, JA; Cabrerizo Aguilera ,E Centro Salud Almanjáyar. Granada