Este documento resume las alteraciones de la pubertad. Explica la fisiología normal de la pubertad, incluyendo los cambios hormonales que ocurren en el eje hipotálamo-hipófisario-gonadal que conducen al desarrollo sexual secundario. También describe el desarrollo embrionario de los genitales y la determinación del sexo, así como posibles alteraciones de la pubertad como la pubertad precoz o tardía.

1. A L T E R A C I O N E S D E L A
P U B E R T A D
M A H I N O J O S A 2 0 2 0

2. GENERALIDADES

3. ADOLESCENCIA – PUBERTAD
RIESGO A CONSIDERAR
Hogar Relaciones, apoyo social, labores domésticas
Educación Escuela, exámenes, experiencia laboral, carrera, universidad, financiamiento
Actividades Ejercicio, deporte, ocio. Relaciones sociales, amigos, pares, bullying
Dieta/
Drogas/ Dirigir
un auto
Peso, alimentos, ayunos, atracones, vómitos
Uso de drogas, alcohol, cigarrillos
Conduce algún vehículo, accidentes
Salud sexual/
Sueño/
Suicidio-
intento/
Seguridad
Preocupación, períodos menstruales, anticonceptivos, conocimiento
Tiempo de sueño, dificultades, madruga
Depresión, autolisis, imagen corporal
Como maneja consumo de sustancias, actividad sexual, uso de internet/celular

4. ADOLESCENCIA
– PUBERTAD
RIESGO A
CONSIDERAR

5. GENERALIDADES
• El sistema endocrino regula las funciones de los órganos vitales
mediante mensajeros hormonales.
• Las hormonas son mensajeros circulantes, cuya acción se realiza a
distancia del órgano (glándula) origen de la hormona.
• Las hormonas pueden estar reguladas por células nerviosas; los agentes
endocrinos pueden servir como mensajeros neurales.
• Existe relación endocrino-inmunológico;hay autoanticuerpos que
pueden hacer que un órgano produzca una hormona de manera
excesiva o deficiente.
• Una enfermedad endocrinológica se relacionan con la respuesta de los
tejidos periféricos al exceso o deficiencia de la hormona.

6. GENERALIDADES
Mecanismos de acción de las
hormonas y los factores de crecimiento.
• Tradicionalmente las hormonas se forman en glándulas
endocrinas y son transportadas para su acción a lugares distantes
a través del torrente sanguíneo (mecanismo endocrino),
• los factores de crecimiento peptídicos pueden ser producidos
localmente por las propias células diana (modalidad de acción
autocrina) o por células vecinas (acción paracrina).
(Tomado de De Wilson JD, Foster DW, editores:W illiams Textbook of Endocrinology, ed 8, Philadelphia,
1992, WB Saunders, p 1007.)

7. GENERALIDADES
• Las hormonas generalmente se regulan por retroalimentación, de manera que
la producción de una hormona está ligada a su efecto o a su concentración
circulante. Las enfermedades endocrinológicas se manifiestan de una de las
cuatro maneras siguientes:
• 1. Por exceso hormonal: exceso de glucocorticoides; = ACTH suprimida.
• 2. Por deficiencia hormonal: deficiencia de glucocorticoides =ACTH se eleva.
• 3. Por respuesta anormal del órgano de actuación de la hormona: en el
seudohipoparatiroidismo, hay elevación de la PTH, por deficiencia en la función
de la PTH (resistencia a la PTH).
• 4. Por agrandamiento glandular, que puede tener más efectos relacionados con
el tamaño que con la función: un gran adenoma hipofisario provoca unos
campos visuales anormales y síntomas neurológicos

8. GENERALIDADES
• Las hormonas peptídicas actúan a través de receptores específicos
de la membrana celular; cuando la hormona se acopla al receptor, el
complejo desencadena diversos segundos mensajeros intracelulares
que producen los efectos biológicos.
• El número y avidez de los receptores hormonales peptídicos puede
estar hormonalmente regulado. Las hormonas esteroideas ejercen
sus efectos acoplándose a receptores intranucleares,y el complejo
hormona receptor es translocado al núcleo,donde se liga a ADN, y
provoca una mayor activación génica.
• La interpretación de los niveles séricos de las hormonas debe
relacionarse con la de sus factores controladores.

9. A L T E R A C I O N E S
D E L A
P U B E R T A D
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H I P O T Á L A M O
H I P O F I S A R I O
A C C I O N E S

10. GENERALIDADES
• La evaluación de la función hipofisaria puede realizarse mediante
medición basal de alguna de las hormonas específicas hipofisarias;
otras valoraciones requieren la medición tras estímulo.
• Puede realizarse una evaluación indirecta de la función hipofisaria
mediante la medición sérica de las hormonas de sus glándulas diana

11. GENERALIDADES
• El déficit hipotalámico disminuye la secreción de las hormonas
hipofisarias,aunque puede dar aumento en la secreción de prolactina.
• Defectos congénitos e hipopituitarismo:displasia del septo-óptico
(hipoplasia del nervio óptico, ausencia del septum pellucidum),
Craneofaringioma, holoprosencefalia (ciclopia,cebocefalia,
hipotelorismo),hendiduras del paladar (6% asociadas con déficits de GH).
• El hipopituitarismo adquirido por infecciones, infiltrativos (histiocitosis
X, linfomas y sarcoidosis); radioterapia,traumatismos y autoinmunes.
• Hipotiroidismo cong. por ausencia de factores liberadores hipotalámicos.
• Por RM: disección del tronco hipofisario,glándula hipofisaria pequeña o
ectópica.

12. ALTERACIONES
DE LA
PUBERTAD

13. ALTERACIONES DE LA PUBERTAD
FISIOLOGÍA
• El comienzo de la pubertad está marcado por la pubarquia y la
gonadarquia.
–La pubarquia es consecuencia de la maduración suprarrenal o
adrenarquia y se manifiesta por la aparición de vello púbico;
otras características son el aspecto grasiento del pelo y la piel, el
acné, el vello axilar y el olor corporal.
–La gonadarquia se caracteriza por el aumento de secreción de
esteroides sexuales gonadales como consecuencia de la
maduración del eje hipotálamo-hipofisario-gonadal.

14. ALTERACIONES DE LA PUBERTAD
FISIOLOGÍA
• Los esteroides sexuales difieren según el sexo; testosterona de los
testículos; estradiol y progesterona del ovario.
–En varones, los signos físicos son vello púbico,vello axilar, vello
facial, incremento de la musculación,timbre más grave de la voz,
aumento del tamaño del pene e incremento del tamaño testicular.
–En mujeres, los signos físicos son desarrollo mamario, desarrollo
del hábito corporal femenino,incremento del tamaño del útero y
menarquia con ciclos regulares.
–El tercer componente es el brote de crecimiento puberal.

15. ALTERACIONES DE LA PUBERTAD
FISIOLOGÍA
• La secuencia normal del desarrollo en las niñas es la telarquia (debido
a la gonadarquia), seguida de cerca por la pubarquia (debido a la
adrenarquia) y, finalmente, 2 o 3 años después,por la menarquia.
• En los niños, el primer evento es un engrosamiento del escroto,
seguido de un aumento de los testículos y la aparición de vello púbico
(diámetro largo de los testículos superior a 2,5 cm, volumen superior
a 4 mi). La mayor parte del aumento de tamaño de los testículos es el
resultado de la maduración de los túbulos seminíferos.

16. Curvas típicas de la talla alcanzada en niños y niñas (De Tanner, Whitehouse y Takaishi, 1996)
Diferencias del crecimiento en talla de Hombres y Mujeres

17. Curvas de velocidad de crecimiento en varones y mujeres
VCT =
e
t
x 12
1er. Año: 24 a 25 cms.
2do. Año: 10 a 12 cms.
3er. Año: 7 a 8 cms.
4to-9no Años: 5 a 6 cms.
Estirón puberal: 9 a 10 cms.
menarca
espermarca

18. ALTERACIONES
DE L A
PUBERTAD

19. ALTERACIONES
DE L A
PUBERTAD

20. ALTERACIONES DE L A
PUBERTAD

21. Historia Clínica de la
adolescencia MSP

22. Historia Clínica de la
adolescencia MSP

23. EL DESARROLLO SEXUAL SECUNDARIO
Me ha salido una “bolita” en el
pecho….
El un pecho me esta creciendo mas que
otro….

24. EL DESARROLLO SEXUAL SECUNDARIO
Me ha salido una “bolita” en el pecho…. Sera cancer?
O …..me estaré transformando en mujer?

25. A L T E R A C I O N E S
D E L A
P U B E R T A D
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H I P O T Á L A M O
H I P O F I S A R I O
A C C I O N E S

26. ALTERACIONES DE LA PUBERTAD
• La hormona hipotalámica liberadora de gonadotropinas (GnRH),
producida por las células del núcleo arqueado, es segregada desde
la eminencia media del hipotálamo al interior del sistema portal
hipofisario y alcanza la membrana de los receptores gonadotropos
de la hipófisis,provocando la producción y liberación a la
circulación de hormona luteinizante (LH) y hormona
foliculoestimulante (FSH). El eje hipotálamo-hipofisario-gonadal es
activo en la vida fetal y en el recién nacido, pero está suprimido en
la infancia hasta que la actividad vuelve a activarse con el inicio de la
pubertad.

27. ALTERACIONES DE LA PUBERTAD
DESARROLLO EMBRIONARIO-1
• Los genitales internos y externos se forman entre las semanas 6 y 13
de gestación.
• Las gónadas y los genitales externos fetales son bipotenciales y tienen
capacidad de desarrollarse hacia un fenotipo normal de varón o de
mujer (Figura).
• En presencia de un gen llamado SRY (región determinante del
sexo en el cromosomaY), la gónada fetal primitiva se diferencia en
testículo (Gráfico 1).

28. ALTERACIONES DE LA
PUBERTAD
Diferenciación de los genitales externos
masculinos y femeninos a partir de un esbozo
embrionario común. La testosterona actúa
entre las semanas 9 a 13 de gestación,
virilizando el esbozo bipotencial. En ausencia de
actuación de la testosterona, se desarrolla un
fenotipo femenino.
Tomado de Grumbach MM, Conte FA: Disorders of sexual
differentiation. EnWilson JD, Foster DW, editores: Textbook o f
Endocrinology, ed 8, Philadelphia, 1990, WB Saunders, p 873;
adaptado de Spaulding MH, C ontrib Embryol Instit 13:69-88,
1921.

29. ALTERACIONES DE LA
PUBERTAD
• GRÁFICO 1. Esquema
diagramático de la
determinación y
diferenciación del sexo
masculino.SRY es el gen
principal de control de la
diferenciación sexual, además
de otros muchos genes, DHT,
dihidrotestosterona.(De Wilson
JD, Foster DW, editores:WilliamsTextbook of
Endocrinology, ed 8 , Philadelphia, 1992WB
Saunders, p 918)

30. ALTERACIONES DE LA PUBERTAD
DESARROLLO EMBRIONARIO-2
• Las células de Leydig del testículo secretan testosterona, que tiene acción
directa (estimulando el desarrollo de los conductos deWolff) pero
también se convierte localmente en dihidrotestosterona (DHT) por
acción de la enzima 5a-re-ductasa.La DHT causa aumento de tamaño,
rugosidad y fusión de los pliegues labioescrotales para formar el escroto;
la fusión de la superficie ventral del pene en torno a la uretra peneana,y
el aumento de tamaño del falo con el desarrollo final de los genitales
externos masculinos.
• La producción testicular y la secreción de la sustancia inhibidora
mülleriana por las células de Sertoli causan regresión y desaparición de
los conductos de Müller y sus derivados, trompas de Falopio y útero.

31. ALTERACIONES DE LA PUBERTAD
DESARROLLO EMBRIONARIO-3
• En presencia de testosterona, los conductos de Wolff se desarrollan hacia
conductos deferentes, túbulos seminíferos y próstata.
• Si no existe una influencia específicamente masculina que altere el desarrollo,
se desarrolla un fenotipo femenino.
• En ausencia de SRY, la gónada primitiva bipotencial se desarrolla espontáneamente
hacia un ovario.
• En ausencia de secreción testicular fetal de la sustancia inhibidora mülleriana, los
conductos de Müller se desarrollan hacia útero, trompas de Falopio y tercio
posterior de la vagina normales, y degeneran los conductos deWolff.
• En ausencia total de andrógenos, los genitales externos tienen aspecto femenino.

32. ALTERACIONES DE LA
PUBERTAD
IDENTIDAD DE GENERO

33. ALTERACIONES DE LA PUBERTAD
• La identidad de género (IG) de un individuo se obtiene por la secuencia
sexo cromosómico, sexo gonadal y sexo fenotípico.Los genes de-
terminan la morfología de los órganos internos y de las gónadas (sexo
gonadal);éstas dirigen la apariencia de los genitales externos
(características sexuales secundarias = sexo fenotípico);por último, se
conforma la autopercepción del individuo IG y la percepción del
individuo por parte de los demás (rol de género).
• La mayoría tiene características armónicas y coincidentes, ocasionalmente
una o más características no siguen esta secuencia, lo que provoca
alteraciones del desarrollo sexual (ADS) o «desarrollo sexual diferente»
(DSD). (P.A. Lee,A. Nordenstrom, C.P. Houk, S.F.Ahmed, R.Auchus,A. Baratz, Global DSD Update Consortium, et al.Global disorders of sex development
update since 2006: Perceptions approach and care. Horm Res Paediatr., 85 (2016), pp. 158-180 http://dx.doi.org/10.1159/000442975)

34. ALTERACIONES DE LA PUBERTAD
• El desarrollo de la sexualidad se produce a lo largo de la vida del niño.
• La sexualidad incluye los roles de género, la identidad de género, la
orientación sexual y la conducta sexual.Está influenciada por factores
biológicos y sociales, así como por la experiencia individual.
• Los pediatras son consultados por padres preocupados por el
desarrollo sexual de su hijo.
• El médico debe proporcionar un entorno abierto y sin juicios para
poder ser un recurso útil para un adolescente que plantea preguntas
respecto a las conductas heterosexuales, la homosexualidad o la
identidad de género (tabla).

35. ALTERACIONES DE LA PUBERTAD
DESARROLLO DE LA IDENTIDAD SEXUAL
• Conductas sexuales en la infancia:
– Pueden presentar erecciones y lubricación vaginal.
– En preescolares, es común la masturbación en ambos sexos.
• Identificación:
– 2º a 3º año se identifican como niño o niña, la comprensión la alcanzan a 4-5 años.
Es frecuente que digan que desean y pretenden formar parte del sexo opuesto.
• Comportamiento social:
– Preescolares necesitan aprender que los genitales y las conductas sexuales son
algo privado; frecuentemente tocan y muestran sus genitales o se desvisten en
público. Imitar el coito u otras conductas sexuales adultas, requiere evaluarse
exposición a material sexual inapropiado o abuso sexual.

36. ALTERACIONES DE LA PUBERTAD
DESARROLLO DE LA IDENTIDAD SEXUAL

37. ALTERACIONES DE LA PUBERTAD
DESARROLLO DE LA IDENTIDAD SEXUAL
• Si las conductas siguen un patrón constante y persistente de un
interés casi exclusivo por la conducta típica del género opuesto al
sexo anatómico del niño, sería apropiado referir al paciente para la
evaluación de un trastorno de identidad de género (TIG).
–El 10-25% tienen al menos una experiencia homosexual,más
frecuentemente los niños que las niñas.
–En los adultos, elTIG se caracteriza por la creencia de haber
nacido con el sexo equivocado y tener un deseo persistente de
vivir y ser tratado como si perteneciera al sexo opuesto.

38. ALTERACIONES DE LA PUBERTAD
DESARROLLO DE LA IDENTIDAD SEXUAL
El tratamiento hormonal o procedimientos quirúrgicos para alterar
las características sexuales y simular el sexo opuesto, No consigue
el éxito deseado cuando se realiza al final de la pubertad.
La disforia de género que se intensifica al comienzo de la pubertad
tiende a persistir. Es un hecho confusor.
La Endocrine Society publicó en 2009 directrices para la supresión
reversible de la pubertad mediante la administración de análogos
de la GnRH, en individuos conTIG en estadios 2-3 de Tanner.
Así el/la adolescente tiene más tiempo para decidir si realmente
quiere comenzar el tratamiento hormonal y quirúrgico para cambio
de sexo.

39. A L T E R A C I O N E S D E L A
P U B E R T A D
C L A S I F I C A C I Ó N D E L A S
A L T E R A C I O N E S D E L
D E S A R R O L L O S E X U A L

40. ALTERACIONES DE LA PUBERTAD
ALTERACIONES DEL DESARROLLO SEXUAL CLASIFICACIÓN
• Los términos intersexual, hermafroditismo y
seudohermafroditismo no son de utilidad.
• Las ADS se dividen en tres grupos
principales según el cariotipo:
–Alteraciones del desarrollo sexual 46.XX
–Alteraciones del desarrollo sexual 46.XY
–Cromosomas sexuales y alteraciones
ovotesticulares del desarrollo sexual

41. Alteraciones del desarrollo sexual 46.XX
• La masculinización de los genitales externos siempre
causada por exceso de andrógenos durante las
semanas 8 a 13 de gestación. Excepto clitorimegalia
aislada, por exposición androgénica tardía.
• Desde ligero agrandamiento del clítoris hasta un falo
masculino con una uretra peneana y fusión escrotal
con rafe.
• HSC es la causa más frecuente de genitales ambiguos
A L T E R A C I O N E S D E L A
P U B E R T A D A D S

42. A L T E R A C I O N E S
D E L A
P U B E R T A D
A D S

43. DEFICIENCIA DE 21-HIDROXILASA
• La mayor parte de las mujeres virilizadas presentan
HSC; 90% tienen una deficiencia de 21-hidroxilasa.
• Dx: medición plasmática de 17-OH y androstenodiona
• Incidencia:1:15.000 en diversas poblaciones
• El gen de la 21-hidroxilasa radica en el brazo corto del
cromosoma 6; el genotipo determinado en un
probando permite el diagnóstico prenatal en un
embarazo subsecuente.
A L T E R A C I O N E S D E
L A P U B E R T A D A D S

44. TAMIZAJE NEONATAL : H S C
• AR, deficiencia de producción de cortisol y aldosterona, y aumento de
ACTH, que produce hiperplasia de la corteza suprarrenal y producción
excesiva de andrógenos

45. HSC

46. A L T E R A C I O N E S
D E L A
P U B E R T A D A D S

47. Alteraciones del desarrollo sexual 46.XY
• Deficiencia en producción y acción de la testosterona
• Pene pequeño, hipospadias y curvatura del falo; criptorquidia,
uni o bilateral. Localizar testículos (palpación o eco).
• Rara vez una gónada palpable en conducto inguinal o pliegues
labioescrotales es un ovario herniado o un ovotestis.
• Ovotestis tienen tejido ovárico y testicular, con genitales
externos ambiguos.
• La producción de testosterona implica la existencia de tejido
testicular y presencia del gen SRY.
A L T E R A C I O N E S D E L A
P U B E R T A D A D S

48. ALTERACIONES DE LA PUBERTAD
• Esquema diagramático de la
determinación y diferenciación del sexo
masculino.
• SRY es el gen principal de control de la
diferenciación sexual, pero existen
otros muchos genes, con sus
productos, que controlan la
diferenciación sexual de varones y
mujeres. DHT, dihidrotestosterona; SRY,
gen del factor de determinación
testicular.
Tomado de Wilson JD, Foster DW, editores: WilliamsTextbook of
Endocrinology, ed 8, Philadelphia, 1992, WB Saunders, p 918.

49. A LT E R A C I O N E S
D E L A
P U B E R T A D
A D S

50. • La forma completa de resistencia a los andrógenos o SIA
es el ejemplo más dramático de resistencia a un efecto
hormonal por defectos en el receptor androgénico.
• Cariotipo 46,XY, testículos en el conducto inguinal o los
labios mayores, genitales femeninos, con una vagina corta y
sin estructuras müllerianas internas.
• En la pubertad, testosterona normal o elevada pero una
parte es convertida en estradiol en los tejidos periféricos.
Desarrollo mamario normal con poco o sin crecimiento
del vello púbico,facial ni axilar, y amenorrea.
A L T E R A C I O N E S D E L A
P U B E R T A D A D S

51. La deficiencia de 5 a -reductasa a se manifiesta al
nacimiento con un fenotipo femenino o con genitales
ambiguos, incluyendo hipospadias perineoescrotal.
El defecto está en la 5a-reducción de la testosterona
a su metabolito DHT.
En la pubertad aparece un desarrollo espontáneo de
características sexuales secundarias masculinas.
A L T E R A C I O N E S D E L A
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52. Cromosomas sexuales y alteraciones
ovotesticulares del desarrollo sexual
• El SdTurner (45X0) y el Sd Klinefelter (47XXY)y sus
variantes mosaicas se clasifican como ADS secundarias a
cromosomas sexuales.
• La disgenesia gonadal mixta (45,X:46,XY) con frecuencia
puede presentarse con genitales ambiguos, genitales
externos asimétricos y hernias inguinales.Puede haber
virilización en un lado y ninguna en el otro.
A L T E R A C I O N E S D E L A
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53. El SdTurner 46X0Clínica y Variaciones
A L T E R A C I O N E S D E L A
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54. El Sd Klinefelter 47 XXY Clínica y Variaciones
A L T E R A C I O N E S D E L A
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55. A L T E R A C I O N E S D E
L A P U B E R T A D A D S
Tratamiento
• Reemplazo de la hormona deficiente (cortisol en la HSC o testosterona en
el niño con defecto de la biosíntesis de los andrógenos que va a ser criado
como varón), reconstrucción respecto al sexo en el que esté siendo criado y
apoyo psicosocial a toda la familia.
• Las gónadas y los órganos internos discordantes con el sexo en el que está
siendo criado han de eliminarse.
• Deben eliminarse las gónadas disgenésicas con material genéticoY, dado que
pueden desarrollarse gonadoblastomas o disgerminomas en esos órganos

56. A L T E R A C I O N E S D E L A P U B E R T A D
C L A S I F I C A C I Ó N D E L A S
A L T E R A C I O N E S D E L D E S A R R O L L O
P U B E R A L

57. ALTERACIONES DEL DESARROLLO
PUBERAL
• PUBERTAD RETRASADA
• La pubertad está retrasada
cuando no aparecen signos de
desarrollo
• puberal a los 13 años en niñas
y a los 14 años en niños

58. ALTERACIONES DEL DESARROLLO
PUBERAL
• Retraso constitucional del crecimiento y la adolescencia
• Los pacientes con retraso constitucional presentan un comienzo
retrasado del desarrollo puberal y un retraso significativo de la
edad ósea (dos desviaciones estándar por debajo de la media, lo
que significa entre 1,5 y 2 años de retraso de la adolescencia).
Cuando se reinterpreta la estatura del paciente, según la edad ósea,
la estatura debe permanecer cerca de su potencial genético,según
las tallas parentales

59. ALTERACIONES DEL DESARROLLO
PUBERAL
• El hipogonadismo es una afección en la cual los testículos en los
hombres y los ovarios en las mujeres producen pocas o ninguna
hormona sexual.
• El hipogonadismo hipogonadotrópico (HH) es una forma de
hipogonadismo que se debe a un problema con la hipófisis o el
hipotálamo

60. ALTERACIONES DEL
DESARROLLO PUBERAL
• Causas de hipogonadismo:
– Insuficiencia hipofisaria congénita: defectos de la línea media, los
tumores, las enfermedades infiltrativas (hemocromatosis)
– Síndromes, Laurence-Moon-Bardet- Biedl, Prader-Willi, Kallmann.
• Deficiencia aislada de gonadotropinas = incapacidad para liberar
gonadotropinas, sin otra anomalía hipofisaria (casi siempre es ausencia de
GnRH).
• Los pacientes crecen con normalidad hasta el momento del estirón
puberal, en el que dejan de presentar la aceleración de crecimiento.

61. ALTERACIONES DEL DESARROLLO
PUBERAL
Hipogonadismo hipergonadotropo
• Se caracteriza por niveles séricos elevados de gonadotropinas y disminuidos
de esteroides sexuales secundarios a una insuficiencia gonadal primaria
(Se incluye Turner y Klinefelter).
• Esta enfermedad permanente no se sospecha durante la infancia y se
diagnostica casi siempre por la ausencia de comienzo de la gonadarquia.
• Las gonadotropinas no se elevan por encima de lo normal hasta poco
antes o alrededor del momento normal de la pubertad.

62. ALTERACIONES DEL DESARROLLO
PUBERAL
• Amenorrea primaria
• Además de los diagnósticos de hipogonadismo, debe considerarse :
– Sd de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, de ausencia congénita de útero,
– Himen imperforado o tabique vaginal puede también presentarse como un
desarrollo sexual secundario normal sin menstruación.
– El Sd completo de insensibilidad a los andrógenos presenta feminización
normal, ausencia de vello púbico o axilar y amenorrea primaria. Están
ausentes todas las estructuras müllerianas, incluyendo los ovarios, el útero,
las trompas de Falopio y el tercio superior de la vagina; el cariotipo es
46,XY, y los sujetos tienen testículos intraabdominales.

63. ALTERACIONES DEL DESARROLLO
PUBERAL
HIPOGONADISMO EVALUACIÓN
• Niveles de gonadotropinas.
• Diferenciar entre el retraso constitucional del crecimiento y el
hipogonadismo hipogonadotropico,ambos con gonadotropinas
bajas. Observación durante meses o años antes de confirmar un
diagnóstico.
• Eco pélvico.

64. ALTERACIONES DEL DESARROLLO
PUBERAL
HIPOGONADISMO: TRATAMIENTO DE REEMPLAZO
• Reemplazo con esteroides sexuales. Para pacientes con hipogonadismo tanto
hipogonadotropo como hipergonadotropo
• Niñas: estradiol transdérmico, etinil-estradiol en dosis bajas diarias (5-10 ug) o
estrógenos conjugados (comenzando con 0,3 m g al día; aumentando a 0,625 mg o 0,9
mg a los 6-12 meses hasta que aparezca la menstruación, momento en el que se
comienza con dosis cíclicas durante 25 días; entre los días 20 a 25 del mes se añade
un progestágeno, para reproducir el incremento normal de hormonas gonadales e
inducir períodos menstruales normales.
• De forma alternativa, se puede utilizar anticonceptivos orales. GH en Turner.
• Varones: se administra enantato o cipionato de testosterona (50-100 mg al mes con
incremento progresivo hasta 100-200 mg) IM c/4 semanas.

65. ALTERACIONES DEL DESARROLLO PUBERAL
• PUBERTAD PRECOZ
• La precocidad sexual (pubertad precoz) se define
como el desarrollo de caracteres sexuales secundarios
antes de 9 años en niños y antes de 8 años en niñas
• Pubertad precoz central, provoca gonadarquia,por una
activación prematura del eje hipotálamo-hipofisario-
gonadal (dependiente de la GnRH).
• Pubertad precoz periférica, gonadarquia o adrenarquia,
no afecta al eje hipotálamo-hipofisario-gonadal (es
independiente de la GnRH).

66. ALTERACIONES DEL DESARROLLO
PUBERAL
• La pubertad precoz central, presenta:
• Estatura alta, edad ósea avanzada compatible con la edad somática,
esteroides sexuales aumentados y secreción pulsátil e incrementada de la
respuesta de LH a GnRH.
• El curso clínico de la PP central puede experimentar fluctuaciones. La PP
benigna es el diagnóstico de presunción en individuos con comienzo puberal
precoz constitucional o familiar. En niñas obesas.
• Si la causa no se puede llegar a determinar, será PP idiopática, mucho más
frecuente en niñas que en niños.
• Niños con PP tienen tumores en SNC mas que las niñas

67. ALTERACIONES DEL
DESARROLLO PUBERAL
• La pubertad precoz
central, presenta
secreción pulsátil e
incrementada de la
respuesta de LH a
GnRH.

68. ALTERACIONES DEL DESARROLLO PUBERAL
• La pubertad precoz periférica:
– Causa mas frecuente Sd. McCune-Albright (mutación
somática postconcepcional), más frecuente en niñas que
en niños; incluye gonadarquia precoz por hiperfunción
ovárica con secreción estrogénica episódica, displasia
fibrosa poliostótica y máculas manchas café con leche.
– En varones pueden presentar gonadarquia precoz debido a
una rara entidad llamada precocidad sexual familiar con
maduración prematura de las células de Leydig, no
dependiente de la GnRH.
– Tumores secretores de hCG, quistes ováricos, HSC

69. ALTERACIONES DEL
DESARROLLO
PUBERAL
• La pubertad precoz
periférica: Sd.
McCune-Albright
(mutación somática
postconcepcional).

70. ALTERACIONES DEL DESARROLLO PUBERAL
Evaluación de la precocidad sexual
• Primero determinar características puberales y efectos estrogénicos/ androgénicos
– Estrogénico (desarrollo mamario, aumento del tamaño uterino y, menarquia).
– Androgénico en niños y niñas (olor adulto, vello púbico y axilar, piel facial
grasienta y acné.Testículos ≥2,5 cc es gonadarquia.Testículos no agrandados,
pero la virilización progresa, los andrógenos son suprarrenales o exógenos.
• Laboratorio:
– Esteroides sexuales (testosterona, estradiol, DHEA-S o androstenodiona) y Gn
basal.
– Estimulación con GnRH . FSH prepuberal LH puberal
– Hormonas tiroideas
• RM para tumores (SNC, hepático, suprarrenal, ovárico o testicular).

71. ALTERACIONES DEL DESARROLLO PUBERAL
TRATAMIENTO:
• Los análogos superactivos de GnRH de acción prolongada (leuprolida depot,
histrelina depot) de elección en PP central haciendo que la secreción
gonadal revierta al estado prepuberal.
• La maduración prematura de células germinales y de Leydig requieren un
inhibidor de la síntesis de testosterona (ketoconazol), un antiandrógeno
(espironolactona) o inhibidor de arom atasa (testolactona o letrozol).
• Los tumores secretores requieren la extirpación quirúrgica.
• Sd McCune-Albright con testolactona y antiandrógenos o antiestrógenos,
como el tamoxifeno.

72. La precocidad sexual (pubertad precoz) se define clásicamente
como el desarrollo de caracteres sexuales secundarios que
ocurre antes de los 9 años de edad en los niños y antes de los
8 años en las Niñas
• La pubertad precoz central, que provoca gonadarquia,
proviene de una activación prematura del eje hipotálamo-
hipofisario-gonadal (dependiente de la GnRH).
• La pubertad precoz periférica, gonadarquia o adrenarquia,
no afecta al eje hipotálamo-hipofisario-gonadal (es
independiente de la GnRH).
A L T E R A C I O N E S D E L A
P U B E R T A D

73. VARIANTES DEL DESARROLLO PUBERAL
Telarquia prematura aislada (desarrollo mamario
prematuro)
Unilateral o bilateral, de 6 meses y 3 años. No existen signos de
pubertad ni evidencia de efecto estrogénico excesivo
Descartarse la posible ingesta o aplicación dérmica de estrógenos
No son necesarias pruebas de laboratorio, pero en raras ocasiones
eco pélvica para descartar enfermedad ovárica.
Reevaluar por pubertad precoz.
El pronóstico es excelente; si no aparece progresión, solamente
tranquilizar a la paciente.
A L T E R A C I O N E S D E L A
P U B E R T A D

74. VARIANTES DEL DESARROLLO PUBERAL
Ginecomastia
En diverso grado entre el 45% y el 75% de los varones
puberales normales
Los andrógenos se convierten por aromatización en
estrógenos
Otras causas; pubertad precoz, Sd Klinefelter, contaminación
de alimentos o pomadas o de origen endógeno por
incremento periférico de la aromatización.
A L T E R A C I O N E S D E L A
P U B E R T A D

75. VARIANTES DEL DESARROLLO PUBERAL
Adrenarquia (pubarquia) prematura aislada
La aparición aislada de vello púbico antes de 6-7 años en niñas o de 9 años
en niños es consecuencia de la adrenarquia y es relativamente frecuente.
• Si se asocia con otras características de virilización u otros signos está
indicada una investigación detallada como HSC, glándula suprarrenal
hiperplásica o un tumor virilizante suprarrenal u ovárico.
• La maduración esquelética, puede estar ligeramente avanzada y la talla
ligeramente aumentada, pero la concentración de testosterona es
normal. Los niveles de DHEA son habitualmente altos p ara la edad
prepuberal, pero adecuados para los estadios II y III de Tanner
A L T E R A C I O N E S D E L A
P U B E R T A D

76. MANEJO DE
ALTERACIONES
DE LA PUBERTAD

77. A L T E R A C I O N E S D E L A P U B E R T A D
A B O R D A J E D E C A S O S D E G E N I T A L E S
A M B I G U O S
1. Asignación de género debe evitarse antes de una evaluación de
expertos en el período neonatal
2. Evaluación y manejo a largo palzo debe realizarse en centro
especializado que disponga de equipo multidisciplinario
3. Todo individuo debe recibir una asignación de género
4. La comunicación abierta con pacientes y familiars es esencial, así
como su participación en las decisions
5. Las preocupaciones del paciente y la familia deben respetarse y
mantenerse dentro de la estricta confidencialidad
PEDIATRÍA Guía de actuación en las anomalías de la diferenciación sexual (ADS) / desarrollo sexual
diferente (DSD)Julio Guerrero-Fernández 2018

78. APROXIMACION AL NEONATO CON
GENITALES AMBIGUOS
Atenderse rápidamente en un contexto sicológico.
Completar las pruebas diagnósticas,retrasando la
asignación sexual del neonato y el nombre del niño, antes
del diagnóstico.
Los profesionales sanitarios deben ayudar a las familias a la
elección apropiada del sexo.
El objetivo principal es la rápida identificación de cualquier
enfermedad con riesgo vital (pérdida salina y shock
causados por la HSC con pérdida de sal).
A L T E R A C I O N E S D E L A
P U B E R T A D

79. Evaluación de la precocidad sexual
El primer paso en la evaluación de la precocidad sexual es determinar las
características puberales normales aparentes y si están presentes efectos
estrogénicos y/o androgénicos
Tratamiento
Los análogos superactivos de GnRH de acción prolongada (leuprolida depot,
histrelina depot) son el tratamiento de elección de la pubertad precoz central. Suprim
en la secreción de gonadotropinas mediante la disminución de los receptores de
GnRH en las células gonadotropas hipofisarias, haciendo que la secreción gonadal
revierta al estado prepuberal. Los niños con maduración prem atura de células
germinales y células de Leydig no dependientes de la GnRH no son sensibles a los
análogos de la GnRH y requieren tratam iento con un inhibidor de la síntesis de
testosterona (p. ej., ketoconazol), u n antiandrógeno (p. ej., espironolactona) o um
inhibidor de aromatasa (p. ej., testolacton a o letrozol).
A L T E R A C I O N E S D E L A
P U B E R T A D

80. ALTERACIONES DE LA PUBERTAD
• Abnormal genitalia at birth
• The appearance of this newborn infant’s genitalia is
shown in Figure
• Investigation revealed: normal female karyotype, 46
Presence of a uterus on ultrasound examination. Markedly
raised plasma 17α-hydroxy-progesterone concentration,
confirming congenital adrenal hiperplasia a low sodium
and a high potassium leve a low bicarbonate (metabolic
acidosis), high urea (dehydration), and low blood glucose
(cortisol deficiency).
Abnormal genitalia at birth.
Investigation established that this
was a female infant with congenital
adrenal hyperplasia causing clitoral
hypertrophy with fusion of the labia.

81. ALTERACIONES DE LA PUBERTAD
• The low sodium and high potassium indicate that the
infant had the salt-losing form.
• After detailed explanation with her parents, she was
started on oral hydrocortisone and fludrocortisone
replacement therapy.
• Her growth, biochemistry, and bone age were monitored
frequently and she attained normal adult height.
• Psychological counselling and support were offered
around puberty and genital surgery was needed
before she became sexually active.
Severe hypospadias and bilateral
undescended testes – a male or
virilised female? The karyotype
and a pelvic ultrasound are
required

82. ALTERACIONES DE LA PUBERTAD
• a salt-losing adrenal crisis in the 80% of males who are salt
losers; this occurs at 1 week to 3 weeks of age, presenting with
vomiting and weight loss, hypotonia and circulatory collapse.A
salt-losing crisis is less common in girls as the virilization is
noted early and treatment started before salt loss is significant
• tall stature in the 20% of non-salt losers; both male and female
non-salt losers also develop a muscular build, adult body odour,
pubic hair, and acne from excess androgen production, leading to
precocious pubarche.
There may be a family history of neonatal death if a
salt-losing crisis had not been recognized and treated.
Diagnosis.This is made by
finding markedly raised
levels of the metabolic
precursor 17α-hydroxy-
progesterone in the blood.
In salt losers, the
biochemical abnormalities
are:
• low plasma sodium
• high plasma potassium
• metabolic acidosis
• hypoglycaemia.

83. ALTERACIONES DE LA PUBERTAD
• Management (1)
• Affected females will sometimes require corrective surgery to their external
genitalia within the first year but as they have a uterus and ovaries they are
reared as girls and are able to have children. Definitive surgical
reconstruction is usually delayed until late puberty when females may require
surgery to reduce clitoromegaly and a vaginoplasty before sexual intercourse is
attempted. Infants with a salt-losing crisis require sodium chloride, glucose, and
hydrocortisone intravenously. The long-term management of both sexes is with:
• lifelong glucocorticoids (e.g. hydrocortisone) to suppress ACTH levels (and hence
testosterone) to allow normal growth and maturation
• mineralocorticoids (fludrocortisone) if there is salt loss; before weaning, infants
may need added sodium chloride

84. ALTERACIONES DE LA PUBERTAD
• Management (2)
• monitoring of growth, skeletal maturity, and plasma androgens and 17α-hydroxy-
progesterone – insufficient hormone replacement results in increased ACTH
secretion and androgen excess, which will cause rapid initial growth and skeletal
maturation at the expense of final height; excessive hormonal replacement will result
in skeletal delay and slow growth
• additional hormone replacement to cover illness or surgery, as they are unable to
mount a cortisol response.
• Death can occur from adrenal crisis at the time of illness or injury. Some females
experience psychosexual problems, which may relate to the high androgen
levels experienced in utero prior to diagnosis.
• Prenatal diagnosis is possible when a couple have had a previously affected child.

85. ALTERACIONES DE LA PUBERTAD
• Diagnosis
• Recommendations for management

86. ALTERACIONES DE LA PUBERTAD
• This girl presented when 10 years old with short stature. She
had a history of recurrent ear infections but was otherwise well.
She had always been very short, and her height was 126.4 cm,
well below the 0.4th centile on the standard growth chart. Her
chromosomes were checked, which confirmed 45,XO. She was
started on growth hormone injections and on ethinyl oestradiol
(oestrogens) for pubertal induction at 14 years of age.At 15
years of age her height was 150 cm. Figure 12.10 At 15 years,
she has few clinical features of syndrome, demonstrating the
need to check the karyotype of females with marked short
stature.

87. ALTERACIONES DE LA PUBERTAD
• Diagnosis
• Recommendations for management

88. ALTERACIONES DE LA PUBERTAD
•GRACIAS