Salud

1. Anomalías o Trastornos
del desarrollo sexual

2. Anomalías o Trastornos del desarrollo
Un trastorno del desarrollo sexual es
un desajuste entre los cromosomas,
o el material genético, de un niño y el
aspecto de sus genitales.

3. Diferenciación Sexual
La diferenciación sexual es el proceso por el cual el
embrión desarrolla sus órganos genitales.
● Diferenciación cromática o genética
● Diferenciación Gonodal
● Diferenciación somática o genital

4. Fisiología y Fisiopatología de la diferencia sexual
Embrión indiferenciado y pluripotencial
Periodo común en ambos sexos
Factores de transcripción son
fundamentales para el desarrollo de esta
Gonada bipotencial indeferenciada
Mutaciones en los genes que codifican estos
factores de transcripción que pueden
conducir al desarrollo de gonada estriadas
Abundancia de tejido fibroso no funcional
y que no se desarrollan mucho más allá
del estado embrionario bipotencial
- Primeras seis semanas post-fecundación:

5. Se identifican:
● Conductos de Wolff (precursores de los
genitalesinternos masculinos)
● Conductos de Müller (precursores de los
genitalesinternos femeninos)
● Tubérculo genital (precursor del clítoris o del
pene)
● Pliegues labio-escrotales y uretrales (esbozos
delos labios mayores-menores y del escroto
A partir de la séptima semana
Al final de la primera etapa

7. Desarrollo genital

8. Intersexualidad
Epidemiología
● 1-2 de cada 2,000 NNV
● 1.7% a nivel mundial
Etiología
● Variacion corporal de las características sexuales
● Origen genético
● Diferenciación sexual etapa embrionaria
Sintomas asociados
● Dependerán de la causa subyacente

9. Pruebas y exámenes
● Análisis de cromosomas
● Pruebas de electrólitos
● Ecografía o resonancia
magnética.
Intersexualidad
Expectativas o pronóstico.
Excelente con comprensión, apoyo y
tratamiento apropiados.
Características
Inaparente, masculinas y femeninas al
mismo tiempo.

10. Criterio diagnóstico
El diagnóstico de las ADS es pluridisciplinario y requiere
primero la conjunción de los estudios clínicos
(antecedentes personales y familiares, exploración clínica y
de imagen) y bioquímicos (bioquímica general y análisis
hormonales) a los que debe añadirse la determinación del
cariotipo. A su vez, y en función del cariotipo y del análisis
de los datos clínicos y bioquímicos, se podrá analizar uno o
varios genes candidatos, a condición de que se haya
conseguido una orientación clara del diagnóstico etiológico

11. Tipos de intersexos
● Intersexualidad 46, XX
● Intersexualidad 46, XY
● Intersexualidad gonadal verdadera
● Intersexualidad compleja o indeterminada

12. Intersexualidad verdadero
● Presencia de tejido ovárico como
testicular.
● Los genitales externos ambiguos o
pueden tener apariencia masculina o
femenina.
● Causa subyacente se desconoce.

13. Intersexo 46XX
Síndrome de los varones x x es un síndrome
de trastorno del desarrollo sexual, en la cual
hay una discordancia entre el fenotipo, ya que
normalmente los pacientes presentan sexo
masculino exteriormente, pero presentan
genéticamente un cariotipo 46 x x

14. TRATAMIENTO
Lo que se puede hacer en este caso es dar testosterona un
medicamento que son hormonas masculinas para ayudar como a
mejorar las características sexuales masculinas secundarias
como la barba, la altura, simplemente es lo que se puede hacer.

15. Intersexo 46XY
El síndrome de SWYER ocurre cuando en el
apareamiento de los cromosomas XY, el gen que
normalmente diferencia el sexo masculino pasa a un
cromosoma x, sin este gen obviamente en el feto no va
a poder desarrollarse en nunca en un sexo masculino y
va terminar convirtiéndose en un sexo femenina.

16. TRATAMIENTO
El tratamiento que se les da a estas niñas normalmente consta de
un reemplazo hormonal a base de estrógenos y de progesterona,
esta ayuda como tal a regular la masa ósea, puede iniciar los
ciclos menstruales.

17. Clasificación de klebs

20. Los Errores Congénitos o Innatos del Metabolismo (EIM) son un grupo de enfermedades con base en
alteraciones metabólicas, caracterizadas por la falla de la actividad enzimática parcial o total, o bien, por
perturbación de las proteínas de transporte, hormonas peptídicas, inmunoglobulinas, colágena y factores
de la coagulación, entre otros. La patógena de los EIM es a causa de trastornos en la información genética,
por lo que la gravedad de la enfermedad se expresa individualmente. Desde que fue descrito hace casi
100 años por Sir Archival Garrod el concepto de estas enfermedades, a la fecha, se han dilucidado los
mecanismos de transmisión y expresión de la información genética, así como los mecanismos moleculares
y sus trastornos. Ello ha permitido mejores medidas racionales de diagnóstico y tratamiento. Actualmente
se han identificado en el Hombre, más de 400 tipos de desórdenes metabólicos hereditarios con 35
deficiencias, reconociéndose más de 5000 enfermedades determinadas por un sólo gen. La mayoría de
estas aberraciones congénitas del metabolismo siguen en su presentación la herencia mendeliana: 1.- en
forma autosómica recesiva, 2.- en forma autosómica dominante, ó 3.- ligada al cromosoma X. Se les ha
considerado como raros en reportes de la literatura, con tasas de frecuencia que varían desde 1:1000 a
1:120,000, en conjunto, estos desórdenes monogénicos presentan una frecuencia de casi el 1 por ciento.

21. Síndrome de Noonan

22. ¿Cuáles son los tipos de mutaciones
cromosomicas?
Se distinguen cuatro tipos:
Deleción: Pérdida de un fragmento de
cromosoma.
Duplicación: Repetición de un
fragmento de cromosoma.
Inversión: Cambio de sentido de un
fragmento de cromosoma.
Translocación: Cambio de posición de
un segmento de cromosoma.

23. Mutaciones génicas o moleculares
Son las mutaciones que alteran la secuencia de nucleótidos
del ADN.Estas mutaciones pueden llevar a la sustitución de
aminoácidos en las proteínas resultantes. Un cambio en un
solo aminoácido puede no ser importante si es conservativo y
ocurre fuera del sitio activo de la proteína.