Casos clínicos presentados por la Dra. Mª Dolores López Moreno

1. ALTERACIONES DE LA DIFERENCIACIÓN SEXUAL Dra. Mª. Dolores López Moreno F.E.A. Pediatría UGC Pediatría 02/12/2010

2. DIFERENCIACIÓN SEXUAL FETAL

6. DIFERENCIACIÓN SEXUAL FETAL

7. GENES PARA LA DIFERENCIACIÓN DE LA GÓNADA MASCULINA

9. HERMES AFRODITA

10. SALMACIS Y HERMAFRODITO

11. HERMAFRODITA

12. CLASIFICACIÓN DE LAS ANOMALÍAS DE LA DIFERENCIACIÓN SEXUAL Arch. Dis. Child 2006; 91:554-563

20. DIAGNÓSTICO EXPLORACIÓN CLÍNICA EXPLORACIÓN CITOGENÉTICA EXPLORACIÓN POR LA IMAGEN EXPLORACIÓN QUIRÚRGICA EXPLORACIÓN ANATOMOPATOLÓGICA EXPLORACIÓN HORMONAL DIAGNÓSTICO MOLECULAR DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DIAGNÓSTICO PRENATAL

31. EXPLORACIÓN CLÍNICA ANTECEDENTES FAMILIARES Exposición prenatal a andrógenos y disruptores endocrinos Virilización materna Esterilidad, amenorrea Muerte infantil inexplicada Consanguinidad o población cerrada EXAMEN FÍSICO Exploración de genitales externos Palpación de gónadas Virilización. Estadíos de Prader

32. CROMATINA DE BARR CARIOTIPO Sangre periférica Células gonadales SRY EXPLORACIÓN CITOGENÉTICA

33. ECOGRAFÍA ABDOMINOPÉLVICA CUMS RNM EXPLORACIÓN POR LA IMAGEN

34. EXPLORACIÓN QUIRÚRGICA

35. ORGANOGÉNESIS DE GÓNADAS Y ANEJOS CITODIFERENCIACIÓN PARÁMETROS MORFOMÉTRICOS: Diámetro tubular Índice de fertilidad y tipo de c. germinales Índice y maduración de c. de Sertoli EXPLORACIÓN ANATOMOPATOLÓGICA

36. EJE HIPOTÁLAMO-HIPÓFISO-GONADAL LH FSH T Estrógenos CONCENTRACIÓN SÉRICA DE MIF EJE HIPOTÁLAMO-HIPÓFISO-SUPRARRENAL ACTH Actividad de renina plasmática Aldosterona Cortisol TEST DE ESTIMULACIÓN CON HCG TEST DE SUPRESIÓN CON ANDRÓGENOS SINTÉTICOS DETERMINACIÓN SHBG PLASMÁTICA DET. DE ESTEROIDES SEXUALES EN VENAS ESPERMÁTICAS DETERMINACIÓN DE 17-CETOSTEROIDES URINARIOS DETERMINACIÓN DE DHT PLASMÁTICA ESTUDIO BIOQUÍMICO IN VITRO Receptores de LH Esteroidogénesis en tejido testicular Actividad 5.alfa.reductasa en piel genital o fibroblastos Receptores para DHT en fibroblastos de piel genital EXPLORACIÓN HORMONAL

37. DIAGNÓSTICO MOLECULAR PRESENCIA Y ANOMALÍA DEL GEN SRY NATIONAL CENTER FOR BIOTECHNOLOGY INFO. (www.ncbi.nlm.nih.gov) OMIN (Online Mendelian Inheritance in Man)

38. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

39. AMNIOCENTESIS ANTECEDENTES FAMILIARES POSITIVOS: Déficits enzimáticos de la esteroidogénesis Resistencia a los andrógenos DIAGNÓSTICO PRENATAL

40. Puberal: Sexo femenino: etinilestradiol estrógenos conjugados oral TRATAMIENTO ELECCIÓN DE SEXO CIVIL TRATAMIENTO QUIRÚRGICO TRATAMIENTO HORMONAL: Lactante/niño prepuberal: Loción DHT Metiltestosterona IM Sexo masculino: metiltestosterona IM

41. GENITOPLASTIA FEMINIZANTE RECONSTRUCCIÓN DE GENITALES MASCULINOS PRÓTESIS TESTICULARES MASTECTOMÍA QUIRÚRGICA TRATAMIENTO QUIRÚRGICO

42. TRATAMIENTO HORMONAL: Lactante/niño prepuberal: Loción DHT Metiltestosterona IM 25-50 mg./ 3 semanas Puberal Sexo femenino: Etinilestradiol 0.1 mcg./kg./día/ 10-20 mcg. Estrógenos conjugados oral 0.3 mg./0.625 mg. Progestágeno 2.5 mg. de a.medroxiprogesterona Estradiol vía transdérmica Sexo masculino: Metiltestosterona IM 25-50 mg./ 30 días/ 1 año 100 mg./ 30 días/ 2º año 250 mg./ 3-4 semanas Testosterona vía transdérmica TRATAMIENTO HORMONAL

44. La resistencia completa o parcial a los andrógenos por mutación en el gen receptor de andrógenos (AR) es la causa más frecuente de anomalía de la diferenciación sexual 46, XY ( ADS 46,XY). El diagnóstico se basa en el estudio del gen que codifica dicho receptor, situado en el brazo largo del cromosoma X. Hay descritas gran número de mutaciones y anomalías moleculares. INTRODUCCIÓN

45. Recién nacida pretérmino de 35 semanas. Sin antecedentes familiares de interés. APP con maduración pulmonar. Extracción cesárea urgente por pretérmino y presentación de nalgas. APGAR 5/8/10. PRN: 2.190 gr., LRN: 45 cm., PC: 32 cm. Fenotipo femenino normal con distress respiratorio inmediato. Al octavo día de vida se detecta tumoración dura de 1,5 cm. de diámetro en labio mayor derecho y algo más pequeña en región inguinal izquierda. CASO CLÍNICO

55. EXPLORACIÓN FÍSICA

57. BIOPSIA TESTICULAR

58. BIOPSIA TESTICULAR

59. GENÉTICA MOLECULAR

60. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL (I)

61. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL (II)

62. ETIOLOGÍA DEL HIPOGONADISMO HIPERGONADOTRÓFICO DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL (III)